家族譜系圖

除了從隨機(jī)交配的動(dòng)植物實(shí)驗(yàn)中獲取數(shù)據(jù)之外，另一種對(duì)理解遺傳規(guī)律富有指導(dǎo)意義的途徑是以人類和馴養(yǎng)動(dòng)物為研究對(duì)象，這種研究的結(jié)果通常借由“家族譜系圖”表示（見(jiàn)圖4-3）。

圖中的圓形代表女性，方塊代表男性，菱形代表對(duì)象的性別未知（圖4-3中未標(biāo)出，例如某個(gè)早夭的遠(yuǎn)方親戚）。連接男性和女性的橫線代表兩人的婚配。同一婚配產(chǎn)生的幾個(gè)孩子，也就是兄弟姐妹（sibs），在圖中以從橫線中伸出的分支表示，并按照出生的先后以從左到右的順序排列。圖中將家族譜系開(kāi)始處的夫婦標(biāo)記為代際I，而他們的子孫后代依次為代際II、代際III，以此類推。雙胞胎的線段從父母婚配關(guān)系的同一個(gè)點(diǎn)上發(fā)出，如果是同卵雙胞胎，則在兩人之間額外加一條相連的線段。墮胎和流產(chǎn)則用較小的黑色實(shí)心圓表示。如果家族譜系圖中出現(xiàn)了沒(méi)有父親的情況，則代表孩子生父的身份未知。

當(dāng)我們用家族譜系圖研究某個(gè)具體的特征時(shí)，帶有該特征的個(gè)體就以在圖形中額外添加標(biāo)記來(lái)表示，例如●或。如果是圖形的中間帶有一個(gè)黑點(diǎn)，則代表雖然該個(gè)體沒(méi)有表達(dá)出目標(biāo)性狀，但是是決定該性狀的某個(gè)或某些因子的攜帶者。

現(xiàn)在，我們可以用家族譜系圖來(lái)更形象地展示孟德?tīng)栐谒闹参飳?shí)驗(yàn)中提出的理論了。白化病是一種常見(jiàn)的遺傳疾病，病因是個(gè)體的皮膚、毛發(fā)和瞳孔中缺乏正常的色素分布。白化病在不同的人種中都不鮮見(jiàn)，美國(guó)白人中的發(fā)病率約為兩萬(wàn)分之一。白化病在北美土著人口中并不多見(jiàn)，而在美國(guó)西南部，白化病患者被認(rèn)為是祥瑞而受到追捧，當(dāng)?shù)氐幕羝と撕妥婺崛酥忻?00～300人就有一個(gè)白化病患者。

如果兩個(gè)白化病患者結(jié)婚生子，他們的孩子也會(huì)是白化病患者。圖4-4是一個(gè)有白化病成員的家族的譜系圖。

在絕大多數(shù)情況下，白化病患者會(huì)與正常人結(jié)婚，并且通常（前提是婚配對(duì)象的家族中從未出現(xiàn)過(guò)白化病患者）他們的孩子都是正常的（見(jiàn)圖4-5）。

通過(guò)研究足夠數(shù)量的患者與正常人的婚配案例，我們能夠從中汲取經(jīng)驗(yàn)，并驗(yàn)證孟德?tīng)柪碚撝械幕驹瓌t。圖4-6說(shuō)明，白化病的等位基因之間不會(huì)相互稀釋干擾。他們的后代個(gè)體擁有正常的膚色，我們不會(huì)看到皮膚略深的白化病患者，也不會(huì)看到略顯煞白的正常人。白化病的特征看起來(lái)就像消失了一樣。但是在另一種婚配情況中我們可以看出，其實(shí)白化病并沒(méi)有消失。

假如我們讓兩個(gè)均為白化病人和正常人的后代的人婚配：從圖4-7可以看出，白化的性狀并沒(méi)有從家族里消失；它只不過(guò)是以某種方式隱藏了起來(lái)，暗中等待著在某一代人中卷土重來(lái)。白化病患者和白化病患者的后代只能是白化病患者，這意味著白化性狀不具備產(chǎn)生任何其他性狀的“潛力”。與之相對(duì)，某些白化病患者和正常人結(jié)合產(chǎn)生的正常個(gè)體卻可能生出白化的后代。也就是說(shuō)，生物體可以在攜帶某種遺傳潛力的情況下而不表達(dá)出其所對(duì)應(yīng)的性狀。

孟德?tīng)柕睦碚撘材軌蚪忉屵@種現(xiàn)象。首先，我們先假設(shè)白化和正常膚色是由單個(gè)基因控制的；其次，假設(shè)控制膚色的等位基因與孟德?tīng)柕耐愣挂粯?，是成?duì)的兩個(gè)；最后，我們姑且認(rèn)為控制膚色的等位基因只有兩個(gè)：其一是正常膚色基因，為顯性，以A表示；另一個(gè)是導(dǎo)致白化的隱性基因，以a表示。個(gè)體所攜帶的特定基因組合方式被稱作“基因型”（genotype），因此，一個(gè)普通人（先輩中沒(méi)有白化病患者）的基因型一定是AA，而白患病患者的基因一定是aa。兩者皆為純合的基因型。正常人只能給后代傳遞基因A，而白化病患者只能給后代傳遞基因a，于是，白化病患者和正常人婚配得到的后代由于分別從父母方獲得了一個(gè)基因，所以其基因型必為雜合的Aa。這些基因型為Aa的雜合個(gè)體從外表上看與純合的AA個(gè)體無(wú)異。從遺傳的角度來(lái)看，這兩種基因型所控制的外顯性狀相同，這種相同的表現(xiàn)被稱為基因的“表現(xiàn)型”（phenotype）。就嚴(yán)格的命名法而言，所有個(gè)體都可以被分為三類：顯性純合子，AA；隱性純合子，aa；雜合子，Aa。

如果雜合的Aa個(gè)體間互相發(fā)生婚配，正如婚配方式2中所展示的那樣，他們后代中的大多數(shù)將表現(xiàn)為正常膚色，但是仍有少部分會(huì)表現(xiàn)為白化病。不過(guò)，孟德?tīng)柕慕?jīng)歷告訴我們，我們應(yīng)當(dāng)對(duì)每種性狀的個(gè)體進(jìn)行具體計(jì)數(shù)，而不是籠統(tǒng)地將之描述為“大多數(shù)”或“少部分”。誠(chéng)然，對(duì)大樣本的人群進(jìn)行計(jì)數(shù)可沒(méi)有孟德?tīng)枖?shù)豌豆那么容易，不過(guò)從許多婚配案例中積累獲得的結(jié)果同樣趨向于簡(jiǎn)潔的3︰1——大約每三個(gè)正常人對(duì)應(yīng)一個(gè)白化病患者，這與孟德?tīng)栐谕愣怪械陌l(fā)現(xiàn)一致。不僅如此，我們也可以用同樣的理論來(lái)解釋這個(gè)比例。在配子形成的過(guò)程中，成對(duì)的基因互相“分離”，導(dǎo)致每個(gè)配子中僅含有兩個(gè)基因中的其中一個(gè)，這個(gè)分離的過(guò)程被稱為孟德?tīng)枴胺蛛x定律”（law of segregation）。具體說(shuō)來(lái)，雜合Aa父親的每個(gè)精子只會(huì)攜帶成對(duì)基因中的一個(gè)等位基因，也就是一半的精子攜帶A，而另一半攜帶a。同樣，雜合Aa母親一半的卵子會(huì)攜帶A，而另一半攜帶a。由于受精的隨機(jī)性，所以一共有四種可能的結(jié)合情況。

A卵子與A精子結(jié)合：基因型為AA。

A卵子與a精子結(jié)合：基因型為Aa。

a卵子與A精子結(jié)合：基因型為Aa。

a卵子與a精子結(jié)合：基因型為aa。

鑒于前三種組合的結(jié)果表現(xiàn)為膚色正常，而第四種表現(xiàn)為白化病，所以這種理論恰好可以解釋實(shí)際中出現(xiàn)的3︰1的比例。

此外，這個(gè)理論還可以解釋為何只要不與家族成員中有白化病史的人婚配，由白化病人和正常人生育的后代就不會(huì)出現(xiàn)白化病。因?yàn)樵谶@樣的婚配中，代際II的個(gè)體均為雜合子，很多代際II之后的個(gè)體也會(huì)是雜合子。雜合個(gè)體都會(huì)有一半的配子攜帶a基因，但是只要這些帶有a基因的配子一直都與基因型為AA的配子結(jié)合，就永遠(yuǎn)不會(huì)有基因型為aa的白化病患者出現(xiàn)。

還有一種我們到目前為止沒(méi)有探討過(guò)的婚配方式，它可以作為上述理論進(jìn)一步的驗(yàn)證手段（見(jiàn)圖4-8）。

我們應(yīng)該如何預(yù)測(cè)這種婚配方式的結(jié)果？在上文中，我們就分析過(guò)代際II中的正常個(gè)體一定是基因型為Aa的雜合子（以男性為例），他的精子各有一半攜帶A或a，而他的白化病配偶的基因型為aa，所以她的卵子全部攜帶a，由此，精卵組合的可能性只有兩種。

a卵子與A精子結(jié)合：基因型為Aa。

a卵子與a精子結(jié)合：基因型為aa。

如此一來(lái)，他們的后代中將有一半的個(gè)體基因型為Aa，表現(xiàn)為正常膚色，還有一半基因型為aa，表現(xiàn)為白化病，而這正是我們?cè)诂F(xiàn)實(shí)中發(fā)現(xiàn)的。我們?cè)诶碚撝刑岢龅募僭O(shè)并不多，而且全都合情合理。

● 個(gè)體體內(nèi)的每個(gè)基因都由成對(duì)的等位基因構(gòu)成。

● 等位基因間有顯隱性的區(qū)別。

● 配子形成過(guò)程中成對(duì)的基因會(huì)發(fā)生分離。

● 配子結(jié)合形成合子是完全隨機(jī)的。

這個(gè)簡(jiǎn)單的理論在幫助我們理解遺傳現(xiàn)象時(shí)起到了四兩撥千斤的作用，鑒于它能夠解釋我們的所見(jiàn)，并且與事實(shí)有著極高的契合度，因此孟德?tīng)柕睦碚擄@得頗有可取之處。

現(xiàn)在，讓我們用另一個(gè)例子來(lái)試試手。有一種名叫苯硫脲（PTC）的化學(xué)物質(zhì)，對(duì)某些人來(lái)說(shuō)它的味道奇苦難忍（有味覺(jué)者），但對(duì)另一些人來(lái)說(shuō)卻淡如白水（無(wú)味覺(jué)者）。美國(guó)白人中大約有70%的人是有味覺(jué)者。有味覺(jué)和無(wú)味覺(jué)的表現(xiàn)型是可遺傳的，我們通常會(huì)將有味覺(jué)定義為顯性。我們把有味覺(jué)的等位基因標(biāo)注為T，無(wú)味覺(jué)標(biāo)注為t，可想而知，純合有味覺(jué)者（TT×TT）的后代皆為有味覺(jué)者，而純合無(wú)味覺(jué)者的后代也皆為無(wú)味覺(jué)者（tt×tt）?，F(xiàn)在，我們來(lái)設(shè)想一下婚配發(fā)生在兩種純合個(gè)體之間的情況（見(jiàn)圖4-9）。

上圖中詳細(xì)展示了Tt與Tt交合的情況。如果你能理解這種婚配方式中后代表現(xiàn)型的比例為3︰1，那么你就已經(jīng)理解孟德?tīng)柗蛛x定律了。這里我們用“龐氏表”（Punnett square）來(lái)加以說(shuō)明，方法是在這種表格的第一行和第一列分別標(biāo)注每種性別可能產(chǎn)生的配子類型。由此，在Tt與Tt交合的婚配方式中，它的龐氏表表示法如圖4-10、圖4-11所示。

表中的每一格都代表了一種配子組合的形式。

龐氏表在更直觀地呈現(xiàn)出3︰1的比例的同時(shí)，還能讓我們看到，這個(gè)比例在基因型的層面上其實(shí)是一個(gè)顯性純合加兩個(gè)雜合再加一個(gè)隱性純合的結(jié)果。

迄今為止，在我們所舉的例子中，雜合子與顯性純合子的基因型都擁有相同的顯性表現(xiàn)型。不過(guò)，如果雜合子與顯性或隱性純合子的表現(xiàn)型均不同，那么孟德?tīng)柊l(fā)現(xiàn)的遺傳規(guī)律將更為明顯和直觀，這種情況我們稱之為“不完全顯性”（incomplete dominance），顧名思義，雜合子的表現(xiàn)型將介于顯性純合與隱性純合之間。舉例來(lái)說(shuō)，在某些植物中，由紅色花朵與白色花朵品系雜交獲得的后代會(huì)開(kāi)出粉色的花朵；隨后，如果以粉色的雜合品系繁育后代，則會(huì)出現(xiàn)孟德?tīng)柺降谋壤?，即紅花、粉花和白花的比例為1︰2︰1。這種情況下，基因型1︰2︰1的比例將直接反映在表現(xiàn)型中。