遺傳性痙攣性截癱，是一種較為少見的家族遺傳神經(jīng)系統(tǒng)退行性變性疾病，病人的雙下肢會逐漸僵直、肌無力，最后導致痙攣性癱瘓，同時伴生多種并發(fā)癥。這種疾病病因復雜，目前學界還不是很清楚。現(xiàn)在，里德研究小組的新發(fā)現(xiàn)，為查明神經(jīng)細胞退化的原因提供了重要線索，也給神經(jīng)系統(tǒng)退行性變性疾病的治療帶來了希望。對于細胞功能的發(fā)揮來說，內質網(wǎng)的作用十分重要，這種細胞質內廣泛分布的三維網(wǎng)狀膜系統(tǒng)，在合成蛋白質、轉導鈣信號和調控細胞內其他成分等方面都不可或缺。而該基因在塑造細胞內質網(wǎng)方面扮演著重要角色，它負責為相應的蛋白進行遺傳編碼。

大多數(shù)神經(jīng)退行性疾病，都與神經(jīng)細胞軸突退化有關。一旦軸突退化，信號則無法通過神經(jīng)細胞傳遞，從而導致中樞神經(jīng)系統(tǒng)信號傳遞的中斷。該研究則提供了目前為止最為直接的證據(jù)，表明細胞內質網(wǎng)的缺陷會導致軸突退化。

里德指出，新研究發(fā)現(xiàn)，對于那些具有遺傳性痙攣性截癱家族遺傳史的家庭來說十分重要，能提示這些家庭進行一些相應的遺傳咨詢和測試。而新的病理機制研究，則為科學家們提供了一個平臺，使其可以進一步研究某些神經(jīng)性疾病，如遺傳性痙攣性截癱和多發(fā)性硬化癥患者的軸突受損情況，從而為這些疾病的治療指出正確的方向。

（4）發(fā)現(xiàn)個體基因端粒的長短決定其壽命長短。

2012年1月10日，英國《每日郵報》報道，該國格拉斯哥大學生物多樣、動物健康和比較醫(yī)學研究所，生物學家派特·莫納亨領導的一個研究小組，對斑馬雀進行的研究發(fā)現(xiàn)，個體基因端粒的長短可決定其預期壽命：端粒越長，預期壽命也越長。這項研究成果，發(fā)表于美國《國家科學院學報》上。

研究人員對澳大利亞最常見的鳥類之一斑馬雀進行研究。他們定期測試了99只斑馬雀，從出生25天的雛鳥階段到自然死亡時的端粒長度。

研究發(fā)現(xiàn)，在斑馬雀處于生命非常早的階段，測量其端粒長度，就可以很準確地預測其壽命。端粒的長短確實與預期壽命有關。端粒最短的斑馬雀僅存活了210天后就死去了，端粒最長的斑馬雀則存活了9年之久。莫納亨表示：“這些鳥都是自然死亡，它們沒有被捕食，沒有生病，也沒有意外死亡，端粒的長短決定了其壽命的長短。”

這項研究結果，對人類具有重要的意義，因為人的端粒的工作方式和鳥類的端粒一樣。未來，人們可以通過測試其端粒的長短，來進一步了解其預期壽命有多長。

研究人員認為，端粒的作用就像“鞋帶終端的塑料一樣”，保護染色體免受磨損。個體的預期壽命，全部取決于端粒的長短。端粒越長，對個體越好，因為當端粒變得太短時，它們就停止工作了。接著，端粒不再能保護DNA，并且當細胞分裂時，就會出現(xiàn)錯誤，當這一切發(fā)生時，人們通常處于中年，這時，人的皮膚開始松弛，免疫系統(tǒng)的功能也越來越差；而且，有瑕疵的細胞也會增加人罹患糖尿病和心臟病的風險。但這是科學家們首次把個體端粒的長短，與其預期壽命聯(lián)系起來。

（5）發(fā)現(xiàn)提高長壽基因活躍度可延長小鼠壽命。

2012年2月23日，以色列巴伊蘭大學一個研究小組，在《自然》雜志上發(fā)表研究報告說，他們不久前發(fā)現(xiàn)提高與長壽相關基因的活躍度，可延長雄性小鼠的壽命。包括人類在內的許多生物體內，都有Sirt基因家族的基因。此前的研究表明，Sirt系列基因，能延長線蟲和果蠅的壽命。哺乳動物通常擁有7種Sirt基因，但確認這類基因的活躍度與延長壽命相關，尚屬首次。

研究人員說，他們在實驗中發(fā)現(xiàn)，生物如果沒有Sirt6基因，其生存狀態(tài)就會出現(xiàn)異常，這種異常與衰老類似。于是，他們通過轉基因技術培養(yǎng)出Sirt6基因更為活躍的兩個小鼠種群，并研究它們的壽命變化。結果這兩個種群中的雄鼠，平均壽命分別延長了14.8%和16.9%，但雌鼠未發(fā)生類似變化。

研究人員說，如果能徹底了解Sirt系列基因活躍度影響壽命的具體機制，就有望為人類長壽研究提供新線索。

（6）研究表示腦筋反應快慢與基因變異有關。

2015年4月，愛丁堡大學伊恩·迪里教授參與，成員來自英國、美國、澳大利亞、德國和法國等國的一個國際研究小組，在《分子精神病學》雜志上發(fā)表研究成果稱，他們發(fā)現(xiàn)，有些人腦筋反應比較快，其實是與基因有關。研究人員說，基因變異對中年以上人群大腦處理信息的能力存在一定影響。

據(jù)介紹，研究人員讓來自12個國家共3萬名45歲以上的志愿者，接受認知功能測試，并將所收集的數(shù)據(jù)與每人的基因組數(shù)據(jù)進行對比分析。

第二節(jié) 基因破譯方面研究的新成果

一、微生物基因破譯研究的新進展

1.破譯細菌基因研究的新成果

（1）成功破譯軍團菌的全部基因密碼。

2004年9月，紐約哥倫比亞大學的一個研究小組報告說，他們成功破譯了軍團菌的全部基因密碼。

長期以來，軍團菌引起的疾病具有極高的致死率，因此美國科學家取得的這一成果，將有助于加快新型疫苗的研制和尋找預防、治療“軍團病”的其他途徑。

由于我們生活、工作的環(huán)境中，經(jīng)常會有一些除菌效果不佳的制冷設備，尤其是中央空氣調節(jié)系統(tǒng)，包含有危險微生物的微小水珠，很有可能會通過呼吸和破損的傷口，進入人的肺部。一般說來，在此情況下，有5%～30%的概率會誘發(fā)軍團菌型肺炎。隨著軍團菌基因序列被全面破譯，科學家們將能夠更清楚地了解其細胞膜中蛋白質的構成，并利用相關成果有針對性地研制預防疫苗。

（2）破譯世界上最具傳染性的細菌基因序列。

2005年1月，英國南安普敦大學微生物教授比爾·凱維爾主持，英國國防部，以及美國和瑞士研究所專家參與的一個國際研究小組，在《自然·遺傳》上發(fā)表研究論文稱，他們已經(jīng)破譯出世界上最具傳染性的細菌之一——弗朗西斯菌的完整DNA序列。弗朗西斯菌是制造生物武器的細菌之一，基因測序工作的完成，加速了對抗這種致命細菌疫苗的研究速度。

這種細菌會導致人類和動物產(chǎn)生一種叫作野兔病，或者“兔熱”的疾病。是目前全世界高度警惕，會被用來制造恐怖襲擊、生物武器的細菌，致病性極強。

凱維爾說：“直到現(xiàn)在，英國大眾健康方面對這種細菌的研究很少，因為這種英國公眾中由于該細菌導致的病例十分少見。但是，很明顯的，在恐怖分子活躍的今天，我們應該對這種細菌給與更多的關注。”

自然界爆發(fā)的野兔病，曾席卷南美、歐洲和亞洲。得病的人們或者是由于扁虱、蒼蠅、蚊子叮咬引起，或者是由于空氣中的微小粒子（浮質）引起。2000年，曾經(jīng)在美國馬撒葡萄園發(fā)生的病例，可能是由于有人在割草的時候，受到攜帶病菌的野兔畜體而引起的，空氣中懸浮的細菌使得兩個人發(fā)生感染。

最早在1911年，弗朗西斯菌被認為是導致嚙齒動物瘟病的致病菌，此后不久便發(fā)現(xiàn)它也是人類的致命菌。日本人在1932年到1945年的時間內，對這種細菌在生物武器方面的應用進行了研究。美國在20世紀50～60年代把這種細菌武器化。蘇聯(lián)生物武器研究者肯·艾黎別克說，蘇聯(lián)紅軍曾經(jīng)在二戰(zhàn)東歐戰(zhàn)場上，對德軍使用過這種細菌。現(xiàn)在還不知道蘇聯(lián)政府是否還保留著這些細菌的存貨。

據(jù)世界衛(wèi)生組織估計，在500萬人口的居住地上空，播撒50公斤的弗朗西斯菌，就會殺死1.9萬人，并且導致超過25萬的人殘疾。即使是不死亡的人，也會遺留持續(xù)數(shù)周或數(shù)月的慢性病。科學家希望這一持續(xù)5年之久的測序工程的成果，可以引發(fā)世界范圍內針對弗朗西斯菌的生物防御技術的研究，制造出新的疫苗和診斷工具。

（3）破譯5型熒光假單胞菌的基因組。

2005年6月，美國農(nóng)業(yè)部農(nóng)業(yè)研究中心喬伊斯·洛佩爾主持，美國基因組研究所研究人員參加的一個研究小組，在《自然·生物技術》上發(fā)表論文稱，他們破譯了一種對農(nóng)作物有益的細菌“5型熒光假單胞菌”。這將為生物防治農(nóng)作物病蟲害做出重要貢獻。

熒光假單胞菌是研究人員20年前發(fā)現(xiàn)的一種細菌，生活在棉花等農(nóng)作物根部附近的土壤里，與農(nóng)作物形成共生關系。它生成的中間代謝物和噬菌素能保護農(nóng)作物根部不受線蟲、真菌等侵害，也能消除部分土壤污染，是近年來生物防治病蟲害的重點研究對象之一。

研究人員說，他們完成了5型熒光假單胞菌的全基因組分析，并發(fā)現(xiàn)這種細菌的基因組約由710萬個堿基對組成，其中包含了大量重復的堿基對。

研究人員分析這些重復堿基對時發(fā)現(xiàn)，在5型熒光假單胞菌的DNA鏈中，有6段堿基對序列負責生成中間代謝物、7段堿基對序列負責生成噬菌素，而這些堿基對序列很可能是由其他微生物獲得。

洛佩爾說，這項研究最大的收獲是，探明了5型熒光假單胞菌負責生成中間代謝物的基因。這種細菌的中間代謝物對防治病蟲害有重要作用。研究人員認為，其中含有的天然殺蟲物質，一旦提取出來，將對生物方法防治病蟲害產(chǎn)生推動作用。

（4）破譯可讓肉類保鮮的乳酸菌基因序列。

2005年11月，法國國家農(nóng)藝研究科學家破譯了一種乳酸菌的基因序列，這種細菌會抑制導致肉類腐敗的細菌，從而讓肉類保持新鮮。

目前在歐洲的肉類加工界，乳酸菌被廣泛當作香腸發(fā)酵的發(fā)酵劑培養(yǎng)物，它們在讓香腸的味道更好的同時，還會抑止與其競爭的細菌的生長，比如導致食物腐敗的細菌以及偶爾出現(xiàn)的大腸菌、李斯特菌等。

據(jù)介紹，研究人員破譯的這種乳酸菌，原先是在米酒中發(fā)現(xiàn)，后來發(fā)現(xiàn)它在肉類中，尤其是在生魚肉中，大量出現(xiàn)。歐洲大多數(shù)食品企業(yè)，于是利用這種細菌，對肉制品進行處理，防止食品變質。研究人員認為，破譯了這種細菌的完整序列，將使得進一步開發(fā)和利用它的保鮮潛力成為可能。

研究人員發(fā)現(xiàn)，這種乳酸菌有1885個堿基對，這些堿基對大約可編碼1883個蛋白質，從而使得它不同于普通的其他已知乳酸菌。通過比較還發(fā)現(xiàn)，這種細菌，可以最大限度地利用肉類中有營養(yǎng)的微生物，為自己提供能量從而不斷發(fā)展。與其他細菌相比，它還可以有效抵御惡劣的環(huán)境，如寒冷、高鹽分、不同的氧化環(huán)境等。此外，它還能生成一種分子，這種分子可以殺死其他細菌。科學家相信，由于有了這些特點，這種細菌將有望被用來作為最好的食品天然生物性保存劑。

（5）破譯一種豆類固氮菌的基因序列。

2006年3月，墨西哥媒體報道，墨西哥國立自治大學基因學專家科利亞多領導的研究小組，在美國《國家科學院學報》上發(fā)表論文稱，他們經(jīng)過7年研究，成功破譯了一種豆類作物固氮菌的基因序列，并首次為這種固氮菌繪制了完整的基因圖譜。

科利亞多說，他們研究的這種細菌名為埃特里根瘤菌，它能在豆類作物根部固定游離氮元素，合成含氮養(yǎng)料供作物享用。專家在研究中發(fā)現(xiàn)，這種固氮菌擁有的堿基對，超過650萬個，其基因序列很復雜。

科利亞多指出，破譯固氮菌的基因序列有助于為豆類、玉米等作物研制新的生物肥料，使這些作物有可能在貧瘠土地中生長。

據(jù)墨西哥媒體報道，這是墨西哥首次在基因研究領域取得突破，墨西哥也由此成為拉美地區(qū)第二個破譯生物基因序列的國家。此前，巴西科學家破譯了與葡萄種植有關的一種細菌的基因序列。

（6）破譯一種能吞噬石油的單細胞細菌基因。

2006年8月，有關報道稱，德國赫姆霍茨傳染病研究中心，科學家曼弗雷德·布勞恩領導，意大利和西班牙專家參加的一個國際研究小組，破譯了一種能吞噬石油的單細胞細菌基因，利用這種細菌可解決海洋石油污染問題。針對因戰(zhàn)爭和油輪事故發(fā)生的石油污染海洋事件，研究小組破譯了一種在海洋里能吞噬石油的細菌的基因，這種單細胞細菌，具有很強的清潔水源的能力。根據(jù)專家的觀察和研究，通常這種細菌在潔凈的海水中數(shù)量很少，細菌在沒有油污的情況下，雖能生存但不繁殖。一旦碰到油污，這種細菌就會急劇繁殖，快速吞噬油污。

研究小組破譯了這種單細胞細菌基因之后，有望在人工環(huán)境下讓這種細菌繁殖，并把它們投放到海洋有石油污染的地方，利用這些細菌來清除污染。布勞恩稱，破譯這種細菌基因，有助于人們更好地了解其吃油原理，并了解在何種條件下吃油效果最好。赫姆霍茨傳染病研究中心還將與德國阿爾弗雷德-魏格納極地與海洋研究所合作，對“吃”油細菌進行實際應用試驗。

（7）破譯一種口腔病原體“血鏈球菌”基因組。

2007年4月，美國弗吉尼亞聯(lián)邦大學弗朗西斯·馬克里納領導的研究小組，在《細菌學》雜志上發(fā)表研究報告說，他們成功破譯了口腔病原體“血鏈球菌”的基因組，這將幫助人們更好地認識這一病原體，有助于開發(fā)出針對血鏈球菌感染的新療法及預防手段。

血鏈球菌為革蘭氏陽性細菌，天然存在于健康人口腔中，是形成牙菌斑的若干細菌中的一種，正常情況下對人體無害。不過血鏈球菌一旦侵入血液中，比如通過口腔內小傷口進入血液，可能引發(fā)一種嚴重的甚至是致命的心臟感染：細菌性心內膜炎。