第二章
診所誕生

我在研究中假設所有人類疾病都具有遺傳性。

——保羅·伯格

1962年，就在尼倫伯格與同事們在貝塞斯達成功破譯DNA“三聯密碼”幾個月之后，《紐約時報》刊登了一篇描繪人類遺傳學爆炸性前景的文章。《紐約時報》大膽地推斷，既然遺傳密碼已被“攻克”，那么對人類基因進行干預將指日可待。“雖然破解遺傳密碼產生的結果難以預測，但是某些生物‘炸彈’不久之后將會掀起波瀾，而其（打破遺傳密碼）多樣性堪比人類已經熟知的原子世界。對于癌癥與遺傳病等現階段的不治之癥來說，其中某些生物‘炸彈’可能會成為它們的首選治療方案。”

幸運的是，由于懷疑論者并未關注上述研究領域，因此這些源自人類遺傳學的生物“炸彈”沒有受到干擾。1943年至1962年間，隨著埃弗里實驗、DNA結構以及基因的調節與修復機制相繼問世，人們對基因也有了更為深刻的認識，但是基因在人類世界中的應用卻非常有限。從某一方面來說，納粹優生學家曾經將人類遺傳學賴以發展的基礎付之一炬，讓人們先入為主地認為這門學科缺乏科學合理性與嚴謹性；而另一方面，就實驗研究對象來說，人們已經證實細菌、果蠅、蠕蟲等生物模型要遠比人體研究容易駕馭。1934年，托馬斯·摩爾根前往斯德哥爾摩領取諾貝爾獎，可是他對于自己從事的遺傳學理論研究在醫學中的應用不抱任何期望。摩爾根寫道：“在我看來，遺傳學為醫學做出的最大貢獻就是造就了一批專家學者。”而此處的“專家學者”一詞并非恭維，它實際上充滿了鄙視的含義。摩爾根指出，近期遺傳學根本不可能對人類健康產生任何影響。按照摩爾根的說法，接診醫生“主動從研究遺傳學的朋友那里獲取會診意見”簡直就是天方夜譚。

不過就人類世界的需求而言，醫學是引領遺傳學前進或者準確來說是步入正軌的動力。維克多·馬克庫斯克（Victor McKusick）是位于巴爾的摩市約翰·霍普金斯大學的一位年輕內科醫生。1947年，他在接診一位青少年患者的時候發現，這名男孩的嘴唇與舌頭上散布著許多斑點，同時還合并多發胃腸道息肉。馬克庫斯克對這些癥狀感到十分迷惑。他注意到該患者的其他家庭成員也有類似癥狀，而且此前已有文獻報道過具有相似特征的家族性病例。隨后馬克庫斯克將這位患者的臨床表現發表在《新英格蘭醫學雜志》（New England Journal of Medicine）上。他在文章中指出，那些看似散在的癥狀（舌斑、息肉、腸梗阻與腫瘤）實際上是某個基因突變的結果。

為了紀念首位描述該病臨床表現的醫生，馬克庫斯克報道的病例后來被命名為波伊茨—耶格（Peutz-Jeghers）綜合征，而這也促使他將畢生的精力投入到遺傳學與人類疾病聯系的研究中。馬克庫斯克在剛開始將人類疾病作為研究對象時，他刻意挑選那些最易受到基因影響且臨床表現最為明顯的病例，也就是所謂的單基因遺傳病。盡管這種理想的人類疾病模型為數不多，但是其中最具代表性的病例將令人終生難忘：例如在英國王室中遺傳的血友病以及在非洲和加勒比海地區家族中遺傳的鐮刀形紅細胞貧血癥。馬克庫斯克在霍普金斯大學醫學圖書館查閱了大量既往發表的文獻，他發現某位倫敦醫生在20世紀早期就已經報道了首例單基因突變導致的人類遺傳病。

1899年，英國病理學家阿奇博爾德·加羅德（Archibald Garrod）描述了一種奇怪的疾病，此類患者呈家族式分布且通常在出生后幾天內就會發病。加羅德首次從一位正在倫敦西克醫院接受治療的嬰兒身上觀察到了這些癥狀。那個男孩的尿布在出生幾個小時后就被某種特殊的尿漬染黑。加羅德細致入微地追蹤了所有罹患相同疾病的患者以及他們的親屬，他發現這種疾病呈家族式分布，而且癥狀將一直持續至患者成年。成年患者的汗液顏色會自發加深，同時還可以在襯衫袖子的內側形成一條條深棕色的浸漬，甚至連耳朵里的耵聹在接觸空氣后都會變成紅色，好像它們在轉瞬之間就被腐蝕得銹跡斑斑。

加羅德對此進行了大膽地猜測，他認為在這些患者中必定有某些遺傳因素發生了改變。那個尿色加深的男孩應該先天就存在某種遺傳單位變異，因此導致細胞的某些代謝功能出現異常，從而造成尿液成分與正常人相比存在明顯差異。加羅德寫道，“肥胖現象以及頭發、皮膚和眼睛的顏色差別”均與遺傳單位發生變異并導致人體“化學多樣性”有關。他做出的這一科學預見具有深遠的意義。雖然英國科學家貝特森重新發現了“基因”的概念（將近10年之后才有了基因一詞），但是加羅德已將人類基因的概念形象化，并且把人類變異的原因解釋為遺傳單位編碼的“化學多樣性”。加羅德認為，基因決定了人類發展方向，變異則使我們彼此各不相同。

在加羅德工作的啟發下，馬克庫斯克開始系統地為人類遺傳病進行等級分類，他要撰寫一部“人類表型、遺傳性狀與遺傳病的百科全書”。馬克庫斯克逐漸發現，他開啟了一扇通往神秘宇宙的大門：受到單基因控制的人類疾病種類要遠比他預期的更為紛繁復雜。例如馬方綜合征，它最早源自某位法國兒科醫生在19世紀90年代早期所作的描述。現代研究結果顯示，某個控制骨骼與血管結構完整性的基因發生了突變。其結果是患者的身材異常高大，手臂與手指均長于普通人，并且容易出現主動脈或心臟瓣膜突然破裂而導致死亡（近幾十年來，有些醫學史學家堅稱亞伯拉罕·林肯就患有某種未經確診的馬方綜合征亞型）。另外一種家族遺傳病叫作成骨不全癥，其病因在于此類患者體內編碼膠原蛋白的基因發生了突變，而膠原蛋白是用來形成與加強骨質的一種蛋白質。患兒生來表現為骨骼脆性增強，其質地好似干燥的石膏，哪怕是輕微的觸碰都可能導致骨折發生。他們可能出現腿部自發性骨折或者清晨醒來出現多發肋骨骨折（此類患兒經常被誤認為遭到虐待，他們會在接受警方調查后再被送往醫療機構）。1957年，馬克庫斯克在約翰·霍普金斯大學創建了摩爾診所。該診所的命名是為了紀念約瑟夫·厄爾·摩爾（Joseph Earle Moore）醫生，他在巴爾的摩工作期間將畢生的精力用于慢性病研究。但是現在摩爾診所將專注于人類遺傳病領域。

馬克庫斯克在研究中獲取了大量有關各種遺傳綜合征的知識。他發現有的患者因為氯離子代謝異常而受到難治性腹瀉與營養不良的困擾，有的青年男性在20多歲時就容易發生心臟病，有的家族經常出現精神分裂癥、抑郁癥或是焦慮癥患者，有的孩子天生就有蹼頸、多指或者身上散發著魚腥味。截至20世紀80年代中期，馬克庫斯克與他的學生們已經對2 239種人類疾病相關基因進行了登記分類，同時還發現了3 700種與單基因突變相關的疾病。1998年，當該書更新至第二十版時，馬克庫斯克竟然發現有多達12 000種基因變異與人類性狀和疾病有關，其中有些變異對于人體影響不大，可是另有一些會產生致命性的后果。

在完成單基因遺傳病的分類后，馬克庫斯克與他的學生們備受鼓舞，他們決定將研究重點轉向多基因遺傳病領域。他們發現多基因遺傳病具有兩種表現形式，其中某些患者體內具有完整的多余染色體，例如于19世紀60年代被首次報道的唐氏綜合征，此類患兒天生攜帶一條由300多個基因組成的額外的21號染色體。而唐氏綜合征患者的多個器官將會受到這條額外染色體的影響。他們在出生時即表現為鼻根低平、面部增寬、小頜畸形以及眼部皮膚皺褶。此外這些患者還會表現為認知功能障礙、心臟病發作提前、聽力減退、不孕癥以及較高的血液系統腫瘤發病率。許多患者在幼年或者童年時代就會夭折，只有少數人能夠存活至成年晚期。值得注意的是，唐氏綜合征患兒的性格都十分溫順，仿佛他們在繼承那條額外染色體的同時摒棄了殘忍與怨恨的習性（如果還有人懷疑基因型能否影響脾氣或者性格的話，那么他只需遇到唐氏綜合征患兒就會打消所有疑慮）。

馬克庫斯克歸納總結的最后一類多基因遺傳病的表現更為復雜，并且導致產生此類疾病的基因散布在遺傳物質世界的各個角落。前面介紹的兩類遺傳病大多是臨床上罕見的特殊綜合征，可是現在要討論的這類多基因遺傳病與之完全不同，其中許多是日常生活中發病率很高的慢性病，例如糖尿病、冠心病、高血壓、精神分裂癥、抑郁癥、不孕癥以及肥胖等。

這些多基因遺傳病（多對多）與單基因遺傳病（一對一）有著本質的區別。例如導致高血壓的病因有成千上萬種，而在同期參與調節的基因也涉及成百上千個，其中每個基因都會對血壓與血管的完整性產生微弱的疊加效應。在馬方綜合征或唐氏綜合征中，單個基因突變或染色體畸變即可以成為致病的充分必要條件。但是在多基因遺傳病中，任意某個基因的作用卻微不足道。它們反而需要依賴飲食、年齡、吸煙史、營養狀況以及產前暴露等環境變量才能發揮作用。由于多基因遺傳病的表型具有多樣性與連續性，因此其遺傳模式必定具有不為人知的復雜性。對于此類疾病來說，遺傳改變僅是眾多觸發器中的一員，它只是致病的必要不充分條件。

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馬克庫斯克從事的遺傳病分類工作具有四項重大意義。第一，馬克庫斯克意識到單個基因突變可以導致不同器官產生各式各樣的臨床表現。例如在馬方綜合征患者中，某個編碼纖維樣結構蛋白的基因發生突變后會影響所有結締組織，包括肌腱、軟骨、骨骼與韌帶，而此類患者經常會出現關節與脊柱的異常。其實馬方綜合征對于心血管系統的影響非常隱蔽，由于支撐肌腱與軟骨的結構蛋白同樣用于維系大動脈與心臟瓣膜的功能，因此該基因突變將會導致嚴重的心功能衰竭與主動脈破裂。這些患者通常在青年時期就死于血管破裂。

然而令人驚訝的是，雖然第二項與第一項的內容相悖，但是同樣具有正確的指導意義，也就是說多個基因可以共同影響某一種生理功能。我們在此以血壓變化機制為例，血壓受到眾多遺傳回路的調控，而其中一個或多個回路出現異常都將導致高血壓。雖然完全可以說“高血壓就是一種遺傳病”，但是需要進行補充說明的是“單獨的高血壓基因并不存在”。人體內有許多基因參與調控血壓的升降過程，它們就像是牽引木偶手臂的細線。當人們試圖改變它們的長度時，木偶的姿態就會隨之變化。

馬克庫斯克的第三項貢獻關乎人類疾病中基因的“外顯率”與“表現度”。果蠅遺傳學家與蠕蟲生物學家研究發現，某些特定基因所控制的功能或形態能否真實表達，取決于環境觸發器或者隨機概率。例如在果蠅的復眼中，某個控制小眼面的基因具有溫度依賴性。而在蠕蟲體內，另外一種可以改變其腸道形態基因的表達率只占20%。“外顯不全”意味著即使某種突變存在于基因組中，那么它也未必能使自己表達出相應的外觀或形態特征。

馬克庫斯克從人類疾病中找到了幾種外顯不全的案例。例如對于像泰伊—薩克斯二氏病這種外顯率接近100%的遺傳病來說，患者一旦攜帶此類突變基因將不可避免地發病。但是在另外一些人類疾病中，基因對疾病的實際影響則更為復雜。我們隨后將會了解到，雖然BRCA1基因突變可以顯著增加罹患乳腺癌的風險，但是并非所有攜帶該突變基因的女性都會患上乳腺癌，而且不同的BRCA1基因突變亞型所表現出的外顯率也參差不齊。盡管血友病是一種典型的出血性遺傳病，但是此類患者在發病時的出血程度也有很大差異。有些患者每個月都會出現致命的大出血，而另外一些患者幾乎不出血。

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馬克庫斯克的第四項貢獻與本書內容密切相關，因此我必須進行單獨闡述。與果蠅遺傳學家狄奧多西·多布然斯基一樣，馬克庫斯克清楚突變只不過是變異而已。盡管這句話聽起來像是老生常談，但是它卻傳遞出言簡意深的真理。馬克庫斯克意識到，突變只是個統計學上的概念，它無關病理學或者道德層面的改變。突變并不意味著疾病，亦不能代表功能上的增減。從字面意義上理解，突變指的是偏離正常的程度（“突變體”的反義詞不是“正常體”而是“野生型”，也就是在自然狀態下更為常見的類型或變異）。因此，與其說突變是某種規范性概念，還不如說是個統計學概念。“正常人群”中的馬方綜合征患兒會被視為突變體，其意義與矮人國中的巨人或褐發人群中的金發嬰兒如出一轍。

突變體或突變本身并不能直接反映軀體疾病或者功能紊亂的信息。疾病是個體遺傳因素與所處環境之間失衡導致的特定缺陷，其中涉及個體突變、周邊環境、生存目標以及成功終點。最終導致疾病的不是突變，而是眾多因素之間的錯配。

這些錯配會對個體造成無法彌補的損害，例如在某些病例中，疾病就意味著殘疾。假如某位兒童患有嚴重的自閉癥，那么他會整天躲在角落里枯燥無味地獨自搖擺，抑或不停地搔抓自己的皮膚直至潰爛，而這種不幸的遺傳特質將讓他幾乎無法與任何環境或任何目標相匹配。但是對于另外一個患有少見自閉癥亞型的患者來說，他會在大多數情況下表現得神態自若，甚至可能在某些場合（例如象棋比賽或者記憶大賽）中表現得聰慧過人。在該病例中，由于疾病表現與患者處境密切相關，因此基因型與環境之間特殊的平衡關系更為明顯。其實“錯配”的本質就是個萬象更新的過程，疾病也在跟隨環境不斷變化進行著動態調整。盡管正常人可以在盲人的世界里行動自如，但是如果這片土地籠罩在炫目的強光里，那么只有盲人才能適應這種惡劣的環境。

馬克庫斯克認為人們關注的重點應該在殘疾而不是畸形，他在自己的診所里接診患者時就秉承了這種臨床思維。例如治療侏儒癥患者的多學科團隊會由遺傳學顧問、神經病學家、骨科醫生、護士以及精神病學家組成，他們將共同為身材矮小的患者解決某些特殊殘疾帶來的問題。這些專家只有在特定畸形加重時才會采取手術干預措施對其進行矯正。治療的目的不是讓患者重獲“正常”的肢體，而是讓他們找回人生的意義與樂趣并且改善生理功能。

馬克庫斯克的工作促進了人類病理學的發展，并且在該領域重新發現了現代遺傳學的基本原則。對于人類而言，其無處不在的遺傳變異過程與野生果蠅十分相似。遺傳變異、環境以及基因—環境交互作用最終將共同導致表型出現，只不過在此處所談論的“表型”是疾病的外在形式罷了。此外，某些基因還存在外顯不全與表現度差異巨大的問題。單個基因可以導致多種疾病，同時某種疾病也可以源自多個基因。在此處，“適應度”并不只是某種絕對的概念。“疾病”也可以被看作缺乏適應性的表現，其根源就在于生物體與環境之間發生了相互錯配。

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華萊士·史蒂文斯曾經寫道：“不完美才是我們的天堂。”而踏入人類世界的遺傳學給我們上的第一堂課就是：不完美不僅是我們的天堂，還是我們賴以生存的塵世。遺傳變異的程度以及它對人類病理改變的影響令人嘆為觀止。我們生活在日新月異的大千世界里，遺傳多樣性是人類與生俱來的屬性，它并非隱藏在遙不可及的角落，而是與我們的生命息息相關。那些貌似同源的種群實際上千差萬別。其實我們對于突變體早已司空見慣，因為人類就是由龐大的突變體組成。

眾所周知，漫畫是反映美國人內心焦慮與幻想的傳統風向標，而“突變體”在這些作品中的出鏡率也與日俱增。到了20世紀60年代早期，以人類突變體為主題的作品瘋狂地出現在漫畫世界。1961年11月，漫威漫畫（Marvel Comics）公司推出了《神奇四俠》（Fantastic Four）系列作品，其中四位被困在宇宙飛船上的宇航員就像赫爾曼·穆勒實驗中裝在瓶子里的果蠅，他們在肆虐的宇宙射線作用下產生了基因突變并從此擁有了超自然能力。《神奇四俠》一經推出便大獲成功，隨后又催生出《蜘蛛俠》（Spider-Man）這部更為成功的作品。《蜘蛛俠》刻畫了彼得·帕克（Peter Parker）的傳奇故事。他被一只攝入“超量輻射”污染的蜘蛛咬傷，于是該蜘蛛的突變基因大概通過水平轉移的方式賦予了帕克“敏捷的身手以及蜘蛛特有的能力”，而這些簡直就是埃弗里轉化實驗應用于人類的版本。

如果說《蜘蛛俠》與《神奇四俠》讓變種人超級英雄的形象展現在美國民眾的面前，那么1963年9月出版的漫畫《X戰警》（X-Men）則使變種人的故事占據了人們的精神世界。《X戰警》與之前的漫畫不同，它的主要情節是變種人與普通人類之間的矛盾沖突。漫畫中的“正常人”逐漸開始懷疑變種人，后者終日處于監視的恐懼與暴徒的威脅下，因此只能躲藏在為保護變種人建立的天才少年學校里，其作用相當于現實中的摩爾診所。《X戰警》系列漫畫最突出的亮點是將受害者與加害者的角色進行了互換，而并非中種類繁多且相貌怪異的變種人（例如長有鋼爪的狼人或者是可以呼風喚雨的巫婆）。在20世紀50年代出版的經典漫畫書里，通常都是人類在膽戰心驚地躲避妖魔鬼怪的侵擾。可是在《X戰警》的故事情節中，可憐的變種人為了逃脫正常人的暴行被迫流落他鄉。

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1966年春季，所有這些關于缺陷、變種人以及正常人的憂慮已經不再局限于漫畫的范疇了，此時人們的注意力已經轉移到一只兩英尺見方的培養箱上。馬克·斯蒂爾（Mark Steele）與羅伊·布雷格（Roy Breg）是美國康涅狄格州研究精神發育遲滯遺傳學的科學家，他們從某位孕婦的羊膜囊內抽取了數毫升含有胚胎細胞的羊水，經過細胞培養后對它們的染色體進行染色，最后再通過顯微鏡分析其變化情況。從技術角度來看，上述方法并沒有什么過人之處。早在1956年，已經有人率先利用羊膜囊內的胚胎細胞進行了性別預測（鑒別XX染色體與XY染色體）。此外在19世紀90年代早期，人們就已經掌握了安全抽取羊水的技術，對于染色體進行染色則始于波弗利在海膽中開展的研究。但是隨著人類遺傳學的重要性不斷凸顯，這些實驗技術的地位也在與日俱增。布雷格與斯蒂爾意識到，某些明顯由染色體異常導致的遺傳綜合征（例如唐氏綜合征、克氏綜合征與特納綜合征）可以實現宮內診斷，如果檢測出胚胎染色體異常，那么可以選擇主動終止妊娠。羊膜穿刺與人工流產是兩種相對安全的常規診療操作，只要我們將它們整合起來就可以產生事半功倍的效果。

實際上，我們對于首批接受這種嚴酷考驗的女性知之甚少。根據病例報道中只言片語的描述，我們能夠感受到那些年輕母親在面臨痛苦抉擇時經歷的悲傷、迷惘與困惑。1968年4月，一位名叫J. G.的29歲女性來到位于布魯克林的紐約州立大學下城醫學中心就診。她的家族成員中有許多人被診斷為某種唐氏綜合征的變異亞型，例如其外祖父與母親就是此病的攜帶者。J. G.在6年前于孕晚期早產生下一位患有唐氏綜合征的女嬰。1963年夏季，她終于誕下了一位健康的女嬰。1965年春季，她生下了一位男嬰。這個孩子隨即被診斷為唐氏綜合征、精神發育遲滯以及嚴重的先天畸形（其中包括心臟上的兩處缺損）。他在這個世界上僅僅堅持了五個半月，而其中絕大多數時間是在不幸中度過的。為了糾正先天缺陷，他被迫接受了一系列復雜的手術治療，但是最終還是因心功能衰竭在重癥監護室里夭折。

由于過去的悲傷經歷令她提心吊膽，因此在懷孕5個月時，第四次做母親的J. G.主動來看產科醫生，她希望進行全面的產前檢查。1968年4月初，J. G.接受的第一次羊膜穿刺以失敗告終。而隨著第三孕期即將到來，醫生于4月29日又嘗試了第二次羊膜穿刺。這次努力終于獲得了成功，人們可以在培養箱中觀察到成片生長的胚胎細胞。可是染色體分析結果顯示，J. G.腹中的男性胎兒患有唐氏綜合征。

1968年5月31日，恰逢人工流產還可以作為治療手段的最后一周，J. G.做出了終止妊娠的決定。胎兒的遺體于6月2日娩出，而他也符合唐氏綜合征的基本特點。J. G.的病歷中寫道，產婦“可耐受手術，無手術并發癥”，術后兩天出院，除此之外再沒有關于這位母親及其家族的任何信息。盡管這是首例完全參考遺傳檢測結果進行的“治療性人工流產”，但是就這樣在秘密、痛苦與悲傷的裹挾下被人類歷史淹沒。

1973年夏季，禁錮產前檢查與人工流產的閘門突然被一場出人意料的官司沖破。諾爾瑪·麥科維（Norma McCorvey）是一位來自得克薩斯州的嘉年華商販。1969年9月，她在21歲時懷上了自己的第三個孩子。失業的麥科維身無分文且無家可歸，于是她想通過人工流產來結束這次意外妊娠，然而她卻找不到一家可以合法依規開展人工流產的診所。麥科維后來透露，她最終在某座廢棄建筑中找到了一家早已關門的診所，“房間里到處擺放著臟兮兮的醫療器械，而且……地板上還留有已經干涸的血跡”。

1970年，兩位律師在得克薩斯州的一家法院就麥科維的案子起訴政府，他們主張麥科維在法律上具有選擇人工流產的權利。此次訴訟的名義被告是達拉斯地區檢察官亨利·韋德（Henry Wade），麥科維則在訴訟中采用簡·羅（Jane Roe）作為化名。1970年，這起“羅訴韋德案”由得克薩斯州法院提交至美國最高法院進行審理。

最高法院在1971年至1972年間聽取了“羅訴韋德案”的口頭辯論。1973年1月，法院做出一項歷史性的裁定，判決結果支持麥科維獲勝。最高法院大法官哈里·布萊克門（Henry Blackmun）在撰寫主要意見書時認定，政府不能將墮胎歸為違法行為。布萊克門寫道，女性隱私權“足以支持（她）做出是否終止妊娠的決定”。

然而“女性隱私權”并不是一項絕對的權利。為了平衡孕婦權利與發育中的胎兒“人格”之間的關系，法院認為政府不應在妊娠早期限制孕婦墮胎的權利。但是隨著胎兒長大成人，政府應該對這些新生命加以保護，同時限制人工流產技術的應用。盡管將妊娠分為三個孕期只是生物學劃分，但是將其作為法律解釋卻令人耳目一新。正如法學家亞歷山大·比克爾（Alexander Bickel）所述：“在妊娠早期和妊娠中期，個人（即孕婦）的利益優先于社會利益，并且僅受制于衛生法規的管束；而在妊娠晚期，需要以社會利益至上。”

最高法院對“羅訴韋德案”的裁決迅速在醫學界產生了巨大反響。該案看似把生育權交還給了婦女掌控，其實在很大程度上是將胚胎基因組的支配權交給了醫學。在麥科維之前，產前基因檢測一直處于模棱兩可的邊緣地帶，雖然臨床上允許進行羊膜穿刺，但是人工流產的合法性未能明確。然而隨著人工流產技術在妊娠早期與中期的應用逐漸合法化，人們對于醫學診療建議的重要性也更加認可，于是產前基因檢測在全美醫療機構受到了廣泛歡迎。從此對人類基因進行干預正式步入了“實操階段”。

對于基因檢測與人工流產這兩項技術來說，它們產生的正面效應很快就得到了印證。根據美國某些州1971年至1977年的統計，唐氏綜合征的發病率大約降低了20%～40%。1978年，在紐約市的高危孕婦中，有更多的女性選擇了終止妊娠而不是堅持到足月生產。截至20世紀70年代中期，已經有近百種染色體疾病與23種代謝性疾病可以用宮內基因檢測方法進行診斷，其中就包括特納綜合征、克氏綜合征、泰伊—薩克斯二氏病以及戈謝病等遺傳病。某位遺傳學家曾經寫道，隨著“那些不起眼的遺傳缺陷被接連發現”，醫學界已經可以對“幾百種常見遺傳病的患病風險”進行評估。就像某位歷史學家所述，“基因診斷已經成為醫療產業的一員”，而“將基因異常的胚胎進行選擇性流產”也成為“基因組醫學的初級干預方式”。

在獲得了干預人類基因的能力之后，人們甚至認為步入快速發展階段的遺傳醫學可以重塑歷史。1973年，就在“羅訴韋德案”判決結束幾個月后，馬克庫斯克主編的新版醫學遺傳學教材正式發行。在“遺傳病的產前檢測”一章中，兒科醫生約瑟夫·丹西斯（Joseph Dancis）這樣寫道：

近幾年來，無論是醫生還是公眾都有一種共同的感覺，那就是我們關注的重點不能僅局限于嬰兒的安全降生，更應該確保這個孩子不會對社會、父母或者自身造成負擔。但是“出生權”也需要得到另外一種保障的支持，那就是嬰兒在出生后應該盡可能獲得幸福美滿的人生。而人們態度上的轉變體現在許多方面，其中之一就是要求改革甚至廢除墮胎法的全國性運動。

丹西斯通過這種婉轉的表述巧妙地改變了遺傳學發展史。其實在這場由丹西斯構思的墮胎運動中，醫生終止遺傳缺陷胎兒繼續妊娠并非推動人類遺傳學發展的動力。與之相反，人類遺傳學將飽受爭議的墮胎運動推到臺前，然后借助治療嚴重先天性疾病改變了人們的“態度”，從而潛移默化地松動了反墮胎運動陣營的立場。丹西斯還認為，任何能夠得到確診的遺傳病均可以通過產前檢查與選擇性人工流產進行干預。“出生權”也可以改寫為天生擁有正常基因的權利。

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1969年6月，赫蒂·帕克（Hetty Park）產下了一個患有嬰兒型多囊腎病的女嬰。由于腎臟先天畸形，孩子出生5個小時便夭折了。帕克與丈夫對此悲痛欲絕，他們來到長島希望得到產科醫生赫伯特·謝森（Herbert Chessin）的指導。然而謝森錯誤地認為孩子的疾病與遺傳無關（實際上，嬰兒型多囊腎病與囊性纖維化一樣，患兒遺傳了來自父母的兩個突變基因），他向這對夫妻做出保證并且讓他們安心回家。在謝森看來，帕克與丈夫生育的下一個孩子患有同樣疾病的概率可以忽略不計（近乎為零）。1970年，按照謝森的建議，帕克夫婦再次懷孕并產下一名女嬰。不幸的是，女兒勞拉·帕克（Laura Park）同樣患有多囊腎病。她自出生起就經常住院，最終在兩歲半時死于腎功能衰竭引起的并發癥。

1979年，隨著約瑟夫·丹西斯的觀點定期在醫學文獻與流行作品中不斷亮相，帕克夫婦決定以提供錯誤醫學意見為由起訴赫伯特·謝森。帕克夫婦聲稱，如果他們能夠事先了解自己孩子真實的遺傳傾向，那么就絕不會選擇懷上勞拉。他們的女兒是謝森對遺傳病錯誤估計的受害者。而這個案件最不尋常之處或許就在于它對勞拉傷害的描述。在針對醫療差錯的傳統法律糾紛中，被告（通常是醫生）往往會被指控因其錯誤導致患者死亡。可是帕克夫婦控告謝森的罪名卻聞所未聞：這位產科醫生“因其錯誤導致患者出生”。法院支持了帕克夫婦的主張，并且做出了具有里程碑意義的判決。法官認為：“如果嬰兒被確診為先天畸形，那么父母有權選擇是否終止它的生命。”某位評論員曾經指出：“法院的裁決相當于宣布，保護即將出生的嬰兒免于（遺傳）異常侵害的權利是一項基本社會義務。”