尤安·安格斯·阿什利坦陳自己懷著對基因組的迷戀，開始了對解開人類“生命密碼”的探索，并找到了自己的醫學使命，執著于自己熱愛的事業，感慨“沒有比這更有成就感的工作了”。這著實令我羨慕且欽佩。也正因如此，我將《基因密碼》視為一部真誠的、值得細細品味的醫學之書，樂于向讀者推薦。

寫下這些文字的時候，2025年的鐘聲剛剛敲響。我不禁回想起三年多前，2021年歲末，媒體報道西方經濟學家眼中2022年可能顛覆世界經濟的10只“黑天鵝”中的1只，那個所謂“小概率的大事件”：通過基因組編輯等新的技術手段，人類將實現延緩衰老，甚至讓老化的細胞年輕化；大多數困擾人類的疾病，從心臟病到神經退行性疾病，都將減少甚至消失。這些前沿科學話題，其實在《基因密碼》一書中，都有特別翔實的呈現。

這也是當下人們所描摹的一個愿景，但它的到來真的已為時不遠。日本免疫學家、2018年諾貝爾生理學或醫學獎得主本庶佑，在他2020年出版的一部著作中就用了這樣一個頗為提氣的章節標題：“迎接先發制人的醫療時代”。他設想的基于發病前診斷和預防性干預的新概念預防醫學包括兩部分內容：分析個體基因組和中間性狀，并將其與醫學信息相結合，發展個性化醫療；在發病前及早診斷，逐漸形成先發制人的醫療體系。

“先發制人的醫療體系”堪為社會保險的未來形態。因為基因工程技術的出現不僅讓我們看到了更加清晰的全新生命圖景，而且改變了我們的“生命觀”。在阿什利看來，如果我們能解碼基因組，就有可能解碼我們未來的基因，這意味著在疾病發生之前，我們就可以有效預測，從而采取相應的防范措施。《基因密碼》講述的一些患者的故事也給我們帶來不少啟示，他們正是通過了解自己的基因組而改變了治療方案，取得了較好的治療效果。

步入先發制人的醫療時代，我們對基因和基因組又有多少了解呢？

遺傳的基本單位——基因，是一串具有特定功能的DNA（脫氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列。自10萬多年前現代人類出現以來，基因組一直被隨機突變和自然選擇這兩種力量所塑形，我們何敢奢望人類能夠自己掌控生命，改變生命的預設程序？

1966年，人類遺傳密碼及其在蛋白質合成方面的機能被破譯。20世紀70年代初，科學家掌握了直接參與調節基因活性的方法：限制性核酸內切酶和DNA連接酶先后被發現，前者能夠在一個特定的核苷酸連接處以特殊的方式把DNA鏈斷開，后者則能夠把兩股DNA結合起來。1972年，美國生物化學家保羅·伯格所做的后一項“結合”工作，形成了第一個真正意義上的重組DNA分子，這意味著在不同生命體之間組合編輯基因已成為可能，生物體的遺傳性狀可以人為進行改造。

在過去的20多年中，研究者通過一種名為全基因組關聯分析的方法，持續致力于收集患有特定疾病的患者的DNA，尋找與疾病具有高度關聯性的遺傳變異；同時也在尋找單核苷酸多態性位點，即檢測基因中單個堿基的個體差異。由此，研究人員發現了許多種疾病的遺傳性風險因素，以及引發遺傳性疾病的致病基因。而近年來大規模基因組測序方法的應用，也使得疾病基因相關性研究進展迅速。

進入新世紀后，這一研究領域取得了更為驚人的突破。科學家發現，某類細菌已進化出一些特殊的酶來抵御致病性的病毒，它們可以識別并去除病毒插入細菌基因組中的外源DNA。特別是被稱為“Cas蛋白”的DNA剪切酶家族，攜帶了“向導RNA”分子，能識別目標DNA，并準確地將其特定的序列剪斷。科學家旋即開發出CRISPR基因組編輯技術，可以快捷地對基因序列進行剪切、粘貼、插入或移除等操作，比如有效地刪除會導致缺陷或疾病的基因序列，然后用有益的、正常的基因片段取而代之。

CRISPR，是“成簇規律間隔短回文重復”序列的英文首字母縮寫，系科學家在研究細菌免疫系統時意外發現的一種分子工具（俗稱“基因剪刀”）。它能以極高的精確度切開病毒的DNA，當然也可以切割其他細胞里的DNA。這意味著，生物體的基因組變得像電腦上的文本文件一樣，可以被編輯、被修飾。

CRISPR基因組編輯領域的先驅、美國生物化學家、2020年諾貝爾化學獎得主詹妮弗·杜德納披露：目前，將這種“分子手術刀”應用于實驗室里培養的人類細胞，已經糾正了包括囊性纖維化、鐮狀細胞病、某些形式的眼盲、重癥復合免疫缺陷等在內的許多遺傳病。更進一步，未來，人類完全能夠用此項新技術來改造這個星球上所有物種的遺傳密碼，乃至決定自己的演化方向，從而在地球生命史上書寫新的篇章。

但是，操控生命的時代到來，又提出了我們應該如何善用科技的問題。因為遺傳學上的突破同時為我們帶來了希望和困境。下面，我將延伸聊聊《基因密碼》一書中鮮少涉及的話題。

先說一種共識：即使人類想要阻止技術進步，事實上也不可能實現。這是推動生物技術監管遇到的最大難題之一。如何善用科技，或者說，如何選擇科技向善，確保科技不被濫用，已經是擺在我們面前的一個嚴峻問題。

譬如，當我們有機會有能力把胚胎中的“致病”基因改造成“正常”基因時，豈不是同樣能夠把“正常版”基因改造成“增強版”基因，進而尋求使用新技術以接近“理想的”人類？可以想見，這樣的遺傳改變鋪展開來，勢將引發一系列棘手的倫理、法律、政治和社會問題。尤其是，當“基因組編輯嬰兒”在2018年11月意外誕生之時，更引發了廣泛的質疑。

加拿大倫理學家弗朗索瓦絲·貝利斯的觀點頗有代表性：對于我們的細胞而言，有可能引發意外且不想要的修飾，從而導致疾病、殘疾或死亡中的一種或多種后果。對我們自己和我們的世界而言，當利用遺傳知識改進生物結構時，我們的社會規范和互動模式也會隨之變化，或許會破壞社會福祉和社會關系。例如，我們可能會尋求使用基因組編輯技術以接近“理想的”人類，卻不知不覺愈加趨同，對可見瑕疵的容忍度逐漸降低。令人尤為擔心的是“差異”將被視為“殘疾”，被當作某種需要被消除的事物。那么，這項突破性技術最為顯著、最為持久的潛在危害可能是社會性而非生物性的。

倘若基因組編輯技術不僅能用于治療患者，還可以增強個體及其后代的遺傳潛能，那么，這些潛在危害將變得尤其嚴重。正如美國科學史學家內森奈爾·康福特所擔憂的那樣：遺傳決定論最大的風險可能并非它所產生的結果，而是使我們再也看不見別的選擇。通過創造完美的幻想，它掩蓋了差異的力量、意外的美好與寬容的優越性。

而今我們操控生命能力的增強可謂史無前例，未來生物技術將巨大的潛在利益與有形且顯明、無形且微妙的威脅混合在一起。試想，如果遺傳修飾變得像復制和粘貼文本文件一樣簡單，人類將陷入更多的麻煩和倫理困境……如何阻止這項技術被用來制造新型致命病毒？人工合成的生命體或突變動物如何監管？科學界又怎樣實現自我規范……

這是美國生物學家、1975年諾貝爾生理學或醫學獎得主戴維·巴爾的摩寫下的帶有警示意味的詩句，且為本文作結——

多年過去，曾經不可思議的事情已經近在眼前。

時至今日，我們感覺即將能夠改變人類的遺傳。

此時此刻，我們必須面對以下問題：

作為一個社會整體，我們應當如何使用這種能力？

尹傳紅

中國科普作家協會副理事長

科普時報社社長