第七節　高草酸尿癥腎病

【定義】

高草酸尿癥（hyperoxaluria）分為原發性和繼發性。原發性高草酸尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，系因肝臟特異性酶缺乏導致乙醛酸鹽和草酸鹽代謝異常，內源性草酸鹽產生過多并從腎臟排泄，導致高草酸尿癥。繼發性高草酸尿癥見于草酸攝入過多或排除過少，當過多的草酸鹽累及腎臟，導致泌尿系統反復發生草酸鈣結石及持續進展的腎鈣質沉著癥時，稱為高草酸尿癥腎病（hyperoxaluric nephropathy）。

【臨床特征】

1.流行病學

原發性高草酸尿癥腎病罕見，青少年發病，男女無差別。繼發性高草酸尿癥腎病見于慢性腎衰竭、血液透析患者等，發病無年齡及性別差異。

2.癥狀

80%以上患者表現泌尿系統癥狀，主要有腰酸、腰痛、血尿、泌尿系統感染、多尿、低比重尿，一般無大量蛋白尿、慢性腎功能衰竭等。此外，當草酸鹽沉積在骨骼、心臟、血管、神經系統、皮膚、視網膜、肝臟、睪丸、淋巴結等腎外組織時，可出現相應的臨床癥狀。

3.治療及預后

對于輕癥患者，避免攝入富含草酸食物（菠菜、草莓、濃茶、咖啡等），多飲水、適當補充枸櫞酸、維生素B6以促進草酸代謝，延緩腎結石的發生和腎衰竭的進展。但對于腎功能受損的患者，最佳治療方法為早期肝腎聯合移植。

【病理變化】

1.大體特征

無特殊。

2.鏡下特征

（1）組織學特征

原發性高草酸尿癥腎病早期和繼發性高草酸尿癥腎病：腎小管完整，草酸鹽結晶較寬，多數呈圓形，亦可見球形或層狀鈣化包涵體，偏振光下雙折光，彩虹色，主要為黃色（圖2-4-18A～G）。

原發性高草酸尿癥腎病晚期：腎臟嚴重纖維化，腎小管萎縮，腎小球不同程度硬化，小動脈硬化。各段腎小管內有大量結晶體，局部管腔擴張，上皮細胞常壞死，若結晶穿破腎小管，可引起間質炎癥和纖維化。草酸鹽結晶多為不規則的幾何圖形，HE染色呈透明狀，多數為菱形，常呈叢狀或玫瑰花結樣排列，并常與鈣鹽并存（圖2-4-18H、I）。

（2）免疫病理：

無特異表現。

3.超微結構特征

腎小管上皮細胞內溶酶體增多，可見特殊結構的包涵體，腎小管擴張，可見棱狀結晶體。

【鑒別診斷】

1.高尿酸血癥腎病

參見相關章節。

2.高鈣血癥性腎病

參見相關章節。

3.胱氨酸血癥腎病

本病是常染色體隱性遺傳性疾病，臨床上有胱氨酸轉運酶異常。電鏡下腎小球、腎小管及間質各種細胞內出現特征性長方形結晶物是本病的病理特征。

（曲利娟）