第二節 臨床常見特殊問題及處理

一、非創傷性脊髓損傷

根據美國國家脊髓損傷統計數據庫提供的資料，非創傷性SCI的發病率大約占14歲及以下PedSCI的7.7%。發病的病因包括頭顱和頸椎發育異常、椎管狹窄、脊髓缺血、感染和炎癥、腫瘤壓迫等。

（一）頭顱和頸椎發育異常

1.頸髓受壓

某些遺傳性和先天性疾病使兒童在分娩時或生長發育過程中較易出現脊髓受壓或出血而導致SCI。從解剖學和動力學的角度來看，頭顱和頸椎的連接是主軸骨骼中最復雜的關節。Down綜合征（寰樞椎不穩定）等多種先天性疾病，可導致頭顱、骨骼、韌帶和軟骨的發育異常，從而使頭顱和頸椎連接不穩定，在生長發育過程中會因輕微外力作用導致頸髓受壓和損傷；同時可伴有腦積水，頸椎、胸椎和腰椎椎管狹窄或脊髓空洞等。頸髓受壓可導致四肢癱，出現膀胱功能障礙和低位腦神經功能障礙、吞咽困難、呼吸暫停和呼吸困難。對于可疑頸髓受壓的兒童，應該在6個月時進行檢查，包括MRI和多導睡眠呼吸監測。如果檢查有異常但無癥狀，應該在1年內重新復查。手術減壓的適應證包括上運動神經元損傷、呼吸暫停、脊髓空洞和枕骨大孔狹窄等。

2.椎體發育畸形

齒突樣小骨是樞椎最常見的發育畸形。X線或CT檢查可見齒狀突尖端肥大，且與樞椎底部游離，是引起寰樞關節脫位或不穩定的常見原因。發生這種發育畸形的原因可能是在頭顱和頸椎連接處發育異常的基礎上，遭受外傷后出現過度活動，在軟骨發育階段出現異常骨化。兒童可能沒有癥狀，或有頸部疼痛、斜頸，或在反復出現急性或慢性的脊髓外傷或椎體血管損傷后，才逐步出現神經癥狀。

3.Klippel-Feil綜合征

Klippel-Feil綜合征是一組頸椎先天性骨化異常的疾病，表現為兩個或多個頸椎椎體的融合。部分病例會出現三聯征，即短頸、低后發際線和頸椎活動受限。頸椎活動受限是該綜合征的典型特征，表現為頸椎側向和旋轉活動受限。頸椎融合使頸椎力線發生改變，相鄰的未融合的椎體活動度過大，導致在輕微外傷后出現神經損傷。如果兒童有多節段的頸椎融合且已超過C3水平，應禁止參加體育活動。若出現進行性加重的頸椎不穩定或有神經損傷應考慮手術治療。

（二）脊髓缺血

脊髓缺血是一種罕見的疾病，由血流量減少引起，原因包括全身性低血壓、脊髓血管畸形、脊髓受壓、脊髓動脈血栓或栓塞、纖維軟骨栓塞等。全身性低血壓可由心搏驟停或心臟壓塞引起。先天性心臟病如主動脈狹窄等，手術時可引起兒童缺血性脊髓病。評定潛在的缺血原因有助于選擇合適的治療方案。

1.脊髓血管畸形

脊髓血管畸形是脊髓病變的罕見原因。由于脊髓血流量較少，多數脊髓動脈瘤不在血管分叉處出現。兒童血流量增加的因素，如主動脈狹窄、脊髓動靜脈畸形和腎移植等，可誘發脊髓動脈瘤的形成。削弱血管壁的疾病，如結締組織病、感染、外傷和血管炎等，也可能導致脊髓動脈瘤的產生。脊髓血管畸形可分為髓內動靜脈畸形、髓周動靜脈畸形、髓外動靜脈畸形及脊髓硬膜動靜脈瘺等4種情況。動脈瘤常見的癥狀表現多種多樣，最常見的是出血，典型的表現是背部疼痛（有或無神經根癥狀、脊髓受壓癥狀、感覺缺失或排尿異常）或頭痛（有或無嘔吐）。沒有出血時，可表現為一系列不同的癥狀，包括脊柱側彎、片狀感覺缺失或脊髓受壓的表現等。脊髓血管造影可明確診斷。可選擇手術夾閉/切除畸形血管或血管內栓塞治療。手術治療的遠期效果尚未明確。

2.纖維軟骨栓塞（fibrocartilaginous embolism，FCE）

FCE引起的脊髓缺血，以前認為是一種罕見的疾病，但目前認為發病率可能比想象的要高。FCE可能是許多急性橫貫性脊髓炎和脊髓前動脈綜合征的發病原因，其發病機制包括急性縱向脊柱受壓后椎間盤脫出，從而導致纖維軟骨栓子進入脊髓中央動脈逆行擴散而引起脊髓缺血。纖維軟骨栓子的來源是髓核。在兒童期，髓核由黏液狀的膠原基質逐步轉化為纖維軟骨。由于兒童期的椎間盤內有血管存在，因此，椎間盤損傷后髓核成分有可能通過椎間盤內的受傷血管進入脊髓內血管。FCE的典型臨床表現是在突發的疼痛后出現肌無力。MRI檢查發現椎間盤信號異常、出現進展性的脊髓腫脹以及T2信號增強。若伴有脊髓前動脈綜合征的表現，存在導致椎間盤負荷或腹壓增高的事件，排除常見的脊髓缺血原因如主動脈手術，則提示FCE。目前FCE尚缺乏直接的病理方面的證據，治療上也缺少成功經驗。

（三）感染和炎癥

1.感染和炎癥

感染性脊髓病在兒童中比較罕見，及時和準確的診斷是改善預后的關鍵。感染的病因包括人類免疫缺陷病毒、人類T細胞嗜淋巴細胞病毒、皰疹病毒、腸道病毒、梅毒螺旋體、結核分枝桿菌、真菌和寄生蟲等。對于未知病因的脊髓病，應詳細詢問發病前的接觸史，了解近期的感染和癥狀，有無免疫缺陷或外出等情況。明確診斷還包括MRI神經影像和腦脊液檢查。抗生素治療應根據培養結果來確定。

2.脊髓硬膜外膿腫

脊髓硬膜外膿腫最常見的致病菌是金黃色葡萄球菌，可能來源于骨髓炎或遠距離的血源性播散，如皮膚癤腫或肺部感染。70%的病例會出現背部疼痛和發熱，該病的癥狀還包括肢體無力、感覺障礙和括約肌障礙。及時進行MRI檢查可明確診斷。治療通常采取椎板切開清除膿腫并使用抗生素。

3.急性橫貫性脊髓炎

急性橫貫性脊髓炎是一種罕見疾病，美國每年新發病例1400例，其中18歲以下的兒童占20%。急性橫貫性脊髓炎的診斷既要有脊髓炎癥，如腦脊液細胞增多、腦脊液免疫球蛋白升高和脊髓造影增強的表現，同時又要排除基礎疾病引起的脊髓病和壓迫性脊髓病。一項對47例18歲以下急性橫貫性脊髓炎患者的研究發現，發病年齡有兩個高峰：一個是3歲以下，另外一個是11～17歲，男女比例基本相同。急性橫貫性脊髓炎的發病與發病前的疾病、免疫狀態和外傷無明顯關系。在所有病例中，有42例是發作一次的特發性橫貫性脊髓炎，2例是復發病例，3例是后來出現另一種疾病，如視神經脊髓炎、急性播散性腦脊髓炎和全身性紅斑狼瘡。T2信號異常多見于頸胸段，脊髓受累平均為6個節段。結局較好的相關因素包括發病年齡較大、診斷時間短、低位的神經損傷水平、T1圖像在急性期沒有出現低信號、腦脊液中沒有白細胞，以及較少的脊髓節段受累。

急性橫貫性脊髓炎的臨床表現包括運動、感覺和自主神經功能障礙，部分病例發病前有發熱或其他感染的癥狀，提示可能與感染引發的免疫反應有關，但未得到證實。治療上常選擇靜注激素、免疫球蛋白，口服激素以及血漿置換等。預后較好，大約1/3可完全恢復，1/3可部分恢復，另外1/3沒有任何恢復。最常見的遠期并發癥是膀胱控制障礙。

（四）脊髓腫瘤

中樞神經系統（central nervous system，CNS）腫瘤在現有兒童腫瘤中占第二位，也是兒童最常見的實體腫瘤。脊髓內腫瘤占兒童CNS腫瘤的1%～10%。這些腫瘤在整個兒童期都會出現，年齡的中位數是10歲。根據解剖部位分為硬膜外腫瘤和硬膜內腫瘤。硬膜內腫瘤又可進一步分為髓外腫瘤和髓內腫瘤。在兒童中，60%的髓內腫瘤是星型細胞瘤，30%是室管膜瘤。腫瘤在頸髓、胸髓和腰髓均可出現。黏液性乳頭狀室管膜瘤最常出現在脊髓圓錐和終絲。脊髓和馬尾神經可能被硬膜外或蛛網膜下腔的腫瘤壓迫，罕見情況下，腫瘤直接轉移至脊髓實質。硬膜外轉移的腫瘤壓迫脊髓可導致兒童嚴重殘疾。腫瘤壓迫脊髓的最初癥狀是肌無力、神經根性或背部疼痛以及感覺的改變。身體有腫瘤的兒童出現背部疼痛時應考慮腫瘤壓迫脊髓的可能。其他脊髓受壓的癥狀包括身體虛弱、感覺障礙和大小便失控。MRI檢查是診斷的主要依據。對于原發性且未出現轉移的腫瘤，可以行手術治療，有助于脊髓減壓并明確腫瘤的類型。對放射線敏感的腫瘤可以選擇放射治療。激素治療有助于緩解脊髓水腫和疼痛，提高各種腫瘤的治療效果。早期干預有助于改善預后。

（五）其他

放射性脊髓病是在脊髓經過放射治療（簡稱“放療”）之后，逐步出現的與放射部位相關的進展性痙攣型截癱或四肢癱。潛伏期有5～6個月，也可能長達數年。顱椎部放療常用于治療兒童腫瘤，放射劑量通常不超過安全劑量，但仍有可能造成頸髓或頸髓上部白質的亞急性損傷。盡管大多數亞急性損傷是暫時性的，但也有可能留下永久性的神經癥狀。由于放射治療有遠期效應，當出現進展性肌無力，特別是脊髓影像學檢查沒有明顯的壓迫或其他改變，應考慮這一鑒別診斷。脊髓白質（有時是背根神經節）損害可出現彌漫性脫髓鞘、軸突腫脹和血管壞死。放療相關疾病的發病機制是內皮細胞或少突膠質細胞中有絲分裂細胞的死亡，引發一系列復雜的病理生理反應，導致相關組織的完整性和功能發生改變。由于血管通透性增加，組織因子表達增強，血管內、血管周圍和血管外基質中的凝血酶形成增加。由于血管內和血管外凝血酶的異常聚集導致纖維組織的進展性硬化，表現為特征性的放射性纖維化，出現放射性纖維化綜合征。放療引起的放射性纖維化綜合征目前尚無有效的治療方法。

二、兒童脊髓損傷伴腦外傷

針對PedSCI，其康復治療的含義應包含：①能夠理解SCI造成的生活改變。②理解功能水平。③掌握應對心理問題的方法。④獲取新的知識和技能。⑤能夠指導如何使用必需的輔助用具。PedSCI伴隨腦外傷意味著有效康復所需要的技能學習和訓練過程會由于腦外傷造成的身體、認知、心理和行為的改變而受阻。PedSCI伴腦外傷更增加了康復過程的復雜性，因為腦外傷可擾亂未成熟大腦負責認知和心理功能的神經元連接的發育，導致持續的學習和行為障礙。

（一）流行病學

根據美國疾病預防與控制中心提供的資料，美國每年腦外傷的發病人數是170萬例；在兒童人群中，19歲以下腦外傷急診的人數是63萬例。學齡前兒童腦外傷的發病原因多為從高處墜落或打擊傷，學齡兒童和年長兒童多為運動損傷或交通意外。由于高處墜落、運動損傷或交通意外都涉及高速外力打擊身體，是SCI和腦外傷共同的常見發病原因，因此如果出現一種情況，就應該懷疑另一種情況發生的可能。據國外資料報道，成人SCI合并腦外傷的發病率為28%～74%，PedSCI合并腦外傷的發病率，有學者報道每21例兒童有3例出現認知障礙。國內尚缺乏這方面的資料。

兒童腦外傷的診斷和分級依據，包括意識喪失、失憶的持續時間、Glasgow昏迷量表評分和神經影像學的檢查結果。意識喪失的診斷價值存在爭議，不管是否出現腦外傷，特別是5歲以下兒童引起PedSCI的外傷，都可能導致意識喪失。兒童定向和失憶測試用于評定兒童腦外傷后早期認知功能的恢復情況，可測試兒童外傷后失憶的持續時間。神經影像學檢查可提供腦外傷的客觀證據；但是對于輕微的腦外傷、彌漫性軸索損傷或腦震蕩后綜合征，在常規CT或MRI檢查時可能沒有特異的發現。神經心理學測試主要用于測試腦外傷后認知或心理狀況的改變，可為腦外傷測試提供靈敏而客觀的證據。特別值得注意的是，如果是輕度腦外傷或腦外傷癥狀不明顯，則將導致隨后的SCI兒童康復進展困難，應高度懷疑伴隨腦外傷的可能，及時進行相應的神經心理學測試。

（二）合并障礙

1.神經認知和行為改變

SCI伴腦外傷的兒童，其神經認知和行為改變可阻礙康復的進程。喚醒和注意力、記憶、習得新技能、溝通、視覺感知和執行功能都是有效康復所需要的認知功能，這些認知功能會因為不同類型和程度的腦外傷而出現不同程度的障礙。腦外傷引起的心理和行為改變，如抑郁、淡漠、焦慮、攻擊、沖動和用于控制這些問題的某些藥物的副作用會對康復效果產生負面影響。這些問題還會進一步影響學業成績和交往能力。腦外傷對腦發育的影響取決于受傷時的年齡和受傷程度。嚴重腦外傷的嬰幼兒，由于阻礙了大腦發育過程中神經連接通路的形成，將導致多種認知功能障礙。

據報道，輕度受損的腦外傷兒童，在傷后10年可恢復到正常同齡人的認知水平。應特別注意腦外傷兒童的注意力障礙。選擇、維持和適當分散注意力的能力是完成溝通、跟隨指令、設定目標和完成任務所必需的，因此，掌握所有這些能力對日常生活、學習和社會交往至關重要。注意力障礙與不完全髓鞘化和傷后大腦皮質額葉發育受阻有關，發病率占兒童腦外傷的30%～50%。

鑒于兒童腦外傷后認知障礙和行為問題的重要性，全面評定伴隨腦外傷的PedSCI時應該包括評定認知和行為改變的問題。如有可能，還要了解傷前狀態，包括有無學習障礙、認知問題、心理問題和藥物使用問題，這樣才能全面評定目前的功能水平，有利于制訂個性化的康復治療方案。

2.腦外傷并發癥

（1）癲癇發作：兒童腦外傷后癲癇發病率為5.5%～40%，多數在傷后24h內出現。腦外傷后癲癇發作的危險因素包括年齡較小、硬膜下血腫、腦挫傷、嚴重小腦出血和嚴重腦外傷。腦外傷后癲癇發作是一種嚴重情況，可加重腦損傷和干擾康復進程，影響遠期預后。建議傷后1周內口服丙戊酸鈉或卡馬西平加以預防。由于長期口服藥物預防效果不佳，腦外傷1周后不建議繼續預防用藥。由于口服丙戊酸鈉有肝功能損害的風險，口服卡馬西平有骨髓抑制的風險，用藥期間應給予適當的相關實驗室檢查。

（2）焦慮：是腦外傷后常見的一種癥狀，表現為身體或語言的攻擊性、爆發性憤怒、坐立不安或不當的性行為。這些行為不但對兒童本人，而且對康復治療人員都是有害的，可干擾整個康復環境。治療焦慮前應排除器質性疾病，如癲癇發作、低氧血癥、電解質紊亂、藥物作用或停藥反應等。針對焦慮的治療，首先應改變環境和行為習慣。為兒童提供一個安靜、穩定和最小外界刺激的環境；避免參與可能誘發焦慮發作的活動；對不當行為要立即給予嚴肅的訓斥。若無效，建議給予藥物治療，可選擇非典型抗精神病藥物，如利哌酮、氯氮平和奧氮平等。這些藥物在認知方面的副作用較小，但在兒童人群中的安全性和有效性尚未確定，用藥時盡量使用最小有效劑量，并密切觀察副作用。丙戊酸鈉和卡馬西平也可用于治療焦慮，同樣要密切觀察副作用。

（3）腦積水：腦外傷后腦積水是一種遲發的并發癥，通常于傷后數周至數月內出現，大約占重度腦外傷的40%。通常屬于交通性或正常壓力性腦積水，是可治療的并發癥，因此認識其癥狀很重要。腦積水的典型癥狀包括步態異常、二便失禁和癡呆。但PedSCI伴腦外傷后出現的癥狀較易被忽視，因為SCI會影響步態異常的觀察，而神經源性膀胱和神經源性直腸會掩蓋新出現的二便失禁。另外，兒童腦積水的臨床表現可能有變異或缺失。如果出現功能下降、痙攣加重、精神狀態和行為的改變，就應該考慮腦積水的可能。頭顱CT或MRI檢查可顯示腦室擴張情況。如果腦檢查的圖像不能明確診斷，可行放射性核素腦池顯像圖檢查，評定腦室內腦脊液的流動情況。觀察行為改變對腰椎穿刺放腦脊液的反應也有助于腦積水的診斷。治療通常需要外科手術植入腦室腹腔引流管，術后注意觀察引流管，防止發生堵塞。

（4）自主神經功能異常：是SCI和腦外傷常見的嚴重并發癥，表現為直立性低血壓和自主神經反射亢進，需要立即進行處理。針對直立性低血壓和自主神經反射亢進的鑒別診斷非常困難，這是因為兒童的認知缺陷而導致其對身體不適的認識和表達交流困難造成的。因此，伴隨腦外傷的SCI兒童及其家屬均應熟悉自主神經反射異常和直立性低血壓的表現，并警惕其發生的可能。

（5）自主神經反射異常：也稱為發作性交感神經反射亢進，發病率為10%～14%，是腦損傷后體溫以及血流動力學和肌張力異常的表現，通常在傷后數周內出現并持續數月。臨床表現包括發熱、心動過速、呼吸急促、高血壓、出汗和肌張力異常。自主神經反射異常可導致康復延期，運動功能和獨立生活能力恢復較差。治療的選擇包括對癥用藥和環境的調整，如保持房間為涼爽的溫度或者減輕外在的刺激，以免誘發自主神經反射亢進。治療目標是抑制自主神經過度活動。可使用β受體阻滯劑（阿替洛爾）或中樞α受體拮抗劑（可樂定），增強神經傳導抑制活性的藥物（加巴噴丁、巴氯芬），或調節多巴胺活性的藥物（氯丙嗪）。直立性低血壓兒童使用β受體阻滯劑時應注意可能會進一步加重低血壓。使用巴氯芬這一類增強神經傳導抑制活性的藥物，應注意鎮靜和認知方面的副作用。

（6）內分泌功能障礙：神經內分泌功能障礙在成人腦外傷人群中多見，常表現為抗利尿激素分泌異常和中樞性尿崩癥。兒童腦外傷后內分泌異常的患病率為10%～75%，取決于受傷時間，并與是否有意識喪失、硬膜下血腫或頭顱骨折等有關。

最常見的兒童腦外傷后內分泌功能異常是垂體前葉功能障礙，特別是生長激素和促性腺激素功能減退，導致身體發育和青春期發育異常。生長激素功能減退可引起認知功能降低和生活質量下降，并進一步影響兒童的生長發育。促甲狀腺激素缺乏也可引起生長發育延遲。比較罕見的是腦外傷后持續出現促腎上腺皮質激素缺乏。高催乳素血癥可能在傷后1～2年內出現，隨后緩解。性早熟可在受傷1年后出現，可能與傷后大腦對促性腺激素釋放抑制能力降低有關。水代謝紊亂如抗利尿激素分泌異常和中樞性尿崩癥是暫時性的，一般在傷后6個月緩解。兒童腦外傷后內分泌功能異常大多數發生在傷后1年內，容易被忽視，在臨床康復過程中應加以重視，以保證兒童的正常生長發育。

三、高位四肢癱

（一）常見問題

兒童高位頸髓損傷（C4及以上）在受傷初期及隨后的康復和隨訪過程中有特別難以處理的問題。這些兒童因為膈肌及肋間神經支配受損或功能消失，根據損傷平面和損傷程度的不同，表現出不同的呼吸問題。

兒童高位頸髓損傷涉及的特殊問題包括氣道管理、呼吸機管理、兒童發育對生命支持設備的影響、氣管切開對吞咽和交流的影響等。由于這些兒童完全依賴家屬和呼吸設備，他們將面臨因為不能獨處或沒有理性父母陪伴的心理影響。高位完全性頸髓損傷的兒童因為上肢功能極度受限或完全喪失，所以依賴輔助技術或其他人來控制周圍環境。

（二）呼吸管理

1.呼吸機制

安靜呼吸主要由膈肌來完成，膈肌的神經支配是C3、C4和C5。當膈肌收縮時吸入空氣，呼氣則基本是被動的。在訓練過程中，肋間肌和頸部相關肌肉（主要是胸鎖乳突肌和斜角肌）向外牽拉肋骨完成吸氣動作。腹肌對呼氣有輔助作用，咳嗽也由腹肌收縮來輔助完成。C2或以上的頸髓完全性損傷，膈肌、肋間肌和腹肌都沒有呼吸功能，頸部肌肉很弱或沒有功能，因此需要24h持續進行呼吸支持。C3和C4損傷，頸部肌肉有部分功能，意味著兒童清醒的時候可能不需要呼吸支持，但睡著時則需要。

2.呼吸支持的類型

呼吸支持可以是非侵入性的（通過面罩或鼻面罩或經口插管供氧）或者侵入性的（通過氣管插管供氧）。膈神經或膈肌起搏器可供選擇，但對于需要進行持續呼吸支持的兒童使用較少。氣管切開插管有不同類型，包括帶袖套和不帶袖套的。帶袖套的插管使氣道封閉，全部空氣完全進入肺，不會從插管周圍通過喉、口和鼻漏氣。這種類型的插管使發聲很困難或不可能。如果兒童能夠使用不帶袖套的插管或袖套排氣后的插管，有利于兒童的發聲。

（劉根林）