第三節　正細胞性貧血

紅細胞形態無明顯改變的貧血常見的有再生障礙性貧血、繼發性貧血、急性失血等，根據網織紅細胞計數、全血細胞分析、骨髓象檢測可對各類正細胞正色素性貧血進行初步鑒別，急性失血可有明顯的臨床表現和體征，網織紅細胞明顯增加且生成指數大于2多為溶血性貧血，除外溶血性貧血的正細胞正色素性貧血的實驗室診斷步驟如下。

一、實驗室分析路徑

實驗室分析路徑見圖1-3。

二、相關實驗

正細胞性貧血主要包括紅細胞的MCV、MCH、MCHC正常的各類貧血，故其實驗室檢測主要應進行血細胞分析以判斷其紅細胞的數量及形態特征，同時應檢測骨髓造血情況，幫助臨床進行疾病的診斷。為尋找病因還應進行可能的原發病檢測。

1.血細胞分析

紅細胞計數及紅細胞形態檢查。

2.網織紅細胞檢查

網織紅細胞絕對及相對計數。

3.骨髓涂片及骨髓活檢

骨髓細胞分類計數及骨髓小粒造血細胞增生程度評估對再生障礙性貧血有確診意義，結合骨髓活檢可提高診斷符合率。骨髓病性貧血進行骨髓涂片和活檢可查見異常細胞和某些與原發病有關的骨髓改變。

4.原發病的相關檢測

慢性腎病、肝臟疾病、內分泌疾病、惡性腫瘤、風濕病等均可導致正細胞性貧血，故需進行相關的實驗室檢查以明確病因。

三、結果判斷與分析

（一）首選實驗

1.血細胞分析檢測

再生障礙性貧血以全血細胞減少，網織紅細胞絕對減低為特征。各類白細胞減少，其中以中性粒細胞減少尤為明顯，而淋巴細胞比例相對增多。血小板不僅數量減少，而且體積小和顆粒減少。其他正細胞性貧血白細胞和血小板的變化不一，多與原發病有關。

2.網織紅細胞

正細胞貧血時網織紅細胞增加多為急性出血或溶血，網織紅細胞正常或減低多為慢性貧血或骨髓衰竭（Ret多明顯減少）。

（二）次選實驗

1.骨髓象檢查

骨髓檢查是再生障礙性貧血及骨髓浸潤性病變、病態造血等正細胞性貧血的疾病診斷及鑒別診斷的確診實驗。再生障礙性貧血的骨髓象多部位穿刺結果均顯示三系增生不良或極度不良，有核細胞明顯減少。造血細胞（粒系、紅系、巨核系細胞）明顯減少，早期幼稚細胞減少或不見，特別是巨核細胞減少。無明顯的病態造血。非造血細胞（包括淋巴細胞、漿細胞、肥大細胞等）比例增高，大于50%。如有骨髓小粒，染色后鏡下為空網狀結構或為一團縱橫交錯的纖維網，其中造血細胞極少，大多為非造血細胞或脂肪細胞。白血病、骨髓纖維化、脾功能亢進、骨髓增生異常綜合征等骨髓象均有其相應的變化。

2.骨髓活檢

骨髓活檢對再生障礙性貧血的診斷比骨髓涂片更有價值。骨髓增生減退，造血組織與脂肪組織容積比減低。造血細胞減少，非造血細胞比例增加，并可見間質水腫、出血甚至液性脂肪壞死。骨髓纖維化、MDS、白血病等骨髓活檢有其相應特征，對診斷起決定性的作用。

（三）常見疾病的實驗室診斷標準

再生障礙性貧血（aplastic anemia，AA）

是一種骨髓造血衰竭綜合征。目前認為T淋巴細胞異常活化、功能亢進造成骨髓損傷在原發性獲得性AA發病機制中占主要地位，新近研究顯示遺傳背景在AA發病及進展中也可能發揮一定作用，如端粒酶基因突變，也有部分病例發現體細胞突變。先天性AA罕見，主要為范科尼貧血、先天性角化不良、先天性純紅細胞再生障礙、Shwachmann-Diamond綜合征等。絕大多數AA屬獲得性，是因物理、化學、生物及某些不明原因使骨髓造血組織減少導致骨髓造血功能衰竭，引起外周血全血細胞減少的一組造血干細胞疾病。原發性獲得性再障診斷標準［中華醫學會血液學分會紅細胞疾病（貧血）學組2017年版《再生障礙性貧血診斷與治療中國專家共識》］為：①血常規檢查：全血細胞（包括網織紅細胞）減少，淋巴細胞比例增高。至少符合以下三項中兩項：HGB < 100g/L；PLT < 50×109/L；中性粒細胞絕對值（ANC）< 1.5×109/L。②骨髓穿刺：多部位（不同平面）骨髓增生減低或重度減低；小粒空虛，非造血細胞（淋巴細胞、網狀細胞、漿細胞、肥大細胞等）比例增高；巨核細胞明顯減少或缺如；紅系、粒系細胞均明顯減少。③骨髓活檢（髂骨）：全切片增生減低，造血組織減少，脂肪組織和/或非造血細胞增多，網硬蛋白不增加，無異常細胞。④除外檢查：必須除外先天性和其他獲得性、繼發性骨髓造血衰竭（BMF）。

再生障礙性貧血一旦確診，應明確疾病嚴重程度，盡早治療，其嚴重程度確定推薦使用Camitta標準。重型AA診斷標準：①骨髓細胞增生程度 < 正常的25%；如 ≥ 正常的25%但 < 50%，則殘存的造血細胞應 < 30%。②血常規：需具備下列三項中的兩項：ANC < 0.5×109/L；網織紅細胞絕對值 < 20×109/L；PLT < 20×109/L。③若ANC < 0.2×109/L為極重型再障。非重型 AA 診斷標準：未達到重型標準的 AA。