第五節　纖連蛋白腎小球病

【定義】

纖連蛋白腎小球?。╢ibronectin glomerulopathy）是以大量蛋白尿或腎病綜合征為主要臨床表現的常染色體顯性遺傳性腎疾病。

【臨床特征】

1.流行病學

（1）發病率：

一種罕見的特殊腎小球疾病。

（2）發病年齡：

中青年好發。

（3）性別：

無性別差異。

2.癥狀

臨床主要表現為蛋白尿和腎病綜合征，可有鏡下血尿，約半數患者合并高血壓，數年內導致腎功能不全，預后差。

3.實驗室檢查

（1）蛋白尿：

可見蛋白尿，低蛋白血癥。

（2）血尿：

可見鏡下血尿，可有肉眼血尿。

（3）腎功能檢查：

后期尿素氮肌酐升高，出現腎功能衰竭。

（4）血清學檢查：

血補體，血漿蛋白電泳，抗核抗體等均正常。

4.治療

纖連蛋白腎小球病尚無根治療法，對于腎功能衰竭者，可予對癥處理或腎移植。

5.預后

纖連蛋白腎小球病呈漸進性進展，最后可導致尿毒癥，預后差。

【發病機制】

本病屬于常染色體顯性遺傳性腎疾病，由位于第2號染色體長臂的FN1基因突變所致，使纖連蛋白代謝障礙，進而沉積在腎小球。

【病理變化】

1.大體特征

后期出現腎臟萎縮硬化。

2.鏡下特征

（1）組織學特征：

腎小球系膜區可見大量無結構蛋白質物質沉積，毛細血管腔受壓，管腔狹窄，使腎小球呈結節樣硬化（圖2-3-9A），PAS染色呈強陽性（圖2-3-9B）。腎小管和腎間質呈繼發性萎縮和纖維化。

（2）免疫熒光：

免疫球蛋白均為陰性，纖連蛋白陽性。

3.超微結構特征

腎小球系膜區、系膜旁區和內皮下可見大量的細小顆粒狀和纖維狀電子致密物沉積（圖2-3-10），纖維物質直徑10～16nm，雜亂排列。

【鑒別診斷】

各種導致腎小球系膜結節樣硬化的腎小球病

如結節性腎小球硬化、淀粉樣變性腎病、輕鏈蛋白沉積病等，根據病史、免疫病理檢查和電鏡的特點進行鑒別。

（王艷霞）