第四節(jié)　Ⅲ型膠原腎小球病

【定義】

Ⅲ型膠原腎小球病（collagen Ⅲ glomerulopathy），又稱膠原纖維性腎小球病、膠原纖維沉積性腎病、甲-髕骨綜合征樣腎損害，是以腎小球基底膜內(nèi)和系膜區(qū)大量Ⅲ型膠原沉積為特點的腎小球病。

【臨床特征】

1.流行病學(xué)

（1）發(fā)病率：

一種罕見的特殊腎小球疾病。

（2）發(fā)病年齡：

30～40歲。

（3）性別：

中老年男性多見。

2.癥狀

臨床以蛋白尿、腎病綜合征、鏡下血尿和高血壓為主要表現(xiàn)。預(yù)后較差，最終出現(xiàn)腎功能不全或腎功能衰竭。

3.實驗室檢查

（1）蛋白尿：

可見蛋白尿，低蛋白血癥。

（2）血尿：

鏡下血尿多見，可有肉眼血尿。

（3）腎功能檢查：

后期尿素氮肌酐升高，出現(xiàn)腎功能衰竭。

（4）血清學(xué)檢查：

血補體，血漿蛋白電泳，抗核抗體等均正常。

4.治療

Ⅲ型膠原腎小球病尚無根治療法，對于腎功能衰竭者，可予對癥處理或腎移植。

5.預(yù)后

Ⅲ型膠原腎小球病呈漸進(jìn)性進(jìn)展，最后可導(dǎo)致尿毒癥，預(yù)后差。

【發(fā)病機制】

本病為常染色體隱性遺傳性腎疾病，表現(xiàn)為第2號染色體長臂2q24.3-2q31的膠原基因異常，只影響腎的Ⅳ型膠原形成，不影響指甲和骨的發(fā)育。

【病理變化】

1.大體特征

早期雙腎腫脹蒼白，呈大白腎，晚期呈腎萎縮。

2.鏡下特征

（1）組織學(xué)特征：

腎小球毛細(xì)血管壁基底膜彌漫性不規(guī)則增厚，伴或不伴雙軌形成，系膜基質(zhì)增生，PASM染色腎小球基底膜不再是黑色，Masson染色，增厚基底膜與間質(zhì)Ⅲ型膠原同樣呈藍(lán)色或綠色（圖2-3-7）。隨著病情發(fā)展可出現(xiàn)腎小球硬化、繼發(fā)腎小管萎縮、腎間質(zhì)纖維化。

（2）免疫熒光：

均為陰性，Ⅲ型膠原的特異性抗體為陽性。

3.超微結(jié)構(gòu)特征

透射電鏡檢查是診斷Ⅲ型膠原腎小球病的主要依據(jù)。主要表現(xiàn)為腎小球基底膜不規(guī)則增厚，基底膜內(nèi)可見膠原纖維成束狀排列，伴有系膜基質(zhì)增生及多少不等的膠原纖維束（圖2-3-8）。

【鑒別診斷】

甲-髕骨綜合征

本病發(fā)病年齡晚，且僅為腎臟病變，而甲-髕骨綜合征發(fā)病一般為嬰幼兒，臨床上合并指甲和骨發(fā)育異常。