第一章　正常心臟、大血管胚胎發育概述

由于人類倫理道德的限制，至今還沒有人體胚胎學活體過程的直接證據，只有胚胎自然終止發育后存留的即時證據，所有活體胚胎學的研究都是在動物體內完成，包括雞和鼠等。這些動物實驗揭示了許多的胚胎發育過程中的規律和特點，對認識人類胚胎發育有極大的參考價值。然而，人體胚胎發育的詳細過程和機制至今仍不完全清楚。

下面所敘述的內容主要參考了近年來人體胚胎學的最新研究進展，并在一定程度上結合相關的胚胎發育異常可能導致的臨床疾病類型，建立一種“胚胎—解剖—臨床”的縱向思維理念，便于更好的認識和記憶病變特征。

與其他器官和系統相同，心臟血管系統的發育和形成主要發生在胚胎第4～8周，遵循著胚胎發育的共同機制，即細胞的生長、細胞的遷移、細胞的分化和粘連、細胞的死亡。在胚胎發育過程中心臟血管結構的外形、大小、空間位置等隨時間發生極其復雜的變化：結構的發生與消失、結構的分離與融合、結構的移位與旋轉、對稱性結構演變為非對稱性結構或非對稱性結構演變為對稱性結構等變化貫穿著整個發育過程。基因、環境和偶然事件等因素的交互作用將可能改變或終止正常的心臟、大血管發育，導致先天性心血管疾病的發生，70%～85%的先天性心血管疾病歸于此類原因。

胚胎發育第17～21天，位于卵黃囊的胚外中胚層細胞演變為成血管細胞（hemangioblast），這些細胞集聚形成若干個血島（blood island）。血島的內部細胞轉化為原始造血干細胞（primitive hemato-poietic stem cell），最外層細胞轉化為內皮細胞（endothelial cell）。通過血管發生（vasculogenesis）過程，形成較小的毛細血管（圖1-1）。這些較小的毛細血管生長、融合、交通，形成了胚胎期原始血管網。

伴隨著胚胎24天全身血液循環的建立，原始血管網內的血液開始循環流動，有血液流動的毛細血管逐漸增粗，沒有血液流動的毛細血管逐漸萎縮消失。在基因調控的作用下，EphrinB2、Nrp1等在動脈內皮細胞上表達，EphrinB4、Nrp2等在靜脈內皮細胞上表達，同時伴有局部血管內血流壓力和組織對氧的需求量不同，導致部分血管壁的間充質細胞分化為平滑肌細胞，并逐漸演變為血管壁厚薄不一的動脈系統和靜脈系統（圖1-2）。

胚胎第4周原始的心血管系統主要包括：

（1）頭側的弓動脈（arch artery）部分。

（2）中部的原始心管（primary heart tube）。

（3）尾側的臍動靜脈（umbilical arteries and veins）、卵黃動靜脈（vitelline arteries and veins）。

（4）頭側至尾側的主靜脈（cardinal veins）。

其中弓動脈、原始心管和主靜脈的結構演變較為復雜。