出生缺陷，也稱先天異常，是指因遺傳因素、環境因素或遺傳因素與環境因素共同作用，使胚胎或胎兒發育異常引起的個體器官結構、功能代謝或精神行為等方面的異常。出生缺陷是導致嬰兒死亡的首要原因，2021年我國婦幼健康監測報告顯示，由出生缺陷導致的嬰兒死亡占比最高，為26.8%。即便在存活的嬰兒中，約5%出生缺陷兒在1歲前死亡，出生缺陷是導致兒童罹患各類疾病和致殘的最主要因素。

先天性形態結構畸形，通常稱為先天畸形，占出生缺陷的60%～70%，是出生缺陷的主要類型，可在出生時即表現出異常。致死性先天形態結構畸形包括無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、嚴重的胸腹壁缺損、內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發育不全等，這些嚴重的出生缺陷一經診斷應及時終止妊娠。

通常所說的“出生缺陷防治”一般指出生缺陷的三級預防，即預防出生缺陷的三道防線。

出生缺陷的一級預防　即病因預防，積極進行婚前醫學檢查和孕前優生健康檢查，并接受健康宣教、采取增補小劑量葉酸制劑等干預措施，避免出生缺陷的發生。

出生缺陷的二級預防　即產前篩查和產前診斷，強調在孕期早期發現和早期診斷出生缺陷，如胎兒染色體數目異常中唐氏綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征的產前篩查和產前診斷。

出生缺陷的三級預防　即出生后臨床預防，強調進行新生兒疾病篩查和新生兒聽力篩查，盡早發現常見的出生缺陷，盡早進行規范化治療，延緩出生缺陷兒的疾病進展，減少不可逆的身體損傷，爭取早日康復。