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名譽主編簡介

張 學

中國工程院院士,中國醫學科學院學部委員,中國醫學科學院基礎醫學研究所-北京協和醫學院基礎學院醫學遺傳系主任,長聘教授。

主要從事罕見遺傳病致病基因研究,發現家族性反常性痤瘡等單基因病的致病基因和先天性全身多毛癥等基因組病的致病DNA重排,揭示基因抑制性上游開放閱讀框(uORF)致病突變和回文結構介導的染色體插入兩種新機制,在Science、Nat GenetAJHG等雜志發表系列高水平論文。系統開展了多種罕見遺傳病的致病突變譜和基因診斷研究。

2001年獲國家杰出青年科學基金,2007年入選教育部“長江學者”特聘教授,2011年獲談家楨生命科學創新獎,2014年“遺傳病致病基因和致病基因組重排的新發現”項目獲國家自然科學獎二等獎(第一完成人),2017年獲何梁何利醫學藥學獎、全國創新爭先獎。2019年當選中國工程院院士。

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