第一節 遺傳與優生的問題

1 什么是遺傳

所謂遺傳，就是父母（親代）通過生育過程中的遺傳物質（基因）傳遞給子女（子代）遺傳特征，使后代表現出同親代相似的性狀，比如體態、相貌、氣質、音容等。

遺傳有極高的準確率和精密的選擇性。因此，一個物種的個體產生同一物種的后代，每一物種的個體都繼承前代的各種基本特征。遺傳既要保證物種的延續，同時這種延續又不能是簡單的復制，這種生物個體之間的不同樣性或人類子代與親代、子代與子代之間的個體差異稱之為變異。

由于遺傳，兒女們和父母在外貌特征甚至性格上都很相像，這就是所謂的“子性類父”。但我們未曾見過誰的孩子和父母或兄弟、姐妹之間長得完全一樣，即使是一對同卵孿生子，親近的人也能分辨出他們的細微差別。遺傳基因不可能完全不變地傳承下去，也不可能一下子發生很大變化。

人類的許多變異，如高矮、胖瘦、血型等，都屬于正常生理現象；而有些變異則可能引起不同的病理過程，從而表現為遺傳性疾病。有嚴重遺傳性疾病的胚胎或胎兒往往發育不正常，容易夭折；即使活到出生，其出生后也會有先天異常的表現。但并不是所有的遺傳性疾病都在一出生時就表現出來，如精神病要到一定年齡才表現出來；遺傳性舞蹈病要到30～40歲才表現出癥狀。

2 遺傳對寶寶的影響

孩子膚色的深淺、身材的高矮、眼睛的大小、鼻子的高低、智力的優劣以及血壓、血型，乃至一些疾病和抵抗能力等，都與父母的遺傳有關。但是還有很多特征會受到后天因素的影響。

人的血型是按一定遺傳因素和方式遺傳的。孩子的血型決定于雙親的血型基因，而基因是成對存在的，并且有隱性、顯性之分。所以，孩子與父母的血型雖有一定的內在聯系，但又不一定完全相同。如父母均是A型血，子女可能是A型血，也可能是O型血。我們只可以根據血型判斷其子女可能或不可能出現的血緣關系，而不能做出絕對的判斷。

3 近親結婚有危害

一般認為，3代（或5代）以內有共同祖先的男女，均為近親，他們之間通婚，就稱為近親結婚。近親結婚的首要危害為遺傳病發病率高。近親結婚的夫妻，從共同祖先那里獲得了較多的相同基因，很容易使那些對后代生存不利的基因相遇和集中，從而加重有害基因對胎兒的危害程度。據世界衛生組織估計，人群中每個人均攜帶5～6種隱性遺傳病的致病基因。在隨機婚配時，由于夫妻二人毫無血親關系，相同的基因甚少，所以他們所攜帶的隱性致病基因不同。近親結婚時，由于夫妻二人攜帶相同的隱性致病基因的可能性很大，很容易使后代遺傳病發病率升高。另外，最近已經了解到，近親結婚除了與單基因常染色體隱性遺傳病有密切關系外，還發現部分多基因遺傳病，如高血壓、精神分裂癥、先天性心臟病、無腦兒、脊柱裂、癲癇患者家族成員間如果近親結婚，則其子女得病的機會亦較非近親結婚子女高。據一項調查表明，無腦兒和脊柱裂發病率在群體中（非近親結婚）只有0.57%，而在近親婚配的子女中發病率卻為1.46%。

近親結婚是遺傳病繁殖的良好土壤，必須加以限制，才能減少相同有害基因的結合，進而保證后代健康。

4 不適合生育的遺傳病

婚后不宜生育的常見染色體顯性遺傳病主要有以下幾種：

（1）進行性肌營養不全 這是一種原發于肌肉組織的遺傳病，它主要侵犯肩胛骨、上臂、胸大肌、顏面肌、三面肌等，特點為進行式肌肉萎縮，甚至幾乎沒有肌肉。

（2）馬凡氏綜合征 此病的患者表現為身材細長，尤其四肢特別長，呈蜘蛛狀，且可能并發有心血管畸形，并且合并高度近視和青光眼，容易突然死亡。

（3）軟骨發育不全 這是一種周身性軟骨發育不良的遺傳病。患者表現為面容很粗獷，頭部較大，額頭飽滿，四肢短小，男性患者在132厘米以下，女性患者在125厘米以下。患者的肘肩關節活動受限，走路時全身搖擺，此病容易合并腦積水和截癱。

（4）成骨不全 此病的患者常常發生骨折，而骨折可能導致上下肢彎曲、脊柱側突，還有可能發生耳聾。

（5）視網膜色素變性 這是慢性進行性視網膜上皮和光感受器的變性疾病。患者表現為夜盲，而且越來越嚴重，最終可能失明。

上述疾病均為垂直傳遞代代遺傳。患有遺傳病者，應聽從醫生勸告，采取絕育措施；若有遺傳病又懷孕者，也應及早去醫院，設法終止妊娠。

5 如何防治遺傳病

預防遺傳病最有效的方法就是做好婚前咨詢和體檢工作，避免同類遺傳病患者相結合，采取積極的措施阻斷遺傳病的遺傳途徑；再者，還應對遺傳病兒早發現、早治療，把危險因素降到最低限。

遺傳病的致病環節常表現為基因所控制的某種酶類缺乏，合成或利用代謝障礙。這些致病環節進一步影響到器官的功能，使機體的中間代謝產物累積，產生中毒癥狀。中毒癥狀無論影響到哪個代謝環節，都會給病人帶來極大的、長久的痛苦。如果能盡早發現、盡早治療，效果還是不錯的。常用方法如下：

（1）飲食療法 酶類異常引起的代謝性疾病，造成了某些物質的堆積，從而引起臨床中毒癥狀。對此，我們首先要明確是何種物質引起的癥狀，就可以從飲食上加以限制，或促進這些物質排出體外，維持機體代謝機能。對于半乳糖血癥患兒，常要求禁食乳制品；對于苯丙酮尿癥兒，禁止吃含苯丙氨酸的食物；對于肝豆狀核變性兒，應限制食入含銅的食物。

（2）補償療法 對于部分遺傳病患者，還需要從另一個角度給予補充體內缺乏的物質。如先天性丙種球蛋白血癥患者，時刻都有因免疫功能低下而被感染的可能，但只要定期給予補充注射丙種球蛋白，就能維持其正常免疫功能，防止感染。再如肝豆狀核變性患者，也可以口服甲二硫基丙醇、二硫基丙磺酸鈉和青霉胺，以加快排出肝和腦組織中沉積的銅，維持正常代謝，進而得到治療。

（3）替代療法 對于某些遺傳病，可用外在藥物酶替代先天性代謝病患者體內缺乏的酶，以達到臨床治療的目的。例如，對于某些消化系統的酶缺乏證，只要口服補充該種酶就可以達到治療效果。又如，對于維生素B6缺乏癥，只要定時補充適量的維生素B6，患者就可以維持正常的生理功能，當然這需要終生服藥。

（4）手術療法 如遺傳性多發性腸息肉、多指、并指、唇裂和腭裂等，通過簡單的手術就可以達到很好的治療效果。

第二節 不應忽視的問題

1 吸煙危害大

吸煙的危害越來越受到人們的重視。煙霧中含有一些致畸物質，如尼古丁、焦油、輻射物和多環烴類。尼古丁及其代謝產物，可以改變催乳素和孕酮的分泌，破壞受精卵的著床過程；尼古丁還能提高妊娠子宮的緊張度，增加子宮的收縮力，從而造成自發性流產的概率增多。有人統計，吸煙孕媽媽的自發性流產率為41%，而不吸煙孕媽媽的僅為28%。尼古丁對胎兒交感神經系統有毒害作用，可以引起胎兒心動過速、心動過緩或心律不齊，從而引起心臟先天性機能和形態的損傷。

吸煙孕媽媽生下的新生兒，由于呼吸困難和發育不正常而導致死亡的概率大于非吸煙孕媽媽的概率。有人統計，孕媽媽每日吸煙20支以下，死產發生率為20%；每日吸煙20支以上的死產發生率為35%。在存活的新生兒中先天性心臟病（如動脈導管未閉和法樂氏四聯癥）的發生率，吸煙孕媽媽是不吸煙孕媽媽的2倍。吸煙孕媽媽生下的新生兒體重可能降低90～350克，以致個子矮小、智力發育水平低。

為了下一代的健康，請孕媽媽一定要遠離香煙。

2 遠離酒精

資料表明，經常酗酒的夫婦懷孕后的自然流產、早產、胎兒發育不良、死胎、死產的發生率較常人明顯升高；幸存而出生的胎兒以后可能更不幸，因為32%的嬰兒患有先天性智力低下癥。

據研究，男性酗酒者中患有睪丸萎縮、不育和性欲降低、性功能障礙的占70%～80%。酒精中毒使精子數量減少，活力降低，畸形精子、死精子的比例升高，從而影響受孕和胚胎發育。男性酗酒者還表現出高雌激素狀態（如出現女性盾形的陰毛分布，乳房發育），還易并發維生素A和鋅缺乏，生育力下降。

女性酗酒的危害就更大了，除了危害全身各器官以外，還可能有卵巢、子宮和輸卵管萎縮、卵細胞發育障礙。女性一般每月每次僅排一個卵，所以就更麻煩了。即使卵子是正常的，但十月懷胎，胎兒從媽媽身上獲取營養的同時也會喝下不少酒。

酒精引起的損害是難以治愈的，目前尚不能明確安全飲酒量是多少，每個人的具體情況又是千差萬別。“準爸爸”、“孕媽媽”們可不要鋌而走險，還是遠離酒精為好。

3 慎重服藥

孕前因病或其他原因服藥時，要特別注意。因為有些藥在體內停留和發生作用的時間比較長，有時會對胎兒產生影響。還有一些婦女懷孕之后身體沒有明顯變化，也不出現妊娠反應，自認為沒有懷孕，于是完全不考慮所服的藥品是否會對胎兒產生什么影響，結果無意之中傷害了非常脆弱的胎兒，留下了終身遺憾。為了防止上述情況的出現，在計劃懷孕前3個月就應當慎重地服藥。

如果經過慎重的考慮，認為需要在某月懷孕，那么在懷孕月的前6個月首先應當停服避孕藥品。因為避孕藥中含有影響精子和卵子質量的激素，為了保證高質量的精子和卵子結合，必須排除各種不利的干擾因素。

抗組織胺劑、起解熱鎮痛作用的阿司匹林等，不宜長期服用。為治療貧血而服用鐵劑時，在準備懷孕前，要向醫生咨詢，了解是否會對胎兒產生影響。

用藥前要了解某些藥物在體內影響和停留的時間以及是否會對數月后的懷孕、胎兒的形成及發育帶來影響，最好能夠認真地請教醫生或有關專家。

4 遠離電器污染源

現代生活離不開各種各樣的電器，但它們也是一種污染源。

家用電器的污染主要有電離輻射和電磁輻射以及靜電、噪音等。電離輻射主要指各種射線，它可引起基因突變和染色體畸變，對優生優育的危害較大。所幸的是，大多數家用電器的電離輻射量很小。電磁輻射又叫電磁波，其危害相對較小，但卻無處不在，可以說，只要用到電，就會有電磁輻射；另外，金屬、半導體在高頻電磁場內加熱處理時也會發出電磁波，無線電微波就是最常見的一種電磁輻射。靜電本身沒什么危害，但它會促使灰塵和一些有害物質吸附、聚集而有損健康。

（1）手機 手機就是一個無線電的發射、接收臺，電磁輻射量很大。有些人為了減少它對大腦的輻射而使用耳機，這固然不錯，但是把手機掛在腹部、下身附近，從優生的角度來看，危害更大。同樣，家用的無繩電話也是如此。

（2）微波爐 微波爐就是要靠微波來工作的，其微波量相當大。將微波照射在陰囊、睪丸上，可以使精子數目減少、精子活力降低，它甚至可以作為男性避孕的方法來使用。微波對生殖的危害不言而喻。為了安全起見，最好能減少使用微波爐，盡量不要靠近。“叮”的一聲后不要急著打開爐門，最好等半分鐘后再打開。同樣，微波爐工作時千萬不要強拉爐門，盡管此時微波爐會馬上停止工作，但里面殘留的電磁波還是會有危害。電磁爐、電火鍋等加熱電器的電磁輻射也很高，和微波爐不同的是，它們是開放工作的，更要注意安全。使用電磁爐時，要先關掉電源才能移開鍋，否則爐面空蕩蕩時，輻射更大。

（3）電熱毯 可以說，電熱毯與我們最親近了，寒冷的冬天整個晚上差不多它都在擁抱著我們，但它同時也在產生電磁污染，所以還是少用為好。

（4）電腦 就輻射量而言，電腦確實不高。麻煩的是，現代人太離不開電腦了，每天都要近距離地接觸幾個小時甚至十來個小時。據研究，電腦主機的背面是電磁輻射最強之處，在工作場所或家中放置電腦時，應注意避免正對它的后面。無法避免時，最好用屏蔽罩罩在電腦背后。還有，長時間使用電腦容易出現“頸肩綜合征”，常常表現為指關節和腕、肩、頸、背部的疼痛，不利于全身的血液循環。另外，由于精神高度緊張還可出現神經衰弱。這些也會間接影響到生殖健康。

（5）電視 一般說來，非長時間地持續看電視，對胎兒不會造成大的危害。因此，孕媽媽進入妊娠中期后，可以有選擇和有節制地看電視。專家們建議，孕媽媽看電視時，應該特別注意以下3點：

①每天不應超過2小時，每看1小時左右應稍休息幾分鐘。

②應選擇輕松、歡快的節目，以欣賞或消遣的態度去看，不宜看情節緊張和場面驚險的節目，不要全神貫注、過于認真地看。

③距電視屏幕應在2米以上，坐的姿勢要正確，以免引起軀體疲勞。