核仁顯性是一種表觀遺傳現象，指基因表達發生改變但不涉及DNA序列的變化，可以由DNA甲基化之外的組蛋白編碼的改變引起。在這種現象中，一套親代遺傳給雜合體子代的核糖體基因遭受沉默。當核仁在從單親那里遺傳來的染色體上形成時，細胞核內就會發生核仁顯性現象。核糖核酸RNA基因的表達驅動了這些核仁的形成。兩種不同種類的植物或動物雜合后，總是選擇表達雜合中一特殊親代種類的核糖體RNA基因，而無論該特殊親代種類是母系還是父系。

核糖核酸RNA是核糖體的一個主要成分，而核糖體是細胞的蛋白生產基地。細胞在核糖核酸RNA基因充裕時，能利用核仁顯性來控制生物體中核糖體的量。皮卡爾德表示，如果人們能利用核仁顯性的沉默機理，來限制核糖核酸RNA基因的表達，那么就有望能減緩腫瘤細胞的生長率，從而減緩癌癥這類疾病的發展。

（4）發現DNA同源重組的新機制。

2009年5月，日本理化研究所凌楓和柴田武彥等人組成的一個研究小組，在美國《生物化學雜志》上發表研究成果稱，他們發現酵母線粒體中的DNA（脫氧核糖核酸）在一定條件下進行同源重組時，不像以前認為的那樣需要DNA形成超螺旋。這一發現，將為抗衰老等方面的生物醫學研究提供新線索。

研究人員說，記錄生命遺傳信息的DNA呈穩定的雙鏈螺旋結構，但在復制、轉錄和重組等過程中，DNA鏈會出現一種超螺旋現象，這類似于螺旋狀的電話線在受到外力時，可能出現復雜的螺旋狀態。

研究人員在酵母線粒體DNA的同源重組實驗中，使用經過高度純化的酶“Mhr1”進行催化，發現這種條件下的DNA同源重組不需要形成超螺旋，而是通過一種名為“三鏈體”的中間體進行。

凌楓說，曾有研究證明“Mhr1”酶在抑制線粒體異質性上，發揮著關鍵作用，此次研究揭示了其催化的反應機制核心。由于線粒體異質性與衰老等生理過程密切相關，這項研究成果，為抗衰老等方面的生物醫學探索提供了新線索。

（5）發現細菌基因表達的常規機理。

2010年4月23日，紐約大學蘭貢醫學中心，生物化學教授伊夫簡尼·努德勒與和同事組成的研究小組，在《科學》雜志上發表論文，闡述了他們發現的細菌體內控制轉錄延伸的常規機理。

研究人員表示，該機理依賴游離核糖體和核糖核酸聚合酶（RNAP）之間的協同作用，因為這種協同作用，使得轉錄率對應于轉譯的需求進行精確調整。專家表示，這項研究有助于拓展干擾細菌基因表達的新途徑，并為抗生素療法提供新目標。

努德勒說，有關活性核糖體在各種編碼蛋白基因中和不同生長條件下，控制轉錄率的發現，出乎他們的意料之外，這是十分難得的收獲。他認為，在轉譯初始轉錄產物時，核糖體不僅在核糖核酸聚合酶后運動，而且事實上能夠“推動”停頓的或被俘的核糖核酸聚合酶，從而加快核糖核酸聚合酶速度，并同時幫助核糖核酸聚合酶穿越脫氧核糖核酸（DNA）結合蛋白質組成的“路障”。

研究人員發現，在不同的生長條件下，轉錄延伸率和轉譯率完全吻合。他們同時注意到，轉錄率依賴于調節核糖體速度的密碼子使用，或稀有密碼子頻率。此外，他們表示，核糖體的速度，決定了核糖核酸聚合酶的速度。通過化學或基因操作，讓核糖體加速或減速，能導致核糖核酸聚合物的速度出現相應的變化。

轉錄和轉譯，是遺傳密碼轉為蛋白質過程中兩個重要步驟。數據顯示，這兩個步驟緊密耦合在一起，缺少其中任何一個，遺傳密碼轉為蛋白質的過程均無法有效進行。因此，科學家認為，通過有意地阻斷核糖核酸聚合酶與核糖體間的物理聯系，破壞兩個步驟間的耦合，有望成為干擾細菌基因表達的新方法和抗生素治療的新目標。

（6）發現基因普遍存在“生理周期”。

2012年9月，美國科學家，在《科學》雜志網絡版上發表論文稱，他們發現，身體各個器官的數千個基因，每天的起伏變化也都是可預測的，它們的活動周期則受多種復雜方式的控制。了解基因在一天中如何周期性地開關，是掌握許多生理功能的關鍵，包括睡眠和新陳代謝。得克薩斯大學西北醫學中心的約瑟夫·塔卡哈斯，在20世紀90年代發現了節律基因及其蛋白質產物，他和其他研究人員確定了該基因為CLOCK，并發現其他兩種蛋白BMAL1和NPAS2，能在白天與基因結合激活它們，另外4個節律調控因子是PER1、PER2、CRY1和CRY2，能在夜晚抑制基因。本次新的研究，旨在全面理解激活因子和抑制因子是怎樣協調配合，共同維持身體24小時生理節奏的。其中最重要的發現是，RNA聚合酶（有了這種酶基因才能轉錄合成蛋白質）的功能，隨著生理節律而變化。

（7）探明一種病菌產生耐藥性基因的表達機制。

2012年11月，法國巴斯德研究所、法國國家科研中心，以及日本筑波大學等機構組成的一個研究小組，在《科學公共圖書館·病原卷》上發表研究報告說，他們發現了一個與金黃色葡萄球菌產生耐藥性有關的基因，并探明該基因的表達機制。金黃色葡萄球菌是一種常見病菌，能引起皮膚損傷、心內膜炎、急性肺炎、骨髓炎和敗血癥等多種感染。針對抗生素產生多重耐藥性的此類病菌感染，比如對甲氧西林有耐藥性的金黃色葡萄球菌感染，已成為全球醫療衛生界面臨的難題。研究人員對耐藥性金黃色葡萄球菌獲得耐藥基因的機制，一直不甚了解。

研究人員說，他們發現金黃色葡萄球菌中一個名為sigH的基因表達，能使該病菌啟動一種機制，從其他生物那里“引進”特殊基因，并將其轉變為自己的耐藥基因。此外，研究人員還探明了sigH基因的兩種表達機制。在實驗中，研究人員通過激活sigH基因，使普通金黃色葡萄球菌對甲氧西林產生耐藥性。

研究人員認為，這一發現，有助于開發新療法，通過抑制特定基因的表達，來消除這種病菌的耐藥性。

（8）首次證實非編碼來源的基因產生機制。

2014年1月24日，美國加利福尼亞大學戴維斯分校戴維·貝根研究中心，趙莉和同事組成的研究小組，在《科學》雜志上報告說，基因是遺傳的基本單位。近年來，科學界認識到基因，可以起源于沒有功能的非編碼區“垃圾DNA”。他們一項新研究發現，這種被稱為“從頭起源”的新基因，在早期的數量可能遠遠超過人們此前的估計，從而進一步證實，這是一種比較普遍的基因產生機制。

新基因產生的方式主要包括基因重復、逆轉座、外顯子重排、基因分裂與融合，以及基因水平轉移等，但這都源于已有的基因。直至2006年，美國加利福尼亞大學戴維斯分校戴維·貝根研究中心才通過果蠅證實，非編碼區DNA也可以“變廢為寶”產生基因。這種從頭起源的基因產生機制，隨后在酵母、小鼠、人、水稻等多種物種中被證實廣泛存在。

研究人員說，目前發現的都是已經形成的新基因，對從頭起源基因的產生過程和進化選擇情況尚不清楚。為此他們利用黑腹果蠅群體進行研究，探索基因從頭起源的動態演化過程。他們比較分析了6個品系的黑腹果蠅轉錄組，結果發現了142個從頭起源的新基因，其中一半的基因只在個別品系的果蠅中存在。

趙莉說：“從頭起源基因，在群體中產生和擴散的數量比我們想象的要多，我們原先估計只有20～30個，但現在多了一個數量級。”

研究人員發現，這些基因受到自然選擇，并推斷從頭起源基因產生的最簡單模式可能是序列的上游通過突變和選擇，產生了轉錄調控序列，然后轉錄機制結合這個區域對一段序列進行轉錄，最后這段序列固定下來參與各種生物學功能，形成新基因。

當然，并非所有從頭起源基因都對物種有益。趙莉表示，只在個別品系果蠅中出現的所謂低頻率基因很可能是“壞”基因，而在多個品系果蠅中出現的高頻率基因則可能是“好”基因。不過，“對這些基因是否已經產生生物學功能，以及如果有生物學功能，它們的功能如何等問題，我們尚不清楚”。

鑒于他們的發現，趙莉和同事還在報告中寫道，“如果不了解一個物種內的從頭起源基因差異，人們甚至將無法準確表達或研究某一個生物體的生物學重要屬性。”

2.基因機理變化及其相關性研究的新發現

（1）用實驗證實DNA與核質相連導致基因變異。

2005年9月，俄羅斯媒體報道，該國科學院基因研究所科研人員，找到了DNA分子中最脆弱的位置，這些位置在細胞核中與核質相連，正是由于這些位置的存在才導致基因變異和染色體位錯這樣的后果。有關專家指出，這項基礎研究成果，對人體基因的研究有重要意義。

細胞核中每一個DNA分子，都會從幾個點固定在核質上，并由這些點形成了DNA分子環。研究人員認為，許多染色體變異正是發生在DNA分子與核質相連的位置，而導致出現這種現象的原因，是所有與核質相連的長度上DNA分子，處于與DNA拓撲異構酶的接觸中。如果這種酶的活性受到限制，這個環將碎裂成片段，就像細胞的自然凋亡一樣。除此之外，被腺嘌呤、胸腺嘧啶充滿的各種MAR片段，也鑲嵌在DNA分之中，這些片段很容易脫離和變化。

研究人員進一步發現，導致肌肉組織變形和由于藥物引起的二次白血病，正好發生在DNA與核質相連的位置。由于這些位置的存在，那些相距遠的核苷酸序列片段和其他分子好像被捆綁在一起，它們的結構和性質促進了基因的結合和DNA鏈之間的交換。這些位置是分子中最脆弱的地方，很容易被核酸酶破壞，病毒DNA也最容易選擇在這些位置連接，細胞凋亡中染色體位錯和DNA斷裂也發生在這些位置。

研究人員對從核質上獲得的切片上（這種切片能夠區分處于中心位置的核質和邊緣處的DNA分子環）進行的實驗證實，在血癌化療中導致出現白血病的基因AML-1與ETO的合并，正好發生在核質上，同時還發現，切片上不穩定的核苷酸序列片段，很明顯地吸附在核質上。

（2）發現氧化應激是引起基因突變的主要潛在原因。

2009年9月，一個由俄勒岡州立大學、印第安納大學、佛羅里達大學和新罕布什爾大學等研究人員組成的研究團隊，在美國《國家科學院學報》上發表研究成果稱，他們通過對幾百代秀麗隱桿線蟲（C.elegans）基因變異史的研究證實，氧化應激不僅會導致衰老、癌癥和其他疾病，更是引起基因突變的一個主要潛在原因。這項發現有助于理解氧化應激，對基因的影響，以及其在遺傳疾病和進化中的作用。

秀麗隱桿線蟲，是第一個基因組被完全定序的多細胞生物，其DNA與人類有不少相似之處，是現代發育生物學、遺傳學和基因組學研究的重要生物模型。這種線蟲生命周期很短，僅4天就能進行繁殖，因此，通過先進的基因組測序技術，可以研究幾百代線蟲基因變異史。

在美國國立衛生研究所的支持下，該研究團隊追蹤研究了250代秀麗隱桿線蟲的基因變異史，這樣的時間跨度，相當于人類5000年的生命歷程。研究人員一共收集了391例正常生命過程中的基因突變，其數量比以往研究搜集的基因突變數，高出10倍還多。通過對這些基因突變的研究發現，大多數的基因突變都與鳥嘌呤有關。鳥嘌呤是構成DNA和生命遺傳密碼的四個含氮堿基之一，對氧化損傷特別敏感。

研究人員指出，地球上大多數生命都依賴于某種形式的氧氣。人體并不能百分之百地利用氧，結果會產生可破壞蛋白質、脂肪和DNA的氧自由基。隨著年齡的增長，體內的氧自由基會逐漸積累，并開始引發各種疾病。絕大多數的DNA變異，都有著氧化應激的印記表明，氧化應激是引起衰老和疾病的潛在原因。然而，在全基因組規模上，清楚證實氧化損傷的影響，這還是第一次。

基因突變是生命進程的一個基本組成部分，也是進化的基礎。突變既可以給予生物更大的生存空間，也可能導致生命的衰退或死亡。這個過程十分復雜，對于突變的真正推動力、突變的頻率、最常見的突變類型等問題，都還沒有搞清楚。

研究人員指出，數十年來，氧化應激一直被懷疑為是一種導致老化、疾病的機制，從而被廣泛研究。但本次研究與以往不同，它有助于理解氧化應激對基因的影響，以及其在遺傳疾病和進化中的作用。

此外，本次研究還發現，占秀麗隱桿線蟲基因組75%的“垃圾DNA”部分，也會進行自然選擇和基因突變，而傳統觀點則認為，這部分DNA在生命和遺傳過程中不會產生任何作用。

（3）發現基因變異可導致神經細胞退化。

2012年1月，英國劍橋大學埃文·里德博士領導，他的同事和美國邁阿密大學學者參加的一個研究小組，在《臨床調查雜志》上發表論文說，位于19號染色體上的基因突變，會導致遺傳性痙攣性截癱。研究小組共確認3個可導致遺傳性痙攣性截癱的基因變異。此外他們還發現，該基因會與痙攣蛋白基因發生反應，而這種基因變異，也與大多數遺傳性痙攣性截癱有關。