例1，女，22歲。自幼面部多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤及反復(fù)發(fā)作抽搐，智力低下。例2，男，9歲。自幼抽搐，智力欠佳。

例1，側(cè)腦室水平CT平掃（圖1-2-1A），室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)狀高密度影（箭）。側(cè)腦室前角水平CT平掃（圖1-2-1B），右側(cè)室間孔處結(jié)節(jié)狀稍高密度影（箭）。T ₁WI（圖1-2-1C），右側(cè)室間孔及右側(cè)尾狀核頭部稍高及稍低信號(hào)結(jié)節(jié)（箭與箭頭）。冠狀位T ₂WI（圖1-2-1D），室間孔處病變?yōu)槁愿咝盘?hào)（箭）。矢狀位增強(qiáng)T ₁WI（圖1-2-1E），上述室間孔病變明顯及均勻強(qiáng)化（箭）。例2，軸位增強(qiáng)CT（圖1-2-2），右側(cè)側(cè)腦室前角分葉狀明顯及不均勻強(qiáng)化腫物（箭），雙側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)大。

均為室管膜下巨細(xì)胞性星形細(xì)胞瘤。

室管膜下巨細(xì)胞性星形細(xì)胞瘤（subependymal giant cell astroma，SGCA）也是一種WHOⅠ級(jí)星形細(xì)胞瘤，僅見(jiàn)于結(jié)節(jié)性硬化（TS）病人，與室管膜下錯(cuò)構(gòu)性結(jié)節(jié)密切相關(guān)。病理學(xué)上腫瘤細(xì)胞變化多樣，很難與錯(cuò)構(gòu)性結(jié)節(jié)區(qū)分，可見(jiàn)大錐體細(xì)胞，呈梭形或上皮樣，胞質(zhì)豐富，胞核圓而大，染色質(zhì)偏位，但很少間變。GFAP染色（+）。SGCA僅見(jiàn)于1／5以下的TS病人，但一旦出現(xiàn)，約1／4出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)為抽搐，其他包括惡心、嘔吐、意識(shí)障礙等。本病進(jìn)展緩慢，一般不侵犯腦實(shí)質(zhì)，因此預(yù)后良好。阻塞室間孔及并發(fā)出血者可致腦積水與猝死。

①部位及形態(tài)，均發(fā)生于室間孔附近，偶有腦室外腫瘤的報(bào)道。腫物呈結(jié)節(jié)狀、類(lèi)圓形或分葉狀。其大小可從很小的點(diǎn)狀到數(shù)厘米大小，一般為10～15mm，隨訪腫瘤常每年增大2.5mm～5.6mm。多數(shù)單發(fā)，約1／5病例多發(fā)。腫瘤內(nèi)少見(jiàn)出血及壞死，但鈣化常見(jiàn)。15%合并雙側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)大；②CT平掃腫物為等或稍低密度，常伴結(jié)節(jié)狀高密度影，同時(shí)合并側(cè)腦室周?chē)}化，尤其常見(jiàn)于丘腦-紋狀體溝。增強(qiáng)掃描呈不均勻及顯著強(qiáng)化；③腫瘤呈T ₁等或低信號(hào)、T ₂等至高信號(hào)，鈣化結(jié)節(jié)呈T ₁稍高及T ₂低信號(hào)。FLAIR呈略高信號(hào)，并有助于檢出錯(cuò)構(gòu)性病變，呈室管膜下向外延伸的條紋狀或楔形高信號(hào)。增強(qiáng)掃描腫瘤強(qiáng)化程度高于CT所見(jiàn)；④非手術(shù)治療的病人應(yīng)2年左右復(fù)查一次顱腦影像學(xué)；⑤血管造影可見(jiàn)腫瘤一定程度染色。

①主要是TSC的室管膜下非腫瘤性結(jié)節(jié)，這些結(jié)節(jié)長(zhǎng)期穩(wěn)定，無(wú)需切除，一般<5mm，可位于側(cè)腦室旁任何部位，丘腦-紋狀體溝最多見(jiàn)；②室管膜下瘤，見(jiàn)于中老年病人，多無(wú)明顯強(qiáng)化；③脈絡(luò)叢乳頭狀瘤，位于第三腦室者可延伸至室間孔，5歲以下兒童多見(jiàn)，強(qiáng)化更為顯著，多為分葉狀，未造成梗阻者也可出現(xiàn)腦積水；④中樞神經(jīng)細(xì)胞瘤，常見(jiàn)青年女性，起源于側(cè)腦室體部，多發(fā)囊變者呈泡泡狀，強(qiáng)化較輕；⑤腦室內(nèi)膠質(zhì)瘤，常為鄰近腦實(shí)質(zhì)或透明隔腫瘤侵犯所致，伴瘤周水腫；⑥室管膜瘤，易侵犯腦實(shí)質(zhì)，囊變及水腫明顯；⑦少突膠質(zhì)瘤，常位于腦實(shí)質(zhì)表淺部位，可見(jiàn)粗大條狀或弧形鈣化；⑧腦室內(nèi)腦膜瘤，三角區(qū)多見(jiàn)，信號(hào)及密度近似腦實(shí)質(zhì)，增強(qiáng)掃描顯著及均勻強(qiáng)化；⑨轉(zhuǎn)移瘤，有原發(fā)腫瘤史，見(jiàn)于40歲以上病人，可多發(fā)及瘤周水腫明顯；⑩毛細(xì)胞性星形細(xì)胞瘤，見(jiàn)于兒童或青年，呈囊實(shí)性，實(shí)性區(qū)域及囊壁明顯強(qiáng)化。

SGCA具有特征性的臨床與影像表現(xiàn)，如抽搐、智力減退、面部錯(cuò)構(gòu)瘤（三聯(lián)征），側(cè)腦室室管膜多發(fā)結(jié)節(jié)伴鈣化，腫瘤大部分位于室間孔附近，并可合并腎囊腫及腎細(xì)胞癌等。