- 我即我腦
- (荷蘭)迪克·斯瓦伯
- 1648字
- 2021-12-29 18:43:11
喝不夠水?也許是下丘腦出問題了
我患有家族性下丘腦性尿崩癥②,而且我是第一個發(fā)病的人。禁水實驗實在是太可怕了。我在 8 小時內(nèi)減了 4 公斤體重,而且不斷排尿。
……這周,我的兒子也被診斷為尿崩癥。他接受了 DDAVP(去氨加壓素)鼻噴劑治療,效果很好。
在過去,如果病人開始大量排尿,醫(yī)生就會用手指蘸一點兒病人的尿液并嘗一下。如果尿液的味道是甜的,那么病人就患了糖尿病①。1如果尿液沒有甜味,那么病人患的就是尿崩癥②2。
腎臟或者大腦出了問題能導(dǎo)致尿崩癥。每天有大量的血液流經(jīng)腎臟以獲得凈化。在凈化過程中,腎臟每天都要從尿液中回收大約 15 升液體。腎臟的這種回收工作得到了一種大腦激素的幫助,它可以抑制水分排泄,因此被稱為抗利尿激素(ADH)。它由于還具有升高血壓的作用,因此也常常被叫作血管加壓素。抗利尿激素是腦細(xì)胞產(chǎn)生的一種小蛋白質(zhì)。這些細(xì)胞位于下丘腦,下丘腦把產(chǎn)生的激素傳遞到垂體腺的最后方,并從那里釋放到血液循環(huán)系統(tǒng)中。
關(guān)于“腦細(xì)胞可以產(chǎn)生激素”的概念最早是由恩斯特 · 斯卡勒(Ernst Scharrer) 和貝塔 · 斯卡勒(Berta Scharrer) 夫婦在 20 世紀(jì) 40 年代提出的。他們通過顯微鏡觀察到下丘腦的大細(xì)胞中含有顆粒狀物體,從而推測它們用來包裝激素并釋放到血液循環(huán)中。這種既具創(chuàng)新性又具革命性的概念引起了他們同事的強烈的情緒化反應(yīng)。“實際上,每個人都激烈地甚至是充滿敵意地拒絕了這個概念。”在年邁的貝塔寫給我的信中,她依然怒氣難平。他們的反對者聲稱,那些顆粒狀物體只不過是一種疾病過程,或者大腦死亡之后發(fā)生的變化,抑或是在切片染色過程中產(chǎn)生的假象。斯卡勒夫婦證實了那些想法是錯誤的,因為他們在整個動物世界中,從蟲子到人類的身上都發(fā)現(xiàn)了類似的神經(jīng)細(xì)胞,它們都含有這種顆粒狀物體并將其釋放到血液循環(huán)中。它們完全不是一種假象,而是一種普遍存在的神經(jīng)細(xì)胞類型,這種神經(jīng)細(xì)胞通過激素控制著身體的許多活動。斯卡勒夫婦的觀察使得神經(jīng)內(nèi)分泌學(xué)誕生了。
斯卡勒夫婦關(guān)于能產(chǎn)生激素的神經(jīng)元和體內(nèi)水分控制有關(guān)的猜想是具有遠(yuǎn)見的。當(dāng)病人的抗利尿激素的 DNA 出現(xiàn)遺傳缺陷時,該激素的功能就會立即顯現(xiàn)出來,病人每天將排出 15 升左右的尿液。在阿姆斯特丹,我們追蹤了一個罕見的家族,這個家族中的五代人都患有這種疾病。1968 年,當(dāng)我還在阿姆斯特丹大學(xué)附屬醫(yī)院的前身“城內(nèi)救護中心”(Binnengasthuis)的博斯特(Borst)教授的科室做實習(xí)醫(yī)生時,我首次接觸到這個家族。這個家族的生活在很大程度上由持續(xù)性排尿以及由此產(chǎn)生的為了維持生命而持續(xù)性飲水的狀況控制著。
有一個小病人告訴我,她媽媽也是尿崩癥患者,她受夠了與她睡在一間房子里的孩子們總是不停地起床排尿和喝水,她嚴(yán)厲地規(guī)定他們夜里不許起床喝東西。然而,媽媽自己卻在床底下放了個水壺,以消除她自己的口渴。孩子們實在忍受不了沒水喝,于是他們趁媽媽睡著的時候偷偷地爬到媽媽的床底下吸壺嘴喝水。如果他們因此把媽媽吵醒,就會遭受一頓痛打。
一個病人在童年時被送到療養(yǎng)所接受治療,護理人員覺得她又喝又尿的要求太過分了,實在令人討厭,于是拒絕給她額外的水。為了獲得足夠的水分,這個病人就在晚上偷偷地把病房花瓶里的水全喝干。最近,我通過她的嫂子知道了當(dāng)年她是如何保證水的味道不至于那么糟糕的:當(dāng)花瓶里剛剛被裝入新水時,她就立即把水喝光,然后她就報告給護士說花瓶里沒水了,這樣過一會兒她就又有水了。有一次,她嚴(yán)重脫水,人們都認(rèn)為她可能不行了,這時她父母恰巧趕到,于是給她喝了一大瓶水救了她的命。如果她和妹妹一起騎車出去,她們肯定就會隨身攜帶許多瓶水。她們總是在加油站把帶的水喝光,然后再把瓶子灌滿后繼續(xù)上路,加油站的員工們都會吃驚地望著她們離去的背影。
1992 年,我們與漢堡的一個研究組合作,發(fā)現(xiàn)了這個來自阿姆斯特丹的尿崩癥家族的 DNA 的一個微小缺陷—第 20 號染色體的 DNA 的一個構(gòu)建模塊是患者每天排尿 15 升的罪魁禍?zhǔn)住D壳埃∪丝梢酝ㄟ^藥物或者鼻噴劑來獲得長效抗利尿激素,這種藥物將患者的飲水量和排尿量都減少到接近正常的水平。然而,有些病人拒絕用藥,因為他們不認(rèn)為這種癥狀是一種疾病,寧愿認(rèn)為這是一種特殊的家族特征。