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第三章 核酸的結構與功能

【案例1】

患者,男,8歲,因“智力障礙、好動”就診。病史由其母親代述。5歲時發現智力發育遲緩,并隨年齡增長日漸突出,好動,學習成績差。

體格檢查:體重23kg,身長120cm。發育尚可,下頜大,突耳,且睪丸較大,注意力不易集中,語言表達較差,智商52,心率、心音、呼吸等正常。其母親有家族性智力障礙,其父親家族有遺傳性智力發育遲緩。

問題討論

1.該病初步診斷是什么?確診還需哪些檢查?

2.該病發病的生化機制是什么?

核酸是由核苷酸聚合而成的、具有特殊空間結構與生物學功能的生物信息大分子。1868年,核酸由瑞士醫生米歇爾(F·Miescher)在膿細胞中發現并分離出來。根據其化學組成的差異,核酸可分為兩類:脫氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA)和核糖核酸(ribonucleic acid,RNA)。核酸存在于所有的生物體內,所有的細胞均含有這兩類核酸,但病毒只含有其中的一類(DNA或RNA)。

DNA是儲存、復制和傳遞遺傳信息的載體。真核生物的絕大多數DNA存在于細胞核內,并參與染色體的構建,少量DNA存在于線粒體或葉綠體等細胞器內;原核生物中,DNA存在于擬核或細胞質中。RNA主要存在于細胞質中,少量存在于細胞核中,在蛋白質合成過程中起重要作用。

核酸是生物遺傳的物質基礎,參與調控細胞的生長、繁殖、分化、遺傳和變異等各種生命活動,與病毒感染、腫瘤發生、遺傳病和代謝性疾病等均有密切聯系。因此,核酸是當代生物化學、分子生物學和醫藥學的重要研究領域。

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