通常所說的遺傳性疾病是指某些疾病它們發病需要一定的遺傳基礎（基因），通過這種遺傳基礎，按一定方式傳于后代。也就是由親代傳遞到后代的是遺傳性疾病的遺傳信息（基因），后代即按照這種遺傳信息發育形成遺傳性疾病。由此可見，傳遞的并非現成的疾病，只是某種疾病的發病基礎。遺傳性疾病最主要的特征就是遺傳物質基礎的改變。

人體中任何遺傳物質都與代謝過程有關，而每一代謝過程都需要某一基因控制的特定酶來催化...