（4）發(fā)現(xiàn)某些遺傳基因可保持沉默25代以上。

2015年2月2日，美國馬里蘭大學(xué)，細(xì)胞生物學(xué)與分子遺傳學(xué)副教授安東尼·何塞領(lǐng)導(dǎo)的研究小組，在美國《國家科學(xué)院學(xué)報(bào)》網(wǎng)絡(luò)版上發(fā)表的論文中，首次提出一種遺傳基因的特殊機(jī)制：父母通過這種機(jī)制，可以把沉默基因遺傳給后代，而且這種沉默可以保持25代以上。這一發(fā)現(xiàn)，可能改變?nèi)藗儗?dòng)物進(jìn)化的理解，有助于將來設(shè)計(jì)廣泛的遺傳疾病療法。

按照遺傳基本原理，如果某些基因能幫助父母生存和繁殖，父母就會(huì)把這些基因傳給后代。然而，研究人員近來的研究表明，真實(shí)情況要復(fù)雜得多：基因可以被關(guān)閉或沉默，以應(yīng)對環(huán)境或其他因素，這些變化有時(shí)也能從一代傳到下一代。這種現(xiàn)象稱為表觀遺傳，目前人們對此還不是很清楚。

何塞說：“長期以來，生物學(xué)家想知道，來自環(huán)境的信息，有多少會(huì)傳遞給下一代。這一機(jī)制，首次從動(dòng)物組織層面，顯示了這種情況怎么發(fā)生的。”

他們對一種叫作秀麗隱桿線蟲的蛔蟲，進(jìn)行了研究。讓它的神經(jīng)細(xì)胞，產(chǎn)生了與特殊基因相配的雙鏈RNA分子（dsRNA）。dsRNA分子能在體細(xì)胞之間移動(dòng)，當(dāng)它們的序列與相應(yīng)的細(xì)胞DNA匹配時(shí)，就能使該基因沉默。他們此次發(fā)現(xiàn)dsRNA還能進(jìn)入生殖細(xì)胞，使其中的基因沉默。更令人驚訝的是，這種沉默可以保持25代以上。

（5）研究顯示DNA無法解釋所有遺傳生物特征。

2015年4月，英國愛丁堡大學(xué)生物科學(xué)院教授羅賓·奧謝里領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)研究小組，在《科學(xué)》雜志上發(fā)表論文稱，他們的一項(xiàng)最新研究顯示，代代之間遺傳下來的特征，并非只取決于DNA，還可以由細(xì)胞中的其他物質(zhì)來攜帶。如組蛋白上的標(biāo)記，構(gòu)成了獨(dú)立的表觀遺傳信息。

研究人員在細(xì)胞中，發(fā)現(xiàn)一些稱為組蛋白（histones）的蛋白質(zhì)，控制著基因的打開和關(guān)閉，其本身并非遺傳編碼的一部分，而是像線軸一樣，讓DNA纏繞其上卷成染色質(zhì)。DNA是所有遺傳信息的倉庫，染色質(zhì)還是調(diào)控信息的倉庫，調(diào)控信息是加在組蛋白上的共價(jià)標(biāo)記。這些標(biāo)記，決定著組織和器官的特殊基因表達(dá)模式，也會(huì)傳遞給下一代細(xì)胞，以保持它們的一致性。

研究人員用酵母菌進(jìn)行實(shí)驗(yàn)，這些酵母菌有著和人類細(xì)胞相似的基因控制機(jī)制。他們模擬自然發(fā)生的改變，把這些改變引入酵母菌的組蛋白，使其關(guān)閉了附近的基因。結(jié)果，這種效果，就被酵母菌細(xì)胞遺傳給了其后代。

實(shí)驗(yàn)顯示，一種染色質(zhì)的組蛋白標(biāo)記就像遺傳信息一樣，可以遺傳給多代細(xì)胞。而且標(biāo)記的遺傳是獨(dú)立的，不依賴于DNA序列、DNA甲基化或RNA干擾。因此，組蛋白標(biāo)記構(gòu)成了真正的表觀遺傳信息。

組蛋白自然發(fā)生改變，會(huì)影響它們控制基因的方式，而這種控制方式的改變也可以代代相傳，從而影響著哪些特征可以傳下去。這證明了科學(xué)家們長期以來的一個(gè)預(yù)期，通過某些改變，可以在代際之間控制基因。但研究人員還指出，這一過程的普遍性，還需進(jìn)一步觀察。

研究人員說，他們的發(fā)現(xiàn)，首次證明了DNA并非遺傳特征的唯一原因，有助于深入研究這種方法，在自然界是怎樣以及何時(shí)發(fā)揮作用的，它和特殊的生物特征或健康狀態(tài)是否有關(guān)等。同時(shí)，也把研究帶到了新的問題領(lǐng)域：由環(huán)境條件造成的組蛋白變化，如壓力或飲食，是否會(huì)影響遺傳給后代的基因功能。

奧謝里說：“我們確切無疑地證明了，構(gòu)成染色體的組蛋白軸中發(fā)生的變化，可以在代際之間復(fù)制和遺傳。這一發(fā)現(xiàn)，肯定了遺傳特征可以是外成的這一觀點(diǎn)，意味著它們并非只來自基因的DNA變化。”

2.基因遺傳表現(xiàn)研究的新發(fā)現(xiàn)

（1）發(fā)現(xiàn)人的表情來自遺傳。

2006年10月，以色列海法大學(xué)的研究人員，在美國《國家科學(xué)院學(xué)報(bào)》發(fā)表研究報(bào)告說，實(shí)驗(yàn)表明，人的面部表情，更多源于基因而非模仿。每個(gè)家庭都有特定的表情習(xí)慣，生氣時(shí)咬嘴唇、思考時(shí)吐舌頭都來自家族遺傳。他們認(rèn)為，面部表情遺傳與基因、肌肉構(gòu)造、神經(jīng)纖維分布和思維過程息息相關(guān)。這一發(fā)現(xiàn)，可以幫助人們理解：影響面部表情的基因如何和為何進(jìn)化。找出基因與面部表情的關(guān)系，將有助于找到治療孤獨(dú)癥患者的途徑，因?yàn)楣陋?dú)癥患者的特征之一就是面無表情，也讀不懂他人的表情。

另外，以色列希伯來大學(xué)研究人員從遺傳學(xué)角度，首次發(fā)現(xiàn)促使人類表現(xiàn)“利他主義”行為的基因。這一基因通過促進(jìn)受體對神經(jīng)傳遞素多巴胺的接受，給大腦一種良好的感覺，促使人們表現(xiàn)出利他的行為。

（2）發(fā)現(xiàn)中國南北方人存在基因遺傳差異。

2009年11月，新加坡科技研究局人類基因組的研究人員，在美國《人類遺傳學(xué)》雜志上發(fā)表論文稱，他們對8200名中國人的基因，從人類遺傳學(xué)角度進(jìn)行仔細(xì)分析發(fā)現(xiàn)，中國南方人和北方人之間有0.3%的基因不一樣，而且，講不同方言的群體之間，也存在明顯的基因差異。該研究，將有助于確定是否某些基因變異，會(huì)使特定人群更易感染特定疾病，以便采取有針對性的預(yù)防措施，并最終找到治療方法。

項(xiàng)目負(fù)責(zé)人表示，目前還不知道這些基因差異說明了什么，但他們確實(shí)發(fā)現(xiàn)了某些基因，會(huì)使某些人具有更容易感染某些疾病的傾向。比如，他們發(fā)現(xiàn)，與中國的北方人相比，南方人更容易患上鼻咽癌。

另外，他們也在患有牛皮癬、系統(tǒng)性紅斑狼瘡這兩種慢性自體免疫病癥的病人身上，發(fā)現(xiàn)了特殊的基因。在分別查看了1000名患有牛皮癬的病人和沒有患病的人的基因之后，研究人員在患有牛皮癬的病人身上的3個(gè)位置，找到特定的基因變異。研究人員指出，在這些病人身上，這種基因變異非常普遍，而沒有該病癥的人身上，則幾乎沒有出現(xiàn)這種變異，找到這些基因，有助于研究人員進(jìn)一步理解，為何有些人容易患上該疾病。

（3）發(fā)現(xiàn)注意力不集中與基因遺傳有關(guān)。

2014年5月，德國波恩大學(xué)發(fā)表一份新聞公報(bào)說，該校一個(gè)研究小組的項(xiàng)目成果表明，大腦額葉中負(fù)責(zé)信號(hào)傳輸?shù)囊环N名為DRD2的基因，與健忘、注意力不集中有緊密聯(lián)系。找不著自己家門的鑰匙了，記不起朋友的名字了，想不起旅店前面的路牌了，生活中，常常可見到這樣一些粗心大意、丟三落四的人。不過，這或許不能全怪他們，德國研究小組的研究顯示，基因在其中扮演了重要角色。

研究人員隨機(jī)選取了500名受訪者，讓他們評(píng)價(jià)自己平時(shí)是否注意力集中、是否健忘，并通過他們的唾液樣本進(jìn)行基因檢測。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，DRD2基因有兩個(gè)變體，擁有該基因一個(gè)變體的志愿者更容易出現(xiàn)注意力分散、記憶力較差的情況，且這種健忘常具有家族遺傳性。

3.基因遺傳信息運(yùn)用的新成果

（1）擬用DNA測試確定法老家譜。

2009年6月1日，埃及最高文物委員會(huì)主席扎西·哈瓦斯宣布，擬利用開羅大學(xué)醫(yī)學(xué)院的木乃伊DNA實(shí)驗(yàn)室，確定古埃及法老圖坦卡蒙的家譜。

哈瓦斯在出席DNA實(shí)驗(yàn)室落成儀式的新聞發(fā)布會(huì)時(shí)介紹說，幾千年前木乃伊的DNA與現(xiàn)代人的活體DNA有很大不同，它們已經(jīng)失去活力，并且非常脆弱，其樣本提取與研究，都要采用特殊技術(shù)，因此，需要一個(gè)專門研究木乃伊DNA的實(shí)驗(yàn)室。

哈瓦斯說，木乃伊DNA實(shí)驗(yàn)室落成后的首要任務(wù)，是研究圖坦卡蒙的家庭關(guān)系，目前人們尚不能確定這位法老的雙親到底是誰。這座DNA實(shí)驗(yàn)室，由美國探索頻道投資100萬美元建成，共有5名研究人員。目前，在開羅的埃及博物館，已有一所類似的實(shí)驗(yàn)室在對圖坦卡蒙的家譜進(jìn)行研究。哈瓦斯說，經(jīng)過比對兩個(gè)實(shí)驗(yàn)室的研究結(jié)果，將會(huì)宣布“關(guān)于圖坦卡蒙家庭的重要信息”。

（2）用機(jī)器人模擬出基因數(shù)百代進(jìn)化結(jié)果。

2011年5月，瑞士洛桑聯(lián)邦理工大學(xué)和洛桑大學(xué)，在《科學(xué)公共圖書館·生物學(xué)》雜志上合作推出的一項(xiàng)成果稱，他們使用機(jī)器人模擬生物基因在數(shù)百代間的進(jìn)化，闡明了生物學(xué)界持久爭論的難題，也為“漢米爾頓親緣選擇規(guī)則”提供了數(shù)量證據(jù)。

1964年，生物學(xué)家W·D·漢米爾頓，提出了“漢米爾頓親緣選擇規(guī)則”。該規(guī)則認(rèn)為，如果一個(gè)家庭成員和其余家庭成員共享食物，會(huì)增加家庭成員把基因流傳下來的機(jī)會(huì)，許多基因是整個(gè)家族中所共有的。也即一個(gè)生物是否和其他個(gè)體共享其食物，取決于它和其他生物基因的相似性。但驗(yàn)證這一規(guī)則的活體生物試驗(yàn)，需要跨越上百代，數(shù)量過于龐大，幾十年來實(shí)驗(yàn)幾乎不可能進(jìn)行，漢米爾頓規(guī)則因此長期備受爭議。

洛桑聯(lián)邦理工大學(xué)的研究小組設(shè)計(jì)了一種機(jī)器人，模擬基因和基因組的功能迅速完成進(jìn)化，使科學(xué)家能分析檢測與基因特征相關(guān)的成本與收益效果。

此前，合作小組也作過類似實(shí)驗(yàn)，是用覓食機(jī)器人執(zhí)行簡單的任務(wù)，如推動(dòng)像種子一樣的物體到達(dá)目的地，將此過程多代進(jìn)化。那些不能把種子推到正確位置的機(jī)器人，不能留下它們的程序編碼；而較好執(zhí)行任務(wù)的機(jī)器人，能將自身程序編碼復(fù)制、變異，并與其他機(jī)器人，傳給下一代的編碼重新結(jié)合——這是自然選擇的迷你模型。

在新實(shí)驗(yàn)中，研究小組又增加一個(gè)新維度：一旦某個(gè)覓食機(jī)器人，把種子推到了正確目的地，還要決定是否與其他機(jī)器人共享它。他們還在機(jī)器人世界里創(chuàng)造了兄弟姐妹、堂表兄妹、非親戚關(guān)系等社會(huì)群體。進(jìn)化實(shí)驗(yàn)持續(xù)了500代，不斷重復(fù)著利他主義相互作用的各種場面：共享多少和個(gè)體成本。這些共享現(xiàn)象，按照“漢米爾頓親緣選擇規(guī)則”發(fā)生。

實(shí)驗(yàn)結(jié)果的數(shù)量，與按“漢米爾頓親緣選擇規(guī)則”預(yù)測的數(shù)量，驚人地相符。雖然漢米爾頓的最初理論并未考慮基因的相互作用，而在覓食機(jī)器人中模擬基因運(yùn)行，增加了一個(gè)基因和多個(gè)其他基因結(jié)合的綜合效果，而“漢米爾頓親緣選擇規(guī)則”仍然成立。試驗(yàn)證明，“漢米爾頓親緣選擇規(guī)則”很好地解釋了一個(gè)利他基因，何時(shí)能被傳到下一代，何時(shí)不能。

四、基因機(jī)理研究的新發(fā)現(xiàn)

1.基因機(jī)理或機(jī)制研究的新發(fā)現(xiàn)

（1）成功找到發(fā)育基因“RAD51”的特性機(jī)理。

2004年8月，德國馬普研究協(xié)會(huì)植物培植研究所，與美國賓夕法尼亞州立大學(xué)組成的一個(gè)國際研究小組，發(fā)表新聞公報(bào)說，他們成功地發(fā)現(xiàn)了發(fā)育基因“RAD51”的特性機(jī)理。RAD51基因，在遺傳過程中對染色體重新組合和修復(fù)有著重要的作用，如果這一過程失調(diào)，可導(dǎo)致婦女不育、流產(chǎn)或嬰兒先天性缺陷。

研究中，研究人員首先破壞了該基因，但令人驚訝的是，植物的生命力并沒受影響，與正常植物一樣長勢迅速而有活力。然而研究人員發(fā)現(xiàn)，該基因在擬南芥的生長中并非毫無作用，基因受損的植株失去了繁衍能力，無法產(chǎn)生種子。

生物產(chǎn)生卵細(xì)胞或精細(xì)胞要經(jīng)歷減數(shù)分裂，即正常細(xì)胞中成對的染色體，在精細(xì)胞或卵細(xì)胞中平均分配后只有單套。而在擬南芥的研究中科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，“RAD51”受損的植株，其染色體在減數(shù)分裂過程中失去了相互識(shí)別的能力，不能成對組合后平均分配到種子細(xì)胞中，因而導(dǎo)致擬南芥失去了繁衍能力。

科學(xué)家解釋說，這對人類的癌癥研究具有重要意義，因?yàn)槟壳罢J(rèn)為，基因組的穩(wěn)定與否是腫瘤產(chǎn)生的可能原因，而基因組的穩(wěn)定受控于許多機(jī)制，其中之一是同源重新結(jié)合機(jī)制，這一機(jī)制使無差錯(cuò)地修復(fù)受損的基因組成為可能，“RAD51”基因在其中發(fā)揮核心作用。此外，該基因似乎與動(dòng)物有機(jī)體中控制細(xì)胞循環(huán)的機(jī)制密切相連，因而與腫瘤形成有緊密關(guān)聯(lián)。

（2）揭示影響健康長壽的基因機(jī)制。

2005年8月，意大利米蘭歐洲腫瘤研究所的一個(gè)研究小組宣布，他們在發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致人類機(jī)體衰老的基因之后，又發(fā)現(xiàn)了阻止“衰老基因”工作的機(jī)制。這一發(fā)現(xiàn)，可望使人類的正常生命延長1/3，且能免除動(dòng)脈硬化、腫瘤、帕金森等多種疾病。

小組負(fù)責(zé)人解釋說，人體細(xì)胞核內(nèi)的“線粒體”被稱為“人體發(fā)電站”，它在制造生命能量的同時(shí)，也制造自由基和對細(xì)胞有害的過氧化氫。一個(gè)人如果活75歲，將產(chǎn)生2公升的過氧化氫。而生產(chǎn)過氧化氫的元兇，是“線粒體”中的P66shc基因所產(chǎn)生的P66蛋白酶。因此，如果抑制P66蛋白酶，便可延緩衰老，并保證人體的健康。

目前，研究小組已經(jīng)掌握了P66蛋白酶活動(dòng)過程中的化學(xué)反應(yīng)機(jī)制，并已找到幾個(gè)可用來抑制P66蛋白酶的化學(xué)分子。

（3）發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致大量基因沉默的機(jī)理。

2008年12月，美國華盛頓大學(xué)圣路易斯學(xué)院，克雷格·皮卡爾德教授領(lǐng)導(dǎo)的研究小組，在《分子細(xì)胞》雜志上發(fā)表論文稱，他們在核仁顯性現(xiàn)象的研究方面，取得突破性的進(jìn)展，發(fā)現(xiàn)雜交植物或動(dòng)物中，整組親代核糖核酸RNA基因遭受沉默，即被關(guān)閉。由于核仁顯性的機(jī)理，同癌癥這類疾病失控的機(jī)制，在某些方面相同，因此這項(xiàng)研究在醫(yī)學(xué)應(yīng)用方面，具有十分重要的意義。