第五章　常染色體顯性多囊腎病

【定義】

常染色體顯性多囊腎病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是以腎囊腫及系列腎臟外表現為臨床特征的一種單基因遺傳性腎病，屬延遲顯性遺傳。

【臨床特征】

1.流行病學

（1）發病率：

人群發病率1/400～1/100。

（2）發病年齡：

患者常在30～40歲出現癥狀，罕見胎兒期及兒童期被診斷。

（3）性別：

男性更易發生早期高血壓及終末腎病；而女性發病年齡較早，肝臟囊腫較男性多見。

2.癥狀

主要表現為雙側腎臟出現囊腫，并進行性增大。囊腫可累及腎外器官，包括肝臟多發囊腫、胰腺囊腫、顱內動脈瘤及心臟瓣膜異常等。患者出現腰痛、腹痛、高血壓、血尿、腹部腫塊、尿路感染、腎絞痛等癥狀。

3.實驗室檢查

遺傳學檢測出現PKD1或PKD2基因突變。

4.影像學特點

在腎功能出現損害前，影像學無特殊發現。超聲表現為雙側腎囊腫；CT是病灶定性的有效方法，且可提高囊腫惡變的早期檢出率。

5.治療

缺乏特異性治療藥物，治療重點在于緩解并發癥。早中期患者可手術治療，腎功能衰竭時采取透析、腎移植療法。

6.預后

50%的患者60歲左右可發展為終末期腎病。

【病理變化】

1.大體特征

雙腎多發性囊腫，腎臟體積及重量增加。

2.鏡下特征

雙腎皮質及髓質多發囊腫，直徑從數毫米至數厘米，囊腫內襯單層扁平至立方狀上皮，內含伊紅染蛋白樣液體。少數囊腫內皮可呈乳頭狀突入囊腔，增加了乳頭狀腎細胞癌的患病風險。可出現腎小球囊腫，且為早發型ADPKD的突出組織學特征。

囊腫間的間質正常，晚期出現彌漫性間質纖維化和腎小管萎縮，可伴有非特異性炎癥細胞浸潤。

腎外病理學特征包括肝囊腫、胰腺囊腫、精囊腺囊腫、蛛網膜及卵巢囊腫等病變。

3.基因遺傳學特征

約85%的ADPKD患者由PKD1基因突變所致，15%患者由PKD2基因突變引起。

【鑒別診斷】

1.常染色體隱性多囊腎病

嬰幼兒或兒童期發病，伴腎集合管擴張及膽管畸形。

2.獲得性囊性腎病

通常有原發性腎疾病基礎，囊腫不廣泛，腎臟重量較小。

（王景美　付堯　樊祥山）