孟德爾與遺傳學

今天，遺傳學已經成為一門主要的科學學科，廣泛應用于農業、生物學、醫學甚至法律等領域。但是這門熱門學科發展的開端卻是在奧地利一個偏僻的修道院的菜園，當時，格里格·孟德爾通過種植豌豆進行遺傳學實驗。

格里格·孟德爾（1822～1884年）出生于奧地利西里西亞地區的海因茨多夫（今捷克海因斯地區）。1843年，孟德爾在大學里完成學業后，成為圣奧古斯丁教信徒，并于1868年成為布爾諾修道院院長。從1856年起，孟德爾逐漸對雜交繁殖產生了濃厚的興趣，并開始栽培豌豆。在接下來的6年當中，孟德爾共種植豌豆約3萬余株，期間，他通過人工授精的辦法，將一株豌豆花中的花粉涂抹到另一株豌豆花上。例如他將高豌豆苗與矮豌豆苗兩種不同類型的雜交，隨后計算其后代高、矮豌豆植株的數目。他發現第一代均為高植株，但是第二代則既有高植株也有矮植株，數量比恰好為3∶1。

大事記

1856年 孟德爾開始豌豆種植實驗

1865年 孟德爾向布爾諾自然歷史學會遞交報告

1866年 孟德爾發表自己的實驗結果

1900年 德·弗里斯、科倫斯以及切爾馬克·塞塞內格三位科學家均證實孟德爾結論的正確性。

孟德爾得出結論，認為所有的植物都接收兩套遺傳因子，分別來自親代雙方。在上述豌豆的例子中，第一代的每棵植株都從親代中獲得一套高遺傳因子和一套矮遺傳因子，但所有的植株均表現為高植株，是因為高遺傳因子是顯性的，而矮遺傳因子則是隱性的。只有當兩套隱性因子同時出現在單棵植株中時，才能表現隱性特征，這也正是第二代出現矮植株的原因。

依據這些觀察，孟德爾推導出兩條定律。其中，分離定律指出：兩套遺傳因子獨立地控制各自的遺傳性狀，并將其傳給分離的生殖細胞（卵子和精子）。而獨立分配定律則指出：在生殖細胞形成時，成對的遺傳因子能夠各自獨立遺傳。1865年，孟德爾將實驗結果報告送給布爾諾自然歷史學會，并于一年后在學會的刊物中發表。然而，當時并沒有人注意孟德爾的研究成果，不過他對植物研究的熱情并未就此消退，但修道院事務日漸繁忙，孟德爾不得不將主要精力投入修道院的管理等方面。

孟德爾提出的遺傳因子就是現在常說的等位基因，是基因的一種形式。有機體任何一個體細胞內的每一個基因均由兩個等位基因組成：一個來自父體，一個來自母體，在一條染色體上占據同樣的位置。通常一套等位基因是顯性，另一套是隱性。一個生殖細胞（又稱“結合體”），即卵子與精子，均只含有一套等位基因。當精子與卵子結合形成受精卵時，兩套等位基因在新個體中結合，新個體則繼承親代雙方的性狀，新個體的外表取決于何種性狀是顯性的。

19世紀90年代，孟德爾去世后，歐洲一些科學家也開始各自獨立地研究植物的遺傳現象。其中荷蘭植物學家雨果·德·弗里斯（1848～1935年）得到了與孟德爾一致的結論，一次偶然的機會使他看到了孟德爾所發表的論文，這促使其于1900年宣布自己的結果。德·弗里斯的論文又激發了德國植物學家卡爾·科倫斯（1864～1933年）以及奧地利生物學家埃里克·馮·切爾馬克·塞內格（1871～1962年）等人發表自己的觀察發現。這些發現均從不同程度上證實孟德爾多年之前的結論是正確的。由此，這4位科學家奠定了遺傳學的基礎。

上頁圖表為孟德爾所做的豌豆實驗，顯示了遺傳的規律。將紫色花朵的豌豆植株與白色花朵的豌豆植株雜交，獲得雜交種子后種植產生第一代雜交體，生物學上稱之為“F1表現型”（由于自身基因的組成而造成的動植物的外觀）。F1代所有的花朵均為紫色，這可以解釋為紫色的等位基因A是顯性，而白色的等位基因則是隱性。隨后讓F1代自交，獲得的種子種植后，得到兩種顏色均包括的花，但紫色、白色花朵比例為3∶1，這是因為F2代基因型中1/4為AA型，表現為紫色；2/4表現為Aa型，同樣表現為紫色；另有1/4為aa型，則表現為白色。白色的性狀僅在兩套隱性基因（a）共同存在的情況下才會表現。

有時，某些性狀的遺傳基因可能位于一條染色體上（對于哺乳動物而言即X、Y染色體）。例如，位于X染色體上的某段基因可以有效防止色盲的產生。但當一條等位基因存在缺陷時，情況則會多有變化。患色盲癥的病人當中，男性比例較高，其原因就在于男性染色體組中僅包含1條X染色體，而女性染色體組中則包含兩條X染色體，因此男性患該病癥的幾率要比女性大得多。血友病也是同樣的狀況。