自閉癥診斷年齡提前

醫生問你的第一個問題通常是：“你是從什么時候開始覺得孩子不對勁的？”對這個問題的回答因人而異。令人吃驚的是，在20世紀80年代末之前，自閉癥兒童都是直到學齡前晚期甚至童年中期才得以確診的。臨床醫生對自閉癥的早期癥狀表現所知甚少。20世紀90年代的突破性研究改變了這一狀況。這些研究來自父母與科學家的通力合作，他們發現，自閉癥癥狀在孩子一歲之前就可以檢測出來。然而，將科學研究成果應用到社區篩查服務中是需要時間的，這就是為什么科學發現轉化為家庭可利用的臨床實踐的過程總是存在延遲。因此，過去十年間，我們剛剛看到臨床醫生將這些發現應用于實踐。

本書作者之一道森教授早在25年前就開展了第一批研究，開辟了這一領域的新天地。研究者從學齡期兒童的父母那里獲得了一些錄像帶，這些錄像帶記錄了確診為自閉癥的孩子一周歲生日聚會的場景，他們將自閉癥與非自閉癥的學齡期兒童的錄像進行了比較。一周歲生日聚會的場景為研究者提供了極為寶貴的材料：一個用來觀察行為的標準化的環境。在大部分聚會上，孩子都會被安排坐在桌邊，與朋友和家人圍聚在一起，大家唱起生日歌，拿出早就準備好的蛋糕，然后拍手慶祝。觀看這些錄像的大學生并不知曉哪些孩子后來被確診為自閉癥，接受簡單的培訓后，他們被要求簡單地評估錄像中孩子基本社交行為的頻率，比如眼神交流或注視行為的頻率。雖然最初的研究規模很小，但從這僅有的幾個關鍵行為，比如在被叫到名字的時候看向對方，使用諸如指示或者展示的手勢，在整個聚會過程中對人的關注度（比如，看向他人的次數），就可以準確區分哪些兒童后來會被診斷為自閉癥，哪些兒童不會。這項研究和其他類似的研究都表明，自閉癥的癥狀在生命早期就出現了，臨床醫生可以基于這些行為表現進行早期篩查和診斷。這為我們提供了一種可能性的思路，即在自閉癥的形成過程中，當大腦的可塑性（或對輸入的反應）最強時，可以通過早期干預來遏制自閉癥的發展，而這反過來也能有效地提升早期干預的效果。更多詳情參見第4章。

但是，近期的其他發現使情況變得更為復雜了。自閉癥并不只是指早期發育階段表現出社交技能的缺失。有時候事實恰恰相反。大多數情況下，日后發展出自閉癥的嬰兒最初具備正常的眼神交流能力，對別人叫他們的名字能夠做出反應，并能夠關注他人。但是，在出生后6～8個月內，他們開始出現變化：他們在不知不覺間對人的關注越來越少。然而，對于一些嬰兒來說，癥狀直到12個月甚至更久的時候才會顯現出來。這些新發現表明，即便在發育初期遵循典型的發展軌跡，個體在嬰兒早期階段還是可能出現重要變化。

這種早期能力出現退化或社會性發展軌跡偏離預期的現象，在自閉癥患者中十分常見，且通常發生在一歲之前。這又為我們提供了另一條重要的線索，在18～24個月大時出現退行性變化的少數自閉癥兒童中，有的能力退化緩慢，有的則十分迅速。在退行性的表現中，有的是喪失先前習得的語言和社交技能，有的僅僅是停止進步或發展停滯。

通過對后來確診為自閉癥的兒童的早期發育狀況的研究，我們發現：不同患兒早期癥狀出現的過程和模式是相當不同的，同時，他們通常還患有其他病癥，比如進食困難、睡眠問題和運動發育障礙。在這些孩子中，有的最終只出現非常輕微的自閉癥癥狀，有的則需要終身支持。對大多數孩子來說，在18～24個月大時，他們的自閉癥診斷已經趨于穩定了。