第三章　腎發(fā)育不良

【定義】

腎發(fā)育不良（renal dysplasia，RD）是指組織病理學(xué)上異常的后腎分化，可以是彌漫性、節(jié)段性或局灶性。囊性腎發(fā)育不良是以腎臟內(nèi)多個(gè)囊腫形成為特征的一組異質(zhì)性病變，腎臟出現(xiàn)不同程度的未分化間充質(zhì)、基質(zhì)及上皮等結(jié)構(gòu)。

【發(fā)病機(jī)制】

因先天性（散發(fā)性及遺傳性）和獲得性異常導(dǎo)致腎發(fā)育畸形。

【臨床特征】

1.流行病學(xué)

（1）發(fā)病率：

超聲檢查提示嬰兒的發(fā)病率為0.1%，尸檢研究發(fā)現(xiàn)胎兒及嬰兒的發(fā)病率為4%。成人患病數(shù)據(jù)尚不清楚，但在良性無功能腎的腎切除標(biāo)本中，腎發(fā)育不良約占3.7%。

（2）發(fā)病年齡：

多數(shù)為宮內(nèi)胎兒及年齡小于1歲嬰兒，較大年齡兒童以及成人也可出現(xiàn)。

（3）性別：

男女比例為2∶1。

2.癥狀

胎兒期超聲檢查顯示母體可出現(xiàn)羊水過少。新生兒期通常表現(xiàn)為腹部腫塊。兒童及成年期的相關(guān)癥狀包括排尿功能障礙，尿失禁，反復(fù)尿路感染，腹痛，陰道分泌物，生殖器腫塊和慢性腎功能衰竭等。

3.實(shí)驗(yàn)室檢查

實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果與伴發(fā)感染以及腎發(fā)育不良的嚴(yán)重程度相關(guān)，表現(xiàn)為感染及不同程度腎衰竭相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果。

4.影像學(xué)特點(diǎn)

超聲檢查顯示為多囊腎及盆腔囊腫。

5.治療及預(yù)后

雙側(cè)腎發(fā)育不良導(dǎo)致腎臟無功能，胎兒于圍產(chǎn)期死亡。單側(cè)腎發(fā)育不良預(yù)后良好，需治療伴隨的感染及高血壓。不建議行常規(guī)手術(shù)切除。

【病理變化】

1.大體特征

大體特征取決于腎發(fā)育不良的程度和囊性成分的多少。腎臟表現(xiàn)為多發(fā)性不規(guī)則的囊性腫塊。

2.鏡下特征

（1）組織學(xué)特征：

主要組織學(xué)特征為纖維肌環(huán)繞的原始導(dǎo)管以及葉狀結(jié)構(gòu)紊亂，可為彌漫性或局灶性。原始導(dǎo)管呈腺管狀或大小不等的囊狀，內(nèi)襯未分化或柱狀-立方狀上皮，其周圍梭形細(xì)胞呈同心圓狀環(huán)繞（纖維肌環(huán)）（圖1-3-1）。不完整或雜亂分布的皮髓質(zhì)及原始髓質(zhì)成分形成了紊亂葉狀結(jié)構(gòu)。

其他病理學(xué)特征包括化生性軟骨（圖1-3-2）、骨、原始小管基底膜增厚、結(jié)節(jié)狀腎胚芽以及增生的神經(jīng)纖維。其中，化生性軟骨通常位于皮質(zhì)。

腎發(fā)育不良繼發(fā)下尿道反流或梗阻時(shí)，偶可在發(fā)育異常的腎臟中出現(xiàn)慢性腎盂腎炎的組織學(xué)變化。

（2）免疫組化：

原始導(dǎo)管表達(dá)PAX2及PAX8，而纖維肌環(huán)WT1表達(dá)陽性。

3.基因遺傳學(xué)特征

涉及PAX2、PAX8、WT1及BCL2基因。

【鑒別診斷】

多囊性腎病

囊腫較囊性腎發(fā)育不良的囊腫小，囊周無纖維肌環(huán)，與遺傳學(xué)異常相關(guān)。

（王景美　付堯　樊祥山）