第七章　腎小球囊性腎

【定義】

腎小球囊性腎（glomerulocystic kidney，GCK）定義為腎臟內出現＞5%的腎小球囊，不是某種單一的疾病，是具有系列臨床表現的不同疾病的表型之一，包括散發性及家族性病例。而腎小球囊性腎病（glomerulocystic kidney disease，GCKD）的術語僅適用于家族性病變亞型。

【臨床特征】

1.流行病學

（1）發病率：

罕見，至今文獻報道約300例。

（2）發病年齡：

發病年齡從20孕周至78歲。超過2/3病例為21歲之前，其中小于1歲的嬰幼兒及圍產兒占2/3以上。成人病例約占23%。

（3）性別：

男性病例多見，男女比例約2∶1。

2.癥狀

新生兒及兒童出現腎功能不全的相關癥狀，病情可穩定達數年，或短期至3年內進展至終末期腎病。成人腎功能損害較輕，可為偶然發現。

3.實驗室檢查

腎功能受損及腎功能不全的相關異常。

4.影像學特點

GCK影像學表現多樣。胎兒及新生兒的超聲檢查結果與其他囊性腎病相類似，難以區分。成人GCK患者行超聲檢查時常易漏診，MRI更有價值，表現為主要分布于腎皮質及包膜下小的囊腫。

5.治療

主要治療為對癥治療，晚期透析或腎移植。

6.預后

嬰兒及兒童GCK預后差，多數成人病例也會進展為終末期腎病。

【病理變化】

1.大體特征

腎臟外觀可縮小，或增大；切面見包膜下囊腫，也可見彌漫性腎囊腫。

2.鏡下特征

（1）組織學特征：

腎皮質出現腎小球囊，即腎小球Bowman囊擴張超過正常大小的2～3倍以上，通常呈圓形、卵圓形或多角形，部分囊內可見血管簇，囊內見蛋白滲出及脫落細胞碎屑，囊內壁襯覆單層立方狀或柱狀上皮，偶爾可呈假復層排列。腎間質可出現纖維化，少量單核細胞浸潤，也可在囊壁內見厚壁血管及平滑肌聚集灶。

（2）免疫組化：

PAX2在腎小球囊壁內襯上皮陽性表達；EMA免疫組化染色顯示出腎小球囊周的遠端小管和集合管陽性，而腎小球囊壁內襯上皮EMA陰性。

3.基因遺傳學特征

家族性GCKD為常染色體顯性遺傳，與UMOD基因、編碼HNF1β蛋白的TCF2基因突變以及其他非特異性遺傳學異常相關。

【鑒別診斷】

1.多囊性腎病

腎小球囊為早發型ADPKD患兒出生時最常見的組織學特征，為PKD1基因突變所致；成人ADPKD也可表現為腎小球囊，但可見腎小管起源的囊腫，與PKD1或PKD2基因突變相關。非典型ARPKD可出現腎小球囊，且缺乏肝臟病變，但可見髓質集合管囊腫，多數與PKHD1基因突變相關。

2.結節性硬化癥

部分病例的腎臟病變可表現為腎小球囊，但屬系統性病變，可出現腎臟血管平滑肌脂肪瘤、心臟橫紋肌瘤、脾血管瘤等病變。

3.腎發育不良

具有典型腎發育不良的組織學特征及化生軟骨。

（王景美　付堯　樊祥山）