巨腦回畸形屬于先天性神經元移行障礙性疾病。使神經元在白質中異常積聚，表現為腦回數目減少，但是體積增大，稱巨腦回畸形。患兒在新生兒期可有面部異常，至嬰兒期可出現明顯智力發育落后。MRI顯示大腦皮層表面光滑，腦溝缺如，僅存數個寬闊、平坦、粗大的腦回。腦灰質增厚，白質變薄，灰白質分界面異常平滑，無白質向灰質內突出。

發病機制目前尚不清楚，典型癥狀常有精神發育遲滯、癲癇反復發作及運動系統受損。MRI顯示腦白質中出現灰質信號，與皮質相連或不相連，無論在T ₁WI還是T ₂WI上，均與腦灰質信號相同，增強后無強化。大的灰質異位具有占位效應，壓迫鄰近腦室變形。病灶周圍無水腫，常合并腦裂畸形或可伴發小頭畸形、小腦發育不全等其他畸形。