這兩者結合起來，研究人員認為，或許是造血干細胞有限的壽命，導致了極老年階段造血無序復制的演變，而并非體細胞突變的影響。

（4）從列寧格勒戰役幸存者中尋找能救命的“好基因”。

2015年6月，俄羅斯圣彼得堡奧特婦產科研究所，遺傳學家奧列格·格洛托夫領導，他的同事參與的一個研究小組，在俄羅斯《老年醫學進展》雜志上發表研究成果稱，6年前，他們開始調查列寧格勒戰役幸存者的遺傳特征。在追蹤了206名幸存者后，他們發現，被納入研究的幸存者相較于對照組，更可能擁有3個基因突變或者說是等位基因。它們同急需卡路里的人體內，更加經濟的能量代謝有關。

1941年9月，德國軍隊和芬蘭同盟軍包圍了蘇聯列寧格勒，使生活在這個以運河著稱、如今已被叫作圣彼得堡的波羅的海城市里的300萬居民深陷其中。食物短缺愈發嚴重，一些居民不得不靠吃人活下來。等到872天圍攻結束時，110多萬人被活活餓死。不過，還是有成千上萬人幸存了下來。研究人員認為，他們找到了是什么讓一些人占據活下來的優勢。

位于圣彼得堡的狄奧多西·杜布贊斯基基因組生物信息學中心，首席科學官、遺傳學家史蒂芬·奧布賴恩表示，這項研究“非常吸引人”并且“令人振奮”。美國哥倫比亞大學醫學流行病學專家利·魯彌同樣認為，這項工作“極其有趣”。他調查過一次類似饑荒中的幸存者，即1944—1945年德國占領荷蘭期間發生的“饑餓的冬天”事件。不過，魯彌提醒說，格洛托夫得出的結論可能不是很成熟。幸存者樣本量太小，使研究結果“很難被詮釋”。

70多年后，那次圍攻在圣彼得堡依舊是個敏感話題。詢問列寧格勒是否應當投降以拯救生命是被禁止的話題。格洛托夫說，官方的說法是那次圍攻應當因為苦難和英勇而被銘記。由于這段記憶“過于神圣”，因此那次圍攻“并不真的適合作進一步分析或者其他詮釋”。格洛托夫的同事試圖勸阻他不要觸碰這個禁忌話題。不過，他沒有被嚇住，部分原因來自他的家族故事。格洛托夫的祖母，是在圍攻期間，從列寧格勒逃出來的約84萬人中的一員。這些人，大多數藏在卡車車隊中逃了出來，并在冬天穿過城市東部結冰的拉多加湖。

第一個冬季最為難熬。在1941年年底約一個月的時間里，淪陷的居民平均每天只能消耗125克淀粉，相當于不到200卡路里，食物則包括亞麻籽餅、松樹皮、樺樹芽等粗糧。列寧格勒健康檔案顯示，在第一個冬天，90%的戶籍人口體重減輕，在某些情況下體重甚至減少了一半。在這樣的創傷中幸存下來，根本無法保證以后擁有健康的身體。事實上，圣彼得堡西北梅奇尼科夫醫科大學生物醫學專家麗迪雅·荷羅石妮娜介紹說，在戰爭結束后，約29%的幸存者患上糖尿病，而正常人群的患病率為3%～4%。這項2002年的研究成果，與在“饑餓的冬天”，以及其他長期饑荒中的幸存者群體里，所見到的糖尿病和其他慢性疾病發病率升高的現象相符。

格洛托夫的研究顯示，戰爭結束后的健康損害，可能是幫助人們在戰爭中幸存下來的相同因素所產生的負面影響。他的研究小組利用基因擴增儀，研究了幸存者和居住在那里，但沒有經歷過那次圍攻的139名，年齡相仿居民的白血球中的5個，能幫助調控脂肪和葡萄糖代謝的目標基因。他們發現，相較于對照組，幸存者在其中3個基因中，擁有同更經濟的新陳代謝相關變異的可能性高出30%。3個基因中，一個編碼影響細胞能量工廠效率的解偶聯蛋白，另外兩個編碼過氧化酶體激活物增殖受體。

奧布賴恩認為，等位基因頻率的差異“并非真的是壓倒性原因”。它們只是比其他任何因素具有更多的提示性。同時，這項研究存在著其他一些不確定性。

一是格洛托夫承認，不可能確定幸存者在圍攻期間吃了多少食物，或者他們是否從能增加其口糧的社會關系中受益。

二是戰后的生活習慣或環境因素，可能通過有傾向性地“消滅”擁有特定基因的人，使幸存者的基因特征發生歪曲。魯彌說，隨著幸存者不斷逝去，日漸縮小的受訪者樣本量，提出了另一個問題：這種類型的研究能否被重復？

格洛托夫希望通過建立幸存者基因庫，確保研究能被重復。同時，他打算通過擴大基因庫增加研究的統計效力。格洛托夫妻子90歲的祖母，是那次圍攻的幸存者。她準備登記成為一名受訪者。

3.基因性質差異研究的新發現

（1）發現人類基因組中廣泛存在差異。

2004年7月，瑞典卡羅林斯卡醫學院的研究人員，與美國紐約科德斯普林港實驗室的同行一起，在《科學》雜志上發表研究報告稱，他們使用一種新型脫氧核糖核酸（DNA）比較技術發現，人類基因組中廣泛存在著大段DNA的缺失或增加現象。有關專家認為，發現這一現象，對研究人類遺傳多樣性和癌癥等疾病的發生有重要意義。

攜帶人體遺傳信息的DNA，由4個不同的堿基組合而成。不同人基因組之間的堿基排列順序大部分相同，但也存在極小的差異，主要體現在DNA片斷上個別堿基的不同。這種遺傳性變異被稱為“單核苷酸多態性”。而人體細胞中大段DNA缺失或增加的現象，則被科學家稱為“副本數多態性（CNP）”。但這種多態性，此前一直被認為只是個別現象，不具有代表性。

現在，瑞典和美國的研究人員在報告上說，“副本數多態性”，實際在人類基因組中，廣泛而普遍地存在。研究人員原本想尋找正常人體細胞和癌細胞之間的基因差異，但他們在比較正常人體細胞時發現，正常細胞的基因間也存在著很大差異。

研究人員使用的是一種高效的“代表性寡核苷酸陣列分析（ROMA）”技術，對來自不同地域的，20名實驗對象的血液及組織樣本，進行了分析。他們發現，所有志愿者體細胞中，有70個基因存在76處“副本數多態性”，表現為大段DNA序列的缺失或增加。

（2）發現快速進化基因可促進新物種形成。

2009年7月，羅切斯特大學生物學教授達文·普萊斯格瑞弗斯領導的研究小組，在《科學》雜志上撰文認為，能夠促使一個物種演變為兩個物種的基因，比基因組中的其他基因，表現出更強的適應能力，有利于促進新物種的形成。

研究人員說，這類基因與之前確認的“物種形成基因”有關，兩種基因都可編碼關鍵蛋白質，控制分子進出細胞核。研究人員認為，細胞內的競爭加速了基因的迅速進化，從而造成緊密相關的物種彼此基因上卻不相容。

研究人員談到，把早在300萬年前就分裂開來的兩種果蠅類型，進行雜交時，一些雜交的后代發生了死亡。這表示，源自一個物種的基因，不能與來自其他物種的基因相兼容。當同種類的生物，由于山脈或海洋等地理的限制分開時，他們就開始了獨自的進化。如馬達加斯加的果蠅品種，由于印度洋的限制，它逐漸在非洲大陸演變為一個類似的“姐妹物種”，而隨著時間的推移，這兩個獨立進化的物種的基因差異將越發明顯。即當同一基因在兩個相近的物種中快速進化時，它們將變得十分不同，不能再相互兼容，正如達爾文150年前所預言的那樣，他們將在自然的選擇下不斷進化。

普萊斯格瑞弗斯教授，對名為Nup160和Nup96特定基因的快速進化原因，有獨到的見解。他認為，這些基因如同細胞核的門衛一般，對這個最易受到病毒侵襲甚至基因組內部不良基因攻擊的目標，進行保護。這些基因或受到了不斷的攻擊，從而培養了自身超強的適應能力，而新物種的起源，僅僅是進化競爭所產生的副產品?，F在，研究小組正在研究其他可引發雜交死亡的基因，并嘗試辨別出，為何自然的選擇，可引起這類特殊的復合體快速地發生進化。研究人員認為，病毒可對復合體的快速進化起到推動作用，因為病毒會將自身的DNA注入宿主細胞之中。在雙方的競爭中，病毒將不斷地尋求機會突破復合體的防護，而護衛基因也將迅速調整以阻撓病毒的侵襲，從而加速自身的進化。

4.基因性質變化研究的新發現

（1）發現后天環境因素可能導致人體部分基因變異。

2005年7月，有關媒體報道，西班牙國家癌癥中心專家馬里奧·弗拉加與馬內爾·埃斯特列爾主持的一個研究小組，經專項研究發現，后天環境因素可能導致人體部分基因發生變異，從而對個人的命運產生重大影響。

這項研究，主要針對DNA甲基化和組蛋白乙?；归_，這兩種現象，分別可以抑制和激發基因活性的機理。研究人員認為，該研究有助于解答，實驗胚胎學長期以來一直試圖探尋的生物學難題之一：諸如污染、食物，以及情感經歷，如何對人類的DNA產生持久甚至永久改變的影響。

研究人員對處于不同年齡段的40余對雙胞胎，進行基因比較，以確定發生活性改變的基因種類和數量。他們發現，雖然年輕雙胞胎具有幾乎完全一致的胚胎學特征，但隨著年齡增長和生活環境差異增大，他們基因的差異也會不斷擴大。

美國馬薩諸塞州懷特黑德生物醫學研究所基因學家魯道夫·耶尼施說：“這就是環境與基因組的對話方式。生活習慣，以及環境因素會，對人的DNA產生真正影響”。

埃斯特列爾說：“先天因素和后天環境，都對這些雙胞胎產生作用。實驗胚胎學是它們之間相互作用的橋梁。”

（2）發現人類基因組在一生中會發生改變。

2008年6月25日，美國約翰·霍普金斯大學的一個研究小組，在《美國醫學會志》上發表研究報告稱，他們發現，個體DNA序列的遺傳外標記，會隨時間推移而發生改變，這種后天性的變化，可能會解釋遲發性疾病出現的原因。

隨著人類基因組逐漸被破譯，許多疾病的病因亦隨之被揭開。而某些像癌癥這樣的遲發性疾病，其產生原因人類尚不能完全了解。

本次調查過程，花費了數年時間。研究人員在1991年，首度抽樣調查了600名實驗個體的DNA序列，在2002年至2005年間對這600人再次抽樣調查。研究小組，對每位實驗個體的111個樣本中的甲基化物水平，實施測量，并將數次結果進行對照，證實在11年中發生改變的個體甲基化物，接近1/3，而且變化方向各有差異。

研究人員聲稱，甲基化物水平，能非常敏銳地區分出個體之間的變化，是在有時間跨度的調查中，能采取的最佳測量方式?，F今結果證明，遺傳外標記在人的一生中可發生改變，應是緣于飲食和外界環境。它在胚胎學上的意義，則會促使發現遲發性疾病的病因。屆時，癌癥、糖尿病、自閉癥等疾病，為何會隨著年齡增長而出現，將不再是謎。研究人員同時發現，同一家庭成員間的基因組改變程度彼此相似，且這種改變具有遺傳性，這為家族性疾病的研究提供了一個新角度。

（3）發現人類基因表達隨季節變化。

2015年5月，英國劍橋大學的約翰·托德、克里斯·華勒斯等人組成的一個研究小組，在《自然·通訊》上發表的研究成果顯示，人類基因的表達會隨著季節變化。這些變化，在北半球和南半球呈現相反的模式，對人類的健康似乎也會產生影響，這將有助于解釋，為何一些感染性疾病和慢性疾病會呈現出季節性模式。

此前，研究人員發現，一些和晝夜節律相關的基因表達，會在一天24小時中有起有落。這些基因，也是哺乳動物免疫反應的主要調節者，但對于季節是否可以影響基因表達，卻不得而知。通過研究一系列可公開獲取的集中基因數據，研究人員發現，大約有1/4的基因表達，會顯示出明顯的季節性變化，而且血液中各種免疫細胞的相對比例，也會隨著季節變化。

研究發現，在歐洲冬季，這些基因的表達模式會促進炎癥發生。報告顯示，生活在西非的人，在每年6～10月的雨季期間，會出現季節性的免疫細胞峰值，彼時瘧疾等傳染病更為普遍。研究人員表示，他們的數據改變了應該如何設立人類免疫的概念，這些數據可幫助選擇疫苗接種方案執行的時間，以便在最有效的時間接種疫苗。

二、基因結構及功能研究的新成果

1.基因結構研究的新進展

（1）開發出可預測DNA結構圖像變化的軟件。

生物學家習慣將DNA序列以字母A、C、G、T表示，而串行成典型的雙螺旋結構中。但是DNA也具有機械特性，從而影響基因的開啟及關閉。

美國加州大學戴維斯分?；蚪M中心的研究人員，在2004年5月出版的《生物信息學》雜志上發表研究報道稱，他們開發出一種軟件，將可以預測DNA分子將于何處開啟及何時扭轉。這個程序，有助于解釋基因在各種的情況下如何開啟或關閉。DNA在活細胞中，多半因為張力而分別以二個不同的方向扭轉。這種扭轉方式，可以使兩條螺旋容易地展開，而使DNA可以被復制或讀取。當DNA展開時，它從其他地方釋放壓力，而使某個位置開啟或關閉。

DNA扭轉的壓力會受到環境狀況影響，如食物短缺等因素。這將影響細胞如何對環境做出反應。酶蛋白解開DNA，使基因可以復制，并利用這個扭轉的影響，而向前推擠過度扭轉的波浪。