第二節(jié)　SNOMED CT邏輯設(shè)計(jì)

一、概述

SNOMED CT目前（2019年1月國際發(fā)布版）包括大約349 548條概念（concepts）、超過90萬條臨床概念相關(guān)的描述（descriptions），和超過280萬條進(jìn)一步描述概念的關(guān)系（relationships）。

SNOMED CT的核心構(gòu)成為：概念表、描述表和關(guān)系表。圖5-3反映了各個(gè)表的組成和邏輯關(guān)系。

SNOMED CT邏輯模型［20］提供了SNOMED CT的基本結(jié)構(gòu)，并指定了如何可以在實(shí)施機(jī)構(gòu)中管理各組件的方法，以滿足各種診療和二次利用的需求。

SNOMED CT邏輯模型定義了每種SNOMED CT核心組件（component）和衍生物（derivative）進(jìn)行關(guān)聯(lián)和表達(dá)的方式。SNOMED CT中的核心構(gòu)成要素類型是概念、描述和關(guān)系。因此，邏輯模型指定了表示臨床意義的結(jié)構(gòu)化概念、指向這些概念的描述，以及概念之間的關(guān)系。

二、概念

概念作為SNOMED CT的核心部分。每個(gè)SNOMED CT概念都代表一種獨(dú)特的臨床含義，并且具有唯一的數(shù)字標(biāo)識(shí)符來標(biāo)識(shí)。該標(biāo)識(shí)符明確地、唯一地指向一個(gè)概念，用于計(jì)算機(jī)讀取和存儲(chǔ)，其本身不具備人類可理解的意義。

SNOMED CT的概念是一組標(biāo)識(shí)符，可通過與完全指定名稱（fully specified name，F(xiàn)SN）相關(guān)聯(lián)，標(biāo)識(shí)符和臨床概念的含義之間的聯(lián)系是永久的、不可改變的。概念由概念I(lǐng)D唯一標(biāo)識(shí)，例如SCTID：22298006指心肌梗死。

（一）根概念和頂層概念

SNOMED CT中采用復(fù)合層級(jí)結(jié)構(gòu)（polyhierarchy）來組織概念，即一個(gè)概念可以有兩個(gè)或多個(gè)父概念。主要通過子類型關(guān)系構(gòu)建概念間層級(jí)關(guān)系。|SNOMED CT concep t|是SNOMED CT的根概念，是所有其他概念超類型（super t ype），所有其他概念都是根概念的子類型。

根概念的直接子類型被稱為頂層概念。 這些概念用于命名層級(jí)結(jié)構(gòu)的主要分類。SNOMED CT包含19個(gè)頂層概念，見表5-3。

（二）復(fù)合層級(jí)結(jié)構(gòu)

復(fù)合層級(jí)結(jié)構(gòu)，即層級(jí)結(jié)構(gòu)中每個(gè)節(jié)點(diǎn)擁有一個(gè)或多個(gè)父節(jié)點(diǎn)。例如，|Pulmonary tuberculosis（disorder）|擁有三個(gè)父節(jié)點(diǎn)，分別是|Tuberculosis of respiratory system|（disorder）、|Pulmonary disease caused by Mycobacteria（disorder）|和|Pneumonitis（disorder）。

通過這種層級(jí)結(jié)構(gòu)定義不同粒度的概念，既可以滿足臨床實(shí)際應(yīng)用，同時(shí)也可靈活支撐醫(yī)療大數(shù)據(jù)各種應(yīng)用場(chǎng)景，例如在隊(duì)列研究中，構(gòu)建心臟病隊(duì)列，需要收集所有心臟病相關(guān)的病例數(shù)據(jù)，利用SNOMED CT中心臟病層級(jí)關(guān)系不僅可以收集包含“心臟疾病”的病例數(shù)據(jù)，同時(shí)包含其子概念“心律失常”“纖維性顫動(dòng)”“房顫”及“持續(xù)性房顫”的病例數(shù)據(jù)均可以收集到，因?yàn)樯鲜?個(gè)子概念的其中一個(gè)父概念是“心臟疾病”。

與分類體系（如ICD-10）的簡(jiǎn)單層級(jí)結(jié)構(gòu)（mono-hierarchy）不同的是，SNOMED CT采用復(fù)合層級(jí)結(jié)構(gòu)（Poly-hierarchy），每個(gè)概念可以同時(shí)有多個(gè)父概念，圖5-4中“心肌梗死”有4個(gè)父概念，分別為“缺血性心臟病”“心肌病”“心肌壞死”“解剖部位壞死”。這種復(fù)合層級(jí)結(jié)構(gòu)更加符合醫(yī)學(xué)邏輯，能夠更好地實(shí)現(xiàn)對(duì)醫(yī)學(xué)含義的存儲(chǔ)及二次利用。也就是說，可以實(shí)現(xiàn)采用不同方式檢索同一概念，例如本例中，當(dāng)數(shù)據(jù)庫中的數(shù)據(jù)已經(jīng)被SNOMED CT這樣的復(fù)合層級(jí)結(jié)構(gòu)術(shù)語體系標(biāo)記后，檢索“缺血性心臟病”“心肌病”“心肌壞死”“解剖部位壞死”其中任何一個(gè)疾病時(shí)，都能包含“心肌梗死”所對(duì)應(yīng)的病例數(shù)據(jù)。

（三）SNOMED CT概念的覆蓋程度及顆粒度

正如美國哥倫比亞大學(xué)James Cimino教授發(fā)表的文章［1］中所述，構(gòu)建醫(yī)學(xué)術(shù)語體系應(yīng)該注意12條準(zhǔn)則最重要的一條就是術(shù)語體系內(nèi)容的覆蓋程度。已有多篇文章對(duì)SNOMED CT的內(nèi)容覆蓋做了各方面的研究［21-23］。現(xiàn)在，SNOMED CT已經(jīng)擁有覆蓋19個(gè)不同領(lǐng)域超過34萬的概念，如表5-4所示。總體來說，349 548個(gè)概念，907 283個(gè)描述，2 876 521個(gè)關(guān)系。平均每個(gè)概念擁有2.6個(gè)描述（同義詞）和8.23個(gè)關(guān)系。可見SNOMED CT在醫(yī)學(xué)術(shù)語方面的覆蓋程度，以及對(duì)每個(gè)概念定義的闡述詳細(xì)程度是非常大的。概念個(gè)數(shù)最多的是在Clinical finding層級(jí)結(jié)構(gòu)下，共有超過112 000個(gè)概念。

以“高脂血癥”為例，如圖5-5可見，SNOMED CT中高脂血癥的各級(jí)子概念有多達(dá)50多個(gè)。再如表5-5所示，ICD-10國際版本中與“Atrial Fibrillation”相關(guān)有三個(gè)編碼，“Coronary arteriosclerosis”僅有1個(gè)編碼；SNOMED CT國際版中，分別有12個(gè)和21個(gè)。SNOMED CT中這樣詳細(xì)地對(duì)醫(yī)學(xué)概念進(jìn)行描述的好處在于：①使得對(duì)各種臨床細(xì)節(jié)的描述成為可能；②當(dāng)與ICD這樣的分類體系進(jìn)行映射后，可以大大地豐富其他分類體系的功能使用。

三、描述

每個(gè)SNOMED CT概念均由一組同義詞（醫(yī)學(xué)術(shù)語）對(duì)其進(jìn)行描述。描述表用來指定人類可讀的概念形式和概念之間的關(guān)系。對(duì)于同一個(gè)醫(yī)學(xué)概念，可能存在幾個(gè)甚至十幾個(gè)與之對(duì)應(yīng)的術(shù)語，而所有的概念至少有一個(gè)完全指定名稱和至少一個(gè)同義詞（synonym，Syn），F(xiàn)SN與Syn是描述中術(shù)語的兩種主要類型。其中，完全指定名稱是一個(gè)明確描述概念的短語，是概念的權(quán)威含義。雖然FSN不一定在臨床記錄中顯示，但是在相同的、通用字詞或短語指向不同概念時(shí)，F(xiàn)SN對(duì)于消除歧義非常有用。在某一種語言或方言中，每個(gè)概念只能擁有一個(gè)FSN。同義詞表示可用于顯示或選擇的術(shù)語，是被臨床醫(yī)生廣泛用于指代某概念的單詞或短語，在用戶界面中被用于搜索、篩選和展示。一個(gè)概念可能有幾個(gè)同義詞。這一點(diǎn)為SNOMED CT的用戶使用具有特定臨床意義的、個(gè)人傾向性的術(shù)語提供了便利。一個(gè)概念可以有多個(gè)同義詞，兩個(gè)概念可以有相同的同義詞，對(duì)同義詞的解釋取決于概念的標(biāo)識(shí)符。

在指定的語言、方言或使用環(huán)境中，每個(gè)概念都有且僅有一個(gè)同義詞，被標(biāo)記為首選的（preferred），并且也是臨床醫(yī)生常用來命名該概念的短語，其他的同義詞被標(biāo)記為可接受的（acceptable），如圖5-6。

四、關(guān)系

關(guān)系用來連接SNOMED CT中的概念。兩個(gè)概念由第三個(gè)概念，即“關(guān)系類型”進(jìn)行連接，表示由“源概念”到“目標(biāo)概念”的聯(lián)系。在SNOMED CT中，有許多關(guān)系類型，每個(gè)關(guān)系都表達(dá)了一個(gè)概念的定義特征，即描述這個(gè)概念所應(yīng)具備的必要條件。因此，一個(gè)概念可能是另一個(gè)概念的子類型，也可能有一個(gè)特定的屬性，其值由另一個(gè)概念提供。

所有的關(guān)系類型可以分為兩大類，即定義關(guān)系和非定義關(guān)系。

（一）定義關(guān)系

定義關(guān)系（definitional relationship）用來描述源概念所“必定”擁有的“特征”或“屬性”［3］，它所包含關(guān)系的類型分為子類型關(guān)系（subtype relationships）和屬性關(guān)系（attribute relationships），如圖5-7。

1.子類型關(guān)系

子類型關(guān)系是應(yīng)用最廣泛的關(guān)系類型。子類型關(guān)系使用|is a|來表達(dá)，因此也被認(rèn)為是|is a|關(guān)系。幾乎所有有效的SNOMEDCT概念都至少是一種|is a|關(guān)系的源概念。唯一例外的是，根概念|SNOMED CT Concept|是最抽象的概念，|is a|關(guān)系表明源概念是目標(biāo)概念的亞型。

如果兩個(gè)概念通過單一|is a|關(guān)系直接鏈接，源概念就可以被認(rèn)為是目標(biāo)概念的子類型。如果兩個(gè)概念通過多個(gè)|is a|關(guān)系鏈接，則源概念被認(rèn)為是目標(biāo)概念的派生子類型，即|is a|關(guān)系的源概念被目標(biāo)概念所包含，|is a|關(guān)系的目標(biāo)概念則包含源概念。

每一個(gè)概念都擁有　|is a| 關(guān)系，并可以關(guān)聯(lián)到其他幾個(gè)概念（例如一個(gè)概念可能有多個(gè)父類型概念）。因此，認(rèn)為SNOMED CT的層級(jí)并不僅是一個(gè)簡(jiǎn)單的層級(jí)結(jié)構(gòu)，而是一個(gè)復(fù)合層級(jí)結(jié)構(gòu)。通過|is a| 關(guān)系構(gòu)成了SNOMED CT的層級(jí)結(jié)構(gòu)，因此該關(guān)系也被稱為層級(jí)關(guān)系。|is a|關(guān)系中的源概念擁有比目標(biāo)概念更詳細(xì)的臨床意義。這就意味著，概念的顆粒度（臨床細(xì)節(jié)水平）隨著層級(jí)的深度增加而變得更加詳細(xì)。

子類型關(guān)系提供了將概念相互關(guān)聯(lián)的主要語義層次結(jié)構(gòu)，子類型關(guān)系使用|is a|來表達(dá)。除根概念外，所有有效概念（active concept）都與一個(gè)或多個(gè)概念具有子類型關(guān)系。每一個(gè)子類型關(guān)系都表明一個(gè)概念是另一個(gè)概念的子概念。SNOMED CT中每個(gè)頂層概念都是復(fù)雜的復(fù)合層級(jí)結(jié)構(gòu)，概念通過|is a|關(guān)系與至少一個(gè)頂層概念建立關(guān)聯(lián)，即所有其他概念至少是一個(gè)頂層概念的子類。隨著層級(jí)結(jié)構(gòu)的細(xì)分，概念越來越具體（圖5-8）。

2.屬性關(guān)系

通過把源概念及其特征相關(guān)聯(lián)，屬性關(guān)系可以對(duì)源概念進(jìn)行明確定義。概念的特征（即概念的屬性）可以通過屬性類型和屬性值來界定。

例如概念|下肢骨折|的關(guān)系定義如圖5-9所示。屬性關(guān)系中的|相關(guān)形態(tài)學(xué)（associated morpholo-gy）|和|臨床發(fā)現(xiàn)位置（finding site）|用于把源概念|下肢骨折|和目標(biāo)概念|骨折|（形態(tài)學(xué)異常）、|下肢骨結(jié)構(gòu)|分別關(guān)聯(lián)起來。

|is a|關(guān)系可以用于定義所有的概念，而屬性關(guān)系的適用性僅限于已定義的域（domain）和值集（range）。域是指那些可以作為屬性關(guān)系類型的源概念；值集是指那些可以作為屬性的目標(biāo)的概念。規(guī)范的域和值集能夠確保定義的一致性，也可用于指向附加語義關(guān)系，以提供可靠的、基于語義的復(fù)合意義檢索。

如圖5-10所示錯(cuò)誤關(guān)系示例，第一個(gè)樣例中，|身體結(jié)構(gòu)|不符合|致病因子|域的約束，不可以作為|致病因子|的域。第二個(gè)樣例，|形態(tài)學(xué)異常|不符合|致病因子|的值集約束，不能作為|致病因子|的值集。

屬性關(guān)系是對(duì)概念定義的細(xì)化，通過添加屬性關(guān)系使概念定義更加完整，通常是對(duì)頂層概念設(shè)定屬　性類型，對(duì)特定頂層概念設(shè)定的屬性類型適用于其所有子概念，SNOMED CT中包含屬性類型100余種，主要用于對(duì)以下幾個(gè)頂層概念及其子概念定義：①臨床表現(xiàn)（clinical finding）；②操作（procedure）；③標(biāo)本（specimen）；④身體結(jié)構(gòu)（body structure）；⑤藥物或生物制品（pharmaceutical/biologic product）；⑥具有明確上下文關(guān)系的情況（situation with explicit context）；⑦事件（event）；⑧物理性實(shí)體（physical object）。

（二）非定義關(guān)系

非定義關(guān)系用來描述源概念所“可能”擁有的“特征”或“屬性”，包括：修飾關(guān)系、時(shí)間關(guān)系和附屬關(guān)系［3］。在SNOMED CT最新的版本中，非定義關(guān)系已經(jīng)失效。

五、SNOMED CT表達(dá)式

（一）概述

SNOMED CT表達(dá)式［24］使SNOMED CT可以在記錄中捕獲更廣泛的臨床含義，并支持使用SNOMED CT表達(dá)式的軟件系統(tǒng)對(duì)不同的臨床信息進(jìn)行記錄、檢索、計(jì)算和比較。表達(dá)式是一個(gè)或多個(gè)概念標(biāo)識(shí)符的結(jié)構(gòu)化組合，用于通過特定規(guī)則表示臨床概念或臨床含義。表達(dá)臨床含義可以使用兩種不同的方式，即前組表達(dá)式和后組表達(dá)式。

前組表達(dá)式是使用單個(gè)SNOMED CT　概念對(duì)臨床含義進(jìn)行描述；后組表達(dá)式根據(jù)表達(dá)式規(guī)則，使用多個(gè)SNOMED CT概念組合來表示臨床含義。無論前組還是后組表達(dá)式均使用SNOMED CT復(fù)合語法表示，是一種輕量級(jí)語法。

后組表達(dá)式可以表述更詳細(xì)的臨床細(xì)節(jié)，示例：概念|肺炎球菌肺炎|的|臨床表現(xiàn)部位|為|肺結(jié)構(gòu)|，此時(shí)如需要記錄更詳細(xì)的臨床細(xì)節(jié)，|臨床發(fā)現(xiàn)部位|為|肺葉|，這時(shí)可以將|肺結(jié)構(gòu)|細(xì)化為|肺葉|，并通過后組的形式完成信息記錄（|肺炎球菌肺炎|∶臨床發(fā)現(xiàn)部位|=|肺葉|）。后組表達(dá)式大大增加了SNOMEDCT可表達(dá)的臨床細(xì)節(jié)的深度及靈活性，可以在不單獨(dú)增加概念的情況下表達(dá)每一種可能疾病包括的每一個(gè)可能特點(diǎn)。基于SNOMED CT概念模型，計(jì)算機(jī)將對(duì)來自不同人員、組織的相似的或相同的表達(dá)式進(jìn)行識(shí)別和比較。

（二）前組表達(dá)式

前組表達(dá)式表示在SNOMED CT中預(yù)先定義的單個(gè)概念的表達(dá)式。除了唯一的概念標(biāo)識(shí)符和描述之外，每個(gè)概念還具有一個(gè)正式的邏輯定義，由一組與其他概念的定義關(guān)系表示。圖5-11顯示了用于記錄|脛骨骨折|的前組表達(dá)式，它說明表達(dá)式可以用一個(gè)標(biāo)識(shí)符來表示，伴有或不伴有人類可讀術(shù)語。

（三）后組表達(dá)式

包含兩個(gè)或更多概念標(biāo)識(shí)符的表達(dá)式稱為后組表達(dá)式。后組表達(dá)式結(jié)合了多個(gè)概念，并允許將更多細(xì)節(jié)添加到單個(gè)概念所表達(dá)的含義中。后組表達(dá)式不僅是概念標(biāo)識(shí)符的列表，它遵循一組規(guī)則，通過規(guī)則內(nèi)域（domain）和值集（range）定義SNOMED CT概念的方式（詳見本章第三節(jié)）。

示例：“腹腔鏡緊急闌尾切除術(shù)”的后組表達(dá)式

盡管SNOMEDCT包含了概念|腹腔鏡闌尾切除|，但是也可以使用下面的后組表達(dá)式來表達(dá)這個(gè)臨床短語。·|闌尾切除術(shù)|：|優(yōu)先級(jí)|=|緊急，使用接入設(shè)備|=|腹腔鏡|

這個(gè)后組表達(dá)式與前組表達(dá)式|腹腔鏡緊急闌尾切除術(shù)|的含義完全相同。

前、后組表達(dá)式具有相同的含義，可以通過邏輯推理計(jì)算出來，因?yàn)椋?/p>

|腹腔鏡緊急闌尾切除術(shù)|是|闌尾切除術(shù)|的充分定義子類。

這兩個(gè)概念的定義屬性之間的唯一區(qū)別是增加了以下兩個(gè)屬性：

|優(yōu)先級(jí)|=|緊急|

|使用接入設(shè)備|=|腹腔鏡|

后組表達(dá)式的真正優(yōu)勢(shì)在于，即使SNOMED CT中沒有精確的前組概念，SNOMED CT也能表達(dá)臨床含義。