變幻中徘徊之物，固定于永恒的思想中。，——歌德

1．“跳躍式”的突變——自然選擇的工作場地

前面我們論證的基因結構的持久性，提出了一般的論據，但僅有此并不具備強烈的說服力。“例外提供了法則的證明”，如果子女與父母之間的相似性沒有例外的話，我們就不會潛心研究微觀的遺傳機制，更不會去揭示宏觀的自然選擇原理。

我把剛剛提到的自然選擇作為介紹有關實驗的導引。我們知道達爾文犯了一個巨大的錯誤，他把在最單一的群體中也會出現的細微、偶然的連續變異當做是自然選擇的題中之義。這種錯誤的想法被后來的實驗證實了，因為有些變異確實是不遺傳的。打個比方，如果拿來一捆純種的大麥，測量每一個麥穗的麥芒長度，然后根據這些數據作圖，如圖7所示。這是以麥穗數相對于麥芒的長度而作的圖。中等長度占優勢，長度增加和長度減少，麥穗數都要減少。把麥芒超過平均長度的麥穗拿出來（圖中涂黑色的那一組），把它們的種子播種并等候其長出來。對新長出來的大麥作同樣的統計，我們按照達爾文的理論將會預期一條極大值向右方移動的曲線。也就是說，他可以通過選擇來增加麥芒的平均長度。但是如果選用的是絕對純種的大麥，就不會是這種情況了。選擇出來的大麥播種，經過統計作圖，與第一條曲線是一樣的。如果選擇麥芒特別短的做實驗，進行統計作圖后也是一樣的。細微的、連續的變異是不遺傳的，因此選擇沒有效果。這些變化不是以遺傳物質的結構為基礎的，它們是偶然出現的。但是，在上面的討論中，我們忽視了突變。40多年前，荷蘭人德佛里斯（de，Vries）發現，在完全純種繁殖的后代中也有極少數的例外個體，比如有幾萬分之二三的概率，它們身上出現了細微但卻是“跳躍式”的變化。這種“跳躍式”的變化不一定非常大，但卻是一種不連續的變化——在沒有改變和改變之間沒有過渡形式，所以德佛里斯稱之為突變。突變的理論容易使一個物理學家想起量子論——在兩個相鄰的能量級之間沒有中間能量，因此他愿意把德佛里斯的突變理論稱為生物學的量子論。事實上，突變是由基因分子中的量子躍遷而引起的。1902年，當德佛里斯第一次發表他的理論觀點時，量子論問世僅有兩年時間。因此，由另一代學者去發現兩者之間的關系也就是很正常的了。

2．它們生育同樣的后代，即它們是完全地遺傳了下來

就像一直沒有改變的特性一樣，突變也是可以完全地遺傳下去的。例如，上面提到的大麥，在它的首次收獲中可以找到一些麥穗的麥芒，而且會超過圖7所展示的變異范圍，完全沒有麥芒就是一個例子。這就是德佛里斯所說的突變，它們的后代將都沒有麥芒，完全一樣。

因此，德佛里斯的突變一定是遺傳學機制中的一種變化，它必須也只能由遺傳學的變化來作出科學合理的解釋。實際上，繁育試驗給我們展示了遺傳機制的重要秘密，它采取的方法就是研究分析雜交后獲得的后代，這些后代是由已經突變的個體和沒有突變的個體或具有多重突變的個體雜交而來。另一方面，達爾文曾經論述到的自然選擇的原料，在繁育過程中后代與祖先出現的相似中得到了進一步的驗證。“優勝劣汰，適者生存”的法則在新物種的產生中得到了體現。因此，只要我用“突變”來替代“細微的偶然變異”，就是正確表達了多數生物學家的觀點和理論，這其中自然也包括達爾文——除了“突變”的出現之外，他的學說中的其他方面無須修改。

3．定位，隱性和顯性

我們再對突變的其他事實和概念進行有益的探索和討論，雖然是形式化的評論，但也不需要直接說明它們是如何從實驗數據中推導出來的。

一條染色體在其自身所在區域內發生突變是可以被我們直接觀察到，并得以確認的。與這條染色體的變化相比較，同源染色體的對應位置上沒有發生一點變化（圖8給出了示意圖，×表示突變的位置），這一點是十分重要的。通常在后代中有一半的突變體性狀可以直接顯現出來，另一半則保持正常沒有變化，這剛好證明了在突變個體與非突變個體的雜交中一條染色體受到突變的影響，而另一條染色體沒有變異。這和理論的預期一樣，證明了是突變體發生減數分裂時兩條染色體互相分離的結果——如圖9所示。這個圖是一個“譜系”，一對染色體表示了三代連續的個體。如果個體的突變體的兩條染色體發生突變的話，那么其子女全會得到相同的遺傳性——與他們的父本、母本都不相同。

然而，有一個無可爭議的事實：這個領域內的實驗十分復雜，并不是我們前面所說的那樣簡單。這是由于偶然性的突變發生的時候并非是顯然的，而是潛移默化的。什么意思呢？

偶爾也有這樣的情況出現，突變體里的兩份“遺傳密碼本的拷貝”有些出入；至少發生突變的位置已經是兩個不同的“密碼”信息了。于是，有些人把原始的密碼看做是“正統的”，把突變體的密碼看做是“異端的”，這種認識是錯誤的；因為我們知道正常的突變也是從突變那里發展而來的。

在現實中，有兩個版本，個體的“模式”在兩者之中仿效一個。當然，這些版本可以是正常的，也可以是突變的。兩者中被仿效的那個版本叫做顯性，剩下的另一個版本叫做隱性。也就是說，根據模式的改變是否受到直接的突變，我們可以稱之為顯性突變或隱性突變。

隱性突變的概率有時甚至比顯性突變要大，盡管它在突變開始發生的時候不明顯，但它們的重要性是不言而喻的。只有兩條染色體上都發生了隱性突變，才會影響到模式的改變（圖10）。兩個等同的隱性突變相互雜交或一個突變體自交時，就會產生這樣的個體；在雌雄同體的植物那里這種情況是經常發生的，甚至是自發產生的。在這種情況中，可以觀察到有隱性突變的模式在后代中約占四分之一。

4．介紹一些術語

解釋一些專業術語，對于講清問題還是有必要的。比如，在講“密碼的版本”——原始密碼或者突變密碼時，我實際上說的就是相同位置上的“等位基因”。如圖8所示，密碼的兩個版本是不同的，相對于這個等位點來說個體就是雜合的。反之，如果這兩個版本是完全相同的，如圖10所示，這就是純合的。于是我們可以看出，只有在純合的情況下，模式的改變才是由隱性的等位基因所致。而在雜合個體或者純全個體中的顯性等位基因，都會產生相同的模式。

相對于白色來講，只要有顏色，那幾乎總是顯性的。比如，豌豆的兩個染色體，只有在其里面存有“白色的隱性等位基因”——也就是“白色純合的”時候，它才會開出白色的花朵；它繁育出來的后代幾乎都是一樣的，都是開白色花朵的。但是，當一個“紅色顯性等位基因”（另一個基因是白色隱性的，個體是“雜合的”）出現時，它就會開出紅色的花朵。如果有兩個紅色等位基因的話，那自然也是開紅色的花朵了。由于雜合的紅色可能會產生一些開白花的后代，而純合的紅色只能產生開紅花的后代，所以上面說的后兩種情況的差別只有在后代中才能顯現出來。

有一個事實我們不容忽視，那就是外觀上十分相似的兩個個體，它們的遺傳基因卻有可能大不相同。所以，我們在探討的時候需要明確區分。按照遺傳學家們的慣常說法，它們的表現型雖然相同，但是遺傳型卻是不同的。總結一下，我們可以用專業術語將前面幾節的內容簡短地概括為：隱性等位基因只有在一種情況下才能影響遺傳基因的表現型，那就是當這個遺傳基因是純合的時候。這些專業性的說法，我們在后面還會遇到，在必要的時候我會向讀者重申它的含義。

5．近親繁殖的有害效應

只要發生隱性突變的個體是雜合的，自然選擇就對它們毫無作用。一般而言，突變的發生往往都是有害的，只是由于它們是潛在的，因而自然選擇一直沒有消除它們。從某種程度上來說，長時間積累起來的有害突變是不會立刻造成明顯的損害的。不幸的是，它們一定會把這種有害的基因傳遞給后代中的一半個體。有害基因的遺傳規律對人、家禽、家畜或我們關心的其他物種的體質來說，都有著至關重要的應用。在圖9中，假定一個男人（說具體些，比如我自己）在雜合的狀態下，基因中攜帶有一個隱性的有害突變，正如前文所言，它不會在我身上明顯地表現出來。如果這種突變沒有出現在我的妻子身上的話，那么，我的一半數量的子女中（圖9中的第二排）將會帶有這種雜合的有害的隱性突變。如果我這樣的子女與沒有突變基因的配偶結婚（為了避免混淆，在圖9中子女的配偶被省略了），那么，我的孫子、孫女中將會有1/4的人數將會受到以同樣的方式來自遺傳的有害突變的影響。