第十章　腦先天畸形、發育障礙和新生兒疾病

第一節　腦先天發育異常

先天性顱腦發育畸形是出生時即存在的一類疾病，病因復雜，約60%原因不明，40%為遺傳、環境因素所致。分類方法多，其中以Demyer分類應用最廣，將畸形分為兩類：器官源性和組織源性，前者按解剖結構分類，后者則按細胞結構分類，在此參照該分類略加改動如下（表2-10-1）。

一、神經管閉合畸形

（一）胼胝體發育異常

【概述】

胼胝體發育異常（dysgenesis of the corpus callosum，DCC）大多呈散發性，胼胝體部分或全部發育不全往往伴有中樞神經系統的其他畸形。胼胝體部分缺失時，先形成的部分存在，后形成的部分缺失，膝部往往都存在，或與體部共存，而壓部、嘴部缺失。臨床上單純胼胝體發育不良可無任何癥狀，癥狀與伴發畸形有關，輕者視覺或交叉觸覺定位障礙，重者智力低下、癲癇、小頭畸形。部分患者有下丘腦功能不全。

【影像學表現】

1.CT

①大腦半球縱裂前部向后靠近第三腦室前壁，為胼胝體嘴部缺如表現，無論胼胝體發育不全或缺如均累及嘴部，故此征象最常見；②兩側腦室前角分離，變平直，呈倒“八”字形或呈新月形，兩側室間孔擴大，室間孔間距增寬，為胼胝體膝部缺如；③兩側側腦室擴大，體部互相分開、平行，或側腦室體部脈絡叢軸線間夾角變小，第三腦室擴大，上移至分離的兩側側腦室之間；④兩側側腦室三角區和后角不成比例的擴大，可由胼胝體壓部缺如。

2.MRI

①矢狀中線切面，直接顯示胼胝體缺如，部分缺如；可見半球間腦回放射狀指向第三腦室；②冠狀位，胼胝體完全缺如可見雙前角呈新月形，狹小而遠離，內側凹陷，外側角變尖，側腦室體成牛角形，顳角擴大，第三腦室擴大且上升，位于側腦室間。

胼胝體發育異常常合并其他腦發育畸形，如胼胝體脂肪瘤（部分可伸入雙側側腦室體內，周邊可有鈣化）、半球間裂蛛網膜囊腫、Chiari畸形、Dandy-Walker綜合征、灰質異位、小頭畸形等（圖2-10-1）。

【診斷與鑒別診斷】

典型的胼胝體發育異常一般不難診斷，需要與以下疾病鑒別：①腦室周白質軟化（PVL）后期，同樣可見體部與三角區擴大，但附近白質明顯減少；②HIE、外傷等引起的胼胝體破壞，胼胝體可變薄，但不縮短；③胼胝體發育不全合并半球間裂囊腫時需與前腦無裂畸形的背側囊腫鑒別，前腦無裂畸形沒有正常的大腦鐮結構，丘腦呈融合狀，往往伴有面部畸形，而胼胝體發育不全丘腦明顯分離，并有其他典型表現。

（二）阿諾爾德-基亞里綜合征

阿諾爾德-基亞里綜合征（Arnold-Chiarisyndrome）又稱小腦扁桃體延髓聯合畸形或Chiari畸形。分型及診斷標準目前尚未完全統一，有作者分四型，也有分三型。分四型如下：①Chiari Ⅰ畸形：最常見的類型，小腦扁桃體下移經枕骨大孔疝入頸部上段椎管內，可伴延髓輕度前下移位，拉長，第四腦室不下移，常伴腦積水、頸段脊髓空洞癥、顱頸部骨骼畸形；②Chiari Ⅱ畸形：小腦扁桃體與小腦蚓部同時下移疝入頸部上段椎管內、第四腦室變長下移，部分或全部進入頸椎管內，常伴有腦橋、延髓下移、腦膜膨出及顱頸部骨骼畸形，幾乎出生時均存在脊髓脊膜膨出，可合并腦積水、脊髓空洞癥；③Chiari Ⅲ畸形：最嚴重的一型，多見于新生兒或嬰兒，為Ⅱ型伴有枕部或頸部腦或脊髓膨出，常合并腦積水；④Chiari Ⅳ畸形：罕見，為嚴重小腦發育不全或缺如，腦干發育小，后顱凹擴大，充滿腦脊液，但不向下膨出，有作者認為該型歸類于小腦發育不良似更合適。傳統放射學依靠碘水椎管造影及腦池造影，檢出甚少，CT因顱頸部骨偽影，對該病診斷也較困難，而MRI能顯示各種改變與伴發畸形。

1.Chiari Ⅰ畸形

【概述】

Chiari Ⅰ畸形（Chiari Ⅰmalformation）為Chiari畸形中最常見類型，臨床表現最輕，多見于大齡兒童和成人。其特征性表現為小腦扁桃體下疝，下端越過枕大孔水平5mm即可診斷（正常<3mm，3～5mm為可疑）。第四腦室位置、形態正常，延髓位置、形態正常或輕度下移。常合并脊髓空洞癥、腦積水、顱頸交界區骨骼畸形。MRI為首選方法，MRI比CT能更好的顯示其病理改變與伴發畸形。臨床上多見于大齡兒童和成人，可無癥狀，或有輕度運動感覺障礙和小腦癥狀。Chiari Ⅰ型往往成年才出現癥狀、體征，早期診斷對患者預后很重要，尤其在未出現癥狀及并發癥前，及時手術矯正或枕部減壓效果較好；Chiari Ⅰ型并發脊髓空洞癥時臨床上多出現感覺障礙、肢體乏力、肢體肌肉萎縮等較嚴重的癥狀，且隨病情進展逐漸加重，預后較差。

【影像學表現】

（1）CT：

小腦扁桃體下移在CT橫斷面上難以顯示，可行碘水作椎管造影和腦池造影后CT掃描，可見小腦扁桃體下疝于上頸部椎管腔內，并可作矢狀面重建圖像，顯示下疝程度。脊髓空洞癥CT平掃顯示脊髓中央圓形液性低密度影，碘水椎管和腦池造影延遲掃描（6～10h）可顯示高密度的造影劑進入空洞內。

（2）MRI：

矢狀位小腦扁桃體下端變尖呈舌形，由枕骨大孔向下疝入椎管內超過5mm，一般無延髓及第四腦室變形、下疝，可合并脊髓空洞癥，多數限于頸段，見髓內管狀擴張影，信號一般均勻且與腦脊液相仿呈T₁WI低信號、T₂WI高信號，部分T₂WI高信號空洞中可見梭形或斑片狀低信號，為腦脊液流空現象（圖2-10-2）。部分矢狀位可見空洞內有間隔，空洞呈多房性，軸位可見空洞內縱行分隔。冠狀位并可顯示扁桃體不對稱性下移。MRI軸位T₁WI有利于小的裂隙樣空洞，空洞內縱行分隔及空洞與蛛網膜下腔的交通。可合并腦積水、顱頸交界區畸形如顱底凹陷、寰枕融合畸形、寰椎枕化等。

【診斷與鑒別診斷】

需與以下鑒別：①小腦扁桃體疝入枕大孔下方5mm以內時，應注意除外顱內高壓所致暫時性扁桃體低位；②與顱內占位性病變合并扁桃體枕大孔疝鑒別，前者扁桃體呈舌形，常合并其他多種畸形，后者扁桃體呈錐狀下移，且顱內伴占位性病變；③與Chiari Ⅱ畸形鑒別：延髓與第四腦室變形與下疝，幾乎出生時均伴脊髓脊膜膨出。

2.Chiari Ⅱ畸形

【概述】

Chiari Ⅱ畸形（Chiari Ⅱ malformation）多見于新生兒或嬰幼兒，幾乎出生時均存在脊髓脊膜膨出。小腦扁桃體與小腦蚓部、延髓或第四腦室下移疝入頸部上段椎管內，第四腦室延長、變形，延髓變長下移，頸髓扭曲下疝與上頸髓重疊，延、頸髓交界處形成特征性扭曲，后顱凹狹小，天幕發育不良、低位，常合并中腦導水管狹窄、腦積水、脊髓空洞癥。MRI為首選方法。多見于新生兒或嬰幼兒，臨床常有發育遲緩、癲癇、呼吸暫停，下肢運動感覺障礙和小腦癥狀。Chiari Ⅱ畸形臨床上較嚴重，并發癥多，病情進展快，往往未成年即死亡。

【影像學表現】

（1）CT：

扁桃體下移改變，CT橫斷面難以顯示，作碘水腦池CT掃描，顯示小腦扁桃體位于上頸部椎管腔內。

（2）MRI：

小腦扁桃體、下蚓部與第四腦室下移并疝入椎管，第四腦室變小并向下延長，疝入頸部的第四腦室遠端擴張可呈淚滴狀，第三腦室增大，中間塊粗大，中腦導水管狹窄。延髓變長下移，扭曲，延頸髓交界處背側常呈粗節狀。后顱凹小而淺，橫竇與竇匯低位，枕大孔異常擴大。中腦導水管狹窄，中腦頂蓋向后下突出呈鳥嘴樣變。腦半球部分向前外延伸，包繞腦干下部。大腦鐮與小腦幕發育不良，前者表現為兩側半球間腦回超越中線、相互交錯，呈犬牙交錯排列，使縱裂呈鋸齒狀，后者表現為小腦起自外側低位橫竇，常有缺損，形成寬闊的大切跡，小腦上疝可形成蚓部假瘤。大部分伴胼胝體發育不全，側腦室形態失常，三角區、后角不成比例增大，兩側常不對稱。幾乎均伴脊髓脊膜膨出。可合并脊髓空洞癥，但發生率低于Chiari Ⅰ畸形（圖2-10-2）。

【診斷與鑒別診斷】

Chiari Ⅰ畸形：第四腦室位置、形態正常，延髓位置、形態正常或輕度下移但不與頸髓重疊，一般無脊膜脊髓膨出。

（三）丹迪-沃克綜合征

【概述】

丹迪-沃克綜合征（Dandy-Walker syndrome）又稱先天性第四腦室中側孔閉鎖，特點為小腦蚓部不發育或發育不良、后顱窩擴大伴竇匯、橫竇及天幕抬高、第四腦室囊樣擴張；可合并腦積水、胼胝體發育不良、多小腦回畸形和灰質異位等。Dandy-Walker變異型：第四腦室上部與小腦上蚓部相對正常，主要是第四腦室下部與小腦下蚓部受累，第四腦室不同程度擴大，后顱凹無明顯擴大，腦干不受壓，一般無腦積水。病理上丹迪-沃克綜合征（Dandy-Walker綜合征）以第四腦室和小腦發育畸形為特點，第四腦室囊樣擴張，正中孔大多閉鎖，50%一側或兩側的側孔開放；小腦蚓部不發育或發育不良，可伴其他顱腦畸形，如胼胝體發育異常、灰質異位、多小腦回畸形等。鏡下顯示擴張的囊壁由蛛網膜、室管膜細胞及小腦組織構成。臨床上多于2歲前出現癥狀，常以腦積水為首發及主要表現，呈前囟膨隆、頭圍增大，可有顱內壓增高癥狀，可伴發智力發育落后、癲癇、共濟失調等，并可合并其他畸形，如腦膨出、并指、心臟畸形等。

【影像學表現】

1.CT

第四腦室與枕大池擴大，并相連，形成巨大腦脊液密度囊腫；小腦蚓部體積變小或缺如，小腦半球縮小，向兩側分離并推向前外側；腦干明顯前移，小腦腦橋角池及第四腦室側隱窩消失；常伴腦積水；可見其他畸形，如胼胝體發育不良、神經元移行異常等（圖2-10-3）。

2.MRI

明顯優于CT，尤其矢狀位可顯示小腦蚓部、第四腦室、導水管與后顱凹囊腫的關系。可見后顱凹擴大，天幕、竇匯上抬超過人字縫水平，后顱凹巨大囊腫，與擴大第四腦室相連，呈腦脊液信號，小腦蚓部缺如或發育不良，小腦上蚓部向前上移位，進入天幕切跡，小腦后部中間隔缺如，腦干受壓、中腦導水管變形，第三腦室、側腦室擴張。

【診斷與鑒別診斷】

需要與以下疾病鑒別：①后顱凹巨大蛛網膜囊腫：第四腦室不與囊腫相通，呈受壓前移。②巨大枕大池：第四腦室位置正常，無蚓部發育不良，無后顱凹擴大，無顱骨內板受壓。③Joubert綜合征：臨床表現為周期性呼吸過度、眼運動異常、共濟失調、智力遲緩與視網膜發育不良。以小腦蚓部發育不全為特征，小腦蚓部缺失，雙側小腦半球為一腦脊液裂隙分開，第四腦室呈蝙蝠翼狀、中腦變形呈磨牙狀，第四腦室下部和后方腦池相連呈高腳酒杯狀，無后顱凹囊腫，無腦積水（ER2-10-1）。④菱腦聯合畸形（rhomboencephalosynasis）：表現為兩側小腦半球融合，兩側小腦半球之間無“中線裂”存在，而Dandy-Walker綜合征可見后顱凹異常大的囊性病變，并通常伴發后顱凹的擴大。⑤Dandy-Walker變異型：第四腦室下部與小腦下蚓部受累，第四腦室不同程度擴大，后顱凹無明顯擴大，小腦后部中間隔存在，腦干不受壓，一般無腦積水。

ER2-10-1　Joubert綜合征

（四）腦膨出

【概述】

腦膨出（cephalocele）是顱腔內容物經顱骨缺損處疝出顱外的先天性病變，為胚胎3～4周時神經管閉合障礙引起。好發于中線部位，顱骨缺損伴顱內物疝出，枕部腦膨出最多見，出生時存在，隨哭吵大小可變。病理上：按部位分為2類，其中以枕部多見，①顱蓋部：又分枕部、頂部、額部；②顱底部：眉間囟部，篩骨部蝶骨部及眶骨部。按膨出的內容物不同分為4類：①腦膜膨出，為腦膜與腦脊液疝出顱外；②腦膜腦膨出，為腦組織、腦脊液與腦膜疝出顱外；③腦室腦膨出，除腦組織、腦脊液與腦膜，還有腦室結構；④囊性腦膜腦膨出，指②、③類腦膨出伴腦脊液囊腔。大多產科B超或出生時即可發現，突出顱腔外的包塊隨年齡增長而長大，患兒安靜時包塊柔軟，哭吵時包塊張力增高或增大。少數顱底腦膨出常至兒童期或成人才發現，表現為鼻塞，雙眼球向外側移位，眼距加寬等。顱底腦膨出應與鼻咽部腫塊鑒別，避免活檢引起事故。可合并其他畸形，常伴智力低下、癲癇等。

【影像學表現】

1.普通X線檢查

可見軟組織腫塊與頭顱相連，與軟組織相連的顱骨見骨質缺損，常位于顱蓋的部位中線，X線平片無法分辨膨出的內容物。

2.CT

顱骨缺損顯示宜用骨窗，必要時加掃薄層。測定CT值，可顯示膨出顱外的組織中是否含有腦組織或腦脊液，腦膜膨出膨出物呈腦脊液密度，腦膜腦膨出膨出物有腦組織密度影，局部腦組織、腦室受牽拉、變形，向患側移位，合并腦室膨出時，腦組織密度影中見腦脊液密度影。對顱底部腦膜腦膨出，以冠狀位檢查更佳。增強掃描可觀察硬膜靜脈竇是否進入腦膨出（ER2-10-2）。

ER2-10-2　腦膜膨出

3.MRI

對顱骨缺損的分辨不如CT，但可更清晰地分辨膨出物。

【診斷與鑒別診斷】

根據病史、包塊的特征和影像學特征診斷并不難，注意與以下疾病鑒別。①顱骨皮樣囊腫/表皮樣囊腫：垂直于顱骨缺損區的CT薄層掃描，可見弧形受壓變薄的顱骨將囊腫與顱腔分開，而腦膨出向顱外膨出的組織與顱內結構相通；②生長性骨折：有外傷后數月或數年后骨折處出現骨缺損區伴腦脊液或顱內組織突出，而腦膨出于出生即可發現；③朗格漢斯細胞組織細胞增生癥：顱骨不規則破壞伴軟組織腫塊，而腦膨出為顱骨缺損；④顱骨膜血竇：為頂部與上矢狀竇相通的血竇形成的顱外軟組織塊，平臥和頭低位時增大，直立位時消失，冠狀CT可見軟組織塊下多個小孔狀顱骨缺損，增強后強化的上矢狀竇血流經小孔狀骨缺損至頂部軟組織塊，呈不均勻強化；⑤顱底腦膨出較復雜，需與腫瘤、息肉、囊腫等鑒別，MRI與普通CT不能確定顱外腫塊與顱內關系時，腦池造影CT有助于鑒別。

二、憩室畸形

（一）前腦無裂畸形

【概述】

前腦無裂畸形（holoprosencephaly）為一系列中線處不同程度的畸形，可累及大腦與面部，腦干與小腦正常，分三種類型：無腦葉型、半腦葉型、腦葉型。大腦半球間裂、大腦鐮缺如程度不同或缺失，透明隔缺如，丘腦不同程度融合或分隔良好，腦室不同程度改變：可呈單一腦室，或部分形成枕角和顳角，或側腦室前角呈方形。病理上：無腦葉型：最嚴重的形式，多伴嚴重的中線面部畸形，大腦呈小圓球形，體積小，側腦室呈單腦室，丘腦融合，無正常發育的大腦鐮、胼胝體、半球間裂與透明隔；半腦葉型：中央仍為單腦室，但部分形成枕角與顳角，已有第三腦室，可有原始的大腦鐮，但不能完全形成兩側半球，無透明隔，兩側丘腦部分融合；腦葉型：此型最輕，大腦半球與丘腦接近正常，僅額葉前下部的腦灰質和白質仍融合，額葉發育不良，側腦室前角呈方形，透明隔仍缺如，大腦鐮形成良好。臨床上無腦葉型大多數是死胎或存活極短，小頭，往往伴嚴重的面部畸形；半腦葉型大于嬰兒期死亡，面部畸形較輕，有發育遲緩；腦葉型可存活至成年，但發育遲緩，智力低下。

【影像學表現】

CT與MRI

1.無腦葉型

大腦半球間無裂隙，未分裂的腦室呈新月形的單腦室，與背側一大的囊腔相通，大腦被推移于顱腔的前方呈煎餅狀，中線區大腦鐮、胼胝體、半球間裂與透明隔缺如，丘腦融合，增強MRA可示中線部位的動、靜脈及靜脈竇缺如或發育異常。

2.半腦葉型

單腦室部分形成枕角與顳角，可有原始的大腦鐮，但不能完全形成兩側半球，無透明隔，兩側丘腦部分融合（圖2-10-4）。

3.腦葉型

大腦鐮存在，但前部發育不全，半球間裂較淺，額葉與側腦室前角發育不全，額角呈方形。

【診斷與鑒別診斷】

影像學表現較特征，易診斷，主要與以下疾病鑒別。①胼胝體發育異常與積水性無腦畸形：這兩者有完整大腦鐮的存在，而前腦無裂畸形大腦鐮與透明隔缺如；②孤立的透明隔缺如：少見的解剖變異，其側腦室形態正常，而腦葉型前腦無裂畸形側腦室前角呈方形。

（二）視-隔發育不良

【概述】

視-隔發育不良（septo-optic dysplasia）是罕見的中線結構前部畸形，包括透明隔缺如或發育不良、視神經發育不良、不同程度下丘腦-垂體功能障礙，可伴胼胝體、穹窿柱及漏斗部異常，50%合并腦裂畸形，患者生長遲緩、眼底檢查視乳頭發育不良、影像學上并發透明隔部分或完全缺如即可診斷。病理上顯示透明隔發育不良，不同程度視神經、視交叉與漏斗部發育不良，原始視泡腔、視神經管狹小。臨床表現：神經系統：癲癇、低張力、強直；眼部癥狀：眼球震顫、色盲、視敏度降低，也可為正常視力；眼底檢查可見視乳頭發育不全；尿崩癥及其他下丘腦功能障礙；發育遲緩、身材矮小。

【影像學表現】

CT與MRI：

透明隔缺如，兩側腦室前角融合呈方形，側腦室前角前緣變平；視神經、視交叉細小，視神經管狹窄；垂體發育小，部分呈空蝶鞍，垂體后葉高信號缺如或異位于垂體柄，垂體柄增粗；鞍上池擴大；常可并胼胝體部分或完全缺如，50%伴腦裂畸形（ER2-10-3）。

ER2-10-3　視-隔發育不良

【診斷與鑒別診斷】

主要與單純的透明隔缺如鑒別，單純的透明隔缺如多為先天性變異，不伴視神經與視神經管的改變，臨床無異常表現。

三、神經元移行異常

神經元移行異常（anomalies of neuronal migration）包括：無腦回畸形、巨腦回畸形、腦裂畸形、灰質異位、多小腦回畸形、半巨腦畸形。可單獨存在或并存。臨床表現多樣，以癲癇最常見。移行異常發生越早，病變越對稱，畸形越嚴重，發生越晚，病變越不對稱，畸形越輕。

（一）無腦回畸形或巨腦回畸形

【概述】

無腦回畸形（agyria，lissencephaly）為神經元移行異常中最嚴重的類型，大腦半球皮質明顯增厚，表面光滑，無腦回結構，大腦半球呈“8”字形。巨腦回畸形（pachygyria）較無腦回畸形輕，腦皮層增厚，腦回寬、扁，腦溝減少，腦白質變薄。大體病理上：無腦回畸形呈大腦表面光滑，無腦回結構，皮層增厚，白質變薄；巨腦回畸形腦回寬、扁，腦皮層增厚，腦皮層內表面光滑，腦白質變薄，多位于額部。鏡下：無腦回畸形：大腦皮層分層不完全或不分層，常見不成熟神經細胞；巨腦回畸形：畸形區腦皮層無正常6層結構，只有4層，即分子層、外細胞層、細胞稀疏層和內細胞層。臨床上無腦回畸形部分表現為小頭畸形、特殊的面部畸形，往往伴有綜合征；部分表現為腦積水、視網膜發育不良、肌營養不良；常有嚴重智力低下、癲癇。巨腦回畸形表現為小頭畸形、智力低下、癲癇。無腦回畸形在神經元移行異常中預后最差。

【影像學表現】

CT與MRI

1.無腦回畸形

表現為腦表面光滑，腦回、腦溝消失，皮層增厚，白質減少，灰白質呈手指狀的正常表現消失，兩側裂變淺，呈凹陷切跡狀，大腦呈“8”字形（圖2-10-5A）。

2.巨腦回畸形

表現為皮質增厚，腦回增寬而扁平，內表面光滑，白質減少，側裂變淺、增寬，腦室系統擴大，可伴胼胝體發育不良、透明隔缺如（圖2-10-5B）。

【診斷與鑒別診斷】

無腦回/巨腦回與腦萎縮鑒別：腦萎縮腦溝增寬，而巨腦回無腦溝增寬，但巨腦回合并其他畸形也可腦溝或腦裂增寬，但其白質變薄，而腦灰質卻增厚，腦萎縮的皮質不增厚。

（二）腦裂畸形

【概述】

腦裂畸形（schizencephaly）可分為兩型：Ⅰ型，即閉唇型腦裂畸形，裂隙兩側的灰質層相貼或融合，裂隙關閉；Ⅱ型，即開唇型腦裂畸形，內折皮層分離，形成較大裂隙與腦室相通。兩型均為自腦表面的裂隙跨大腦半球，裂隙有灰質內襯，與腦室相通，MRI能比CT更敏感地發現Ⅰ型腦裂中不明顯的裂隙，更有利于顯示多小腦回畸形、胼胝體發育不良等合并的顱腦先天畸形。可合并多小腦回畸形、灰質異位等。臨床上表現為癲癇、運動障礙、智力低下、發育遲緩，視-隔發育異常者有失明。閉合型的臨床表現輕。單側腦裂畸形較雙側腦裂畸形預后好，閉唇型預后較好，開唇型預后較差，常早年死于慢性感染和呼吸衰竭。

【影像學表現】

CT與MRI

閉唇形：

裂隙呈狹縫狀，邊緣襯以厚薄不均的灰質，CT上與皮層等密度，MRI各序列上與皮層等信號，側腦室邊緣見小的尖角樣突起的腦脊液密度影與狹縫相連，腦表面裂隙開口處常可見楔形或扇形凹痕，MRI有利于裂腔的顯示（ER2-10-4A）。

ER2-10-4　腦裂畸形

開唇型：

見單或雙側跨大腦半球的寬大腦脊液密度裂隙，與蛛網膜下腔或腦室相通，裂隙兩側襯以與鄰近部位皮層相連續的灰質層（ER2-10-4B、C）。

病灶旁常見灰質異位、多小腦回畸形、胼胝體發育不全等其他畸形。

【診斷與鑒別診斷】

1.閉唇型腦裂畸形的裂隙不明顯時應與孤立型灰質異位鑒別：

前者灰質柱相鄰側腦室邊緣常有尖角狀突起，腦表面可見楔形凹痕，而后者無。

2.開唇型腦裂畸形與以下疾病鑒別：

①腦穿通畸形：前者裂隙兩側襯以與鄰近皮層相連續的灰質層，后者無；②積水性無腦畸形：嚴重的雙側性開唇性腦裂畸形尚可見擴張但能識別的腦室輪廓，尤為前角下部和后角，而積水性無腦畸形側腦室完全失去原有形態；有些作者將極嚴重的雙側性開唇性腦裂畸形歸于積水性腦裂畸形，影像學上兩者鑒別有時有困難。

（三）灰質異位

【概述】

灰質異位（heterotopia）為神經元移行過程中受到阻礙，停滯于異常位置，僅是分布位置不正常。根據灰質異位灶是否與室管膜相連分非室管膜下型和室管膜下型；根據病變范圍分局灶型和彌漫型，彌漫型也稱帶狀灰質異位。常伴發其他顱腦畸形。臨床上以年輕人多發，癲癇是灰質異位最常見的癥狀。一般病灶小癥狀輕，可有頑固性癲癇發作，少數無癥狀，偶然發現。病灶大者伴發其他畸形時表現為精神發育遲滯、偏癱伴癲癇。合并其他先天畸形時，臨床表現重。單純灰質異位臨床多無癥狀或僅有智力發育異常，預后相對較好；帶狀型癥狀較重，預后相對差。

【影像學表現】

CT與MRI

分為非室管膜下型、室管膜下型。非室管膜下型：局灶型病灶為深部白質或皮層下白質內灰質密度/信號影（圖2-10-6），彌漫型為皮層下白質內與皮層平行的環狀灰質密度/信號帶影，與皮層間隔一層白質，呈“雙皮質”表現。室管膜下型：為室管膜下結節狀或團塊狀灰質密度/信號影，團塊狀病灶突入腦室使腦室受壓變形，多發結節相連時呈串珠狀突向腦室內。少數患者MRI病灶內有血管流空信號，是發育異常的灰質內粗大的軟腦膜血管。MRS顯示異位灰質與正常腦灰質波譜一致。

【診斷與鑒別診斷】

需與以下疾病鑒別。

1.轉移瘤、淋巴瘤及沿室管膜生長的顱內腫瘤或室管膜瘤

瘤的信號與灰質信號不相同，而異位的灰質與正常的灰質信號相同；腫瘤均產生占位效應，病灶周圍腦水腫灶及病灶增強后明顯強化等，而灰質異位缺乏上述特征。

2.室管膜下灰質異位與結節性硬化鑒別

CT上后者結節常有鈣化，MRI上結節性硬化多在皮質、皮質下、室管膜下可見結節灶，與灰質信號不一。

（四）多小腦回畸形

【概述】

多小腦回畸形（polymicrogyria）與巨腦回畸形很相似，表現為病變處皮質增厚，腦回變淺，增厚皮質向深部折疊成皮質裂。部位多局限，偶可累及雙側皮質。鏡下由比正常皮層薄的四層結構構成。臨床表現與病變范圍有關，局灶型可無癥狀或癥狀輕，病灶廣泛者多數表現為發育遲緩、癲癇。

【影像學表現】

1.CT

皮質增厚，內側緣光滑，皮層邊緣高低不平，伴淺的腦溝；增厚的皮質向深部折疊形成皮質裂（又稱多小腦回裂）；裂內可伴發育異常的增粗迂曲的血管；其下白質內低密度區，為膠質增生或髓鞘形成不良。分彌漫型和局灶型，彌漫型常為雙側性，受累皮質廣泛，主要在額顳頂區，以廣泛皮質增厚迂曲表現為主，少數可有皮質裂；局灶型可單側或雙側，以皮質裂表現為主，主要于側裂區，少數呈局限性皮質增厚呈巨腦回樣（圖2-10-7A）。

2.MRI

病變處皮質增厚，腦回變淺，皮質邊緣光滑或不規則結節狀突起，內側緣光滑；增厚皮質向深部折疊成皮質裂，裂內可伴發育異常的血管；約20%其下白質T₂WI呈高信號，出生時即可存在，隨年齡增長而發展；部分病例MRI上灰白質交界區可模糊。彌漫性多小腦回畸形常十分相似巨腦回畸形（圖2-10-7B）。

3.SPECT

癲癇間歇期低灌注，癲癇發作期高灌注。

【診斷與鑒別診斷】

需要與巨腦回畸形鑒別。巨腦回畸形侵犯范圍廣泛，對稱，增厚皮層厚薄較均勻，而多小腦回畸形范圍小，增厚皮層厚薄不一，皮質邊緣高低不平，皮質下可見膠質增生，CT呈皮質下白質內低密度，MRI呈其下白質內異常信號。

（五）半巨腦畸形

【概述】

半巨腦畸形（hemimegalencephaly）又稱單側巨腦畸形（unilateral megalencephaly），表現多樣，可為單側腦結構（大腦半球、同側腦干、小腦半球）均增大，更常見為單側大腦半球的全部或部分錯構瘤樣過度增長。出生時或嬰兒早期出現頭圍明顯大于同齡正常兒。表現為單側腦中度至重度擴大，腦回寬、腦溝淺、皮層增厚；病側側腦室擴大、側腦室前角特征性向前上拉長變直；可單獨存在，也可伴同側肢體部分或全部肥大；常伴灰質異位、巨腦回、多小腦回畸形；在Ⅰ型神經纖維瘤病、結節性硬化、伊藤色素過低癥（hypomelanosis of Ito）等疾病中發生率相對高。病理上病側半球神經元增生、移行、分化異常。臨床上患兒出生時或嬰兒早期出現頭圍明顯大于同齡正常兒，早期即出現難治性癲癇（常于出生1年內出現）、偏癱、嚴重的發育遲緩，癲癇出現越早，預后越差。

【影像學表現】

CT與MRI

單側腦中度至重度擴大。皮層發育不良包括腦回寬、腦溝淺、皮層增厚；也可呈大致正常改變。灰、白質分界模糊或消失，白質內出現CT低密度、MRI信號不均，可能為膠質增生和灰質異位。病側側腦室與病側半球成比例擴大，偶爾病側側腦室變小，側腦室前角特征性向前上拉長變直，側腦室三角區擴大。少數受累的腦呈奇特的錯構瘤樣改變（ER2-10-5）。

ER2-10-5　半巨腦畸形

【診斷與鑒別診斷】

單側大腦半球發育不良：病側腦較對側小，病側側腦室擴大。

四、體積異常

（一）腦小畸形

【概述】

腦小畸形（microencephaly）亦稱小頭畸形，較常見，頭圍小于同齡正常兒2個標準差以上。除表現頭小，腦實質與腦室系統形態可正常，也可顯示腦實質減少，腦室擴大，腦池、腦溝增寬，顱腔小，顱板厚。分原發性與繼發性：原發性腦小畸形與遺傳、胚胎早期感染、出血有關；繼發性與胚胎后期或出生前后感染、缺氧缺血有關。病理上腦體積減小，腦回不規則，以大腦半球改變明顯，小腦受影響較少；可伴發胼胝體發育不全、無腦回、巨腦回、前腦無裂畸形等；鏡下皮質分層正常，神經細胞數量減少，排列不整齊，分化不成熟。臨床上常表現智能低下，甚至白癡，可有肢體癱瘓、癲癇。新生兒期即出現顱面比例失調，頭圍小于同齡正常兒2個標準差，顱腔小，前額平，枕部突出，頭皮增厚，皺褶似腦回樣，預后不良。

【影像學表現】

1.頭顱平片

顱腔變小，顱面比例失調，前額部狹小平坦顱板增厚，板障增寬，顱縫可提早閉合，腦回壓跡不明顯，囟門可提前閉合。

2.CT與MR

輕度腦小畸形體積較正常小，大體結構基本正常，灰、白質比例近正常；嚴重者可見腦實質減少，腦室擴大，腦池、腦溝增寬，及合并胼胝體發育不良、無腦回、巨腦回、前腦無裂畸形等（圖2-10-8）。

【診斷與鑒別診斷】

與狹顱癥鑒別，狹顱癥顱縫提早閉合，腦回壓跡明顯，伴顱高壓表現，腦實質和腦室一般正常。

（二）巨腦癥

【概述】

巨腦癥（megalencephaly）亦稱腦大畸形或頭大畸形，指任何原因引起腦實質增多，腦體積增大。頭圍大于同齡正常兒2個標準差以上。除表現頭大，腦實質與腦室系統形態可正常，或僅有腦室輕度擴大。可原發孤立存在，也可與某種綜合征合并存在，如腦性巨人癥（Soto病），也可繼發于腦組織代謝產物的異常積聚。病理上腦體積過大，腦質量過重，腦室正常或輕度擴大。分兩型：解剖型與代謝型。解剖型為神經膠質細胞增生，腦細胞體積和/或數目增加，可伴神經皮膚綜合征（神經纖維瘤病、結節性硬化、Sturge-Weber綜合征）等，細胞數目和體積增大；代謝型為異常代謝產物積聚且腦細胞體積增大，可伴先天性代謝病（腦白質營養不良、腦脂質沉積癥、黏多糖貯積癥等）。多見于兒童，患兒頭圍增大，外觀似先天性腦積水，但無眼球下斜，叩診無破壺音，可伴智力阻礙和癲癇。

【影像學表現】

1.頭顱平片

可見顱腔擴大，但無顱高壓表現，顱板較薄。

2.CT與MRI

顱腔與腦體積均增大，腦室正常或輕度增大，前囟較大，閉合延遲。腦組織CT的密度與MRI的信號無異常（ER2-10-6），部分患者MRI可見腦白質營養不良表現。增強也與正常腦實質相同。

ER2-10-6　巨腦癥

【診斷與鑒別診斷】

需與彌漫性腦腫瘤、腦積水等鑒別。

五、破壞性病變

（一）腦穿通畸形

【概述】

腦穿通畸形（porencephaly）分為先天性與后天性，前者與胚胎發育異常、母體感染或營養障礙、遺傳因素有關，后者與產傷、外傷、腦手術后等有關。為腦內非腫瘤性含腦脊液的囊腔，與腦室和/或蛛網膜下腔相通，囊壁無灰質內襯，囊腔無強化。腦內形成一囊腔，內襯室管膜，多數與腦室或蛛網膜下腔相通。臨床表現與囊腫大小、部位相關，可見頭圍增大、智力低下、腦癱、癲癇等。

【影像學表現】

CT與MRI：

腦實質內單發或多發，單側或雙側分布的囊腔，囊腔內呈腦脊液密度/信號。囊腔與鄰近腦室和/或蛛網膜下腔相通，囊壁無灰質內襯，相應腦室或蛛網膜下腔局限性擴大。患側腦組織可有局限性腦萎縮和小軟化灶；病變相鄰部位可有顱板變薄，向外突出。增強后囊腔無強化（圖2-10-9）。

【診斷與鑒別診斷】

需與以下疾病鑒別。

1.巨大蛛網膜囊腫

多位于腦溝、裂、池內的腦脊液密度/信號囊腔，與腦室不相通。

2.開唇型腦裂畸形

裂隙兩側襯有與鄰近皮層相連續的灰質層。

3.腦腫瘤的壞死腔

增強后囊腔壁可見壁結節，周圍伴有非腦脊液密度/信號的腫瘤組織，一般不與腦室或蛛網膜下腔相通。

4.腦膿腫的囊腔

囊腔內密度/信號與腦脊液不同，增強可見環形強化，一般不與腦室或蛛網膜下腔相通。

（二）積水性無腦畸形

【概述】

積水性無腦畸形（hydranencephaly）為先天性額、顳、頂葉完全或大部分缺如，由充以腦脊液的囊性結構代替，而枕葉、小腦及部分基底節和丘腦發育基本正常，腦膜可正常存在。病理上大腦前動脈和大腦中動脈供血的額、顳、頂葉完全或大部分缺如，由充以腦脊液的囊性結構代替，大腦后動脈和基底動脈供血的枕葉、小腦及部分基底節和丘腦發育基本正常，側腦室、第三腦室、脈絡叢有時可保存完好，腦膜，包括大腦鐮、天幕、蛛網膜、軟腦膜可正常存在。病理上可分兩型：①輕型：除大腦半球大部分缺如外，在腦底部尚保留基底節、丘腦、第三腦室的殘余、顳葉及枕葉的底部、腦干、小腦等；②重型：除兩側大腦半球缺失外，基底節亦缺如，但部分中腦、腦橋、延髓以及小腦正常。積水性無腦畸形臨床上見于嬰幼兒，出生后頭顱逐漸增大，顱縫裂開，前囟飽滿、擴大。逐漸出現運動功能障礙、表情呆滯、眼球運動失調，偶有驚厥或抽搐，嚴重者自主神經的調節如體溫、呼吸、循環、睡眠、覺醒等以及吸吮、下咽功能都有障礙，存活率極低，大多1歲內死亡，嚴重者常于生后3個月內死亡。

【影像學表現】

CT與MRI：

幕上雙側或單側（單側極少見）大腦半球、腦室不顯示，而呈腦脊液密度/信號影，僅于腦底部見殘存的部分枕、額和/或顳葉組織，基底節、丘腦部分存在，幕下小腦和腦干發育正常，但腦干可略變細，大腦鐮結構均存在（圖2-10-10）。

【診斷與鑒別診斷】

需與以下疾病鑒別。

1.重度腦積水

腦室極度擴大，但見顱板下可見變薄的皮質，枕葉也變薄，而積水性無腦畸形大腦結構幾乎消失，無腦室殘留，而枕葉相對完整；另外，嚴重腦積水對轉流手術有良好反應，早期轉流腦積水患者可有正常認知、運動功能，而積水性無腦畸形智力無好轉。

2.嚴重的雙側性開唇性腦裂畸形

腦裂畸形一般尚可見擴張但能識別的腦室輪廓，尤為前角下部和后角，而積水性無腦畸形側腦室完全失去原有形態；有作者將極嚴重的雙側性開唇性腦裂畸形歸于積水性腦裂畸形，影像學上兩者鑒別有時有困難。

第二節　神經皮膚綜合征

神經皮膚綜合征（neurocutaneous syndrome）又稱斑痣性錯構瘤病（phakomatosis），是一組起源于外胚層結構，兼有神經和皮膚損害的先天性畸形，以皮膚、眼、中樞與周圍神經系統發育異常為特征，但也可以影響中胚層（骨和血管）和內胚層（內臟）的發育。其中神經纖維瘤病、結節性硬化有形成腫瘤的傾向。現將常見的三種：神經纖維瘤病（分為Ⅰ型，又稱von recklinghausen病；與Ⅱ型）、結節性硬化、斯德奇-韋伯綜合征（Sturge-Weber綜合征）介紹如下。少見的有：血管母細胞瘤病（von Hippel-Lindau病）、共濟失調毛細血管擴張癥、Klippel-Trenaunay-Weber綜合征等。

一、結節性硬化

【概述】

結節性硬化（tuberous sclerosis，TS），又稱Bourneville病，是常染色體顯性遺傳性疾病，以不同器官形成錯構瘤為特點的疾病。包括神經、皮膚、腎臟、肺、心等多系統的損害。臨床上具有特征性三大表現：面部皮脂腺瘤、智力低下和癲癇。錯構瘤結節主要發生于大腦，少見于小腦、延髓等，可見皮質錯構瘤、白質錯構瘤、室管膜下錯構瘤、室管膜下巨細胞星形細胞瘤，結節由膠質細胞、異常的成神經或成膠質細胞以及神經節細胞等構成。

【影像學表現】

1.CT

特征性改變為室管膜下、皮層、皮層下結節。室管膜下結節向腦室內突入，通常一歲后鈣化，鈣化結節平掃高密度，無鈣化結節等密度，鈣化前CT較難發現，增強后鈣化結節不強化，未鈣化結節輕中度強化，典型的室管膜下鈣化呈多發圓形鈣化影，分布于室間孔和側腦室外側壁，并突向腦室內（圖10-2-11）；皮層與皮層下結節常見于幕上，多位于額頂葉，低密度影，無強化，皮層鈣化少見。12%～15.8%可有小腦結節，常伴有幕上結節，伴幕下結節者較單純幕上結節者結節更多，并可見局部小腦萎縮。少數合并腦內腫瘤，一般為室管膜下巨細胞星形細胞瘤。增強后室管膜下、皮層、皮層下結節均無強化，而室管膜下巨細胞星形細胞瘤強化。新生兒室管膜下、皮層、皮層下結節均表現為高密度。

2.MRI

對結節檢出率高于CT，鈣化檢出率低于CT。典型表現為室管膜下、皮層、皮層下結節狀異常信號區，皮質結節T₁WI等或低信號，T₂WI高信號，室管膜下結節信號與白質相似大。部分室管膜下結節可出現強化，但常不均勻，若結節出現明顯強化，提示惡變可能，而皮層、皮層下結節不強化。最常伴發的腫瘤為室管膜下巨細胞星形細胞瘤，好發于室間孔區，常明顯強化，可壓迫阻塞室間孔，伴腦積水（圖2-10-11）。新生兒室管膜下、皮層、皮層下結節均表現為T₁WI高信號，T₂WI低、等信號。MRS顯示皮層結節的NAA/Cr下降，對嬰兒結節性硬化患兒室管膜下附壁的錯構瘤的MRS研究顯示3個月時NAA/Cho和NAA/Cr比值低，尚不能除外腫瘤，7個月后均明顯升高，可除外腫瘤。

【診斷與鑒別診斷】

根據臨床和典型的影像學表現，一般可作出診斷。需要與以下疾病進行鑒別：

1.Sturge-Weber綜合征

本病的鈣化較特殊，為腦回樣鈣化，以枕、頂部多見，且病變同側顏面可有血管瘤。

2.先天性TORCH腦感染

出生后即有癥狀，鈣化較小，呈細線狀，基底節常有鈣化，常伴有腦白質水腫、腦萎縮或腦發育畸形等。

3.腦囊蟲病

可表現為鈣化或非鈣化的結節，鈣化見于病程晚期，可位于室管膜下，但多見于腦實質，多伴有基底節區鈣化結節，結合病史，不難鑒別。

二、斯德奇-韋伯綜合征

【概述】

斯德奇-韋伯綜合征（Sturge-Weber syndrome，SWS）又稱腦顏面血管瘤綜合征（encephalotrigeminal angiomatosis），為先天性神經皮膚綜合征，以面、眼脈絡膜和軟腦膜的血管瘤為特征，多為散發性，無家族遺傳性。

病理上：軟腦膜多發小靜脈迂曲成靜脈瘤，瘤下腦皮質萎縮，相應腦室部分擴大，腦室周白質內粗大深髓靜脈，腦室內脈絡膜叢增大，皮層曲線形鈣化，為典型的病理學表現，多見于枕頂區，但小年齡兒不常見到，隨年齡增大而逐漸明顯。顱內病變多為單側，與面部病變同側，20%為雙側，偶于面部病變對側。可有眼的脈絡膜血管瘤、牛眼癥、內臟血管瘤。

臨床上腦部病變側的面部按三叉神經分布的皮膚和黏膜上有葡萄酒色的血管痣，出生后即有，隨年齡增大而增大。也有病例面部血管瘤不沿三叉神經分布，見于唇、顎、鼻、牙齦、咽、腸、腎和生殖器的黏膜以及軀體或四肢的皮膚上。皮膚病變的范圍并不反映神經系統損害的程度，也不是所有面部血管瘤的兒童都是斯德奇-韋伯綜合征（Sturge-Weber綜合征），不伴顏面及身體其他部位的血管瘤的Sturge-Weber綜合征極為少見。神經系統改變以癲癇最多見，癲癇發生前患兒通常發育正常，90%患兒在生后一年內（即新生兒期和嬰兒期）會發生嬰兒性癲癇，癲癇逐漸加重，藥物逐漸難以控制。部分患兒有智力低下、精神障礙，部分有偏癱、同側偏盲。有眼球脈絡膜血管瘤者表現眼痛、眶后痛（青光眼所致），胎兒期出現青光眼，可見眼積水（牛眼）。

【影像學表現】

1.普通X線檢查

一側頂后、枕區平行的雙軌狀弧形鈣化，同側顱腔偏小，顱板增厚。

2.CT

典型表現為平掃顯示單側或雙側大腦表面腦回樣鈣化，以頂枕部多見，鈣化多在嬰兒后期出現，隨年齡增大逐漸顯著。患側腦實質萎縮，導致頭顱不對稱，表現為患側大腦發育落后導致的患側顱蓋板障增厚，患側鼻旁竇、乳突小房擴大，通常中線結構向軟腦膜血管瘤的部位明顯移位。增強見腦回樣強化，范圍較鈣化區大，但皮質的鈣化會掩蓋強化，同側脈絡叢常增大，增強時顯示更明顯（ER2-10-7）。

ER2-10-7　Sturge-Weber綜合征

3.MRI

平掃時腦回狀鈣化在T₁WI與T₂WI均呈低信號，T₂WI中低信號的鈣化與高信號的腦脊液相比，較T₁WI清晰。T₂WI白質區可見局灶性高信號，可能為反應性膠質增生。局限性腦萎縮，T₁WI較清晰。患側顱骨增厚，尤以板障增厚最明顯，呈高信號，皮質淺靜脈減少，深部靜脈增多、擴張、扭曲，在T₁WI與T₂WI呈流空。增強顯示局限性萎縮皮質呈腦回狀強化，其范圍較鈣化廣泛，脈絡叢明顯增大并強化，擴張的深部髓靜脈呈高信號，增強FLAIR比增強T₁WI更易顯示軟腦膜病變，MRA特別是磁共振靜脈造影可顯示皮質靜脈數量減少、深部靜脈增多增粗，并可伴有橫竇、頸內靜脈血流量減少。近年來磁共振波譜研究顯示兒童期患者受累區域N-乙酰天門冬氨酸（NAA）降低，提示了受累區域神經元功能下降或丟失。

Sturge-Weber綜合征影像學異常包括大腦萎縮，腦鈣化，脈絡叢的增大，顱骨板障增厚和靜脈異常。MRI在顯示腦實質萎縮的程度和范圍、病變區腦灰質和白質缺血性改變及病側顱骨板障的增厚方面優于CT，MRI增強能更好地評估軟腦膜血管瘤畸形和腦實質靜脈異常的范圍，增強MRI為早期診斷SWS的最佳方法，當顱內鈣化、腦萎縮、神經系統及眼部癥狀尚未出現時，MRI即可顯示顱內軟腦膜血管瘤。但CT在顯示皮層鈣化的存在和范圍方面優于MRI，對評估同側脈絡叢增大方面增強CT和MRI相似，CT平掃應用于MRI顯示正常時，以排除顱內鈣化。

4.SPECT

顯示發育異常血管區內腦血流通常增加，然而在第一次單側驚厥發作或生后1年沒有伴發癲癇的兒童卻為低灌注，癲癇的發作和血管發育異常區腦實質缺血的進展會加速低灌注的發生；PET：患側半球灌注和腦代謝率下降，氧利用率增高。

【診斷與鑒別診斷】

根據臨床和典型的影像學表現診斷并不難。需要和Klippel-Trenaunay-Weber綜合征鑒別，后者是有皮膚、軟腦膜血管畸形和骨性肥大的神經皮膚綜合征，軟腦膜的血管畸形類似斯德奇-韋伯綜合征，但臨床癥狀不同可鑒別。

三、神經纖維瘤病

【概述】

神經纖維瘤病（neurofibromatosis，NF）為顯性遺傳性疾病，分為NF1與NF2兩型，NF1多見，約占90%，又稱von Recklinghausen病，發生率為1/4 000～1/3 000，新生兒與小兒多為NF1型，易患膠質瘤，尤為視神經膠質瘤；NF2型少見，常見于青年或成年人，以雙側聽神經瘤為其特點。臨床表現復雜多樣，NF1型：分布于脊神經、腦神經、皮膚或皮下神經的多發性神經纖維瘤，常見的為視神經膠質瘤；皮膚色素斑。NF2型：顱內常見的為聽神經瘤及腦膜瘤，皮膚異常改變較NF1型少見。鏡下結構：神經纖維瘤由梭形細胞排列組成，細胞核似柵欄狀；皮膚色素斑為表皮基底細胞內黑色素沉積而致。其診斷標準如下：

NF1型診斷標準：

①6處或大于5mm的奶油咖啡斑；②一個叢狀神經纖維瘤或兩個以上神經纖維瘤；③2個或2個以上著色的虹膜錯構瘤；④腋窩和腹股溝長雀斑；⑤視神經膠質瘤；⑥一級膠質瘤；⑦特殊骨損害（如蝶骨大翼發育不全、長骨假關節形成）。具有上述兩條或兩條以上即可診斷為NF1型。

NF2型診斷標準：

①雙側聽神經瘤；②一級親屬中患有NF2型，伴單側聽神經瘤或伴兩種其他腫瘤如神經纖維瘤、腦膜瘤、脊膜瘤、膠質瘤、神經鞘瘤等。具有以上一條即可診斷為NF2型。

【影像學表現】

1.CT

（1）NF1型：

蝶骨大翼發育不全合并顳葉向眼眶疝出；顳角脈絡叢孤立鈣化或整個脈絡叢鈣化；可見膠質瘤、神經鞘瘤、神經纖維瘤，以視神經膠質瘤多見；Willis環血管發育不全或狹窄。

（2）NF2型：

雙側聽神經瘤，其次為腦膜瘤、其他部位神經纖維瘤、神經鞘瘤等。

2.MRI

（1）NF1型：

T₂WI可見基底節區、丘腦、小腦與皮層下白質內高信號。中樞神經系統腫瘤可見膠質瘤、神經鞘瘤、神經纖維瘤，以視神經膠質瘤多見。3D1H-MRS顯示NF1型的視神經膠質瘤Cho增高，Cr降低，NAA幾乎丟失，T₂WI基底節區、丘腦、小腦與皮層下白質內高信號的Cho增高，Cr降低，而NAA相對不變。

（2）NF2型：

雙側聽神經瘤，其次為腦膜瘤、其他部位神經纖維瘤、神經鞘瘤等（ER2-10-8）。

ER2-10-8　NF2型

【診斷與鑒別診斷】

根據臨床表現和分型，一般可作出診斷。

第三節　海馬硬化

【概述】

海馬硬化（hippocampal sclerosis）是一個古老的名詞。1825年病理學家Bouchet和Cazauvieilh首次報道了癲癇和精神錯亂的關系，他們在18例患者中的8例腦穿刺標本中發現海馬病變，以后被命名為安蒙氏角硬化（Ammon’s horn sclerosis）。 1880年Sommer教授首次對海馬病灶鏡檢，描述了海馬CA1段廣泛的神經元丟失情況。1899年Bratz教授提出，海馬硬化約占癲癇病理的50%，并認為海馬硬化可能是癲癇的病因而不僅僅是癲癇發作的結果。

海馬硬化的影像診斷一直很模糊。CT對海馬硬化診斷困難，MRI診斷海馬硬化的最初報道也相當模糊，只是在一些小病例組的研究中被提及，并與一些假象所混淆。一些研究甚至無法發現異常。1987年，加拿大蒙特利爾神經研究所的Kuzniecky教授首次報道了檢測海馬硬化的主要序列，并與病理發現相對照。他們幾乎完全依靠T₂加權的信號改變來診斷。約65%的海馬硬化患者在冠狀面T₂加權圖像上顯示高信號，且重度硬化的患者比輕中度硬化的患者更易顯示高信號（71%與50%），提示病理改變的嚴重性與異常信號強度相關。1990年，Jackson教授等用理想的傾斜平面成像，重T₁加權反轉恢復序列，在0.3T的MRI機上用視覺評價的方法來診斷海馬硬化，以海馬萎縮和T₂加權的信號改變作為海馬硬化的診斷標準。自那時起，1.5T的理想成像顯示了海馬硬化的4個主要特征，即與對側相比較的單側萎縮、IR圖像上內部結構細節的丟失、T₂W信號的增高和T₁W信號的降低。

【影像學表現】

1.海馬硬化的MRI檢查方法

常規MRI檢查，包括橫斷面、矢狀面和冠狀面掃描，T₁加權和T₂加權序列，對顯示腫瘤、血管畸形等病變幾乎達到100%的敏感性，但顯示海馬及其他輕微的結構異常不夠理想。這就需要一些特殊的序列和層面，為病灶的定位、定性提供幫助。

對海馬硬化的MRI檢查，主要采用垂直于海馬長軸的傾斜冠狀面成像，并采用多個序列的結合，即T₁加權、T₂加權和FLAIR成像。

T₁WI推薦采用3D-FSPGR序列。FSPGR是一個梯度回波序列，是用不同的反轉角度激發質子，然后用梯度場的方法重聚焦，用擾相梯度（spoiling）減少殘留的橫軸磁化，產生T₁加權圖像。由于TR和TE時間最短，T₁權重大，灰白質對比度好。3D-FSPGR序列采用3D整塊掃描，掃描時間加快，圖像信噪比好。由于采用無間隔的連續掃描，層厚薄，分辨率高。若用一個180°RF反轉恢復準備脈沖，則更增強了T₁效應。

T₂WI采用FSE（快速自旋回波）序列。FSE序列由90°脈沖伴隨著一系列（2～128個）180°脈沖組成。每個TR時間內回波的數量稱為回波鏈（ETL），每個回波之間的時間稱為回波空間。結果在傳統SE序列掃描的1/2至1/128時間內，FSE可獲得同樣多的資料。FSE可獲得單回波或多回波的圖像，它增加了信噪比（SNR），減少了掃描時間，提高了圖像空間分辨率。

IR（反轉恢復）序列是首先用一個180°脈沖產生負Z軸的磁化，然后經過T₁（反轉時間）之后施加一個常規的SE序列而得到。由于所選T₁時間的不同，可以抑制水或脂肪的信號。FLAIR序列是抑制腦脊液信號的T₂加權圖像。由于克服了腦脊液在T₂加權呈高信號所致部分容積效應的影響，從而能準確反映病變海馬的輕微信號強度改變，比T₂加權更易做出明確診斷。但FLAIR序列難以獲得良好的解剖細節，圖像信噪比較差。

T₁加權能了解海馬形態大小以及內部結構細節的改變，T₂WI和FLAIR能了解海馬的信號改變。采用多種序列相結合可充分了解海馬的影像表現，為準確診斷提供幫助。

對于常規癲癇掃描，無需MRI增強。如果在平掃MRI上發現有結構性病灶，則增強掃描是必須的。對比增強有助于與癲癇有關的腫瘤亞型的鑒別診斷。然而，與MRI平掃相比，造影增強并不能提高癲癇主要病因診斷的敏感性。

2.正常海馬的MRI表現

海馬全長約4～5cm，主要為灰質結構，分為頭、體、尾三部分。海馬頭為海馬前端的膨大部分，其上緣有2～3個淺溝，溝間隆起部分稱為海馬趾，海馬趾向內側翻轉參與構成鉤回的后部。海馬頭的前內與杏仁核為鄰，側腦室下角尖，尤其是下角尖向深部延伸構成鉤隱窩時，是海馬頭與杏仁核分界最可靠的標志。海馬表面被覆室管膜上皮，其下面一層含髓鞘的纖維稱為海馬槽，它沿海馬背內側緣集中并形成扁的帶狀結構稱為海馬傘。海馬槽和海馬傘為白質纖維，在T₁加權上呈高信號，使呈相對低信號的上方杏仁核和下方海馬頭分開。

海馬體部為海馬頭向后的直接延續，形態由頭部的扁平不規則形過渡為較為規則的卵圓形。尾部為體向后方的橫行段。位于穹窿腳后方的長度約為2～4mm。

海馬頭體尾三部分是連續的結構，分界是人為確定的。一般以腦干前緣定為頭體的分界，而四疊體層面為體尾的分界。

海馬的正常形態結構是由海馬槽、齒狀回顆粒細胞層和安蒙氏角的錐體細胞層組成的，在理想的MRI圖像上能夠清晰顯示（ER2-10-9）。海馬主要為灰質結構，在T₂加權圖像上信號同皮層的灰質。在IR序列T₁加權圖像上，海馬正常的三層結構被顯示：內層和外層的信號同灰質信號，而中間層的信號同白質。內層的結構主要為齒狀回，外層的結構主要為安蒙氏角的CA1～4段，而中間層的結構為安蒙氏角的輻射層細胞，信號同白質。同時，海馬表面的海馬槽和海馬傘亦為白質纖維，在T₁加權圖像上呈條狀髙信號。當海馬發生硬化時，海馬神經元細胞丟失而由膠質細胞替代，海馬失去正常的解剖結構，在MRI上表現為正常形態、信號及內部細節的丟失。

ER2-10-9　正常海馬MRI表現

3.海馬硬化的MRI表現及診斷標準

視覺評價海馬硬化的MRI特征包括海馬萎縮，海馬內部結構的破壞和T₁、T₂加權上信號的改變。如同體部的許多其他部位一樣，MRI可以顯示腦部解剖至相當高的細節。這對影像專家擁有神經解剖知識提出了更新、更高的要求。他們在以前無需認識這些微小的細節，如正常灰質解剖及其變異。海馬硬化的診斷是一個典型的例子，因為海馬異常的MRI特征比那些以前已經認識的病理更輕微。如果沒有對海馬正常解剖和病理改變的充分認識，這些特征很容易被忽略或視為正常變異、頭位偏斜或部分容積效應等。在1991年，Bradley和Stark即強調了MRI診斷需要一個新的水平解剖和病理學的知識。一些研究證實，通過視覺評價的方法診斷海馬硬化具有相當高的可靠性。對于有經驗的醫師，采用理想的成像在癲癇手術志愿者中可達到93%的診斷敏感性和94%的診斷特異性。

（1）海馬萎縮：

海馬硬化鏡下神經元的丟失和膠質增生在巨體表現為海馬體積的縮小。早在19世紀，病理學家即在癲癇患者的穿刺腦標本中發現海馬硬化。MRI上評價海馬的大小必須在與海馬垂直的傾斜冠狀面上進行。人們發現，無論是用定性還是定量測量的方法，體積小的一側海馬均能夠對顳葉癲癇的致癇灶準確定側。定量研究比定性研究敏感性略高，但加上海馬硬化的其他視覺評價特征，這一差異變得不明顯，甚至定性研究更敏感。在對海馬體積的絕對值進行比較或進行視覺評價時都必須十分小心。如果掃描時頭位不正，進行雙側海馬的比較有時會產生誤差或困難。當然對有經驗的醫師來講，頭位不正很少成為無法比較的原因。

由于瘢痕和退縮，海馬體積縮小應該出現于所有硬化患者中。然而，萎縮并不是在所有患者中出現。大約5%～10%的海馬硬化患者沒有海馬萎縮。排除肉眼判斷的局限性，存在病變程度輕微或雙側海馬萎縮而使定側困難的可能性。難治性顳葉癲癇分為典型和不典型兩組。典型海馬硬化占47%～85%左右，其安蒙氏角和齒狀回神經元的丟失嚴重，大于正常的50%以上。患者多有高熱驚厥病史，發病年齡早，手術預后好。不典型海馬硬化占14%左右，其海馬存在輕度膠質增生，而神經元丟失的程度輕微。患者多無高熱驚厥病史，發病年齡晚，手術預后差，這些患者可能存在不典型的影像表現。對于海馬硬化，有不少矛盾的或沒有確切特征的影像結果，解釋這些研究結果的一個主要障礙是自身定義的問題。以往很少有研究清晰地闡述他們的病理標準，更少有研究將影像發現與定量的海馬神經元丟失相對應。海馬萎縮、海馬失去正常卵圓形的形態而變扁，這些發現通常很輕微而產生觀察者間的差異。隨著經驗的增長以及成像質量的提高，輕微的異常能更容易和更可靠地被發現。

（2）海馬內部形態結構的丟失：

海馬正常內部形態結構由海馬槽、齒狀回分子細胞層和安蒙氏角的錐體細胞層組成，在理想的冠狀面圖像上可以顯示。海馬硬化，由于神經元細胞的丟失由膠質增生組織替代，使得海馬內部正常解剖結構丟失。要精確地描述這一特征是困難的，但一旦認識了它，你就能意識到當其他特征僅存在輕微異常時它的重要性。反轉恢復序列是十分必要的，它具有分辨率高，灰白質對比度好的優點。隨著MRI空間分辨率的提高，安蒙氏角CA1段的變薄被證明是海馬硬化診斷最敏感和特異的方法。人們已經嘗試使用特殊設計的表面排列線圈來定義它，但隨著分辨率的提高，使用常規設備顯示這些顯微解剖結構已成為可能。隨著高場強、高分辨率圖像的應用，CA1段神經元丟失的形式可能被直接檢測到。對于海馬輕微異常的診斷，這種高分辨率“顯微磁共振”將變得越來越重要。特殊的組織病理診斷將能直接獲得，而不是與萎縮或異常信號的測量間接相聯系。

（3）T₂加權高信號：

早期研究由于流動偽影或腦脊液部分容積效應的影響，海馬T₂加權信號的升高常常被忽略。現在我們知道，解剖明確的海馬內的信號改變是很常見的，并且隨著經驗的提高和成像技術的改進能與偽影相鑒別。傾斜冠狀面重T₂加權成像對準確診斷海馬硬化是有幫助的。若T₂加權高信號未精確地定位于“近中顳葉區域”，可能為外來組織，如膠質瘤或錯構瘤，或是海馬的膠質增生，或是萎縮區域增加的腦脊液，或是流動偽影，偶爾可能是由于海馬裂外側部分的關閉不全所導致的海馬頭部的發育性囊腫。準確的診斷依賴于這一信號改變的精確定位。必須具有對海馬解剖和這一區域可能發生假象的充分認識，才能使假象與海馬灰質的異常信號不發生混淆。

文獻報道，8%～65%的海馬硬化患者存在T₂加權海馬的信號升高。據Kuzniecky推測，異常信號由膠質增生和/或水腫所致。膠質增生是對神經細胞損傷作出的反應。增生的膠質細胞體積大，胞突又長又厚，GFAP合成增加，可與正常星形細胞鑒別。從文獻報道看，似乎沒有證據證明T₂加權高信號是由海馬的水腫或細胞腫脹所致。信號升高反映了海馬神經元和膠質細胞的慢性改變。

海馬信號改變一般平行于萎縮改變，而海馬體部是最常受累的部位，高信號總是局限于海馬結構，未延伸至海馬以外。海馬槽和海馬傘將腦脊液的高信號與下面的異常海馬分開，這些發現對鑒別腫瘤和海馬硬化十分重要。異常信號局限于一個小的皺縮的海馬中，這不可能發生于腫瘤。

（4）T₁加權低信號：

IR序列有助于分辨白質、灰質和膠質增生，而在大多數其他T₁加權序列中，膠質增生很難與灰質信號相鑒別。在IR序列T₁加權圖像上，一個硬化的海馬表現為變小、變黑、內部細節模糊。在冠狀面圖像上，這三個特征的存在使視覺評價診斷海馬硬化變得非常容易，并能發現輕微程度的異常。正因為如此，我們推薦采用理想的傾斜冠狀面IR序列成像來了解海馬的情況。

據我們的經驗，T₁加權或T₂加權的信號異常局限于一個萎縮的海馬之中總是代表海馬硬化。異常信號發生于一個明顯增大的海馬可能代表錯構瘤或膠質瘤。基于所有4個特征來診斷海馬硬化，比基于任何一個孤立的特征更加敏感和可靠（圖2-10-12）。

4.1H-MRS在海馬硬化診斷中的價值

1993年Hugg等首次將1H-MRS應用于顳葉癲癇（TLE）的定側診斷。他們發現TLE患者與EEG定位的致癇灶同側顳葉中的NAA信號強度較對側下降了21%。1994年，Connelly等進行了更詳盡的研究。25例TLE患者與13例正常人進行了對照研究，波譜同樣采樣于雙側的顳葉內側區域，體素大小8ml。研究發現與正常對照組相比，TLE患者與致癇灶同側的NAA信號強度下降了22%，Cr信號強度升高了15%，而Cho升高了25%。眾所周知，NAA主要位于神經元細胞，而Cr和Cho則更多地位于神經膠質細胞。NAA的降低意味著神經元的丟失或其功能的喪失，但Cr、Cho升高的機制尚不十分明了，可能反映了反應性的神經膠質增生。這與手術病理發現的星形細胞增生和神經元丟失的情況相符。

在TLE的定側研究中，NAA/（Cr+Cho）比值的應用最廣泛。選擇這一比值作為定側的標準，主要有兩個原因：①研究發現TLE患者病側的NAA信號降低，而Cr、Cho信號升高；②顳葉由于受到顱底結構及顳骨的影響，體素局部的勻場和水抑制程度受到限制，有時很難實現Cr和Cho波峰的完全分離，這時計算它們的合并強度比較合理可靠。NAA/（Cr+Cho）<0.72被視為異常。如果雙側均為異常，但雙側比值差>0.05，則比值低的一側將被定為病側。依據這一衡量標準，Connelly等的25例TLE中22例（88%）MRS表現異常，其中10例（40%）表現為雙側異常。參照EEG結果，15例患者定側準確（60%），3例定側錯誤。Cross等的20例兒童TLE中，15例NAA/（Cr+Cho）比值異常（75%），雙側異常占45%。定側準確率為55%，而無一例定側錯誤。Ende等比較了NAA/（Cr+Cho）、NAA/Cho、NAA/Cr以及Cr/Cho等不同比值在TLE定側中的準確率，發現NAA/（Cr+Cho）比值是最敏感的定側方法（ER2-10-10）。

ER2-10-10　右側海馬硬化1H-MRS，與圖2-10-12為同一病例

【診斷與鑒別診斷】

如果具備海馬硬化的4個典型特征，即單側海馬萎縮、海馬內部結構細節丟失，T₁WI信號降低和T₂WI信號增高，海馬硬化的診斷明確。但海馬硬化的影像表現常常不典型，或者沒有明顯萎縮或者沒有明顯的信號改變。這時診斷困難，必須結合臨床、EEG等慎重考慮。海馬體積測量有助于發現雙側海馬萎縮或單側輕微的海馬萎縮。1H-MRS有助于顳葉癲癇的定側診斷。

海馬硬化經常伴隨著顳葉局部的異常，其中最常見的發現是顳葉白質，盡管有時也包括灰質的信號改變，這特征性地引起顳葉灰白質分界的喪失，主要發生于前顳葉和顳極區域。顳葉其他可能的異常包括海馬鄰近側白質的萎縮、顳角的擴大和顳葉的萎縮。這些發現對海馬硬化的診斷只具有輔助診斷價值。

海馬硬化需與海馬區的膠質瘤相鑒別。膠質瘤一般都有占位征象，累及海馬的腫瘤引起海馬結構的破壞，海馬正常形態消失，體積增大，增強后可有輕度強化。而海馬硬化一般表現為海馬萎縮，異常信號局限于萎縮的海馬。

所以海馬萎縮是海馬硬化最可靠的診斷指標，也是鑒別診斷的要點；海馬信號改變和內部結構細節丟失是海馬硬化的常見表現，但非特征性。

第四節　新生兒缺氧缺血性腦病

【概述】

新生兒缺氧缺血性腦病（hypoxic ischemic encephalopathy，HIE）是圍生期腦損傷的主要疾病，主要病因為窒息，由于缺氧引起的腦部損傷，輕度腦損傷可恢復，重度腦損傷多留有后遺癥，可引起腦癱、智力低下、生長發育落后、癲癇等。HIE病理表現主要包括：選擇性神經元壞死，基底節大理石樣變，旁矢狀區腦損傷，局灶性或多灶性腦梗死，腦室周圍白質軟化。足月兒以大腦皮質選擇性神經元壞死，矢狀旁區腦損傷和基底節區壞死較多見，而早產兒以腦室周圍白質軟化（periventricular leukomalacia，PVL），較多見。顱內出血是HIE最常見的并發癥，早產兒多為室管膜下出血及腦室內出血，足月兒多為腦實質內出血及蛛網膜下腔出血。

【影像學表現】

1.足月新生兒HIE表現

（1）CT：

足月新生兒HIE最常見的CT表現有，①腦水腫，雙側多見，表現為腦實質內局限或廣泛低密度影，腦室、腦溝和腦外間隙變窄，嚴重時灰白質密度可出現反轉，丘腦、腦干和小腦密度相對增高（圖2-10-13）；②邊緣區（分水嶺）腦梗死，多在大腦前、中動脈和大腦中、后動脈交界末梢部位（圖2-10-14）；③合并顱內出血，以蛛網膜下腔出血和腦實質出血多見，少數可見側腦室旁室管膜下出血和腦室內出血（ER2-10-11）。

CT通過觀察腦實質低密度分布范圍分為輕、中、重三度。①輕度：散在局灶低密度影分布2腦葉內；②中度：低密度影超過2個腦葉，白質灰質對比模糊；③重度：廣泛性彌漫性白質低密度影，灰白質界線消失，但基底節、小腦尚為正常密度影。需要注意CT分度并不于臨床完全一致。中、重度常伴有蛛網膜下腔出血、腦室內出血或腦實質內出血。

ER2-10-11　蛛網膜下腔出血

CT在新生兒HIE診斷中的應用價值：①CT檢查目的是明確HIE病變部位和范圍，確定有無顱內出血和出血類型；②一般都用觀察腦白質內低密度的范圍將HIE從CT角度分為輕、中、重三度，但與臨床并不完全一致，且易受主觀影響，所以HIE的CT診斷應結合臨床；③要注意當基底節區密度也減低時，提示重度HIE，往往預后不良；④應用低密度來判斷HIE程度時，要結合孕周，對早產兒不能輕易評估低密度影就是腦損害，要到糾正年齡為40周時才能用CT值來評估腦實質低密度影；一般認為早產兒腦室周額枕區和足月兒額區的低密度影為正常現象。

足月新生兒HIE后遺改變的CT表現有：①腦萎縮，主要表現為腦溝、腦池、裂增寬和腦室擴大；②腦積水；③腦軟化或腦囊性變；④腦室周白質軟化（PVL），多見于早產兒，但也可見于足月兒，發生PVL的足月兒其病變發生于產前胎內，可能為34周前，而不是足月出生時。

（2）MRI：

HIE早期的異常表現在T₁加權自旋回波序列（spin echo sequence）或翻轉復原序列（inversion recovery sequence，IR）上比T₂加權自旋回波序列更易觀察。出生第一周內的MRI早期表現包括：①腦水腫，在缺氧后24h至48h后可顯示腦的水腫，在T₁加權上顯示為腦外間隙、腦溝、半球間裂和外側裂變窄、側腦室前角裂隙狀，正常解剖細致結構消失。需注意的是腦水腫只有在7天內才可觀察到，而且在各種程度的HIE患兒中均可見到，但通常在第二周即不再明顯；②灰白質分界不清；③皮層高信號，嚴重的HIE患兒，2周內的MRIT₁及質子加權上均見皮層高信號，可能與彌散分布的細胞壞死有關，質子加權上皮層下白質邊緣的高信號是由于梗死或水腫導致的水分積聚。新生兒期異常的皮層及皮層下信號大多是短暫的，但與以后皮層的萎縮及髓鞘形成延遲有關；④內囊后肢正常高信號的消失，正常新生足月兒內囊后肢由于已髓鞘化在T₁加權上顯示高信號，而HIE患兒顯示內囊后肢正常高信號的消失，T₁加權上呈相對低信號，在T₂加權上不明顯。對HIE患兒出生后1～17天的MRI及1歲時的神經發育研究顯示內囊后肢MRI上異常信號的出現可在早期準確地預測神經發育結果的異常；⑤基底節和丘腦的異常信號，通常見于較嚴重的HIE患兒；⑥腦干損傷，較少見。

足月新生兒HIE的MRI隨訪研究顯示輕度HIE患兒2歲后可發育正常，神經學檢查正常，但MRI上可有斑片狀白質異常表現，主要為廣泛白質及皮層異常的患兒，不一定有嚴重表現，而雙側基底節異常（萎縮伴有/或不伴有囊變）可導致嚴重的發育遲緩。

2.早產新生兒HIE表現

（1）CT：

主要表現為PVL、生發基質出血、腦室內出血。生發基質出血，可分為四級。Ⅰ級：室管膜下出血不伴或有少許腦室內出血；Ⅱ級：室管膜下出血擴展至腦室內，但腦室保持正常大小；Ⅲ級：腦室內出血伴腦室擴大，Ⅳ級：出血擴展至大腦半球腦實質內。生發基質出血在CT上表現為室管膜下出血，在急性期表現為主要位于尾狀核頭部的腦室周圍的高密度區，出血穿破室管膜后在腦室內可見高密度影（ER2-10-12），出血后7～10天室管膜下出血呈等密度。PVL早期（0～5個月）在CT上較難顯示，只有在病變發生囊變后才可見（ER2-10-13），而晚期（生后12個月以后）主要引起腦室旁白質的減少、側腦室的擴張和側腦室形態不規則，CT主要能顯示PVL的晚期的后遺病變（ER2-10-14）。

ER2-10-12　生發基質出血Ⅱ級

ER2-10-13　PVL早期

ER2-10-14　PVL晚期

（2）MRI：

生發基質出血，急性期出血（1～3天）MRI上不敏感，在亞急性期（3～15天），當紅細胞尚未溶解時，出血區在T₁加權上呈高信號，在T₂加權上呈低信號，當紅細胞溶解后，則在T₁加權和T₂加權上均呈高信號。PVL發生于腦室旁，T₁加權呈低信號，T₂加權呈高信號，但與周圍白質較難分辨，在新生兒期，常規MRI上對診斷PVL并不敏感，它的形成需要一個過程，有研究表明DWI可早期發現PVL，病變區在DWI呈高信號。在嬰兒和幼兒期其MRI表現相當典型，表現為腦室周圍白質減少，尤其在側腦室三角區、側腦室體旁和半卵圓中心；腦室擴大，可伴側腦室體和三角區外側壁輪廓不規則；外側裂和周圍腦溝明顯加深增寬，腦灰質逼近側腦室；白質內T₂加權斑片狀高信號（代表膠質增生或髓鞘化延遲）、白質內軟化灶和囊變區（圖2-10-15）。

3.MRI新技術在HIE中的應用

（1）彌散加權成像（diffusion weighted imaging，DWI）：

DWI在新生兒HIE中的應用尚有爭議。有研究認為DWI可顯示出其他影像手段不能檢測出的細胞水平的早期改變，DWI檢測到的早期的異常的范圍比常規MRI大，定量分析顯示DWI、ADC測量對檢出急性期、亞急性期HIE及其范圍很有幫助，ADC圖及ADC值是評價新生兒HIE的客觀量化指標。但也有研究顯示DWI對檢測HIE的應用有限，缺乏臨床及常規MRI時，DWI單獨用或于ADC圖合用，并不能最佳地反映HIE。在與HIE臨床聯系的相關性上，DWI并不比常規MRI好。DWI在檢測HIE中的靈敏度受缺血損傷形式的影響，通常單獨皮質的損傷可以描述出，但深部灰質的損傷常被低估或遺漏。

（2）磁共振波譜（magnetic resonance spectroscopy，MRS）：

正常新生兒1H-MRS有以下幾個高峰：

1）N-乙酰天門冬氨酸（NAA），其波位于2.0ppm。NAA主要位于神經元和軸突內，其特點是在神經系統以外幾乎見不到，它是神經元的標志，是神經發育的指標。

2）肌酸（Cr），其波位于3.0ppm，新生兒隨月齡增長肌酸也升高。Cr可以作為參照的波峰，得出其他代謝物與其比值。

3）膽堿（Cho），包括磷酸膽堿、甘油磷酸膽堿和磷脂酰膽堿，反映腦內總的膽堿含量，波峰位于3.2ppm。Cho參與細胞膜的構成，與細胞膜磷脂代謝有關，其提供了髓鞘形成和細胞更新和神經膠質增生的信息。

4）乳酸波（Lac），其波位于1.3ppm，由于J-耦合作用，在較短TE時表現為倒置雙波。通常正常足月兒中乳酸波（Lac）是見不到的，如果升高則為異常，見于缺氧性腦病、腦腫瘤、線粒體疾病等。乳酸能檢測到新陳代謝能量缺陷存在。需要注意新生兒分水嶺區出現少量Lac時，尤其在早產兒中，并不一定表明腦損傷，Lac的量較是否出現意義更大。

5）肌醇波（MI或Ins）位于3.5ppm，被認為是神經元變性的標記。

6）谷氨酸鹽（Glu）的谷氨酰胺（Gln）的波不易分開，可以標為（Glx）綜合波，位于2.3～2.5ppm內，呈多個平的波齒。

新生兒的MRS不同于成人，其與年齡有關。新生兒中NAA較Cho小得多，新生兒腦Cho是正常成人的兩倍，其代謝物的濃度和比值隨年齡呈非線性改變，在早產兒中改變最快。出生時，NAA濃度是相當低的，而Cho/Cr比值高于成人，隨著神經元和樹突的繼續發育，NAA/Cr比值從1個月到1歲或2歲中隨年齡而迅速增加，而Cho/Cr比值在1個月到1歲迅速下降，然后緩慢下降至2歲。

多數研究應用單體素1H-MRS。最佳的感興趣區是丘腦/基底節，其次為分水嶺區。長回波時間（time to echo，TE）對顯示Lac最敏感。研究顯示基底節（包括丘腦和豆狀核）和分水嶺區前部的Lac在腦損傷后24h內增加，24h后保持升高，而NAA直到48h后變小。另有研究顯示基底節區的NAA/Cho和NAA/Cr比值與Apgar評分相關，Lac峰的出現提示嚴重腦損傷。MRS評價窒息所致的腦缺血缺氧性損傷的預后研究表明在窒息足月兒產后早期MRS與12個月時的發育相關，Lac的存在預示了較差的預后，12個月時神經發育異常的患兒Lac的升高及NAA降低。

多體素1H-MRS研究較少。多體素1H-MRS研究發現基底節區與丘腦的乳酸/膽堿（Lac/Cho）的升高的患兒往往臨床表現嚴重，大腦乳酸水平能區別早期治療干預有效的患兒。

【診斷與鑒別診斷】

根據窒息缺氧史、臨床表現和影像學典型表現，做出HIE的診斷并不困難。與CT相比，MRI在顯示腦水腫、腦梗死、PVL、髓鞘形成延遲等方面優于CT，而且DWI、MRS已應用于HIE，對早期發現病灶和評估預后優于CT。

（朱珍　何慧瑾）