例1，女，18歲。頭痛、嘔吐、右側(cè)肢體無力1月，加重3天。例2，女，11歲。頭痛、嘔吐2周。

例1，T ₁WI（圖1-28-1A），左側(cè)顳葉巨大等-低混雜信號腫塊（箭），外后部分為明顯低信號，占位效應(yīng)明顯。T ₂WI（圖1-28-1B），上述腫物稍高及高信號混雜（箭），內(nèi)見不規(guī)則低信號（箭頭），瘤周輕微水腫。DWI（圖1-28-1C），腫物實性部分?jǐn)U散受限（箭），外側(cè)囊性部分為低信號。矢狀位增強T ₁WI（圖1-28-1D），腫物呈明顯及不均勻強化（箭），鄰近的左側(cè)腦室室管膜線狀強化（箭頭）。例2，冠狀位增強T ₁WI（圖1-28-2A），左基底核-丘腦-島葉巨大腫物，實性部分明顯強化（箭），部分為分層狀環(huán)形強化（箭頭），囊性區(qū)（?）無強化。MRS（圖1-28-2B），Cho明顯增高（箭），Cho／Cr為4.6，NAA明顯下降。

均為非典型畸胎樣橫紋肌樣瘤，例1伴腦脊液途徑播散。

非典型畸胎樣橫紋肌樣瘤（atypical teratoid／rhabdoid tumor，AT／RT）屬于神經(jīng)上皮腫瘤中的胚胎與神經(jīng)母細(xì)胞腫瘤類，約占兒童腦腫瘤的1%～2%，曾稱橫紋肌樣瘤。組織學(xué)上形似畸胎瘤，但與生殖細(xì)胞有關(guān)的免疫組織化學(xué)染色均為陰性。病因不明，但幾乎均見人類染色質(zhì)重塑復(fù)合物INI1/hSNF5/BAF47基因缺失，2016年WHO新分類指出，若無特征性基因突變，只能診斷為“CNS胚胎性腫瘤伴橫紋肌樣特征”。橫紋肌樣腫瘤體質(zhì)綜合征（RTPS）者出現(xiàn)AT／RT的危險性明顯增大，RTPS神經(jīng)系統(tǒng)其他病變包括脈絡(luò)叢乳頭狀癌及橫紋肌樣腦膜瘤。病理學(xué)上腫瘤質(zhì)軟，切面呈魚肉狀，可見出血及壞死。鏡下腫瘤由分化不良的神經(jīng)、上皮及間質(zhì)細(xì)胞、橫紋肌樣細(xì)胞混合構(gòu)成。AT／RT最常見于5歲以下兒童，以新生兒至2歲最多見，成人罕見，男性稍多。臨床表現(xiàn)為嘔心、嘔吐、嗜睡、發(fā)育遲緩及相應(yīng)神經(jīng)功能障礙。本病高度惡性，兒童病人常在6～8個月內(nèi)死亡，成人病人預(yù)后較好，平均生存期為2年。

①部位及形態(tài)：幕上下腦實質(zhì)均可發(fā)生，大約各占50%，幕上者主要見于大腦半球，幕下者則好發(fā)于小腦半球，罕見于脊髓、腦干等處。腫瘤影像學(xué)表現(xiàn)形似其他胚胎性腫瘤，如細(xì)胞密集所致密度較高及信號近似腦實質(zhì)、腫瘤體積較大、易出血及壞死、鈣化，密度及信號混雜。常發(fā)生腦脊液途徑播散；②CT平掃為稍高或較高信號密度，囊變區(qū)為低密度，鈣化及出血為高密度，要腦室后可見腦積水。增強掃描明顯及不均勻強化；③MR檢查為混雜信號，T ₁WI為等或低信號，T ₂WI為高信號，鈣化及出血為T ₂?WI及SWI低信號。DWI顯示輕中度擴(kuò)散受限。MRS可見Cho峰增高、NAA明顯降低。增強掃描呈不均勻及顯著強化，約1／5病例就診時可見室管膜轉(zhuǎn)移征象，即室管膜及腦膜增厚與強化。

幕上AT／RT需與下列疾病鑒別：①PNET，腫瘤體積較大，結(jié)構(gòu)混雜，腫瘤邊界相對清楚，水腫較輕，易出血及鈣化；②室管膜瘤，常見于成人，腫瘤呈囊實性，鄰近室管膜；③畸胎瘤，典型者可見脂肪、鈣化、牙齒或骨骼成分；④高級別星形細(xì)胞瘤，腫瘤境界常不清楚，瘤周水腫明顯，DWI顯示擴(kuò)散受限，增強掃描典型者呈花環(huán)狀強化；⑤近腦膜者需與腦膜瘤鑒別，后者常見于中年女性，密度及信號較均勻，增強掃描明顯強化，可見腦膜尾征。

幕下AT／RT應(yīng)與以下腫瘤區(qū)別：①髓母細(xì)胞瘤，后顱窩中線區(qū)常見，向第四腦室填充樣生長，較均勻，中重度強化。而AT／RT常偏中線，甚至接近橋小腦角區(qū)；②星形細(xì)胞瘤，常為囊實性或囊+壁結(jié)節(jié)，實性部分明顯強化；③發(fā)育不良性小腦神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤，典型者呈虎紋狀，內(nèi)見增粗靜脈。

AT／RT是一種高度惡性的胚胎性腫瘤，形態(tài)學(xué)特點近似其他胚胎性腫瘤，如體積大、結(jié)構(gòu)混雜、CT密度較高、瘤周水腫較輕，幕上、下者分別易與PNET及髓母細(xì)胞瘤混淆。