前言

相關數據分析表明，在臨床遺傳性疾病譜中，以神經系統癥狀為主的神經遺傳病或表現有神經系統癥狀的遺傳病占60%以上。神經遺傳病種類繁多，可在任何年齡發病，臨床異質性和遺傳異質性明顯。近三十年來，基因組學、代謝組學、影像組學、藥物組學、神經調控及人工智能等技術的發展與應用，使人們對神經遺傳病的發病機制有了新的認識，也革新了神經遺傳病的臨床診斷和治療。

在臨床工作中，神經遺傳病并不罕見，相關的新理論知識、新技術方法及臨床實踐需要更多地學習、了解和掌握。本書適用于廣大臨床醫師、研究生、住培生及進修生，是一本臨床神經遺傳病學專著。

為將國內、外對神經遺傳病領域的最新研究進展和規范的臨床診治策略科學系統地呈現給讀者，本書凝結了國內神經遺傳病領域知名專家、教授和臨床醫師的心血，根據神經遺傳病領域最新研究進展、相關指南與專家共識、相關數據庫及參編專家的寶貴臨床經驗，簡要闡述了醫學遺傳學基本知識、神經遺傳病的基因診斷、遺傳咨詢、輔助檢查和治療進展；系統闡述了常見神經遺傳病的臨床表現及臨床診斷、分子遺傳診斷與分型、病理與發病機制、治療等；同時，編排了典型案例，力圖將國內知名神經遺傳病專家的臨床思維和診治經過呈現給讀者。

本書共37章，包括100余種較常見的神經遺傳病、60余個典型案例、200余幅專業插圖，內容翔實、知識新穎、貼近臨床、圖文并茂、案例典型。

在本書編纂過程中，得到了夏家輝院士、張學院士和梁秀齡教授的指導；得到了中國醫師協會神經內科醫師分會和中國醫師協會醫學遺傳醫師分會的大力支持。

盡管本書在編寫過程中再三斟酌、反復修改，仍難免會存在不足之處，請讀者、同道不吝賜教。

衷心感謝參與本書編纂的編者及其所在機構，正是你們的專業指導、辛勤筆耕、盡心盡力、精誠團結才讓本書最終問世！感謝參與本書籌備和修改的研究生們所付出的辛勤勞動！感謝何閏成博士、李明強博士、何浪博士等在書稿整理過程中所付出的辛勤勞動！

2022年4月