二、草酸代謝與尿路結石
輕度高草酸尿癥在結石患者中相當常見，這可能是由于低鈣飲食導致草酸鹽吸收增加。草酸鹽的膳食前體包括大量的抗壞血酸和蛋白質，也可能增加草酸鹽的排泄。然而，迄今為止，流行病學研究并未表明草酸鹽攝入本身與結石形成風險有關，并且目前尚未有隨機對照試驗來測試低草酸鹽飲食對結石復發的影響。在某種程度上，缺乏流行病學和試驗數據是由于準確測定食品中草酸鹽含量的方法學問題。對草酸排泄增加的患者來說，限制高草酸食物如菠菜等的攝入是有益的，這些患者還應注意低鈣飲食和攝入充足的維生素C。草酸降解菌在糞便中的作用是當下研究的熱點話題，患者腸道菌群中缺乏此類細菌可能會增加草酸鹽的吸收以及減少最終的腎臟排泄量。
（一）原發性高草酸尿癥
1型（PH1）和2型（PH2）原發性高草酸尿癥（primary hyperoxaluria，PH）由罕見的草酸合成常染色體隱性遺傳疾病引起。PH1（OMIM 259900）是其中最常見的，由于肝臟特異性酶——丙氨酸乙醛酸轉氨酶（alanine glyoxylate aminotransferase，AGT）缺乏引起，導致肝細胞過氧化物酶體中乙醛酸代謝受損，最終結果是草酸鹽（一種代謝終產物）合成增加。PH1患者尿液中草酸的排泄量為100～300mg/d，尿中的乙醇酸含量也可能升高。PH1患者的臨床表現包括腎結石、腎鈣質沉著癥和腎衰竭，這些癥狀往往兒童期就可初次發生。服用高劑量吡哆醇對部分患者具有減少草酸鹽產生和排泄作用，但對于持續性高草酸尿癥患者，最終治療方案是肝移植。兒童時期即發生CaOx結石或腎衰竭合并結石病史的患者應考慮是否為PH1患者，盡管部分患者可能會在成年后才出現上述癥狀。
PH2（OMIM 260000）約占原發性高草酸尿癥病例的20%，是由于缺乏具有多種酶活性的單一胞質蛋白，導致乙醛酸還原酶和羥基丙酮酸還原酶缺乏所致。PH2患者的特征除高草酸尿癥外，往往還存在L-甘油酸尿癥。其臨床表現與PH1相似，但病癥較輕，患者出現腎衰竭者較少。PH2的診斷取決于相應的代謝檢查和基因檢測。目前國際上有一個針對原發性高草酸尿癥患者的登記項目，以改善這些罕見疾病患者的診斷和治療。
（二）腸道高草酸尿癥
膳食草酸鹽的吸收增加常發生在導致脂肪吸收不良的各種形式的小腸和胰、膽疾病中，常見的如回腸切除術或旁路手術后，前提是結腸存在并接收小腸流出物。這些患者的結石形成原因是草酸鹽排泄增加，以及腹瀉患者尿量減少和檸檬酸排泄減少。現代減肥手術也可能會導致尿液中草酸排泄增加，結石形成可能是這類手術的并發癥。對于腸道高草酸尿癥的治療措施包括低脂低草酸鹽飲食，增加膳食中的鈣攝入量（鈣與草酸鹽結合，防止吸收），以及額外的液體攝入。鉀鹽的攝入可能會對這類患者有所幫助，也可以使用其他草酸鹽黏合劑，如考來烯胺。