第三節 神經管缺陷

一、腦膜膨出

【臨床病史】

孕婦，32歲，妊娠29+5周。

【產前檢查】

B超：胎兒枕部可見1.8cm×1.1cm混合回聲包塊，考慮枕部腦膜膨出。

二、腦膜腦膨出

【臨床病史】

孕婦，31歲，妊娠25+2周。

【產前檢查】

B超：胎兒枕部顱骨環可見缺損，可見腦組織膨出。

【影像解析】

腦膨出是指顱骨和硬腦膜缺損并有顱內結構向外突出，屬于閉合性神經管缺陷（closed neural tube defects，CNTD）。如果疝出的內容物為腦脊液和腦膜，則稱腦膜膨出（圖2-13）；如果疝出的內容物包含腦、腦脊液和腦膜，則稱為腦膜腦膨出（圖2-14）。腦膨出發生機制還未被完全闡明，有些觀點認為腦膨出是在神經管閉合后腦組織從將要形成顱蓋和硬膜的間充質缺損中疝出，即在神經管閉合的一個關鍵時間點，腦發育很快（胚胎期的終末期），則腦膨出易發生［32］。另一些觀點認為腦膨出可能是幾種發育異常的最終結果。對于顱底疝出者，由于顱底是軟骨內化骨，可能是神經管閉合不完善或骨化中心未能融合所致。對于顱蓋骨疝出的腦膨出，顱蓋骨是膜化骨，可能繼發于骨缺損、硬膜局部發育不良，顱內腫物或囊腫對骨的壓迫性侵蝕或神經管閉合中某處的閉合異常。腦膨出按照疝出部位分類，包括：枕頂部（累及枕骨、枕骨大孔、寰椎后弓），枕部，頂部，額部，顳部（沿巖骨嵴的上表面），篩額部（鼻骨和篩骨之間），蝶骨上骨部（眶上裂到翼腭窩），蝶眶部（蝶骨的缺損或視神經管、眶上裂進入眼眶），鼻咽部（從篩竇、蝶竇或枕骨底進入鼻腔或咽部）；側部（沿冠狀縫或人字縫）。其中枕部腦膨出最常見于歐美白種人，占全部腦膨出的80%；額篩部腦膨出最常見于東南亞地區［33，34］。

【影像診斷】

與超聲相比較，較高的軟組織分辨率及較大的觀察視野使胎兒MR能提供更多的證據來糾正超聲診斷或者確定超聲疑似診斷［35］。MRI表現：MRI多層面能清晰顯示頭顱輪廓、完整性，變形的腦組織，擴張的靜脈竇，可直接顯示膨出的部位和疝出物，特別是SSFP序列能在水與軟組織間形成良好的對比，有助于準確顯示出頭顱缺損區域（圖2-14A）。而磁共振加權成像（diffusion weight imaging，DWI）可以區分局部出血、皮樣囊腫，后兩者在DWI表現為高信號。同時MRI用來明確是否合并其他嚴重的畸形，如判斷腦膨出疝出物是否囊括硬膜竇（上矢狀竇、直竇和橫竇）等，同時還能發現其他中樞神經異常，如后腦異常、胼胝體發育不良、靜脈竇畸形、背側半球間囊腫、胼胝體畸形、灰質異位、Chari畸形或Dandy Walker畸形。

【鑒別診斷】

與顱骨鄰近組織內的畸胎瘤、鰓裂囊腫、頭皮水腫相鑒別。區別點在于發現膨出物是否與腦內結構相通，是否有顱骨缺損，同時皮下病變更多表現為與顱骨呈鈍性夾角可與腦膨出相區別。

【預后】

該病預后與膨出的部位、大小，膨出的腦組織多少、染色體是否異常、有無合并其他畸形等有關。

三、脊膜膨出

【臨床病史】

孕婦，29歲，妊娠32周。

【產前檢查】

B超：胎兒骶尾段可見囊性無回聲。

四、脊髓脊膜膨出

【臨床病史】

孕婦，28歲，妊娠23周。

【產前檢查】

B超：胎兒骶尾段可見囊性無回聲，內見光帶回聲。

【影像解析】

脊膜膨出/脊髓脊膜膨出：這是由于脊柱背側中線部位間充質組織、骨組織及神經組織的融合缺陷所引起的一系列先天發育異常，是開放型神經管缺陷（open neural tube defects，ONTD）最常見的形式。可發生在脊椎任何節段，以腰骶段最常見，頸椎次之，胸椎最少［36］。脊髓脊膜膨出以及脊膜膨出都是開放性神經管缺陷。他們之間的區別在于神經基板與相應層面皮膚所形成擴張蛛網膜囊的關系和位置。MMC（脊髓脊膜膨出）是神經基板高于皮膚層，間接形成下方蛛網膜下腔擴張。而脊膜膨出是神經基板與皮膚處于同一層面，共同形成蛛網膜囊。這種神經管閉合障礙所導致的皮膚外胚層和神經外胚層在脊椎側面永久性連接，間充質遷移障礙導致的椎管后壁缺損，使后部中線皮膚缺陷，骨、軟骨、肌肉和韌帶在前側壁形成。所引起的神經系統損傷包括截癱、腦積水、大小便失禁、性功能低下、骨骼畸形，并伴智力損害，多數與CHIARIⅡ畸形相關聯，胼胝體缺如以及神經元移行障礙也常常伴隨出現［37］。與超聲相比，胎兒MR是最好的評價椎管內結構的成像技術。與兒童期脊柱檢查相似，冠狀位及矢狀位亦是胎兒MR檢查最重要的兩個層面，而軸位主要是用于評估椎管與后部結構的細微改變。MRI表現：MR可以發現椎管旁的囊狀腦脊液信號影，內部信號較均勻（圖2-15），有時可見囊壁，基板后方的皮膚不完整或缺損，軸位可見突出的囊狀影與椎管內蛛網膜下腔相通。而脊髓脊膜膨出還可發現囊狀影內等信號的脊髓組織影（圖2-16）。同時產前MR可以發現一些伴發癥狀，如脊髓縱裂、脊髓栓系等。

【鑒別診斷】

骶尾部畸胎瘤，內含多種組織成分，磁共振表現為不同的信號，可鑒別。