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11.要生健康寶寶,一定先了解遺傳病

遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質改變(染色體畸變或基因突變)所引起的疾病。如果寶寶不幸患上這類疾病,一般來說是很難治療的。

◆遺傳病

遺傳病可以是先天性疾病,也可以是后天性疾??;遺傳病可以是家族性疾病,也可以是散發性疾病,但同一種遺傳病一般有相似的特點。


◆先天性疾病

先天性疾病指出生前即已形成的畸形或疾病。先天性疾病可以是遺傳病。如白化病(單基因?。捎谌狈谏兀錾鷷r皮膚、眉毛、頭發為白色。又如先天愚型,是由于染色體異常引起的,出生時即可檢測出臨床癥狀。然而,先天性疾病又不一定是遺傳病,有些先天性疾病是由于孕婦在懷孕期受到外界致畸因素的作用而導致胚胎發育異常,但并沒有引起遺傳物質的改變,因而不是遺傳病。例如,孕婦在懷孕期感染天花病毒,傳染給嬰兒,嬰兒出生后便是麻子臉。又如,孕婦患肺結核而使用鏈霉素治療,鏈霉素的不良反應可導致胎兒耳聾,出生后患先天性聾啞,這是環境因素引起的,不是遺傳病。


◆后天性疾病

出生后發育到一定年齡逐漸形成的疾病稱為后天性疾病。后天性疾病也可以是遺傳病,有些遺傳病患者盡管在受精卵形成時從父母那里得到了異常的染色體或突變基因,但出生后一段時間內并不表現出癥狀,只有到一定年齡才表現出臨床癥狀,如假性肥大型肌營養不良癥患者,一個人通常要到4~5歲或更遲時才出現臨床癥狀。在分析遺傳病時,不要錯誤地認為先天性疾病就是遺傳病,而后天性疾病就不是遺傳病。


◆家族性疾病

由于遺傳病的遺傳性,尤其是顯性遺傳病,在家族中通常表現出遺傳病的家族聚集現象,即在同一家族中有多個成員(兩個或兩個以上)患同一種疾病。但有些家族性疾病并不都是遺傳病,而是環境因素引起的,因為同一家庭成員生活環境相同。因此,有可能同一家庭的多個成員因為受相同環境因素的影響而患相同的疾病,這不是遺傳病。


◆散發性疾病

無家族聚集性的疾病,即在家系中某代人只出現一個或少數幾個患者,不是代代相傳。

盡管遺傳病具有遺傳性,但由于特定遺傳病在子代當中有一定的發病比例,隱性遺傳病往往是成對致病基因才發病,假若成對的基因中只有一個是隱性致病基因,另一個為正常顯性基因,則表現正常顯性基因的作用,即為表現正常的攜帶者,家庭中發病概率低而看不到家族聚集性現象。

基因與優生必知常識

目前發現的遺傳病已超過3000多種。專家預測,每100個新生嬰兒中便有3~10個患有各種程度不同的遺傳病。

常見的10種遺傳病分別是高血壓、糖尿病、哮喘、抑郁癥、血脂異常、胃癌、肺癌、大腸癌、乳腺癌和老年癡呆。

年輕的準爸爸、媽媽們,孕前應該檢查一下自己是不是患有這些疾病,在準備要寶寶的時候防患于未然。

孕產小百科

遺傳病可以徹底阻斷嗎

有對夫妻的兒子10歲,經診斷患有杜氏肌營養不良的遺傳病,確定是DMD基因發生突變后引起的。這對夫妻是女方家族帶有致病基因。

專家在這對夫妻知情同意的情況下,為這對夫妻進行孕前診斷,通過對他們的兒子進行基因確定,得知女方家族的遺傳病是由于DMD基因第48外顯子發生了缺失造成的。專家篩選出基因正常的6枚胚胎,并移植了其中一枚優質胚胎,獲得了臨床妊娠。

妊娠四個半月后,通過臍帶血對胎兒進行產前診斷,胎兒第48外顯子正常,由此斷定胎兒完全健康。不久,一個完全健康的寶寶誕生了。

先天性疾病不一定是遺傳病,后天性疾病也不一定不是遺傳病。

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