由于康復醫學的發展，各國學者十分關注腦性癱瘓的早期診斷，究竟什么時間診斷腦性癱瘓為早期診斷，學者們的意見尚未統一，有的學者認為生后6個月或9個月內做出腦性癱瘓診斷為早期診斷。腦性癱瘓診斷時必須符合以下條件：

即高危因素。

即早期癥狀及臨床表現。

包括姿勢異常、反射異常、肌緊張異常及Vojta姿勢反射異常。

陽性率在44%～92%之間，大致可分為6種類型：①腦萎縮；②腦發育畸形；③皮質或皮質下軟化灶；④基底節病變；⑤混合型；⑥正常。

早期變化（生后0～5個月）：①腦室周圍白質囊腔形成；②程度不同的腦室擴大和腦室壁不規則；③髓鞘形成延遲。晚期變化（生后12個月以后）：①腦室周圍白質內T ₂信號強度異常增高；②腦白質容量減少；③腦室擴大和腦室壁不規則；④胼胝體變薄；⑤腦溝/腦池改變；由于側腦室周圍腦白質減少，腦灰質和腦溝等向中線結構延伸、移位，腦灰質、腦溝接近或達到側腦室邊緣。

先天性肌營養不良（福山型）為常染色體隱性遺傳病。主要癥狀為生后即出現四肢肌張力低下，關節攣縮，智力低下，因面部肌肉受累而出現獨特的肌肉顏貌，腓腸肌多呈假性肥大，腱反射減弱或消失。血清肌酸磷酸激酶增高，肌活檢可見肌纖維細胞脫落，結締組織增生。

Duchene型肌營養不良為性連鎖隱性遺傳病。男性發病，女性罕見。多于3歲前發病，主要癥狀為特殊起立姿勢（Gower征），進行性運動障礙，假性腓腸肌肥大，腱反射早期正常，晚期消失。肌電圖表現為低幅、持續短的多相電位，神經傳導速度正常。肌活檢可見肌原性萎縮。血清肌酸磷酸激酶早期開始上升。患兒多在20歲前夭折。

脊髓進行性肌萎縮為常染色體隱性遺傳病。本病患兒智力正常，臨床呈進行性、對稱性，以近端為主的弛緩性癱及肌肉萎縮，腱反射減弱或消失，可出現手指震顫，嬰兒型呼吸肌受累，呼吸功能出現嚴重障礙，晚期可波及舌和咽部肌肉，出現吞咽困難。肌電圖可檢出肌纖維纖顫電位，肌活檢可確診。

Watom診斷標準：①出生時即存在肌張力低下；②隨年齡增長肌張力低下得到改善；③無家族史；④無中樞神經系統及末梢病變。反射正常，無異常姿勢，獨走后發育正常。肌電圖、肌活檢均正常，多在2～2.5歲后能行走。

一種脂代謝障礙的常染色體隱性遺傳病，由于芳基硫酸酯酶A的缺乏致使腦硫質分解障礙。這種腦硫脂大量沉積于神經系統，特別是髓鞘內，致使中樞神經系統廣泛的脫髓鞘，以腦白質受累為著。

本病主要臨床特點：①出生時與嬰兒期正常，以后逐漸運動減少，肌張力減低，腱反射減弱，并且進行性加重。②智力減退，喪失語言能力，尖叫、四肢強直、肌張力增高，而軀干、頸部肌張力減低。腱反射亢進，Babinski征陽性。瞳孔對光反射遲鈍，不能注視，肌運動減少，有假面具的感覺。腦脊液檢查可見蛋白質增加，壓力與細胞數正常。③去腦強直體征，對外周反應極少，頸強直，肌張力增高。腦脊液中蛋白量可達150～200mg/dl。

患者尿中腦硫脂含量增多，血中芳基硫酸脂酶A的活性降低。

過期臂位產兒，由于分娩時過分牽拉上肢會引起臂叢神經損傷，多為一側，也有兩側同時發生者。臂叢神經麻痹是末梢性癱，肌張力低，肌力低下為其特征。