病例5

一、臨床病史

患者，男性，23歲。主因“進行性左半身麻木無力5個月”入院。患者5個月前無明顯誘因出現左手拇指、食指、中指麻木，伴有頸部拉扯樣痛，逐漸發展至左上下肢麻木乏力，無頭痛、頭暈、發熱、嘔吐、視物模糊、言語不利等。

二、影像檢查

三、診斷

手術切除病理顯示為原始神經外胚層腫瘤。

四、討論

原始神經外胚層腫瘤（primitive neuroectodermal tumor，PNET）是一種較為罕見的神經外胚層來源腫瘤，具有向神經元、膠質細胞及室管膜細胞等分化的潛能。2007年WHO新的分類中將PNET與小腦髓母細胞瘤并列，同歸于胚胎性腫瘤，并把髓母細胞瘤限定為發生在小腦，而把發生于幕上的大腦半球、腦干以及脊髓的類似腫瘤稱為PNET。

中樞神經系統PNET通常發生在兒童時期，青少年罕見，是兒童腦惡性腫瘤的最常見類型。美國的腦腫瘤登記處統計的發病率為每年0.26/10萬，占所有腦腫瘤的1.8%。大約一半的患者顱內壓升高，常見頭痛、共濟失調以及惡心癥狀。所有的腦PNET均為WHO Ⅳ級，具有浸潤性及快速生長的特點，有沿腦脊液播散的傾向。10年生存率為49%~55%，很容易復發。

MRI是中樞神經系統PNET相對有效的檢查方法。腫瘤位置常較深，多發生在幕上大腦半球皮髓質交界處，以額顳葉多見。PNET具有沿腦脊液種植播散的特點，播散種植多發生在腦室內或蛛網膜下腔，表現為結節團塊狀病灶。腫瘤體積一般較大，多呈類圓形，可呈輕度分葉狀。雖然PNET惡性程度較高，呈浸潤性生長，但是腫瘤與周圍結構邊界較清楚，瘤周水腫輕。中樞神經系統PNET壞死和囊變可多達65%~85%。壞死呈散發型，囊變范圍可大可小，而實性腫塊比例較高，這與其他顱腦常見惡性腫瘤壞死特點明顯不同。這可能與腫瘤血供豐富且腫瘤細胞排列緊密而使其瘤內組織不易發生壞死有關。部分腫瘤病灶可見鈣化。腫瘤實質部分為T1WI低或等低信號，T2WI呈高或稍高信號，DWI呈高信號。增強后病灶實質多呈明顯強化，囊壁可見強化。腫瘤可出現明顯的占位效應。

幕上PNET由于發病率低而常被誤診為其他腫瘤。鑒別診斷應包括生殖細胞腫瘤、室管膜母細胞瘤、星形細胞腫瘤、脈絡叢腫瘤和淋巴瘤。生殖細胞腫瘤：多見于松果體區及鞍上，發病年齡高峰為12~14歲，高度惡性，可沿腦脊液播散種植，腫塊多呈實性，其內信號混雜，增強后明顯強化，常伴有內分泌紊亂癥狀。室管膜母細胞瘤：組織學特征為豐富、致密的未分化小細胞，好發于小兒，CT密度及MRI信號改變與幕上PNET相似，預后不佳，常沿腦脊液通路轉移和種植。星形細胞腫瘤多發生于深部白質，低級別星形細胞瘤的瘤周水腫不明顯，強化程度也不高，占位效應不明顯；高級別膠質瘤的瘤周水腫多明顯，且邊界不清，常有不均勻的環狀強化。脈絡叢腫瘤：典型表現為腦室內等密度或略高密度分葉狀病灶，T1WI呈等信號，T2WI呈略高信號，腫瘤內可見點狀鈣化，增強后掃描均呈明顯不均勻強化，多伴交通性腦積水。淋巴瘤：T1WI呈稍低信號，T2WI信號不高，易多中心生長，有較明顯的瘤周水腫，且囊變壞死區少見，多呈均勻強化。

參考文獻

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（陳 鈺）