第七節　病例分析

病例1（典型病例）

一般資料：

患者男性，19歲，牙齦出血伴發熱2+周。

體格檢查：

貧血貌，牙齦出血伴發熱、咳嗽、咳痰，皮膚有淤斑、淤點，無血尿史。

實驗室檢查：

1.血細胞分析　RBC 2.15×1012/L，HGB 65g/L，Hct 0.18，MCV 84.7fL，MCH 29.3pg，MCHC 346g/L，PLT 13×109/L，WBC 1.53×109/L。RET 5‰，WBC分類為淋巴細胞占99%，中性分葉核粒細胞占1%。

2.骨髓涂片學檢查　骨髓增生低下，粒系減低占28.5%，紅系占21.5%，淋巴細胞占42%，漿細胞占8%。巨核細胞數量少，多數產板減少。骨髓活檢：增生低下，在脂肪背景上可見少數粒細胞、紅細胞和淋巴細胞、漿細胞散在分布，巨核細胞未查見，網狀纖維增生極低下，三系均低。

3.流式細胞術　未見明顯異常免疫表型粒細胞。

4.酸溶血、糖溶血試驗呈強陽性。

分析：

該患者最可能的診斷為再生障礙性貧血-睡眠性陣發性血紅蛋白尿綜合征（AA-PNH綜合征），因血細胞分析發現紅細胞、血紅蛋白、Hct、WBC及PLT下降，網織紅細胞也降低，WBC分類以淋巴細胞為主，而MCV、MCH、MCHC均在正常參考值范圍內。骨髓涂片學檢查和骨髓活檢均發現骨髓增生低下，分類也以淋巴細胞為主。符合再生障礙性貧血的形態學特點。酸溶血、糖溶血試驗呈強陽性。符合AA-PNH綜合征。通過以上分析和實驗室診斷應進一步進行流式細胞術CD55、CD59檢測，確定PNH克隆的存在。

診斷意見：

1.急性重型再生障礙性貧血；2.AA-PNH綜合征。

病例2（典型病例）

一般資料：

患者男性，25歲，因夜間醬油色尿就診。自述疲倦、嗜睡、乏力、周身不適。無特殊既往史和服藥史。

體格檢查：

無特殊。

實驗室檢查：

1.血細胞分析　RBC 2.69×1012/L，HGB 65g/L，Hct 0.24，MCV 90fL，MCH 24.2pg，MCHC 269g/L，PLT 255×109/L，WBC 6.17×109/L。RET 95.9‰，WBC分類為中性分葉核粒細胞占57.6%，淋巴細胞占35.7%，單核細胞6.3%，嗜酸性粒細胞0.2%，嗜堿性粒細胞占0.2%。

2.尿液檢查　尿液隱血2+，尿膽原定性+。

3.生化及免疫檢查　總膽紅素　36.8μmol/L，直接膽紅素11.1μmol/L，間接膽紅素25.7μmol/L，乳酸脫氫酶1582IU/L，結合珠蛋白 < 58.3mg/L，血清鐵12.8μmol/L，總鐵結合力54.3μmol/L，血清鐵飽和度23.6%。

4.酸溶血、糖溶血試驗呈強陽性。

分析：

該患者最可能的診斷為睡眠性陣發性血紅蛋白尿，因特征性的夜間醬油色尿，血細胞分析發現紅細胞、血紅蛋白、Hct下降，網織紅細胞明顯增高，總膽紅素和間接膽紅素輕度升高，直接膽紅素升高不明顯，乳酸脫氫酶明顯升高，結合珠蛋白明顯下降，符合溶血性貧血的特點。酸溶血、糖溶血試驗呈強陽性，符合PNH。通過以上分析和實驗室診斷應進一步進行流式細胞術CD55、CD59檢測（圖1-8），確定PNH克隆的存在，明確Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型細胞的比例。

診斷意見：

睡眠性陣發性血紅蛋白尿。

病例3（典型病例）

一般資料：

患者男性，53歲，體檢發現血常規檢測中MCV減低就診。

體格檢查：

無特殊。

實驗室檢查：

1.血細胞分析　RBC 5.94×1012/L，HGB 134g/L，Hct 0.43，MCV 71.9fL，MCH 22.6pg，MCHC 314g/L，PLT 115×109/L，WBC 6.93×109/L，RET 22‰。中性分葉核粒細胞51.4%，淋巴細胞39.2%，單核細胞5.6%，嗜酸性粒細胞3.7%，嗜堿性粒細胞0.1%。

2.生化及免疫檢查　總膽紅素 49.1μmol/L，直接膽紅素14.9μmol/L，間接膽紅素34.2μmol/L，G6PD 3 609U/L。

3.孵前及孵后紅細胞滲透脆性均減低。

4.堿性血紅蛋白毛細管電泳檢測　HbF 4.1%，HbA 89.9%，HbA2 6%。

分析：

該患者紅細胞數增高，血紅蛋白正常，MCV減低，白細胞和血小板數量基本正常。總膽紅素和間接膽紅素輕度升高，直接膽紅素升高不明顯，符合溶血性貧血特點。G6PD檢測正常，可排除G6PD缺乏癥，血紅蛋白毛細管電泳出現HbF和HbA2升高，HbA2 > 3.5%，提示β地中海貧血。通過以上分析和實驗室診斷應進一步進行β地中海貧血基因檢測。

診斷意見：

β地中海貧血。

病例4（典型病例）

一般資料：

患者女性，49歲，進行性面色蒼白、乏力、虛弱2個月。

體格檢查：

體溫正常，皮膚黏膜蒼白，舌鮮紅平滑，余無異常發現。

實驗室檢查：

1.血細胞分析

RBC 1.35×1012/L，HGB 61g/L，Hct 0.19，MCV 139.3fL，MCH 45.2pg，MCHC 324g/L，PLT 49×109/L，WBC 2.76×109/L，RET 49‰。中性分葉核粒細胞 80.4%，淋巴細胞 14.5%，單核細胞2.9%，嗜酸性粒細胞1.8%，嗜堿性粒細胞0.4%。

2.生化及免疫檢查

總膽紅素 49.1μmol/L，直接膽紅素14.9μmol/L，間接膽紅素34.2μmol/L。

3.骨髓涂片學檢查

骨髓增生明顯活躍，粒系占55.5%，部分細胞可見明顯巨幼樣變，易見胖桿狀細胞，紅系占40%，各階段細胞可見明顯巨幼樣改變，成熟紅細胞大小不均，以大細胞為主。

4.骨髓鐵染色

細胞外鐵3+，鐵粒幼細胞0.72，鐵蛋白228ng/mL。

分析：

該患者最可能的診斷為巨幼細胞貧血。因血細胞分析發現紅細胞、血紅蛋白、Hct下降，網織紅細胞升高，同時MCV、MCH升高，符合大細胞性增生性貧血。同時骨髓鐵染色和鐵蛋白也顯示患者不存在鐵缺乏。骨髓涂片學檢查發現骨髓增生明顯活躍，紅系增生，粒紅兩系均可見明顯巨幼樣變，符合巨幼細胞貧血。以上病例應進一步做查找貧血病因的相關檢測。通過以上分析和實驗室診斷應進一步進行維生素B12和葉酸缺乏的相關檢測，并進行病史和生活史的調查，以查找病因。

診斷意見：

巨幼細胞貧血。

病例5（鑒別診斷病例）

一般資料：

患者男性，37歲，食欲缺乏乏力頭昏1+年，加重半月余。患者1年前出現頭暈、心慌，于外院診斷“缺鐵性貧血”，給予輸血和二維亞鐵口服治療，血紅蛋白恢復至95g/L后停藥。近半個月頭昏乏力加重，就診。

體格檢查：

神志清楚，慢性病容。中度貧血貌，精神差，皮膚鞏膜輕度黃染，心肺未見異常，腹部平軟，無腹壁靜脈曲張，全腹柔軟，無壓痛及反跳痛，肝脾肋下未觸及。其余查體無異常。

實驗室檢查：

1.血常規

WBC 4.0×109/L，Hb 63g/L，MCV 80fL，HCT 12.1%，MCHC 341g/L，MCH 26.6pg，RDW 45.4%，PLT 91×109/L，網織紅細胞計數8‰。

2.骨髓形態學檢查

骨髓增生活躍，三系細胞均出現巨幼細胞樣改變，考慮巨幼細胞性貧血。

3.生化檢查

總膽紅素37.8μmol/L，間接膽紅素26.3μmol/L，乳酸脫氫酶2 408I U/L，血清鐵36μmol/L，血清鐵蛋白342ng/L（正常值：40~300ng/L）。腹部B超：脾偏大。G6PD酶活性：6.0U。

分析：

患者中-重度貧血，外周血示正細胞性貧血，但骨髓檢查考慮巨幼細胞性貧血，外周血表現和骨髓表現不一致，懷疑合并小細胞低色素性貧血。鐵代謝指標正常，排除缺鐵性貧血，考慮合并珠蛋白生成障礙性貧血。詢問家族史，進一步做血紅蛋白電泳和相關基因篩查試驗，血紅蛋白電泳：Hb A25.9%，HbF 11.0%。地中海貧血基因檢測：β-28基因雜合子。患者地中海基因檢查陽性，為β-28基因雜合子，診斷珠蛋白生成障礙性貧血。本病血常規表現為正細胞性貧血，通過進一步的實驗室檢查，結果為小細胞性貧血和大細胞性貧血共存，以明確實驗室診斷方向。

診斷意見：

β地中海貧血合并巨幼細胞性貧血。

病例6（疑難病例）

一般資料：

患者，男性，59歲，次全胃切除術后5年，面色蒼白，頭暈、乏力2個月。

體格檢查：

皮膚黏膜蒼白，鞏膜無黃染，淺表淋巴結未見腫大，心肺無明顯異常。

實驗室檢查：

1.血細胞分析　RBC 3.62×1012/L，HGB 71g/L，Hct 0.26，MCV 71.3fL，MCH 19.6pg，MCHC 275g/L，PLT 233×109/L，WBC 0.61×109/L。RET 9.5‰，WBC分類為中性分葉核粒細胞占34.5%，淋巴細胞占47.5%，單核細胞11%，嗜酸性粒細胞4.9%，嗜堿性粒細胞占1.6%。

2.生化和免疫　總膽紅素 8.8μmol/L，直接膽紅素3.5μmol/L，間接膽紅素5.3μmol/L，乳酸脫氫酶237IU/L，羥丁酸脫氫酶214IU/L，血清維生素B12 1 138pmol/L，血清葉酸 9.52ng/mL，促紅細胞生成素 > 750mIU/mL，鐵蛋白10μg/L，血清鐵3.06μmol/L，總鐵結合力81.36μmol/L，轉鐵蛋白飽和度7%。骨髓外鐵：陰性。

3.骨髓形態學檢查　骨髓增生活躍，粒、紅、巨核三系均有不同程度的造血異常表現，成熟紅細胞大小不均，中心淡染區明顯擴大。

4.經鐵劑治療3 個月后復查血常規　RBC 2.03×1012/L，HGB 65g/L，Hct 0.20，MCV 96.1fL，MCH 32.0pg，MCHC 333g/L，PLT 121×109/L，WBC 0.52×109/L。

5.骨髓細胞外鐵3+，大便隱血陰性。

分析：

該患者最可能的診斷為骨髓增生異常綜合征。以上病例應進一步進行查找鐵劑治療后貧血病因的相關檢測，包括骨髓細胞形態學、流式免疫分型、染色體和基因等相關檢測。患者第一次就診時有次全胃切除術病史，血細胞分析發現紅細胞、血紅蛋白、Hct下降，網織紅細胞正常，同時MCV、MCH、MCHC減低，符合小細胞低色素性貧血。此后還進行了進一步做查找貧血病因的相關檢測，鐵蛋白、血清鐵、總鐵結合力和轉鐵蛋白飽和度等檢測均顯示符合缺鐵性貧血，血清Vit B12、血清葉酸、促紅細胞生成素均符合缺鐵性貧血。但缺鐵性貧血并不能解釋白細胞數量減低。在進行3個月的常規補鐵治療后患者仍然貧血，但是貧血類型已經變成正細胞性貧血，并且白細胞數量仍然很低；PLT數量雖在正常范圍內，但比初診時下降，結合貧血患者時間已近半年，因而推斷可能的貧血原因是MDS。

診斷意見：

MDS伴次全胃切除導致鐵吸收不良引起的缺鐵性貧血。

（曾婷婷　付　陽　江　虹）