減數(shù)分裂

正常體細胞中發(fā)生的有絲分裂，可以保證子細胞的染色體組與母細胞保持完全一致。然而，如果精子和卵子同樣是有絲分裂的產(chǎn)物，那么合子的染色體組含量將變成親本體細胞的兩倍，并且這種代際的翻倍現(xiàn)象本應(yīng)貫穿生物數(shù)百萬年的繁殖史。

顯然，這和我們所見的事實不符。出于穩(wěn)定染色體組數(shù)量的目的，生物繁殖過程中勢必要借助一種不同的分裂方式，這種分裂方式可以把配子中的染色體數(shù)量減半，故我們稱之為減數(shù)分裂（meiosis），減半的染色體隨后通過配子受精而復(fù)原。綜上所述，對有性生殖的理解可以通過將其置于一個更大的循環(huán)，即生殖周期（sexual cycle）中來看待（見圖5-5）。

只有一半染色體的細胞被稱為單倍體（haploid），而染色體數(shù)量正常的細胞被稱為二倍體（diploid）。我們在人類的核型中可以看到兩組相同的染色體，每組23條，可見人類是一種二倍體生物。在成年人的性腺——睪丸和卵巢中，有一些細胞就會采用減數(shù)分裂的方式產(chǎn)生精子和卵子，這些細胞也就是生殖周期里的單倍體時期。人類產(chǎn)生的配子都含有23條染色體。受精的結(jié)果是產(chǎn)生二倍體的合子，合子內(nèi)的染色體又恢復(fù)到了46條，隨后合子發(fā)育為成年個體，并開始新一輪的生殖周期。

作為人類的我們很容易理所當然地認為，二倍體時期才是生物生殖周期中的主要階段。實際上，許多物種的二倍體階段在生殖周期中所占的比例很小，占據(jù)優(yōu)勢地位的恰恰是單倍體時期。比如，在蘚類植物中，枝繁葉茂的綠色植株是它的單倍體階段，這比它瘦小的二倍體階段——通常是從綠色的單倍體植株中長出的一小段棕色莖稈要顯眼得多。我們不是說單倍體或雙倍體更像“活物”，之所以提及生殖周期，多少是為了給“人類是如何起源的”這個經(jīng)常被人提及的問題拋磚引玉、拓寬思路。數(shù)百萬年前，原始人類成為靈長類的新分支，自從有人類出現(xiàn)以來，這種單倍體、雙倍體交替的生殖周期就在不斷地循環(huán)。作為個體而言，精子和卵子與胚胎的意義大同小異。而在每一天，我們在對二倍體個體死亡懷有無限感傷的同時，卻對單倍體細胞被揮霍浪費的行為視而不見。

參與減數(shù)分裂的中心粒、紡錘體以及其他結(jié)構(gòu)和參與有絲分裂的結(jié)構(gòu)并無二致，區(qū)別僅僅是分裂過程中染色體的移動行為（見圖5-6）。由于正常細胞是二倍體，所以進入減數(shù)分裂階段的細胞含有每條染色體的四個拷貝——正常二倍體的兩個拷貝在分裂開始前的S期進行過復(fù)制，因而數(shù)量翻倍。細胞隨后發(fā)生兩次分裂，并產(chǎn)生四個單倍體子細胞，每一個都含有每條染色體的一個拷貝。

當細胞開始第一次減數(shù)分裂時（減數(shù)分裂I），同源染色體會出于某種原因而相互靠近并配對。細胞的染色體在前期逐漸變得肉眼可見，我們通常可以在帶狀的染色體上看到坑坑洼洼的痕跡，有些地方突起，有些地方收縮，隨后同源染色體的染色單體之間發(fā)生相互纏繞，它們的光學特征總是按照相同的先后順序出現(xiàn)，從不出錯。隨著時間的推移，染色體固縮，變得越來越致密、越來越粗大，隨即同源染色體被拉向相反的兩個方向。同源染色體之間僅有的維系點被稱為交叉（chiasmata），在交叉的位置上，染色單體緊緊地絞纏，甚至融合在了一起。

到了中期I，完成配對的染色體悉數(shù)排列在細胞中央。它們在分裂進入后期I后，便開始向相反的兩極移動，只是在成對的同源染色體互相分離時，同一染色體上的兩條染色單體依然保持著相互結(jié)合的狀態(tài)。這一點與有絲分裂有明顯的區(qū)別，后者的染色單體在后期會互相分離。同源染色體在末期I抵達各自的極點，在那里為新的核膜所包被，細胞隨后一分為二。減數(shù)分裂I獲得的每一個子細胞——現(xiàn)在它們都是二倍體細胞，都會在進行第二次分裂之前先進入一段短暫的間期（但是不會再發(fā)生DNA的合成）。

減數(shù)分裂II本質(zhì)上是一次減少染色體數(shù)量的分裂。在前期II伊始，每條染色體都還含有兩條染色單體，它們在中期II時再次排布于細胞的赤道板上。進入后期II，染色單體互相分離，并向著相反的兩極移動，新的核膜在到達兩極的染色單體外形成，此時分裂來到末期II。減數(shù)分裂的結(jié)果是產(chǎn)生了四個單倍體子細胞，每個子細胞內(nèi)都僅含有每條染色體的一個拷貝。就人類而言，每個精子和卵子內(nèi)都含有23條染色體。X染色體和Y染色體表現(xiàn)出同源行為，也就是說，每個精子都含有22條常染色體和X染色體或Y染色體中的一個。你可以自己嘗試畫出這些染色體，以作區(qū)分。

在動物的減數(shù)分裂中，雄性和雌性略有不同（見圖5-7）。雄性產(chǎn)生精子的生理過程——精子發(fā)生（spermatogenesis），指初級精母細胞（primary spermatocyte）分裂為兩個次級精母細胞（secondary spermatocyte），再由后者分裂為四個精細胞（spermatid）；每個精細胞都可以長出標志性的頭部和鞭毛樣的尾巴，成熟為一個精子。卵子，或者也叫卵細胞也是通過類似的、名為卵子發(fā)生（oogenesis）的過程產(chǎn)生的，區(qū)別在于，雄性的減數(shù)分裂可以由一個初級精母細胞產(chǎn)生外形相同的四個精子，而卵子發(fā)生過程中母細胞的細胞質(zhì)分配非常獨特，最終只能產(chǎn)生一個卵子。雖然一個人類卵子的質(zhì)量可以忽略不計，但是它的直徑是精子頭部的70倍。

精子的全部職能僅在于把自己的細胞核送入卵細胞。卵細胞體積碩大的原因在于它需要發(fā)育成一個新胚胎，在受精卵剛開始分裂時，細胞數(shù)量增加的同時幾乎不會伴隨細胞質(zhì)量的增加。此外，卵細胞內(nèi)含有大量卵黃樣的營養(yǎng)物質(zhì)，這些正是胚胎發(fā)育所需的。在初級卵母細胞（primary oocyte），也就是未成熟的卵細胞內(nèi)，減數(shù)分裂會發(fā)生在細胞的邊緣，在第一次減數(shù)分裂結(jié)束后，細胞的邊緣會有一塊微小的胞質(zhì)突起并脫落，這一產(chǎn)物被稱為極體（polar body）。不管是次級卵母細胞還是極體，都會進入減數(shù)分裂II期，而且照舊會有一小塊包含新核的細胞質(zhì)從卵母細胞上脫落。由此，便有了三個極體和一個卵細胞，一次卵子發(fā)生僅產(chǎn)生一顆成熟的卵子。

一名成年男性一天可以產(chǎn)生數(shù)百萬個精子。相比之下，成年女性在長達40年的生育期內(nèi)大約每28天才會排出一顆卵子。這樣算來，一名女性一生僅能排出400～500顆卵子。所有能形成卵子的細胞——大約200萬個——在女性出生的時候便已經(jīng)確定。等進入青春期，這個數(shù)字就跌到了30萬左右，其實只有一小部分的卵母細胞能夠最終成熟為卵子并被排出卵巢。

如今，基因位于染色體上已是生物學界的共識，我們會在稍后對這個共識的起源再做探討。現(xiàn)在，我們來看看減數(shù)分裂何以能夠解釋孟德爾的遺傳定律。孟德爾的第一條遺傳定律——分離定律假設(shè)個體的每種性狀都由兩個因子控制，而配子只含有兩個因子中的一個。這顯然與減數(shù)分裂的過程不謀而合。每個人，或者說每株豌豆都是擁有同源染色體的二倍體，它們或許是彼此相同的純合子，又或許是由不同等位基因構(gòu)成的雜合子。以前文提到過的對化合物苯硫脲有無味覺的性狀為例，決定該性狀的基因勢必位于23對染色體上的某處，而該位置有兩種可能的等位基因——T和t。對雜合子Tt而言，同源染色體在減數(shù)分裂的初期配對，并在第一次分裂的后期分離，這導(dǎo)致每個配子細胞中只會攜帶T或t中的一個等位基因。

孟德爾的第二條遺傳定律——自由組合定律，同時涉及兩對相互獨立的遺傳因子。事實上，只有當兩個基因位于不同的染色體上時，它們才會發(fā)生自由組合。我們會在第8章探討如何處理和解決與連鎖基因——那些位于相同染色體上的不同基因相關(guān)的遺傳問題。在此，我們強調(diào)的關(guān)鍵區(qū)別是在發(fā)生分離時，染色體相互之間的行為獨立性。假設(shè)某種生物只有兩對染色體，其中一對同源染色體上分別有等位基因A和a，而另一對同源染色體上有等位基因B和b。對于這個AaBb的雙雜合個體，在減數(shù)第一次分裂的中期，它的染色體將以圖5-8所示的方式排布在細胞的中央。

減數(shù)第一次分裂的后期，有時等位基因A和B會同時進入一個子細胞，而等位基因a和b會同時進入另一個子細胞。與之概率相當?shù)那闆r，是等位基因A和b進入同一個細胞，而等位基因a和B進入另一個細胞。如果有數(shù)量足夠多的細胞進行減數(shù)分裂，其結(jié)果是產(chǎn)生四種數(shù)量相同的配子：AB、Ab、aB或ab。這就是我們在第4章中提到的遺傳規(guī)律背后的原理。