第二章　遺傳機制

存在永恒不滅：須知法則

會將生命的寶藏維護貯存，

宇宙因而裝點得美麗喜人。

——歌德[18]

經典物理學家的觀點雖是老生常談，卻是錯誤的

綜上所述，我們可以得出結論，一個生物體及其所經歷的所有生物學相關過程，必須具備一種極其“多原子”的結構，才能避免因偶然的“單原子”事件而受到太大的影響。“樸素物理學家”告訴我們，這一點至關重要。只有這樣，生物體才能遵循足夠精確的物理學定律，從而執行讓人嘆為觀止的有規律、有秩序的運作方式。這些結論純粹是從物理學的角度出發而得出的，但是從生物學的角度來看，它們屬于無憑無據的先驗性（a priori）結論。那么，它們與已知的生物學事實有多符合呢？

乍看之下，人們往往認為這些結論是顯而易見的真理，也許早在三十年前就已經有生物學家提及這一點了。盡管在科普講座中，演講者可以強調統計物理學對于生物體及其他對象都是同等重要的，但實際上這不過是眾所周知的老生常談。因為，任何高等物種成年個體的身體乃至構成它身體的每一個細胞中，都包含著“天文”數字之多的各種單原子，這一點是不言而喻的。我們所觀察到的每一個特定的生理過程，無論是在細胞內還是在與環境的相互作用中，似乎都涉及大量的單原子及單原子過程。這種觀點三十年前就有人說過了。我們在定律一節中解釋過，統計學上對“大量”這個定義有著嚴苛的要求；但即使如此，巨大的原子數目也能保證所有相關的物理學和化學定律生效。

如今我們知道，這種觀點實質上并不正確。我們馬上就會看到，許多小得令人難以置信的原子團，它們包含的原子數少到無法服從精確的統計學定律，卻真真切切地在生物體內有規律、有秩序的事件中發揮著關鍵作用。這些小小的原子團控制著生物體在生長發育過程中獲得的可被觀察到的宏觀性狀，還決定著生物體功能的重要特征；而所有這些性狀和特征都遵循著精準而嚴格的生物學定律。

首先，我必須簡要概述生物學尤其是遺傳學的現狀。換言之，我必須總結一個自己并不精通的學科的最新進展。對此我亦感到無可奈何，只能對接下來的外行言論深表歉意，尤其是要向生物學家們致歉。但是，請容我多少有些教條地介紹一些當前的主流觀點。我只是一個淺薄的理論物理學家，無法對實驗證據做出全面的考證。這些證據不僅包括大量日積月累、交織互補、巧思空前的一系列育種實驗，還有在最精密的現代顯微鏡下對活細胞進行的直接觀察。

遺傳密碼本（染色體）

從這一小節開始，我將引用生物學家稱之為“四維樣式”（the four dimensional pattern）中的“樣式”（pattern）一詞，它不僅表示生物體在成年階段或是其他任何特定階段中的結構和功能，還表示生物體個體發育全過程，涵蓋了生物體從受精卵發展到具備生殖能力的成年期的所有階段。現在我們已經知道，僅憑受精卵這一單細胞的結構，就可以決定整個四維樣式。進一步說，它實質上只取決于受精卵細胞的一小部分結構——細胞核。

大部分時候，細胞處于“休眠狀態”（resting state）。這時，細胞核通常呈現為網狀染色質[19]，分布在細胞中。但在關鍵的細胞分裂（包括有絲分裂和減數分裂，見下文）過程中，我們可以看到細胞核由一組叫作“染色體”的顆粒組成。染色體通常呈纖維狀或桿狀，數量有的為8條，有的為12條，人類則有48條[20]。其實我們更應該把這些數目寫成2×4、2×6、……、2×24、……，還應該按照生物學家慣用的表述，把它稱為兩組染色體。這是因為，盡管有時我們能夠根據形狀和大小清晰地分辨單條染色體，但這兩組染色體幾乎是完全相同的。在兩組染色體中，一組來自母體（卵細胞），另一組來自父體（精子），稍后我會詳細解釋。正是這些染色體，或者說可能僅僅是我們在顯微鏡下實際看到的中軸骨狀纖絲，當中蘊藏著一本遺傳“密碼本”，它包含著個體未來發展和成熟階段功能的整個“樣式”。每組完整的染色體都含有全部密碼；受精卵細胞是生命的最初階段，因此它通常也含有兩份密碼副本。

拉普拉斯（Laplace）曾經構想過一位全知全能的智者[21]，在他面前萬事萬物的因果關系都一目了然。我們之所以稱染色體纖維的結構為“密碼本”，是因為這位洞察萬物的智者能夠根據這種結構判斷，在適宜的條件下，某個受精卵能發育成黑公雞還是蘆花母雞，蒼蠅還是玉米，杜鵑還是甲蟲，老鼠還是女子。在此，我還要補充一點，卵細胞的外形往往極其相似；即使略有差別，比方說鳥類與爬行動物的卵相對巨大，其結構上的差別也遠遠比不上其中營養物質的差別。大型的卵細胞顯然需要更多的營養物質。

當然，“密碼本”這個詞畢竟還是太狹隘了，因為染色體的結構也能影響它們所預示的未來發育過程。它們既制定法則，也執行權力。換個比方，它們既是建筑師的藍圖，也是建造者的工藝。

個體通過細胞分裂（有絲分裂）生長發育

在個體發育[22]的過程中，染色體是如何發揮作用的呢？

生物體的發育是通過連續的細胞分裂來實現的，我們稱之為有絲分裂。由于人體由數量龐大的細胞構成，在細胞的生命周期中，有絲分裂發生得并不如人們所想象的那樣頻繁。在生命初期，細胞的增長十分迅速。受精卵分裂成兩個“子細胞”，接下來分裂成4個，然后是8個、16個、32個、64個……以此類推。在發育過程中，身體的不同部位分裂的頻率不盡相同，因此指數增長的規律性會被打破。但根據細胞的增加速度，再通過簡單的計算，我們可以推斷出，平均而言，細胞只需要50次或60次連續的分裂，就足以產生一個成年人體內的細胞總量[23]。若把人一生中所有的細胞更迭考慮進去，需要的數目則需翻十番。因此，對于最初形成“我”的那個受精卵來說，平均而言，我體內的某個體細胞只是它的第50代或60代“后裔”。

在有絲分裂中，每一條染色體都被復制

染色體在有絲分裂時，行為方式又是怎樣的呢？它們會自我復制：兩組染色體及兩份遺傳密碼副本都會被復制。這種現象大大激發了科學家們的興趣，他們已在顯微鏡下對此進行了深入的研究；但因為過于復雜，在此我便不展開說明了。關鍵之處在于，兩個“子細胞”都獲得了母細胞贈予的“嫁妝”，即與母細胞一模一樣的兩組完整的染色體。因此，所有體細胞中的染色體“寶庫”都是完全相同的[24]。

盡管我們對這一機制所知甚少，但我們至少知道每一個細胞，即使是不太重要的細胞，都應當擁有遺傳密碼本的全部（兩份）副本；而這一現象通過某種方式與生物體的運作緊密地關聯起來。前段時間我們有篇新聞報道，蒙哥馬利將軍[25]在非洲戰場中下達指令，要求把完整的作戰計劃一五一十地告知他麾下的每名士兵。如果事實與報道相符（考慮到他的部隊既機警又可靠，我想確有此事），這便為我們的例子提供了一個絕佳的類比。在我們的生物學范例中，對應的事實正在發生，確鑿無疑。每名士兵都相當于一個細胞，而每一個細胞都獲得了完整的遺傳密碼。最令人驚嘆的一點是，在整個有絲分裂的過程中，染色體組始終是成雙成對的，這是遺傳機制最鮮明的特征。有且僅有一個例外情況，而這一例外恰恰凸顯了這一特征。下面我就來說說。

減數分裂和受精（配子結合）

個體發育開始后不久，一組細胞被保留下來以便在未來產生“配子”，用于性成熟后的個體繁殖。根據母體性別的不同，配子可以是精子或卵細胞。所謂的“保留”，意味著它們在此期間并不承擔其他功能，相對于其他細胞而言，有絲分裂的次數也少得多。這些細胞將來會經歷一種特殊的、染色體個數減半的分裂，通常只發生在配子結合前不久，這便是減數分裂。個體性成熟后，被“保留”的細胞通過減數分裂產生配子：母細胞的兩組染色體簡單分開，每一個染色體組分別進入一個子細胞（即配子）[26]。換言之，在減數分裂中，染色體數目并不會像有絲分裂過程中那樣翻倍，而是保持不變。因此，每個配子只能接收到一半的染色體，即只收到一組完整的遺傳密碼本，而不是兩組。例如，人類的配子中染色體數目只有24個，而不是2×24=48個。

只有一個染色體組的細胞被稱為單倍體（haploid，源自希臘語，意為“單個”），因此，配子就是單倍體。正常體細胞為“二倍體”（diploid，源自希臘語，意為“兩個”）。少數情況下，某些個體體內的細胞有三組、四組或多組染色體，這些細胞分別稱為三倍體、四倍體、多倍體。

在配子結合過程中，雄性配子（精子）和雌性配子（卵細胞）這兩種單倍體細胞結合形成二倍體細胞，這種細胞便是受精卵。受精卵中一組染色體來自母親，另一組則來自父親。

單倍體個體

接下來我還要澄清一個事實。盡管它與我們探討的話題關系不大，卻是一個很有意思的現象。它表明，實際上每個染色體組都帶有一個包含完整“樣式”的遺傳密碼本，因此單獨拿出來做一番闡釋還是有必要的。

在某些案例中，減數分裂完成后單倍體（配子）并不會立刻受精，而是進行多次有絲分裂，從而形成一個完整的單倍體個體。雄蜂就是一個很好的例子。它由蜂王未受精的卵細胞形成，是孤雌生殖的產物——它沒有父親！雄蜂體內的所有細胞都是單倍體。你甚至可以把雄蜂看作一個極度夸張的大型精子；而且眾所周知，它們一生的職能實際上就是交配。然而，這個說法或許有些荒唐，因為這個例子并非獨一無二。某些科的植物通過減數分裂而產生的單倍體配子（所謂的孢子）落入土壤里像種子一樣發育成一株真正的植物，并且與二倍體植物體型相當。圖5是一種森林中常見的苔蘚植物的草圖。下方長著葉片的部分是單倍體植物，稱為配子體；頂端發育出性器官和配子，配子之間相互受精，以普通的繁殖方式產生二倍體植物，即頂部生有孢子囊的裸露的莖。這里的二倍體部分被稱為孢子體，因為它能夠通過減數分裂在頂部的孢子囊中產生孢子。孢子囊打開后，孢子會落到地上并發育成長為有葉片的莖，周而復始。我們把這種現象形象地稱為世代交替（alternation of generations）。愿意的話，你可以用同樣的方式來類比人與動物的繁殖過程。但是在這種相對普通的繁殖方式中，“配子體”（即精子或卵細胞）是持續時間非常短的單細胞。相應地，我們的身體可以被看作孢子體。我們的“孢子”就是上文提及的被“保留”的細胞，通過減數分裂，再次產生單細胞的配子[27]。

減數分裂的重要性

在個體繁殖的過程中，真正舉足輕重的關鍵事件并不是受精，而是減數分裂。在減數分裂過程中，子細胞的一組染色體組來自父親，另一組來自母親，這是無論概率或是命運都無法改變的事實。每一個男子[28]體內的遺傳信息都是恰好一半來自母親，一半來自父親。至于在具體案例中是父系還是母系更占優勢，取決于一些其他原因，我后面將會展開描述（當然，性別本身就是這種優勢最顯而易見的例子）。

但是，如果你把遺傳信息追溯到祖父母一代，情況就大不相同了。接下來的分析將集中在我的父系染色體上，特別是其中的一條，比方說第5號染色體。它忠實地復制了我父親從他的父親或母親處得到的5號染色體；至于它究竟是來自我祖父還是祖母，概率為50 : 50。這取決于1886年11月，我父親體內發生減數分裂的那一刻。這次減數分裂產生的精子使我呱呱墜地。其實，我父系的第1、2、3……24號染色體，以及我母系的每條染色體，都可以以此類推（mutatis mutandis）。此外，所有這些染色體的遺傳概率彼此之間都是完全獨立的。即使已知我的父系5號染色體來自我的祖父約瑟夫·薛定諤，我的父系7號染色體來自他或他的妻子（即我的祖母）瑪麗·博格納的概率依然相同。

染色體互換，性狀的定位

在上文中，我們已經默認甚至明確地表示了，每條特定的染色體要么整條來自祖父，要么整條來自祖母。換而言之，每條染色體是作為一個整體傳遞下去的。其實情況并非如此，至少并非總是如此。實際上，來自祖父母的遺傳物質在遺傳給后代的時候會交融混合。在減數分裂（如父親體內的減數分裂）中，任意兩條“同源”染色體在相互分離并進入兩個子細胞以前會彼此靠攏[29]。在相互接觸的過程中，它們有時會如圖6所示的那樣整段交換。通過這個被稱為“互換”（crossing-over）的過程，同一條染色體上處于不同位置的兩種性狀會在孫輩中分離，因此孫輩會一種性狀隨祖父，一種性狀隨祖母。這種交叉互換行為既非罕見，又不頻繁，但它告訴了我們性狀在染色體上是如何定位的。為了進行全面的說明，我必須引用到下一章才出現的概念（例如雜合性、顯性等）；為了不超出這本書涉及的范圍，在此我只講講要點。

倘若沒有互換現象，由同一條染色體控制的兩個性狀總是會一起傳遞下去，所有的后代總是會同時得到兩個性狀；但由不同染色體分別控制的兩個性狀，要么以五五開的概率被分離，要么總是被分離。如果兩個性狀位于同一個祖先的同源染色體上，此時便屬于后一種情況，因為同源染色體永遠不會被同時傳遞給下一代。

然而，這些規則與概率被互換現象打破了。因此，通過精心設計的大量育種實驗并仔細記錄子代性狀的比例，我們可以測算出互換的概率。統計數據的分析基于這樣的假設之上：位于同一條染色體上的兩個性狀，它們的“連鎖”越緊密、越不容易被互換打破，彼此之間的距離就越近。這是因為相距較近的性狀之間出現互換位點的概率較小；而與之相反，位于染色體兩端的性狀，每一次產生互換現象的時候都會被分開[30]。位于同一親代的同源染色體上性狀的重組大體與之同理。根據這個假設，我們可以通過統計分析“連鎖數據”而繪制出每條染色體的“性狀圖譜”。

如今，我們的假設已經完全得到了證實。人們對各個物種［主要是但不限于果蠅（Drosophila）］展開充分的實驗后發現，被測試的性狀實際上可以分成許多彼此獨立的組，這是因為生物體內有多條不同的染色體（果蠅有4條染色體）。每一組都可以繪制出線性的性狀圖譜，它能夠定量反映出該組中任意兩個性狀之間的“連鎖”程度。因此我們可以確定，這些性狀確實是可以被定位的，而且呈線性排布，這正好對應了染色體的桿狀結構。

當然，我方才向各位解釋的遺傳機制還相當空洞貧乏，甚至可以說有點幼稚。因為我們還沒有對上面所說的“性狀”下明確的定義。生物體的樣式本質上是一個統一的“整體”，要把這個整體分割成一個個單獨的“性狀”似乎不太妥當，也是件不可能的事。因此，上文的“性狀”其實是指在所有的情形之下，一對親代個體在某個具體而明顯的方面有差別（比如一個是藍色眼睛，一個是棕色眼睛），而他們的后代在這方面的特性繼承了兩方中的其中一方。我們在染色體上定位的點，實際上就是產生這種差異的位置［專業術語為“位點”（locus），而其假想的物質結構基礎可以被稱為“基因”（gene）］。我認為，真正的基本概念是性狀的差異，而不是性狀本身，盡管這種說法在語義和邏輯方面存在著明顯的矛盾。性狀的差異實際上是不連續的，下一章我們談到突變時會展開說明。目前對遺傳機制的描述尚且顯得有些空泛，但我希望屆時會描繪出一幅更為飽滿生動、繽紛多彩的圖景。

基因的最大體積

我們方才引入了“基因”這個術語，用以表示承載了明確遺傳特征的假想物質載體。現在我們必須強調與我們的研究密切相關的兩點。一是這種載體的尺寸，確切地說是最大尺寸。換言之，我們能將這種載體定位到多小的體積上？二是基因的持久性，它是從遺傳樣式的持久性中推演出來的。

目前，我們可以通過兩種完全獨立于彼此的方法來估算基因的體積：一種基于遺傳學證據，即育種實驗；另一種基于細胞學證據，即在顯微鏡下直接觀察。理論上來說，前者是非常簡單的。讓我們以果蠅為例：先用我們之前提及的方式，在其特定的染色體上定位大量不同的（宏觀）性狀；用測得的染色體長度除以性狀的數量，再乘以染色體橫截面的面積，即可估算出染色體的體積。當然，我們只把那些偶爾會因染色體互換而分離的性狀算作不同的性狀，這樣就能保證它們在微觀或分子層面上的結構是不同的。另外，我們顯然只能估算出體積的上限，因為隨著科學工作的進展，通過遺傳學原理分離出來的性狀數量在持續增加。

至于另一種估算方式，雖然是在顯微鏡下直接觀察，但實際工作遠遠不止字面意義上這么簡單直接。果蠅體內的某些細胞（即唾液腺細胞），由于某些原因異常之大，細胞內的染色體亦是如此。在這些極大的染色體中，我們可以辨認出纖維上密集的橫條狀深色紋理。C. D. 達林頓[31]曾表示，這些紋路的數量（他的例子中是2000條）雖然比通過育種實驗在染色體上定位出的基因數量大得多，但大致是位于同一等量級的。他認為這些紋路實質上就代表著基因（或是不同基因間的分界線）。將正常大小的細胞中測得的染色體長度除以紋路的數量（2000）后，他得出結論——每個基因的體積相當于一個邊長為300?的立方體。考慮到這種估算方法較為粗糙，我們可以認為它與第一種方法得出的體積值是接近的。

這個數目太小了

后面我再詳細討論統計物理學與上述所有事實的聯系，更確切地說，是將統計物理學應用于活細胞的過程中，上述事實與這個過程的聯系。現在我先請大家注意一下，300?僅僅相當于液體中100個或150個原子的間距。因此，每個基因中包含的原子數目僅僅是百萬的數量級。對于定律來說，這個數目太小了。根據統計物理學，往大了說是根據物理學原理，這個數目的原子無法使基因遵循有秩序、有規律的行為方式。即使所有的原子都像在氣體或液滴中一樣具有相同的功能，這個數字也還是太小了。而我們可以確定的是，基因的功能比一滴同質的液滴要復雜得多。它可能是一個很大的蛋白質分子，其中每個原子、每個自由基、每個雜環的作用都各不相同。無論如何，這是霍爾丹[32]和達林頓等頂尖遺傳學家的觀點，稍后我們將介紹非常接近于證實此觀點的遺傳學實驗。

持久性

現在，讓我們回到與我們的主題密切相關的問題之二：遺傳性狀的持久性有多強，攜帶它們的物質結構應當因此而具有什么特性呢？

其實無需專門的研究，我們就能給出這個問題的答案。我們一直在談論遺傳性狀，而這件事本身就表明我們承認它們擁有幾乎絕對的持久性。請別忘了，父母遺傳給孩子的不僅僅是某個特定的性狀，如鷹鉤鼻、短手指、罹患風濕的傾向、血友病、紅綠色盲等等。實際上，遺傳下來的是“表現型”——即個體身上可見的明顯特質的整個（四維）樣式。生殖細胞結合形成受精卵后，這種四維樣式通過這兩個細胞中細胞核的物質結構代代相傳，在幾個世紀的遺傳過程中不會發生顯著的變化（不過若把時間線拉長到幾萬年，這種持久性就有待考量了）。這真是一個了不起的奇跡。只有一個奇跡比它更加偉大，二者雖然密切相關，卻不在同一個層面上。另一個奇跡便是，盡管我們人類的全部存在都基于這種奇跡般的相互作用，我們卻有能力習得關于它的大量知識。我認為隨著這些知識的不斷積累，將來我們很有可能完全理解第一個奇跡，而第二個奇跡也許大大超出了人類的理解力范疇。

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[18]　 本詩摘自歌德于1829年發表的詩作《遺囑》（“Verm?chtnis”），此處引用了楊武能先生在《歌德思想小品》中的譯文。——譯者注

[19]　 這個詞的字面意思是“染上顏色的物質”，也就是說，在使用顯微技術進行特定染色的過程中，它能夠被染上顏色。

[20]　 薛定諤寫作此書的時代，學界誤以為人類染色體數為48條（或24對）。1955年，出生于印尼的華裔美籍遺傳學家蔣有興（Joe Hin Tjio）發現，人類的染色體實則有46條（或23對），譯文據此成果進行了修正。下文同，不再另外說明。——譯者注

[21]　 即著名的“拉普拉斯妖”。拉普拉斯是一名法國數學家，篤信決定論。拉普拉斯于1814年發表的《概率論》中構想出這樣一位智者（intelligence），他知曉宇宙中所有原子的位置與動量，因此可以得知宇宙的過去與未來。該觀點遭到了學界的諸多質疑。——譯者注

[22]　 個體發育（ontogenesis）是指個體在其生命周期中的生長發育，而不是指系統發育（phylogenesis），即物種在不同地質年代間發生的演化。

[23]　 非常粗略地說，大約為1014或1015個。

[24]　 請生物學家原諒，我在這個簡要的小結中沒有提及鑲嵌現象（mosaics）這種特殊情況。

[25]　 伯納德·蒙哥馬利（Montgomery），二戰時期著名英國元帥，最著名的戰役是在北非的阿拉敏戰役中擊潰德軍將領“沙漠之狐”隆美爾。此次戰役是二戰中北非戰場的轉折點，其后軸心國在北非戰場轉入戰略撤退。——譯者注

[26]　減數分裂的過程實際上要復雜得多。——譯者注

[27]　 此處的類比似乎并不十分恰當。根據上文，苔蘚植物的孢子特指減數分裂后的單倍體孢子（即配子），而人體中被“保留”的細胞為減數分裂前的二倍體。——譯者注

[28]　 對每一個女子來說也是如此。為避免長篇累牘的敘述，我在此小節中未囊括性別決定機制和伴性性狀（例如色盲）等值得探討的話題。

[29]　 該過程稱為“聯會”（synapsis）。——譯者注

[30]　 即遺傳學中的“連鎖與互換定律”（law of linkage and crossing-over）。——譯者注

[31]　 西里爾·迪恩·達林頓（Cyril Dean Darlington），英國生物學家、遺傳學家和優生學家，發現了染色體互換機制及其意義。——譯者注

[32]　 約翰·伯頓·桑德森·霍爾丹 （John Burdon Sanderson Haldane），英國遺傳學家和進化生物學家，是種群遺傳學的奠基人之一。他與俄羅斯科學家歐帕林分別提出了“有機物可由無機物形成”的假說，即后世所稱的“歐帕林—霍爾丹假說”。——譯者注