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為什么會出現(xiàn)譜系癥狀的差異

自閉癥譜系反映了障礙程度和癥狀表現(xiàn)的各種差異,也涵蓋了先前所劃分的亞型。科學家們認為,自閉癥個體的核心特征有許多不同的形態(tài),呈現(xiàn)譜系的特征。現(xiàn)有證據(jù)表明,自閉癥不同的核心缺陷表現(xiàn),是由不同的原因?qū)е碌模ú煌幕蚝铜h(huán)境刺激,以及不同的生物系統(tǒng)紊亂。為了促進對這一科學發(fā)現(xiàn)的理解,我們對整個譜系進行研究,已經(jīng)得出了更加清晰的生物學發(fā)現(xiàn)。

意識到自閉癥有一個寬泛的譜系后,科學家可以利用腦成像、遺傳學和其他前沿科學方法來認識譜系上的變化。反過來,我們獲得的信息又可以幫助我們制訂治療計劃,設計新的干預措施,使身處譜系的不同個體受益,最終為每個兒童提供更加個性化的治療。

理解自閉癥或者自閉癥亞型的路徑之一是遺傳學。遺傳信息對于理解其他疾病(比如智力障礙和學習障礙)也有幫助。一個多世紀以前,所有智力障礙兒童都被認為患有同一種疾病。然而,我們今天知道,智力障礙就像自閉癥一樣,是一種由多種原因引起的行為上的障礙。比如,有些智力障礙是家族遺傳的,有些則不是。隨著時間的推移,人們發(fā)現(xiàn)了許多導致智力障礙的單一基因。目前,由單一基因?qū)е碌暮币姴“Y已超過1000種。然而,其他類型的智力障礙并非由單一基因引起。

苯丙酮尿癥(phenylketonuria)是一個單一基因致病的典型例子。在發(fā)現(xiàn)該基因突變之前,患有苯丙酮尿癥的兒童往往被簡單地根據(jù)外顯的癥狀診斷為智力障礙。后來,負責處理體內(nèi)苯丙氨酸的基因可以被明確識別,預防苯丙酮尿癥就變得簡單了。嬰兒可以在出生時接受足跟采血,如果測試結果呈陽性,預防這一類型的智力障礙只需從嬰兒的飲食中去掉含有苯丙氨酸的食物即可。雖然自閉癥的問題可能不會這么容易解決,但其邏輯是類似的。從表面上看,用生物因素和病因進行病癥分類,雖與外顯的行為對應并不明顯,但對自閉癥兒童的干預可能有舉足輕重的意義。

我們再來詳細討論一下遺傳學。20世紀70年代的雙胞胎實驗研究讓我們知道了遺傳學在自閉癥領域的重要作用。從那時開始,許多不同的基因被認定會影響自閉癥的發(fā)生。正如我們將在第2章中討論的那樣,大約1000個不同的基因和基因組區(qū)域與自閉癥有關。雖然這一發(fā)現(xiàn)還不能確定導致自閉癥的確切路徑,但它啟示我們,要把自閉癥看作一系列相關病癥的集合,被稱為“自閉癥”的癥狀其實是由很多不同的路徑發(fā)展而來的。找出共同的基因效應,是未來研究的一個重要目標。在接下來的章節(jié)中,我們將詳細闡述基因和環(huán)境對自閉癥的已知影響。

障礙的嚴重程度

在科學家根據(jù)生物學、基因或環(huán)境因素來確定自閉癥的亞型之前,父母和臨床醫(yī)生可以通過了解每個孩子在譜系中的位置來幫助孩子。處于譜系的何種位置,在很大程度上取決于孩子的發(fā)育水平、實際年齡以及障礙的嚴重程度。一般來說,如果自閉癥診斷的定義性特征十分明顯,對孩子造成了損害,而且孩子的發(fā)育水平遠低于同齡孩子(比如,實際年齡12歲,發(fā)育水平只相當于3歲),那他就處在譜系的末端,需要大量的支持和干預。最近的研究表明,有效的支持和干預最終可以改善孩子的狀況,減少孩子在日常生活中需要的幫助。

我們認為,將自閉癥稱為一種譜系障礙是有好處的。它幫助我們關注孩子的個體化的特征,例如優(yōu)勢和不足。這種關注讓我們能夠制訂計劃,用孩子的優(yōu)勢(例如視覺處理或機械記憶)抵消其社交溝通或者活動轉(zhuǎn)換方面的嚴重困難。

除以上典型癥狀外,過去20年的研究告訴我們,還有一系列其他疾病通常也與自閉癥相關,它們會影響我們對適合孩子的治療和支持方案的選擇。關于這一點,家長和臨床醫(yī)生需要謹慎識別。換言之,要讓孩子有良好的發(fā)展結果,不僅需要解決其核心癥狀,還需要解決其他許多問題。

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