- 臨床病理診斷與鑒別診斷:泌尿及男性生殖系統疾病
- 周曉軍 余英豪主編
- 789字
- 2022-04-21 16:02:30
第四章 腎小管發育不良
【定義】
腎小管發育不良(renal tubular dysgenesis,RTD)是指近端腎小管先天性缺失或不完全分化。
【臨床特征】
1.流行病學
(1)發病率:罕見。
(2)發病年齡:圍產兒及新生兒。
(3)性別:未見性別差異性報道。
2.癥狀
孕晚期發生(妊娠20~22周后)羊水過少;患兒表現為相關Potter綜合征,出生時呼吸和腎功能衰竭,幸存新生兒出現難以控制的低血壓以及顱骨骨化缺陷。
3.影像學特點
超聲檢查顯示腎外形及結構正常。
4.治療
鹽皮質激素及正性肌力藥物治療,或者腎移植。
5.預后
確定RTD的原因至關重要。多數新生兒出生后不久即死于呼吸衰竭,童年幸存者罕見。宮內期使用腎素-血管緊張素系統(RAS)抑制劑可導致患兒不同的結局:20%患兒存活,但在1~9歲時進展為慢性腎衰竭及高血壓;5%患兒在2年內腎功能維持正常。
【病理變化】
1.大體特征
腎臟體積偶見增大,但多為正常大小。
2.鏡下特征
(1)組織學特征:
缺乏可識別的近端腎小管,皮質小管內襯上皮細胞呈柱狀或立方形,缺乏近端腎小管或遠端集合管的組織學特征(圖1-4-1);腎小管無PAS染色陽性的刷狀緣。腎小球較正常擁擠,可能出現簇狀腎小球囊。間質無炎癥及纖維化,但約17%病例可出現髓外造血。腎皮質小動脈壁增厚,出現紊亂的平滑肌壁。
(2)免疫組化:
近曲小管的CD10染色陰性,而遠曲小管的EMA染色陽性。

圖1-4-1 腎小管發育不良
妊娠25周胎兒腎臟,右上角為腎包膜,腎皮質小管缺乏近端小管的特征,腎小球擁擠
3.電鏡
腎皮質小管內襯細胞的超微結構與遠曲小管相同,細胞質很少,腔緣沒有絨毛,缺乏復雜的基底-外側膜皺褶。
4.基因遺傳學特征
部分RTD為常染色體隱性遺傳性疾病,主要涉及編碼RAS系統不同組分(包括血管緊張素原、腎素、血管緊張素轉換酶或血管緊張素Ⅱ受體1型)的基因突變,導致RAS功能喪失。
【鑒別診斷】
1.腎發育不全(renal hypop lsia)
可見正常發育的近曲小管。
2.HNF1 β基因突變性腎疾病
近曲小管及遠曲小管均形成異常,為常染色體顯性遺傳性疾病。
(王景美 付堯 樊祥山)