病例2

一、臨床病史

患者，男，56歲。主因“視物模糊8年，走路不穩、雙下肢麻木5年”入院。近年來癥狀進行性加重，3年前出現視野偏盲伴視力下降，2年前出現共濟失調。查體：雙側跟腱明顯增粗，雙眼白內障。

二、影像檢查

三、診斷

結合臨床特點及影像學檢查，考慮診斷為腦腱黃瘤病。

四、討論

腦腱黃瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）是一種隱性遺傳的脂肪代謝障礙性多系統疾病，致病基因位于常染色體2q33-qter，導致固醇27-羥化酶缺乏，使膽固醇合成膽酸受阻，引起不同組織膽固醇代謝障礙，主要沉積于晶狀體、中樞神經系統及肌腱。腦腱黃瘤病常伴有跟腱黃色瘤、年輕性白內障、錐體束癥狀、小腦癥狀和智能低下等五大特征，由Van Bogaert在1937年首次提出，全球的發病率低于5/10萬。腱黃瘤好發于跟腱、脛骨粗隆、指趾伸肌腱和三頭肌，有時也可出現結節性黃瘤和瞼黃瘤。其主要診斷依據為血漿膽甾烷醇升高、固醇27-羥化酶活性下降。病理檢查在肌腱黃瘤內發現腱黃瘤細胞或膽固醇結晶，臨床表現出腦部癥狀等。

腦腱黃瘤病患者進行頭MRI檢查時主要的影像學表現為脫髓鞘改變，小腦半球、腦干處最為常見，另可見小腦、腦干的萎縮，脊髓以及其他部位局灶異常改變。齒狀核的異常是腦腱黃瘤病患者最早出現、最為常見的影像學表現。在T2WI上，齒狀核及小腦半球白質出現高信號。在有些患者中，齒狀核在T2WI呈現低信號或者小腦半球的白質病變周圍環繞著T2WI低信號環，這都提示肉眼可見的黃瘤存在或者鈣化、含鐵血黃素的沉積。在幕上，信號異常主要出現在內囊后肢及蒼白球。

鑒別診斷方面，主要需要與以下幾種疾病鑒別：①谷固醇血癥，是一種罕見的固醇存儲障礙的遺傳性疾病，由于三磷酸腺苷轉運基因突變導致的，目前文獻報道的病例數約為100例。植物固醇的吸收增加及排泄降低是谷固醇血癥的代謝特征。臨床表現主要為韌帶沉積塊狀的黃瘤、早發的動脈粥樣硬化、溶血性貧血、關節炎、血小板減少性紫癜。實驗室檢查可以發現血漿中植物固醇濃度增高，但膽固醇水平正常或輕度升高。②家族性高膽固醇血癥，是一個常染色體顯性的遺傳疾病，由于低密度脂蛋白受體活性缺陷或者其相關基因突變導致的，造成低密度脂蛋白膽固醇和甘油三酸酯明顯升高。發病率約為1/300~1/500。成人家族性高膽固醇血癥診斷標準包括低密度脂蛋白膽固醇升高、跟腱黃瘤或結節性黃瘤、早發的冠心病或家族史。上述兩者均無中樞神經系統受累表現，可以與腦腱黃瘤病進行鑒別。

參考文獻

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（張大明）