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第四章 腎小管發育不良

【定義】

腎小管發育不良(renal tubular dysgenesis,RTD)是指近端腎小管先天性缺失或不完全分化。

【臨床特征】

1.流行病學

(1)發病率:罕見。

(2)發病年齡:圍產兒及新生兒。

(3)性別:未見性別差異性報道。

2.癥狀

孕晚期發生(妊娠20~22周后)羊水過少;患兒表現為相關Potter綜合征,出生時呼吸和腎功能衰竭,幸存新生兒出現難以控制的低血壓以及顱骨骨化缺陷。

3.影像學特點

超聲檢查顯示腎外形及結構正常。

4.治療

鹽皮質激素及正性肌力藥物治療,或者腎移植。

5.預后

確定RTD的原因至關重要。多數新生兒出生后不久即死于呼吸衰竭,童年幸存者罕見。宮內期使用腎素-血管緊張素系統(RAS)抑制劑可導致患兒不同的結局:20%患兒存活,但在1~9歲時進展為慢性腎衰竭及高血壓;5%患兒在2年內腎功能維持正常。

【病理變化】

1.大體特征

腎臟體積偶見增大,但多為正常大小。

2.鏡下特征

(1)組織學特征:

缺乏可識別的近端腎小管,皮質小管內襯上皮細胞呈柱狀或立方形,缺乏近端腎小管或遠端集合管的組織學特征(圖1-4-1);腎小管無PAS染色陽性的刷狀緣。腎小球較正常擁擠,可能出現簇狀腎小球囊。間質無炎癥及纖維化,但約17%病例可出現髓外造血。腎皮質小動脈壁增厚,出現紊亂的平滑肌壁。

(2)免疫組化:

近曲小管的CD10染色陰性,而遠曲小管的EMA染色陽性。

圖1-4-1 腎小管發育不良

妊娠25周胎兒腎臟,右上角為腎包膜,腎皮質小管缺乏近端小管的特征,腎小球擁擠

3.電鏡

腎皮質小管內襯細胞的超微結構與遠曲小管相同,細胞質很少,腔緣沒有絨毛,缺乏復雜的基底-外側膜皺褶。

4.基因遺傳學特征

部分RTD為常染色體隱性遺傳性疾病,主要涉及編碼RAS系統不同組分(包括血管緊張素原、腎素、血管緊張素轉換酶或血管緊張素Ⅱ受體1型)的基因突變,導致RAS功能喪失。

【鑒別診斷】

1.腎發育不全(renal hypop lsia)

可見正常發育的近曲小管。

2.HNF1 β基因突變性腎疾病

近曲小管及遠曲小管均形成異常,為常染色體顯性遺傳性疾病。

(王景美 付堯 樊祥山)

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