外顯子又被稱為表達序列，是基因組中直接控制蛋白質合成的部分，外顯子測序是目前最高效的一種基因組測序方法。此次測序中，研究人員確認了13個基因突變，以及另外18個候選的基因突變。結合以前的發現，他們繪制出一幅稱為遺傳性痙攣性截癱的基因突變圖。

格利森說，這一基因突變圖，將能幫助在遺傳性痙攣性截癱患者中尋找、確認更多的基因突變，并研究導致遺傳性痙攣性截癱的關鍵生物學機制。此外，它還有助于確認...