第二節　遺傳咨詢的基本原則與流程

遺傳咨詢是聯合人類遺傳學知識、遺傳病學知識及相關染色體、基因檢測技術等，為患者開展遺傳病診斷、遺傳風險評估、遺傳病治療與預防等相關醫學服務。遺傳咨詢其結果和措施往往會涉及婚姻和后代，嚴謹的工作態度和堅守醫學倫理基本原則是做好遺傳咨詢工作的基礎，需遵循自主原則（autonomy）、有利原則（beneficence）、無害原則（non-maleficence）、公平原則（justice）、尊重原則與隱私保護（respect and privacy protection）、求實謹慎原則（practical and prudent）。

（一）自主原則

自主原則，即非指導性咨詢（nondirective counseling）原則，在遺傳咨詢過程中，遺傳咨詢醫師需根據臨床判斷，提供準確、完備且無偏倚的信息，并避免根據個人意愿提供有偏向性的信息，也不能有任何鼓勵采取某種特別措施的目的。遺傳咨詢醫師通過交談向咨詢者提供有關知識與信息及各種選擇方案的可行性，而將決定權交給咨詢者及其家屬。需要注意的是，在某些情況下咨詢者希望遺傳咨詢醫師能提供專業指導，特別是在復雜的遺傳學和醫學背景情況下，面對眾多的信息、復雜的數據、倫理道德的選擇時，如果盲目完全采取自主原則，會讓咨詢者及其家屬不知所措；這時，需要遺傳咨詢醫師進行綜合分析，幫助咨詢者及其家屬指出關鍵問題，最后由咨詢者及其家屬做出選擇。

（二）有利和無害原則

遺傳咨詢通常伴有一系列的檢查，包括染色體檢查、基因檢測、產前診斷、植入前診斷及干預方法等，遺傳咨詢醫師應綜合考慮咨詢者病理、生理、心理及社會因素，有義務告知咨詢者及其家屬目前可供選擇的檢查方式、存在的利弊及其所承擔的風險等相關信息，把對咨詢者有利作為首要考慮因素。在遺傳咨詢中，遺傳咨詢醫師應充分向咨詢者及其家屬宣教，包括疾病的臨床特征與診斷、疾病的基因（染色體）檢測與診斷、疾病的遺傳基礎與風險及干預方法等，使咨詢者及其家屬真正理解疾病和自身狀況；在咨詢者及其家屬充分知情的情況下，遺傳咨詢醫師必須尊重“有利和無害原則”，提出基于醫學與遺傳學知識的、有利于患者染色體檢查、基因檢測、產前診斷、植入前診斷及干預方法等，讓咨詢者及其家屬做出相關選擇。

（三）公正原則

在我國，人人享有基本醫療服務，遺傳咨詢醫師應以同樣的醫療水準和服務態度對待所有咨詢者，應做到一視同仁，無論性別、年齡、膚色、種族、宗教信仰、身體狀況、經濟狀況或地位高低，都要公平對待。在遺傳咨詢過程中，除了遵循醫學倫理原則外，還應特別關注咨詢者的心理，態度要親切，語言要委婉，不能有歧視性語言，耐心解答問題，并給予必要疏導。

（四）尊重原則與隱私保護

遺傳咨詢醫師應該尊重咨詢者及其家屬，包括尊重咨詢者自己的意愿，尊重咨詢者個人的決定，尊重咨詢者的知情同意權，尊重咨詢者的隱私權和保密權。盡量淡化個人責任，鼓勵家屬共同承擔責任以維護家庭的完整，保護好沒有自主決定能力的人，如兒童或智力低下等患者。

（五）求實謹慎原則

因為遺傳病的特殊性、診療技術的先進性及復雜性、相關知識的專業性、臨床與遺傳信息數據量大等特點，遺傳咨詢醫師要向咨詢者及其家屬告知、解釋疾病的遺傳性質、風險評估、檢測結果及診斷、治療和預后等信息與意義。遺傳咨詢醫師對再發風險的判定，除了能作產前診斷的病種外，其余均為理論推算的概率；這就要求遺傳咨詢醫師有全面的醫學和遺傳學知識，把握新知識，通過科學嚴謹的態度，盡可能收集相關信息，遵循求實慎重原則，服務于咨詢者及其家屬。

（六）遺傳咨詢流程

遺傳咨詢醫師的直接服務對象是遺傳病患者及其家屬，此外年齡超過35歲的高齡孕婦、近親結婚者及相關家系成員也是遺傳咨詢的對象。遺傳咨詢的主要內容包括：①幫助咨詢者了解疾病的臨床癥狀；②向咨詢者普及疾病的遺傳機制；③提供相應治療手段及預后、相關協助機構方面的信息；④提供疾病在家系親屬中再發生的風險率；⑤提供咨詢者及家庭下一胎生育時應采取的措施（產前診斷、植入前胚胎遺傳學診斷）及生育方式的可能選擇。

遺傳咨詢的步驟如下。①明確診斷：通過病史信息、家系調查對患者進行臨床診斷，并進一步利用遺傳學檢查盡可能地明確遺傳病因，做出病因診斷；②再發風險評估與風險咨詢：可根據遺傳病類型和遺傳方式做出估計，具體見本章第一節；③決定與選擇風險管理措施：這一環節是達成遺傳咨詢最終目標的關鍵，并以相互商討為突出特點；④持續的交流與支持（如健康宣教）：咨詢者因相關知識的缺乏，使持續交流和相應的健康宣教成為遺傳咨詢的重要組成部分。

遺傳咨詢注意事項：①遺傳咨詢醫師要接受國家相關管理部門的培訓與管理，需取得遺傳咨詢師資質；②選擇有效的基因檢測方法和樣本進行遺傳學診斷，并充分考慮遺傳檢測的益處、風險和局限性等；③新生突變導致的疾病可無明顯家族史，而特定致害因子暴露導致的疾病有家族聚集現象，因此家系調查與系譜圖完善等相關信息對疾病的遺傳學診斷有重要作用，是再發生風險評估的基礎；④再發生風險評估時需注意外顯不全、表現度變異、延遲外顯、X染色體失活所致的X連鎖遺傳病女性表型變異、線粒體突變、胚胎致死、女性生育年齡、近親結婚等對遺傳模式和風險概率的影響；⑤遺傳咨詢全過程中應使用通俗易懂的語言進行解釋說明，為咨詢者及其家屬提供心理支持和可獲得的資源；⑥遺傳咨詢后，遺傳咨詢醫師應制訂一個有助于咨詢者進行健康管理的隨訪計劃。

（唐北沙　尹曉萌）