易栓癥（thrombophilia）可以是先天性，也可以是后天性，或者兩者并存。

先天性易栓因素有種族差異。在白種人以凝血因子Ⅴ萊頓突變引起的活化蛋白C拮抗，凝血酶G20210A突變?yōu)橹鳎粬|方人則以抗凝蛋白缺乏為主。

Ⅴ萊頓基因突變是常染色體顯性遺傳，使其不易被活化蛋白C降解。編碼Ⅴ因子蛋白的基因?yàn)镕5基因。普通人群患病率約為3%~7%，多見(jiàn)于美國(guó)白種人和歐洲人，非洲人和亞洲人較少見(jiàn)。患者血液循環(huán)中凝血素水平增高。沒(méi)有先天性凝血因子Ⅴ萊頓突變者，可因?yàn)槿焉锵嚓P(guān)的內(nèi)分泌激素改變，或因服用避孕藥或激素替代治療，而產(chǎn)生活化蛋白C拮抗。

為遺傳性疾病。血液循環(huán)中凝血酶水平升高。普通人群患病率約為0.7%~4%。多見(jiàn)于美國(guó)白種人和歐洲人，非洲人和亞洲人較少見(jiàn)。

可為遺傳性或獲得性。普通人群患病率約為0.03%~1%，患血栓栓塞性疾病的中國(guó)人和日本人患病率稍高。有3種類(lèi)型，Ⅰ型：為數(shù)量型缺乏，游離和總的蛋白S水平降低。Ⅱ型為質(zhì)量型缺乏，最罕見(jiàn)。蛋白S輔助因子活性降低，但游離和總的蛋白S抗原水平正常。Ⅲ型，又稱游離蛋白C缺乏，屬數(shù)量型缺乏，游離蛋白C水平降低，總蛋白C水平正常。

遺傳性或獲得性。普通人群患病率約為0.02%~0.31%，患血栓栓塞性疾病的中國(guó)人患病率稍高。Ⅰ型最常見(jiàn)，為數(shù)量型缺乏，血漿抗凝血酶水平比正常水平低50%。Ⅱ型為質(zhì)量型缺乏，血漿抗凝血酶水平正常但功能活性降低。不同的先天性易栓類(lèi)型導(dǎo)致DVT和VTE的相對(duì)危險(xiǎn)見(jiàn)表2-1。

對(duì)那些沒(méi)有明顯誘因的血栓栓塞患者，是否每一位都需要進(jìn)行先天性易栓癥的檢查存在爭(zhēng)議。有易栓癥的患者被認(rèn)為未必存在血栓形成的遠(yuǎn)期風(fēng)險(xiǎn)，而有再發(fā)血栓形成的患者可能沒(méi)有易栓癥相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室異常。通常認(rèn)為少見(jiàn)部位再發(fā)血栓栓塞或血栓形成（如布-加綜合征的肝靜脈）提示應(yīng)該進(jìn)行易栓癥篩查。

目前指南有關(guān)易栓癥篩查的建議主要涉及孕產(chǎn)婦。英國(guó)皇家婦產(chǎn)科學(xué)院有關(guān)減少孕產(chǎn)期血栓栓塞指南 ^［4］建議對(duì)有VTE家族史且未做過(guò)有關(guān)抗凝血酶缺乏或特異性易栓癥檢測(cè)的婦女，應(yīng)做有關(guān)抗凝血酶缺乏的檢查。患無(wú)誘因VTE的婦女應(yīng)該進(jìn)行抗磷脂抗體的檢查。美國(guó)ACCP建議根據(jù)不同的易栓癥對(duì)圍產(chǎn)期婦女進(jìn)行血栓栓塞預(yù)防（見(jiàn)第十章第一節(jié)）。

美國(guó)基因檢查在實(shí)踐和預(yù)防中的應(yīng)用評(píng)估（the Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention，EGAPP）工作小組認(rèn)為，有充分的證據(jù)反對(duì)給下列對(duì)象進(jìn)行易栓因子凝血因子Ⅴ萊頓（FVL）和（或）凝血酶G20210A（PT）基因突變的檢查 ^［5］：①患過(guò)特發(fā)性VTE的患者，不管有沒(méi)有上述一種或多種基因突變，通過(guò)較長(zhǎng)時(shí)間的次級(jí)VTE預(yù)防復(fù)發(fā)，效果都是一樣的；②對(duì)于特發(fā)性VTE同時(shí)被證實(shí)有FVL和（或）PT突變患者的無(wú)癥狀的家庭成員，如果以初級(jí)預(yù)防為目的進(jìn)行抗凝，其可能的獲益不可能超過(guò)潛在的風(fēng)險(xiǎn)。先天性易栓癥使VTE的風(fēng)險(xiǎn)增高，同時(shí)也可以增加妊娠其他副作用的危險(xiǎn)，然而目前沒(méi)有證據(jù)證明需要對(duì)妊娠婦女進(jìn)行基因突變的篩查和干預(yù) ^［6］。