第二節　知彼，熟悉家族史

家族史是諸多疾病的獨立危險因素，反映了慢性病的遺傳易感性、家庭環境以及生活環境的綜合影響。體檢者在體檢前需要熟悉家族史，家族史對本人的體檢項目選擇具有重要的參考價值。那么，有哪些疾病是有明顯的遺傳傾向呢？

一　常見慢性病

（一）高血壓

高血壓是遺傳因素與環境因素共同作用的結果。目前的研究認為，高血壓是屬于多基因遺傳疾病，父母患高血壓的子女患高血壓的概率要明顯高于父母血壓正常者。據調查研究，父母中有一人或兩人患高血壓，其本人患高血壓概率比一般人群分別高1.5倍和2~3倍。

（二）糖尿病

糖尿病是一種由遺傳因素和環境因素共同作用所致的復雜性疾病，最常見的糖尿病類型是2型糖尿病。多基因分析研究表明，2型糖尿病因性別不同而存在兩種遺傳模式。女性糖尿病者的女性一級親屬的遺傳概率最高，女性糖尿病者的男性一級親屬的遺傳概率最低，但均顯著高于無糖尿病家族史的人群。

（三）高脂血癥

高脂血癥是常見的代謝性疾病。隨著醫學研究的發展，目前已經發現有相當部分血脂異常患者存在一個或多個遺傳基因缺陷。遺傳基因缺陷所致的血脂異常多具有家族聚集性，有明顯遺傳傾向，臨床上通常稱為家族遺傳高脂血癥。

（四）冠心病

遺傳因素在冠心病的發生中有著重要的地位。目前，冠心病也有了向年輕人轉移的趨勢。研究顯示，冠心病患者的一級親屬的患病率較高，其遺傳度是70%左右。

【小知識】遺傳度指遺傳因素在疾病發生中所起作用的程度，以百分數表示。如果一種病的遺傳度是80%，那么環境因素的作用就是20%。遺傳因素所起的作用愈大，遺傳度愈高，則環境因素作用愈小；反之遺傳因素作用愈小，遺傳度愈低，則環境因素作用就愈大。

（五）腦卒中

腦卒中是一種危害程度很高的腦血管疾病，包括腦梗死和腦出血。遺傳因素對腦卒中的發病起著重要作用，腦卒中人群發生腦卒中歸因于遺傳因素的危險度大約為2/3。

二　常見惡性腫瘤

（一）乳腺癌

乳腺癌是中國女性最常見的惡性腫瘤之一。乳腺癌家族史陽性所致的乳腺癌發生風險與女性一級親屬中乳腺癌患者的數量和確診年齡密切相關。如果有1位一級親屬患乳腺癌，則其乳腺發生風險增加近2倍；如果有2位，則發生風險增加至3倍。如果一級親屬在30歲前確診，風險增至3倍，若60歲以后確診，則風險降至1.5倍。

（二）結直腸癌

結直腸癌通常為散發病例，但家族聚集現象同樣較常見。在所有腸癌患者中，約25%的患者有相應家族史，約10%的患者發病明確與遺傳因素相關。

（三）胃癌

大多數胃癌病例都為散發，但約有10%的胃癌患者有家族聚集現象。真性遺傳性（家族性）胃癌占全球胃癌的1%~3%。調查發現，胃癌患者的一級親屬胃癌的發生風險比一般人群平均高出3倍。

（四）肺癌

肺癌長期以來都是中國癌癥里的“第一殺手”。有親屬患肺癌的人群自身發生肺癌的風險增加約2倍。風險最高的是有親屬在年輕時被診斷為肺癌的人和有多名親人患肺癌的人。

（五）前列腺癌

前列腺癌是一種具有高度遺傳性的癌癥，據估計有40%~50%的前列腺癌與遺傳因素相關，其中以家族史中有家族成員在60歲前診斷為前列腺癌或因前列腺癌死亡的患癌風險最高。

三　其他常見疾病

（一）哮喘

哮喘是一種由多種遺傳因素和環境因素相互作用引起的疾病。研究表明，哮喘的遺傳度為25%~80%，哮喘表型中明顯存在呈強遺傳性的成分。

（二）抑郁癥

抑郁癥的發生與遺傳因素有密切關系，抑郁癥患者的親屬患抑郁癥的概率是一般人的10倍左右，遺傳度為31%~42%。遺傳因素對抑郁的作用在女性中比男性中強。

（三）阿爾茨海默病

家族史是阿爾茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的一種危險因素；若有1名一級親屬患癡呆，發生AD的風險會增加10%~30%。與一般人群相比，家族中有至少2名兄弟姐妹患晚發型AD的個體，發生AD的風險會增加至3倍。

（四）自身免疫性疾病

自身免疫性疾病是指機體對自身抗體發生免疫反應而導致自身組織損害所引起的疾病。常見的自身免疫性疾病有系統性紅斑狼瘡、類風濕關節炎、干燥綜合征等。自身免疫性疾病的發生有家族遺傳的傾向，具有復雜的遺傳特征，多基因遺傳決定了自身免疫性疾病的易感性。

（潘健將）