遺傳因素是出生缺陷發生的主要原因。絕大部分遺傳病缺乏有效的治療方法，患者大多表現為終身患病或殘疾，嚴重影響出生人口素質。遺傳病是由于遺傳物質改變所引起的疾病，根據遺傳物質的變化特點，可以將遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病。

單基因遺傳病是由單個基因突變引起的疾病，疾病的發生主要受一對等位基因的控制。根據致病基因所在染色體類型和致病等位基因顯隱性的不同，單基因遺傳病可以分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖遺傳病。

多基因遺傳病的發生受兩對以上等位基因的控制，除了遺傳因素外，還受到環境等多種復雜因素的影響。多基因遺傳病在遺傳方式上沒有顯性、隱性和性連鎖遺傳之分。常見的多基因遺傳病包括高血壓和糖尿病等，具有家族聚集特征。

染色體是遺傳物質的載體，由于人類染色體數目異常或結構異常而引起的疾病稱為染色體遺傳病。由于染色體數目異常或結構異常涉及多個基因改變，常在臨床上表現為一組復雜的癥狀與體征，又稱為染色體綜合征，如唐氏綜合征、18-三體綜合征等。

對于計劃懷孕的夫婦，如雙方或一方患有某種遺傳病或有遺傳病家族史、已經生育過患有某種遺傳病或先天畸形患兒、雙方或一方已知或可能為致病基因攜帶者、有致畸物質接觸史、近親結婚、女方35歲以上和/或男方45歲以上，均需要進行孕前遺傳咨詢。

遺傳咨詢是遺傳咨詢師或臨床遺傳專家幫助來訪者了解其所患疾病的遺傳病因、診斷、治療、預防與預后等相關知識和信息。通過確定來訪者所患疾病的遺傳方式，評估再發風險并給出風險干預建議和措施，使來訪者能夠理解、接受相關風險，在充分知情的前提下自主決定、選擇風險干預措施。具有上文中提到情形的備孕夫婦，可以到正規醫療保健機構進行孕前遺傳咨詢。