序言一

醫(yī)學遺傳學是醫(yī)學與遺傳學相結合的一門學科，是遺傳學知識在醫(yī)學領域的應用。神經(jīng)遺傳病學是醫(yī)學遺傳學的重要組成部分。近幾十年來，醫(yī)學遺傳學理論與技術得到了迅猛發(fā)展，其與臨床醫(yī)學相結合，開啟了精準醫(yī)學新紀元，也有力地促進了神經(jīng)遺傳病臨床診療水平的提高。

在臨床工作中，神經(jīng)遺傳病并不罕見。神經(jīng)遺傳病具有明顯的臨床異質性和遺傳異質性，例如，一種臨床表型涉及多個致病基因，一個致病基因也可引起多種臨床表型。醫(yī)學遺傳學知識與神經(jīng)病學知識的融會貫通是神經(jīng)遺傳病精準診療的重要前提。

我很欣慰能看到本書的出版。該書總結了神經(jīng)遺傳病領域最前沿的理論、最新研究進展、相關診治指南及專家共識，特別是結合了編寫專家的寶貴臨床經(jīng)驗，系統(tǒng)地闡述了100余種較為常見的神經(jīng)遺傳病的臨床表現(xiàn)及臨床診斷、分子遺傳診斷與分型、病理與發(fā)病機制、治療等，還精心搜集了60余個典型案例及200余幅高質量插圖。

本書的編者為國內醫(yī)學遺傳學、神經(jīng)病學領域的知名專家、教授和臨床醫(yī)師，他們是一批實干家，基礎扎實，專業(yè)水平高，臨床能力強。

我相信這樣一部知識新穎、內容翔實，集前沿性、科學性、專業(yè)性、實用性于一體的專著，一定會給廣大臨床醫(yī)師、研究生、住培生及進修生提供重要幫助，必將有助于提升我國臨床遺傳學的整體水平。

中國工程院院士　中南大學醫(yī)學遺傳學研究中心教授

2022年4月