遺傳性出血性毛細血管擴張癥（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT），又稱 Osler-Rendu-Weber病、朗-奧韋綜合征，是一種以出血和血管畸形為主要特征的常染色體顯性遺傳的血管發育異常性疾病。常見受累器官有皮膚、指（趾）、結膜、口、舌、胃腸道、肺、眼、肝及腦等，最常見的臨床表現是鼻出血和胃腸道出血。以往肝臟受累少有報道，8%~10%的遺傳性出血性毛細血管擴張癥患者可累及肝臟。

病理：本病為常染色體顯性遺傳性疾病，男女均可患病，均可遺傳，病變部位在血管壁，表現為毛細血管擴張，動靜脈畸形和動脈瘤，血管壁變薄，彈力纖維缺乏，平滑肌缺乏，毛細血管壁和小動脈壁僅由一層內皮細胞組成，血管迂曲或擴張，有時內皮細胞可發生退行性變，內皮細胞連接缺損，病變血管可因輕微的外力，或血管內血流壓力作用即可發生破裂而出血。常見于口腔、鼻黏膜、手掌、指甲床和耳部及消化道。病變呈針尖樣、斑點狀或斑片狀、小結節狀，也可呈血管瘤樣或蜘蛛痣樣，可高出皮膚表面，加壓后消失，用玻片輕壓有時可見小動脈搏動。

臨床表現：多在20~30歲之間發病，部分在兒童期即可發病。最突出的癥狀是受累血管破裂出血，常在同一部位反復出血。兒童期多見鼻出血，到青少年期鼻出血漸趨好轉，而內臟出血機會增加，以胃腸道出血最多見，其他可有咯血、血尿、眼底出血、月經過多、蛛網膜下腔出血等。肝臟受累，因流經肝動-靜脈瘺的血流量增多而出現肝大，可有肝區疼痛及一定程度的壓痛，局部有時可觸及一搏動性腫塊，觸之有震顫，能聞及連續性血管雜音。動-靜脈瘺的分流可產生高動力循環狀態，并可產生高排量充血性心力衰竭，可因肺的動-靜脈瘺而引起低氧血癥、繼發性紅細胞增多癥。慢性失血或頻繁而大量出血可致缺鐵性貧血。

由于本病涉及許多血管異常改變，特別是肺動-靜脈瘺、肝動靜脈畸形、腦動靜脈畸形等，因此影像學檢查對提高本病的診斷和治療極為重要。

多層螺旋CT及三維血管后重建對于肺動-靜脈瘺、肝動靜脈畸形、腦動靜脈畸形有極高的敏感性，可以清晰地顯示病變血管的復雜改變，是重要的無創檢查手段。

MRI及MRA同樣為重要的無創檢查，對于脊髓受累及血管變異的診斷優于CT。

超聲可以發現肝內外血管的異常改變、肝實質纖維化、肝局灶性結節增生等。同時多普勒彩超可以作為常規手段檢查家族性遺傳性出血性毛細血管擴張癥成員肝實質受累情況，幫助指導治療及隨訪。

DSA能動態全面地觀察肝內血管、腸系膜上動脈、胃左動脈等血管受累情況，是診斷遺傳性出血性毛細血管擴張癥最有力的手段，但是由于是有創治療手段，應用有一定局限性。

遺傳性出血性毛細血管擴張癥患者中有30%~73%患者出現肝臟受累情況，大多數患者癥狀輕微或只有轉氨酶升高，極少出現并發癥。其診斷主要依賴多普勒超聲、CT、MRI來診斷。①多普勒超聲：對于HTT患者肝總動脈直徑增寬及肝內高血管化診斷較為敏感，但是對于動靜脈引流敏感性較差。②多層螺旋CT對比增強掃描及血管的后重建處理對于顯示肝內血管異常敏感性較強，可以顯示肝內高血管化狀態（毛細血管擴張）及大血管的增粗及畸形。HTT患者可表現為彌漫性或局部性肝細胞再生活性增強而導致肝局灶性結節增生（FNH）。③MRI及MRA檢查其目的與敏感性與CT相似，對于合并FNH患者診斷敏感性略強于CT。

肺部病變：PAVM是遺傳性出血性毛細血管擴張癥患者最常見的肺內血管病變：①X線通常表現為肺內單發或多發良性結節樣高密度影；②CT平掃可見肺內單發或多發結節樣高密度影，邊緣顯示欠光滑，HRCT可見至少兩支分支血管。CT肺動脈成像后重建最大密度投影（MIP）圖像及容積顯示（volume rendering，VR）可以進一步明確迂曲擴張的異常血管或及其引流的靜脈；③對比增強MRA成像作用與CTA類似。

主要參照2000年頒布的Curacao標準：①自發性、反復性鼻出血、鼻出血；②皮膚、黏膜多發毛細血管擴張（口、唇、鼻、手指）；③家族史；④臟器損傷（肺動脈畸形、腦動脈畸形、肝動靜脈血管畸形等）。符合其中3項診斷“明確”，符合其中兩項診斷“疑似”應當進一步進行臨床檢查及篩查。

本病應與蜘蛛痣、紅痣、小靜脈擴張等鑒別，陽性家族史，毛細血管擴張及同部位的反復出血及血管造影檢查有助于此類疾病的鑒別診斷。

發生于肝病，妊娠，營養不良，腎上腺皮質功能亢進者，由擴大的小動脈及其分支組成，中心隆起，可見搏動，大小3~10mm，呈蜘蛛狀有偽足，壓之褪色，一般分布于頸、面、胸、腰部，不發生于黏膜。

見于壯年及老年人，多分布于上肢和軀干部，不發生于黏膜、內臟。可高出皮面，表面有過度角化，色鮮紅；邊界清楚，壓之不褪色，觸之質硬，無搏動；病灶無出血傾向，長期觀察，有緩慢長大趨勢。

多見于老年人，常分布于口腔、頰黏膜、大腿內側，擴張的小靜脈呈條狀、扭曲狀，高于皮面和黏膜面，無搏動感，不會自發性出血。