正常人體貯鐵總量約1g，過多的鐵質在體內貯存和沉積稱為血色病（hemochromatosis），又稱血色沉著病。

鐵作為一個重要的輔因子，在氧化磷酸化、多巴胺合成和更新以及羥基自由根基形成之中起積極的作用。人體內的鐵分兩大部分，一部分為功能鐵，含量為35~45mg/kg，主要為紅細胞內血紅蛋白，以及少量的肌紅蛋白和各種細胞代謝、分化、生長所需的含鐵酶。另一部分為儲存鐵，以鐵蛋白和含鐵血黃素的形式分布于肝臟、脾臟、骨髓的單核巨噬細胞系統，以及肝細胞中。

人體內鐵的來源主要是通過巨噬細胞對衰老的和不正常的紅細胞的吞噬獲得，僅少部分是通過腸道吸收獲得。所以機體的鐵代謝是相對封閉的，主要是循環利用。一些嚴重貧血，尤其是先天性溶血性疾病，如地中海貧血重型患者，治療中需要長期反復輸血，而輸送的血液中帶有大量的鐵，這些鐵由吞噬細胞吞噬衰老的紅細胞后釋放，增加機體內鐵的超負荷。巨噬細胞釋放鐵的主要形式是轉鐵蛋白，同時也有由檸檬酸鹽和清蛋白形成的有毒性的非轉鐵蛋白結合鐵（non-transferrin-bound iron，NTBI），過多的鐵首先沉積在肝臟、脾臟、骨髓的網狀內皮系統，然后會沉積在肝細胞、心肌和內分泌器官。細胞外與鐵蛋白結合的鐵通過細胞的內吞作用進入細胞內的不穩定性鐵庫（labile iron pool，LIP），此種形式的鐵有很高的毒性。細胞內暫時無需使用的鐵以由載脂蛋白組成的鐵蛋白的形式儲存，這種鐵蛋白是沒有細胞毒性的。當這種鐵蛋白的容量超過了不穩定鐵庫的容量，鐵蛋白就會變性，形成含鐵血黃素，以這種形式存在的鐵有更高的毒性。LIP中的鐵，有二價鐵，也有三價鐵，二價鐵與氫和脂質過氧化物反應，可產生劇毒的羥基自由基和脂質過氧化物，損害細胞膜、蛋白質和核酸，最后導致細胞死亡，器官功能障礙。肝臟長期慢性的含鐵血黃素沉積，引起肝細胞變性、壞死及纖維化形成，發生肝硬化和門脈高壓癥，少數還可繼發肝癌。晚期，可引發心力衰竭、心律失常、肝硬化或纖維化、不孕或性腺功能的異常、糖尿病、生長障礙、關節炎和骨質疏松等多種并發癥。另外，引起體內鐵超負荷還有兩個因素，首先是由于貧血引起骨髓造血旺盛，使肝臟抗菌多肽分泌減少，從而使腸黏膜對鐵的吸收增加；其次是人體對鐵的排泄是持續的、強制性的和有一定限度的，不能因為鐵的超負荷，而增加對鐵的排泄。

本病好發于中年人，但對于一些地中海貧血等先天性血液病患者，由于長期輸血治療而繼發鐵沉積，則發病年齡多見兒童，男性為女性的5~10倍。

實驗室檢查，可進行血清鐵、血清鐵飽和度及血清鐵蛋白測定。血清鐵常高達36μmol/L以上，總鐵結合力降低，血清鐵飽和度可增高到80%~100%，血清鐵蛋白測定增高，一般血清鐵蛋白測定男性>300μg/L，女性>200μg/L，則提示鐵質存儲過多。 但由于血清學檢查是間接性評價，對體內鐵濃度診斷不十分可靠。

在肝臟，過多的鐵物質，以血黃素顆粒形式分布在肝匯管區周圍或小葉邊緣。通過肝穿刺病理檢查，不僅可以獲得肝臟鐵沉積的診斷，還可以進行肝鐵濃度（liver iron concentration，LIC）的測量。 正常肝組織鐵含量<50μmol/g（干重），肝鐵沉積癥肝內鐵含量升高，可高達200μmol/g。鐵濃度增高也見于酒精肝，但酒精肝鐵濃度升高不如血色病升高明顯。肝活檢病理組織檢查可見肝細胞內大量鐵沉著，同時伴有肝纖維化和肝硬化的病理改變。肝活檢病理學檢查，根據肝細胞鐵顆粒沉積受累范圍，把肝臟鐵沉積程度進行以下分級：①0級，無鐵沉積；②Ⅰ級，鐵顆粒散在細小分布，受累陽性細胞<50%；③Ⅱ級，鐵顆粒彌漫分布在50%~75%細胞；④Ⅲ級，鐵顆粒密集，成堆聚集在75%以上細胞內。或根據肝干重中所含鐵濃度進行分度：LIC<36μmol/g為正常；36~150μmol/g為輕度肝臟鐵沉積；150~300μmol/g為中度的肝臟鐵沉積；>300μmol/g為重度的肝臟鐵沉積。但是肝穿刺首先是創傷性檢查，而且所獲得的肝臟組織往往不足1mg（干重），難以保證鐵含量的測定分析。其次肝臟鐵沉積的不均勻也可影響穿刺的結果。這些因素的存在使得肝穿刺難以在臨床中廣泛應用。在實際的臨床工作中，影像學對于肝臟鐵沉積的診斷起到十分明顯的作用。

臨床上分為原發性或特發性和繼發性血色病，原發性為常染色體隱性遺傳性疾病，是腸道鐵的吸收過多而引起體內鐵質負荷增加；繼發性多見于體內紅細胞破壞過多，多次輸血或長期服用鐵劑。體內器官的鐵沉積，主要發生在肝、脾、胰、腸管、心等，以肝臟為最主要受累器官，大約70%鐵沉積在肝臟。本癥的臨床表現有三個特征，肝內含鐵血黃素顆粒沉積；合并糖尿病；皮膚色素沉著癥。臨床表現肝臟受累及最早，95%出現肝臟腫脹，后期可發生肝硬化和肝功能損害；50%發生脾大；90%有皮膚色素沉著，呈鐵灰色，一般為全身性，在暴露處皮膚更加明顯；65%合并糖尿病；15%合并心臟病；25%~50%關節損害。少數有睪丸萎縮和性功能減退等。由于肝臟鐵沉積最顯著，后期可發生肝硬化和肝功能損害，嚴重者繼發肝癌，有報道繼發肝癌高達5.8%~42.9%；同時肝臟體積比較大，比較容易進行活檢和病理檢查，因此，肝臟的含鐵量的檢查成為臨床血色素病診斷的最主要檢查。

肝血色病的超聲檢查文獻報道較少，可能與超聲對于單純肝鐵沉積的特異性較低有關。CT是檢查肝血色病的常規方法，肝臟含鐵量增多，肝實質密度明顯增高，CT值測量超過80HU以上，為定性診斷提供依據。但定量診斷可能受到需要更高的CT軟件技術應用的影響。MRI是肝血色病最重要的檢查方法，鐵是順磁性物質，明顯降低肝臟的T ₁、T ₂弛豫時間。近年來利用GRE多回波序列對T ₂ ^?或者R ₂ ^?值進行肝鐵的定量測定，以提供肝鐵沉積定量診斷信息，目前，磁共振成像已經是肝鐵沉積定量診斷及治療后隨訪復查的一種無創性、便捷性且可重復性高的檢查方法。磁敏感加權成像 （SWI）是一種利用組織磁敏感性不同進行成像的技術，實際上也是一種T ₂ ^?技術，它是一種長回波時間（TE）3個方向上均有流動補償的梯度回波序列，與傳統T ^? ₂加權序列比較，具有三維、高分辨率、高信噪比的特點。有不同磁敏感度的組織在SWI相位圖上可以被區別，SWI再通過高通濾波方法得到校正的相位圖，然后建立相位蒙片，來增加磁矩圖的對比和增加組織間的磁敏感度差異，使對磁敏感效應的敏感化最大化。鐵負荷過重時可引起局部磁場不均勻，從而導致自旋質子的去相位。

鐵是密度很高的物質，嚴重的肝臟鐵沉積癥，CT平掃就可發現肝臟密度明顯增高，應用常規的電壓掃描，CT值測量可高達80HU甚至100HU以上，血管內的血液密度較低，在普遍均勻密度增高的肝臟背景下，肝門靜脈和肝靜脈呈低密度（圖1-5-5-1），與低密度的脂肪肝背景下血管呈高密度剛好相反。當肝臟鐵沉積癥發展繼發肝硬化時則CT出現肝臟的體積縮小、表面輪廓不光整、肝裂增寬、膽囊移位、肝實質內出現彌漫性再生結節等表現，并且可能出現脾大、腹腔積液、食管-胃底靜脈曲張或者門靜脈高壓的表現；在肝硬化基礎上發生惡變，出現肝癌時則出現肝癌的形態學表現及強化特征。在肝鐵沉積癥CT診斷中，必須注意到鐵沉積較輕的病例，CT值不一定升高而不能作出診斷，CT只能對于嚴重病例作出診斷。理論上說，CT值的高低與鐵沉積量成正比，CT值越高，表示鐵沉積越嚴重，但目前的CT值測量，還受到CT機器設備、掃描條件以及肝臟同時出現的纖維化、脂肪變性等方面的影響。在雙能CT上，基于雙能的后處理分析及基于圖像的多種算法，能夠對物質進行區分和定量，一項關于鐵沉積的體模實驗結果顯示，根據鐵特性的三物質分離算法，構建了虛擬鐵濃度圖像（virtual iron concentration，VIC），實現了對鐵的定量測定。研究還表明VIC能夠剔除脂肪的干擾因素。VIC是基于鐵物質特異性斜率的一種算法，通過對臨床上廣泛使用的碘物質算法軟件（Liver VNC）的參數改換而實現的。同碘類似，鐵的 CT值的改變，也是依賴能量的改變。在 X線能譜分析 Fe（NO ₃） ₃的體外實驗中，發現鐵的斜率小于碘的斜率。肝鐵沉積的體模實驗結果顯示，VIC同肝鐵呈高度的線性相關，所以雙源CT的虛擬鐵濃度圖像可以很好的定量肝臟的鐵沉積。

由于鐵的順磁效應，使鐵超負荷的組織細胞局部產生不均勻磁場，周圍水分子質子被這不均勻磁場彌散失去相位一致性，造成信號缺失，即產生組織的T ₁和T ₂弛豫時間縮短，一般T ₂的縮短是T ₁的15倍。因此，在T ₁和T ₂加權成像，鐵超負荷的肝臟組織信號強度明顯減低，肝臟T ₁WI和T ₂WI信號下降，出現所謂“黑肝”征象，尤其在梯度回波和自旋回波T ₂加權圖像上，肝臟的信號強度甚至可接近背景噪聲。由于肌肉一般不出現鐵沉積，在觀察受累器官的信號改變時，通常以肌肉信號為參照。正常情況下，肝臟信號總是高于肌肉信號，因此，當肝臟信號低于肌肉信號時，則為不正常的肝臟信號降低。在肝鐵沉積的同時，胰腺、脾臟T ₁WI及T ₂WI信號也出現彌漫性降低。脾臟一般表現比較明顯，原發性和繼發性血色病所累及的器官有所不同，繼發性血色病，由于反復輸血，血紅蛋白主要沉積在網狀內皮系統，脾臟表現 MRI的 T ₁WI及T ₂WI信號彌漫性降低，T ₂WI表現比較明顯。原發性血色病脾臟一般沒有受累，但可累及胰腺和心肌，出現胰腺和心肌MRI信號異常。相反繼發性血色病的胰腺一般受累程度均較輕。嚴重的病例，骨髓也出現鐵沉積，脊椎骨髓也表現 MRI的 T ₁WI及T ₂WI信號彌漫性降低。注意觀察這些器官的MRI信號異常，進一步增加了肝鐵沉積癥的診斷信息。除了肝臟信號改變外，肝、脾增大也比較常見，尤其是地中海貧血（thalassemia）等病例（圖1-5-5-2）。

臨床上，對于肝鐵沉積治療前需要了解肝鐵沉積的程度，即肝鐵的定量以確定是否需要采取去鐵治療；治療后，又要了解肝的含鐵是否已經降低，即治療的效果評估，這是十分重要的問題。

而對于治療前后肝含鐵量的變化，臨床常用血清鐵蛋白測定，這是一種方便、經濟的實驗室檢查方法，可以粗略地反映體內含鐵總量，但當含鐵量高出一定范圍便不能再測量出來，并且其測量具有較大的波動性，尤其伴有感染及一些肝臟疾病，可影響其測量的準確性。同樣血清鐵、轉鐵蛋白、轉鐵蛋白飽和度也不能準確反映體內含鐵水平。肝活檢后經原子分光光度儀測量肝鐵濃度被認為是評估HIC的“金標準”。然而肝活檢是一種侵入性的檢查方法，容易導致多種并發癥，并且肝臟鐵沉積分布是不均勻的，尤其是具有肝硬化時，肝硬化也增加了肝穿的風險。

肝鐵磁共振定量技術作為一種無創、簡便、準確、可重復性檢查鐵沉積的技術，已逐漸被大家廣泛接受，并在臨床中顯出較大潛力。目前有關測量技術包括肝臟/肌肉信號強度比值法和T ₂或T ₂ ^?值測定法。

人體內組織成分不同，其 T ₂或 T ₂ ^?弛豫時間也不同，包括肝組織中的鐵沉積，也影響T ₂或T ₂ ^?值的變化。在檢查中，如果肝臟的其他組織成分不變，測得的T ₂或T ₂ ^?值則反映肝臟的鐵濃度。由于T ₂和T ₂ ^?與HIC呈對數關系，測得T ₂和T ₂ ^?后，采用與LIC呈直線正相關的1/T ₂和1/T ₂ ^?也就是弛豫率（relaxationratie，R），R ₂和R ₂ ^?來代表肝臟含鐵量，R ₂或R ₂ ^?越高，肝臟含鐵量越多。

T ₂值測定法的MRI掃描和測量方法：采用自旋回波（SE）的多回波序列，通過1.5T MRI設備檢查掃描，MRI設備一般自帶軟件，多回波掃描后自動形成一幅圖像（MAP圖），可直接測量T ₂值。測量肌肉信號選擇豎脊肌，因為豎脊肌與肝臟可在同一層面，而且變異較少。其原理是，由于骨骼肌組織一般不會有鐵沉積，信號強度相對穩定，而肝臟信號強度的改變則受到含鐵量不同的影響。測量方法比較簡單，采用1.5~3.0T高場磁共振都可以完成。通過肝臟常規掃描獲得肝臟MRI圖像。選擇橫截面掃描序列中胰腺體部所在層面。分別在肝臟及右側豎脊肌畫出感興趣區域（region of interest，ROI），肝臟 ROI面積約5cm ²，盡量避開肉眼所見的血管、膽管及脂肪；豎脊肌ROI面積約2cm×2cm。肝臟在不同部位畫5個ROI，分別測量其信號強度，求其平均值；右側豎脊肌畫1個ROI，測量其信號強度；然后計算肝臟/右側豎脊肌的信號強度比值。正常肝臟、肌肉信號強度比值為1.51±0.17。

T ₂ ^?值測定法的MRI掃描和測定方法：梯度回波序列進行多回波參數掃描，使用1.5T MRI掃描儀掃描，患者數據通過CMRtools軟件處理后獲取MAP圖，在肝右葉避開肉眼所見肝內血管、膽管，畫出ROI，面積約5cm ²，測值即為肝臟T ₂ ^?（圖1-5-5-3）；目前國際1.5T MRI肝鐵測量參考標準見表1-5-5-1。

磁化性是組織的固有特征，反映了磁敏感物質在外加磁場作用下的磁化程度。人體中的鐵主要以脫氧血紅蛋白和含鐵血黃素的成分存在，屬于順磁性物質，因此可通過測量信號強度的變化反映鐵的含量。定量磁敏感技術（quantitative susceptibility mapping，QSM）是一種全新的磁敏感顯示成像技術，和磁敏感加權成像 （susceptibility weighted imaging，SWI）相似之處在于其也是利用組織磁敏感差異形成的圖像對比，但SWI是對比來自于組織之間磁化率的相對差異，而QSM可通過梯度回波相位圖計算出組織的磁化率，實現絕對對比。QSM結合了水脂分離技術，可以減輕脂肪沉積對鐵含量定量的影響，在R ₂ ^?值為400s ^-1以上時也可以得到穩定的結果。同時通過分次屏氣，重建時去除了主磁場B ₀對相位的影響，不受R ₂ ^?偏倚的影響，可直接定量肝臟磁化率值，而且磁化率值和肝鐵濃度表現為顯著正相關，因此QSM進一步提高了鐵定量的準確性。

通過觀察MRI和CT表現，可對原發性或繼發性肝鐵沉積作出診斷。如果發現肝、胰鐵沉著明顯，而脾臟不受累，則原發性肝鐵沉積癥多見；如果肝、脾受累，胰不受累，則可能為繼發肝鐵沉積癥。

該病是由于糖原合成或者分解過程中某些酶的缺陷或者結構異常，導致肝臟內糖原異常增多，CT主要表現為肝臟體積增大及密度增高。肝糖原貯積病與肝鐵沉積需要結合臨床資料，可以用雙能量CT或者MRI的T ₂ ^?定量的方法掃描，能夠對糖原和鐵的成分進行定量以幫助診斷。

該病又稱為Wilson病，為常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，好發于兒童和青少年。銅沉積于肝臟容易導致急性肝功能損害及溶血，進一步發展則會引起肝纖維化和肝硬化，本病的CT表現與肝血色病所導致的鐵沉積類似，都表現為肝臟增大，密度增高，后期則出現肝臟體積縮小、肝葉比例失調、甚至門脈高壓等肝硬化的表現。但前者腦部CT表現為基底節區低密度影及廣泛性腦萎縮。MRI對于現實肝硬化特別是頭部豆狀核、尾狀核頭、丘腦等區域的異常信號改變更為敏感。